doc"Czy grozi nam seksmisja?"
download 
Reklamacja Transkrypt
"Czy grozi nam seksmisja?"
Czy grozi nam seksmisja? Renata Gontarz „Dominujący Y” TDF (ang. testisdetermining factor) = SRY (ang. Sex- determining region Y) Za Aitken, J.R. & Krausz, C. Reprod. 122, 497-506 (2001) Determinacja płci a SRY XY XX XX Sry K (gen autosomalny) „Cherlawy Y” Za Aitken, J.R. & Krausz, C. Reprod. 122, 497-506 (2001) Chromosomy X i Y Chromosom X: •5% haploidalnego genomu •kilka tysięcy genów •geny metabolizmu podstawowego Chromosom Y: •2-3% haploidalnego genomu •duży obszar heterochromatynowy •dużo sekwencji powtarzalnych •niewiele aktywnych genów (~40 białek) Za Willard, F.H Nature 423, 810-811(2003) Aktywne geny na Y ZFY- geny metabolizmu podstawowego, ekspresja powszechna SRY- ekspresja specyficzna ( jądra) AMELY- zawiązki zębów PCDHY- mózg Za Lahn, B.T. Et al. Nat. Rev. Genet. 2, 207-216 (2001) Kolejność genów X Człowiek Kot Y Człowiek Kot Za Lahn, B.T. Et al. Nat. Rev. Genet. 2, 207-216 (2001) Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych CHROMOSOMY PŁCI, POJAWIENIE SIĘ NRY (region SRY przestaje rekombinować) PARA AUTOSOMÓW AUTOSOMY U PTAKÓW ~290 – 350 mln lat temu Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych DRUGI ETAP ROZSZERZANIA SIĘ NRY (RBMY, RPS4Y) inwersja w Y ~230 – 300 mln lat temu XY U STEKOWCÓW Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych TRZECI ETAP ROZSZERZANIA SIĘ NRY (SMCY, UBE1Y) druga inwersja ~130 – 170 mln lat temu XY U STEKOWCÓW XY U TORBACZY Inwersje Za Lahn, B.T & Page, D.C. Science 286, 964-967 (1999) Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych TRANSLOKACJA ROZSZERZANIE PAR ~80 – 130 mln lat temu XY U TORBACZY Region dodany Za Aitken, J.R. & Krausz, C. Reprod. 122, 497-506 (2001) Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych CZWARTY ETAP ROZSZERZANIA SIĘ NRY (CASKP, DBY, EIF1AY, TB4Y, UTY, ZFY) trzecia inwersja ~80 – 130 mln lat temu XY U NIE-CZŁEKOKSZTAŁTNYCH ŁOŻYSKOWCÓW Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych PIĄTY ETAP ROZSZERZANIA SIĘ NRY (AMELY, ARSDP, ARSEP, GYG2P, KALP, PRKY) czwarta inwersja ~30 – 50 mln lat temu XY U NIE-CZŁEKOKSZTAŁTNYCH ŁOŻYSKOWCÓW XY U NIE-CZŁOWIEKOWATYCH CZŁEKOKSZTAŁTNYCH Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych TRANSLOKACJA X ⇒ Y, POJAWIENIE SIĘ PCDHY ~3 – 4 mln lat temu XY U NIE-CZŁOWIEKOWATYCH CZŁEKOKSZTAŁTNYCH XY U CZŁOWIEKA Ewolucja ludzkich chromosomów płciowych Za Lahn, B.T. Et al. Nat. Rev. Genet. 2, 207-216 (2001) Korzystna dla cecha zależna od Y Za Lahn, B.T. Et al. Nat. Rev. Genet. 2, 207-216 (2001) MSY (ang. Male-specific region) MSY = NRY PAR 1 Przeniesiony z X Degenerujący Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, 825-837 (2003) Amplikonowy Heterochromatynowy PAR 2 Pseudoautosomalny Inny Klasy sekwencji w euchromatynie MSY Klasy sekwencji Przeniesione z X Cechy charakterystyczne 99% homologii Dł. (Mb) 3,4 Liczba genów 2 do X Degenerujące Homologi na X, geny i pseudogeny jednokopijne Amplikonowe Amplikonowe Duże podobieństwo do innych sekwencji w MSY 8,6 16 (większość powszechnie eksprymowana) 10,2 60 (9 rodzin), ekspresja głównie w jądrach Zagęszczenie genów w rejonach MSY Przeniesiony z Euchromatyna MSY Liczba genów na 1Mb X Degenerujący Amplikonowy 1 2 3 4 Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, 825-837 (2003) 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 1- Geny kodujące 2- Nie kodujące jednostki transkrypcyjne 3- Jednostki transkrypcyjne ogółem 4- Pseudogeny Nukleotydy w powtórzeniach (%) Zagęszczenie powtórzeń Euchromatyna Przeniesiony z Degenerujący Amplikonowy X MSY 1 2 3 4 Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, 825-837 (2003) 1 2 3 4 1 2 3 4 1- Alu 2- Elem. retrowirusowe 3- LINE1 4- Wszystkie powtórzenia 1 2 3 4 Palindromy IR1 IR3 IR1 IR3 PAR 2 Rodziny genów PAR 1 Geny obecne w jednej kopii Pochodzące z X Degenerujące Amplikonowe Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, 825-837 (2003) Drogi ewolucji genów z MSY Autosomy przodków Pojawienie się czynnika determinującego płeć (SRY) „Obumieranie genów” (mutacje, utrata funkcji) Żywotność niektórych genów metabolizmu podstawowego Crossing-over Znikoma lub nieproduktywna rekombinacja Geny związane z X Geny degenerujące i pseudogeny (Y) Translokacja Męskie czynnniki płodności (autosomalne) Transpozycja Geny przeniesione z X Retrotranspozycja Nabycie i utrzymanie genów spermatogenezy Amplifikacja Geny amplikonowe Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, 825-837 (2003) Liczne konwersje genów (Y-Y) Rekombinacja w Y Za Skaletsky, H. et al. Nature 423, 825-837 (2003) Albercik ...jesteśmy uratowani... Bibliografia: •Huntington, F.W. Nature 423, 810-813 (2003). •Skaletsky, H. et al. Nature 423, 825-837 (2003). •Hawley, S.R. Cell 113, 825-828 (2003). •Aitken, J.R. & Marshall Graves, J.A. Nature 415, 963 (2002). •Aitken, J.R. & Krausz, C. Reprod. 122, 497-506 (2001). •Yen, P. Nat. Genet. 29, 243-244 (2001). •Lahn, B.T. Et al. Nat. Rev. Genet. 2, 207-216 (2001). •Kuroda-Kawaguchi, T. Nat. Genet. 29, 279-286 (2001). •Marshall Graves, J.A. Biol. Reprod. 63, 667-676 (2000). •Lahn, B.T & Page, D.C. Science 286, 964-967 (1999). •Lahn, B.T & Page, D.C. Nat. Genet. 21, 429-433 (1999).
