Choroby rzadkie

DODATEK TEMATYCZNY DYSTRYBUOWANY WRAZ Z GAZETĄ WYBORCZĄ. ZAWIERA WYŁĄCZNIE MATERIAŁY PRZYGOTOWANE I POCHODZĄCE OD WARSAW PRESS.
nr 02 // 2016.02
www.warsawpress.com
WYWIAD NUMERU
Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny
Skuteczna diagnostyka szansą
na modyfikację przebiegu choroby
i polepszenie rokowań pacjentów
z tajemniczą wadą genetyczną.
Prof. dr hab. n.med.
Joanna Chorostowska-Wynimko
Rzadkie
choroby
podejmijmy wyzwanie
Choroby rzadkie
Ministerstwo Zdrowia
Szpiczak mnogi
wyzwania dla Polski
KONIECZNE ZMIANY
choroba przewlekła
s. 2
s. 6
s. 7
DODATEK TEMATYCZNY DYSTRYBUOWANY WRAZ Z GAZETĄ WYBORCZĄ. ZAWIERA WYŁĄCZNIE MATERIAŁY PRZYGOTOWANE I POCHODZĄCE OD WARSAW PRESS.
2
zdaniem eksperta
Choroby rzadkie
– wyzwania dla Polski
na sytuację zawodową chorych i ich opiekunów. Szczególnie w przypadku małych
dzieci już sama liczba wizyt w poradniach specjalistycznych (nawet ponad 10
w miesiącu!) skazuje jednego rodziców na opuszczenie rynku pracy. W przeprowadzonym badaniu aż 90%
opiekunów przyznało, że
diagnoza choroby u dziecka
wpłynęła na ich sytuację zawodową. Prawie 67% respondentów-opiekunów
przyznało, że diagnoza choroby
rzadkiej u dziecka wymusiła na jednym z rodziców całkowitą rezygnację z pracy
zawodowej.
L
iczba chorób rzadkich
stale rośnie, gdyż postęp
w genetyce pozwala dziś
zrozumieć mechanizmy chorób, które wcześniej pozostawały niewyjaśnione. Obecnie
znanych jest już około 8000
różnych rzadkich schorzeń.
Wedle szacunków Komisji
Europejskiej dotykają one
6-8% populacji, co oznacza,
że w Polsce mogą żyć nawet
ponad 2 miliony osób z chorobą rzadką. Razem stanowią
więc one poważny problem
społeczny i niebagatelne wyzwanie dla systemu ochrony zdrowia i zabezpieczenia społecznego. Ponad 80%
chorób rzadkich ma podłoże
genetyczne, a 50% nowych
diagnoz dotyczy dzieci. Wielu pacjentów cierpi jednocześnie na inne schorzenia
współwystępujące, co dodatkowo utrudnia leczenie.
Brak Edukacji
Po piąte, chorym na choroby rzadkie i ich opiekunom
trudno znaleźć informacje
o tym, gdzie mogą uzyskać
pomoc i opiekę medyczną.
Pacjentom brakuje też rzeChoroby rzadkie stanotelnej, aktualnej wiedzy na
wią szczególną grupę scho- Choroby rzadkie – wedle przyjętej w Unii Europejskiej definicji – to
temat chorób i leczenia, którzeń. Nie budzą takiego zain- ciężkie, często przewlekłe, zagrażające życiu schorzenia, które dotykają
ra dostępna byłaby w języku
teresowania w środowiskach
polskim. Obecnie większość
medycznych i naukowych, nie więcej niż 5 osób na 10 000 i których leczenie wymaga szczególnych,
pacjentów i ich opiekunów
ani tym bardziej wśród opi- skoordynowanych wysiłków wielu specjalistów.
poszukuje informacji w Innii publicznej, co choroby
ternecie, często poprzez osopowszechne. Z tego powobiste kontakty z innymi chodu wiedza na ich temat jest
rymi. Trudności z dostępem
ograniczona nawet wśród lekarzy specjalistów, a cierpią- ki, gdyż wielu chorych nie ma nawet lekarzy prowadzących.
do specjalistów powodują, że lekarze przestają odgrywać
cy na nie pacjenci doświadczają szczególnych trudności Pacjenci doświadczają poważnych trudności w dostępie do
rolę przewodników pacjentów, co może mieć doniosłe konw dostępie do diagnostyki i leczenia. Ograniczona wiedza leków i rehabilitacji, które często muszą opłacać z własnej
sekwencje dla decyzji, jakie podejmują chorzy. Pacjentom
o objawach, przebiegu i możliwościach terapeutycznych kieszeni i środków finansowych zbieranych w ramach akcji i opiekunom brakuje przede wszystkim wiedzy o dostępw połączeniu z niewielką liczbą specjalistów posiadających charytatywnych. Szczególnych trudności doświadczają chonych terapiach i ich skuteczności, a także informacji o prakkompetencje do diagnozowania i prowadzenia leczenia rzy dorośli, którzy często nie mają gdzie się leczyć – brakuje
tycznym postępowaniu w związku z chorobą w codziennym
konkretnych chorób rzadkich powodują, że stawianie roz- ośrodków, które chciałyby się podjąć leczenia tych trudnych życiu.
poznania często trwa latami, a dostęp do leczenia, które za- schorzeń.
zwyczaj musi mieć charakter wielodyscyplinarny, jest utrudKierując się troską o to, by zapewnić pacjentom z choroniony. Tylko kilka chorób z grupy rzadkich zostało w Polsce
bami rzadkimi równe szanse w dostępie, zakresie i jakości
Brak kompleksowej opieki
objętych programami leczenia, m.in. hemofilia i mukowiscyświadczeń zdrowotnych w porównaniu do chorób powszechdoza. Konieczne są zatem działania systemowe w zakresie
Po trzecie, choroby rzadkie bardzo często wiążą się z nie- nie występujących, Unia Europejska podjęła szereg inicjaochrony zdrowia, które sprawią, iż pacjenci cierpiący na te pełnosprawnością – w wydanym niedawno raporcie Uczeltyw mających poprawić sytuację tych chorych. Ważnym kroprzewlekłe i często zagrażające życiu schorzenia, nie będą ni Łazarskiego wskazano, że aż 84,6% chorych posiada orzekiem były zalecenia Rady UE, w których wezwano kraje członjuż narażeni na wyjątkowe trudności w dostępie do opieki czenie o niepełnosprawności. Jednocześnie pacjenci bardzo
kowskie do opracowania narodowych strategii dla chorób
medycznej.
rzadkich.
często napotykają trudności z uzyskaniem orzeczenia (68%
badanych), gdyż wiele chorób rzadkich charakteryzuje się
nietypowymi objawami, a lekarze – orzecznicy nie mają od Problem z diagnostyką chorób rzadkich
KONIECZNE Systemowe spojrzenie
powiedniej wiedzy, by prawidłowo ocenić stan chorego, jego
Po pierwsze, pacjenci z chorobami rzadkimi w Polsce zbyt możliwości i potrzeby wsparcia.
Polska jest obecnie jednym z ostatnich krajów Unii Eurodługo czekają na rozpoznanie, są także narażeni na nierówpejskiej, które takiej strategii nie przyjęły, pomimo tego, że
Po czwarte, brak koordynacji leczenia stanowi wielką bo- w roku 2012 pod patronatem Zespołu ds. chorób rzadkich
ności w dostępie do badań diagnostycznych. O ile w przypadku chorób objętych przesiewami pacjenci mogą liczyć na lączkę pacjentów i ich opiekunów. Obecnie sam sposób or- przy Ministrze Zdrowia został wypracowany projekt Naroprzeprowadzenie badań potwierdzających chorobę w rela- ganizacji udzielania świadczeń generuje problemy dla cho- dowego Planu dla Chorób Rzadkich. Dotychczas w ramach
tywnie krótkim czasie, o tyle inne jednostki chorobowe ska- rych i ich opiekunów, którzy muszą samodzielnie organizo- systemu ochrony zdrowia wypracowywane były pojedyncze
zują pacjentów na odyseję diagnostyczną, trwającą często la- wać skomplikowane leczenie. Opieka specjalistyczna również rozwiązania skierowane do wąsko zdefiniowanych grup patami. Wynika to m.in. z niskiej dostępności badań genetycz- ma często charakter rozproszony – poszczególne poradnie cjentów, pora na wypracowanie szerszego, systemowego
nych, a także takiego sposobu ich organizacji i finansowania, i szpitale nie komunikują się ze sobą w sposób wystarczający, spojrzenia na problemy pacjentów i ich rodzin, które pozwoktóry często niepotrzebnie wydłuża cały proces. Rekordziści i niemal nigdy nie nawiązują kontaktu z instytucjami spoza liłoby objąć chorych bardziej kompleksową i skuteczniejszą
systemu ochrony zdrowia, które opiekują się chorym.
czekają na diagnozę 10, a nawet ponad 20 lat.
opieką.
Po drugie, problemy z dostępem do leczenia w Polsce
zaczynają się już na bardzo podstawowym poziomie opie-
To, że choroby rzadkie wymagają czasem bardzo intensywnej lub długotrwałej opieki, co nie pozostaje bez wpływu
Healthcare Projects Director: Joanna Lewandowska, [email protected] www.duszekstudio.com Redakcja: Lilianna Miśkiewicz * Opracowano na podstawie raportu „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny
i perspektywy” Warszawa, styczeń 2016 www.lazarski.pl/pl/pobierz/1175/
Projekt graficzny, skład i łamanie: Agata Duszek,
Fotografie: Fotolia.com, zasoby własne Druk: AGORA S.A. Warsaw Press nie ponosi
odpowiedzialności za treść reklam. Redakcja ani wydawca Gazety Wyborzczej nie ponoszą odpowiedzialności za żadne treści, ani materiały zaprezentowane
w dodatku. PartnerZY główni:
Warsaw Press Bartosz Danel, ul. Gagarina 17/76, 00-753 Warszawa, NIP: 6772320883.
Partnerzy meRYTORYCZNi:
Partnerzy strategiczni:
Partner MEDIALNY:
DODATEK TEMATYCZNY DYSTRYBUOWANY WRAZ Z GAZETĄ WYBORCZĄ. ZAWIERA WYŁĄCZNIE MATERIAŁY PRZYGOTOWANE I POCHODZĄCE OD WARSAW PRESS.
Choroby rzadkie
GUZY SERCA
Choroby ultrarzadkie, o których nie
mamy pojęcia.
Schorzenie uznaje się w Polsce za chorobę
rzadką, jeżeli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10
tys. osób. Jednak jednostek chorobowych jest blisko 6 tysięcy. Uwzględniając polskie dane epidemiologiczne okazuje się, że na choroby rzadkie
w Polsce cierpi od 2,3 do 3 mln osób. Wsród tych
chorych znaczna część to pacjenci onkologiczni.
Który nowotwór uznamy za rzadki?
Według jednej z definicji nowotwór uznawany jest za rzadki jeśli zachorowalność na niego wynosi poniżej 6/100 tys. osób rocznie. Jeśli zaś zachorowalność jest mniejsza niż 1 na
100 tys. mowa wtedy o ultrarzadkim nowotworze. Wbrew definicji znaczący odsetek pacjentów onkologicznych cierpi na rzadkie choroby
nowotworowe (22%), z tego 13% stanowią lite
guzy, 8% nowotwory hematologiczne, a 1% nowotwory wieku dziecięcego. Wśród pacjentów
z rzadkimi nowotworami aż 30% choruje na ultrarzadkie schorzenie.
Do nowotworów zdarzających się niezwykle rzadko należą m.in. nabłonkowe guzy oka,
ucha środkowego, jamy nosowej lub nowotwory tkanek miękkich np. guz Ewinga. Do ultrarzadkich zaliczymy także niektóre typy białaczek, czy chłoniaków.
Rzadkie, a jednak możliwe...
Nowotwór może zaatakować niemal każdą komórkę naszego organizmu. Może rozwinąć się także w sercu, gdzie najczęściej lokalizują się przerzuty z płuc czy nerek. Zmiany
pierwotnie wywodzące się z serca są ekstremalnie rzadkie. Tylko 25% z nich okazuje się
zmianami złośliwymi, co daje jeszcze mniejszy
odsetek (0.0001%). Spośród nowotworów złośliwych serca najczęstszy jest mięsak naczyniowy (33%). Inne to mięśniak prążkowanokomórkowy, międzybłoniak, włókniakomięsak,
czy chłoniak.
Guzy serca dają różnorodne objawy. Często choroba manifestuje się w mało charak-
terystyczny sposób np. utratą wagi czy wyniszczeniem. Bardziej specyficzne dla tego
nowotworu są obecność krwi w worku osierdziowym, zaburzenia rytmu serca, zatorowość, czy zawał serca. Często jednak nie dają
objawów. Jeśli wystąpią symptomy zwracające uwagę na lokalizaję patologii bezpośrednio
w sercu, zazwyczaj są one objawem zaawansowanej choroby.
W diagnostyce stosuje się echokardiografię, tomografię komputerową lub rezonans
magnetyczny. Są to metody nieinwazyjne,
które tylko przybliżają do rozpoznania. Nowotwór musi być potwierdzony histopatologicznie. W tym celu można pobrać biopsję lub
zbadać wyciętą w całości zmianę.
Jakie szanse ma chory z nowotworem
serca?
Zazwyczaj guzy serca wymagają operacyjnego wycięcia zmiany, jednak nie zawsze jest
to możliwe ze względu na specyfikę tego organu. Nawet radykalny zabieg nie jest w stanie zapewnić całkowitego wyleczenia. Okres
przeżycia wynosi mniej niż 10 miesięcy. Z pomocą może przyjść chemio- lub radioterapia, notowane są również próby transplantacji serca. Jednak do tej pory udało się jedy-
3
nie wydłużyć przeżycie, nawroty występują
u wszystkich.
Serce na tle innych nowotworów
W nowotworach rzadkich uzyskuje się stosunkowo gorsze rezultaty leczenia. Wyniki badań populacyjnych ukazują, że 5-letnie przeżycie wsród chorych na rzadki nowotwór jest gorsze (47%) niż u pacjentów z pospolitą chorobą
onkologiczną (65%).
Przyczyną takiej dysproporcji może być
z pewnością sporadyczność przypadków medycznych. Wiąże się to ze znikomym doświadczeniem lekarzy, małą liczbą lub brakiem ośrodków referencyjnych, brakiem algorytmów diagnostycznych i terapeutycznych. Niewielkie
zainteresowanie przemysłu farmaceutycznego
i niedostatek badań klinicznych zmniejsza perspektywę na rozwój nowych metod leczenia.
Podobnie w nowotworach serca. Brak badań nad biologią tej choroby, brak jednolitego
schematu terapeutycznego powoduje powolny
rozwój w tej dziedzinie. Poprawę efektywności
może przynieść zcentralizowanie leczenia nowotworów serca w ośrodkach posiadających
doświadczenie w terapii takich schorzeń.
Olga Kuczkiewicz
Alivia – Fundacja Onkologiczna
Choroba, w której oddech jest
na wagę złota
Wejście na pierwsze piętro to dla nich wyczyn równy z wejściem na Rysy.
Chodzenie, mycie, jedzenie to czynności, które wymagają od nich wiele
wysiłku i samozaparcia. Mają zwykle ponad 60 lat, cierpią na chorobę rzadką
– idiopatyczne włóknienie płuc. Schorzenie każdego roku pozbawia ich
kolejnych mililitrów pojemności płuc, aż w końcu doprowadza do śmierci.
Nie da się tej choroby wyleczyć, można jedynie spowalniać jej postęp.
Niepokojące statystyki
N
a pierwszy rzut oka osoba chora na
idiopatyczne włóknienie płuc wygląda całkiem normalnie. Dopóki nie
musi się przemieścić. Czasami przejście kilku metrów powoduje ogromne duszności,
kaszel, które jak na dłoni pokazują, że nie
mamy do czynienia z osobą zdrową.
Podstawa to diagnoza
Większość chorych to mężczyźni. Cierpią
nie tylko z powodu samej choroby, ale też
z tego względu, że pozbawia ich ona możliwości spełniania się w rolach społecznych.
Trudno być mężem, ojcem czy dziadkiem,
kiedy każda czynność powoduje duszności.
Przestają być tymi silnymi, sprawnymi, na
których może oprzeć się cała rodzina. Muszą
liczyć na pomoc bliskich.
Idiopatyczne włóknienie płuc (IPF) nieodwracalnie uszkadza płuca i powoduje,
że chory odczuwa duszność – początkowo
w czasie wysiłku, a w miarę postępu choroby
również w czasie wykonywania codziennych,
prostych czynności jak mycie zębów, czy rozmowa. Pojawiają się też uporczywy kaszel
i obezwładniające zmęczenie.
IPF to choroba, w której śmiertelność jest
wyższa niż w przypadku wielu nowotworów
złośliwych, takich jak rak piersi, jajnika czy
jelita grubego. Tak jak i w przypadku innych
chorób rzadkich rozpoznanie stawiane jest
późno, bo z racji rzadkości występowania
choroby lekarze albo nie wiedzą o jej istnieniu albo mylą ją z zapaleniem płuc czy POCHP. Nieprawidłowa diagnoza powoduje, że
chorzy czasami przez lata leczeni są w sposób, który nie tylko im nie pomaga, ale też
może zaszkodzić.
Według ekspertów, w Polsce, na IPF choruje aktualnie ok. 6 tys. osób. Co roku przybywa średnio ok. 250 nowych pacjentów.
Należy jednak mieć na uwadze, że ze względu na niską świadomość występowania choroby, liczba ta najprawdopodobniej nie odzwierciedla miarodajnie skali problemu.
Liczba chorych będzie rosła. To konsekwencja starzejącego się społeczeństwa. Do
2060 liczba seniorów w Polsce podwoi się
będzie wynosiła 11 mln. Będziemy więc mieli
do czynienia ze zwiększoną ilością zachorowań na IPF.
Obraz choroby
Pierwsze objawy IPF to zwykle uporczywy, suchy kaszel, duszność podczas wysiłku
fizycznego (takiego, który wcześniej nie męczył) i słyszalne dzięki lekarskiemu stetosko-
powi obustronne trzeszczenia wdechowe,
przypominające rozpinanie rzepu.
Chory musi znaleźć się po opieką pulmonologa, potrzebuje rehabilitacji i tlenoterapii. Niestety dostęp do tego wszystkiego
jest dla chorych utrudniony, co pogarsza ich
rokowania.
Obecnie długość życia chorych od czasu
rozpoznania waha się od 2 do 5 lat. Dzieje się
tak, ponieważ chorzy na IPF tracą rocznie ok.
pół litra pojemności płuc (pojemność płuc
u zdrowego człowieka to ok. 4 l).
Włóknienie jest, jak na dzień dzisiejszy,
chorobą nieuleczalną, ale można znacznie
spowolnić jej przebieg. Jeśli chory będzie
wiedział jak o siebie dbać, zostanie objęty
odpowiednią opieką. Jego szanse na dłuższe
życie znacznie wzrosną - mówi dr Katarzyna
Lewandowska, specjalista chorób wewnętrznych i chorób płuc.
DODATEK TEMATYCZNY DYSTRYBUOWANY WRAZ Z GAZETĄ WYBORCZĄ. ZAWIERA WYŁĄCZNIE MATERIAŁY PRZYGOTOWANE I POCHODZĄCE OD WARSAW PRESS.
4
DODATEK TEMATYCZNY DYSTRYBUOWANY WRAZ Z GAZETĄ WYBORCZĄ. ZAWIERA WYŁĄCZNIE MATERIAŁY PRZYGOTOWANE I POCHODZĄCE OD WARSAW PRESS.
Tajemnicza wada...
...genetyczna
5
Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny
Choroba
okiem
pacjenta
Prof. dr hab. n med. Joanna Chorostowka Wynimko o tajemniczej wadzie genetycznej –
wrodzonym niedoborze alfa-1 antytrypsyny (ang. alpha-1 antitrypsin deficiency, AATD).
Rozmowa o kluczowej roli wczesnej diagnozy choroby zarówno dla lekarza jak i pacjenta,
charakterystycznych objawach występujących podczas jej trwania, rokowaniu a także
możliwościach leczenia, niestety niedostępnego dla pacjentów w naszym kraju.
Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny
(AATD) jest to tak naprawdę schorzenia rzadkie. Z czym wiąże się ta wada genetyczna?
antytrypsyny (ang. alpha-1 antitrypsin, AAT). Mutacji takich
znamy obecnie ponad 100.
Część z nich skutkuje upośledzoną produkcją białka alfa-1
antytrypsyny przez wątrobę,
w efekcie do krwi uwalniane jest zbyt mało białka lub
też syntezowane jest białko
defektywne o niskiej aktywności biologicznej. Tymczasem alfa-1 antytrypsyna jest
kluczowym elementem ochrony
organizmu
człowieka,
zwłaszcza płuc, przed szkodliwym działaniem oksydantów
(utleniaczy) oraz enzymów
proteolitycznych (trawiących
białka) uwalnianych przez
drobnoustroje i komórki odczynu zapalnego,
zwłaszcza neutrofile. Niedostateczna aktywność białka alfa-1 antytrypsyny w organizmie
Prof. Joanna Chorostowska-Wynimko:
Jest to schorzenie rzadkie, ale pamiętajmy, że
pod względem częstości występowania wspólnie z mukowiscydozą i zespołem Downa znajdują się w grupie 3 najczęściej występujących
schorzeń genetycznych rasy białej.
W przeciwieństwie do dwóch pozostałych,
które są dobrze zakotwiczone w świadomości
społecznej wiedza na temat niedoboru alfa-1
antytrypsyny jest dosyć uboga, zarówno
wśród ogółu społeczeństwa jaki i niestety środowiska lekarskiego.
Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny
jest związany z dziedziczeniem pewnych mutacji w genie SERPINA1 kodującym białko alfa-1
wiąże się więc ze znacząco większym ryzykiem
uszkodzenia zwłaszcza płuc, które poddane są
działaniu drażniących i szkodliwych substancji
wdychanych z powietrzem. Dlatego też najczęściej następstwa wrodzonego niedoboru alfa-1
antytrypsyny obserwujemy u palaczy, którzy
codziennie torturują swoje płuca dymem tyto-
Spektrum obrazów klinicznych związanych
z wrodzonym niedoborem AAT jest więc bardzo duże. Nie należy jednak zapominać, że posiadanie mutacji warunkującej ten niedobór
nie jest równoznaczne z kłopotami zdrowot-
/
4727
Wieloletnie obserwacje osób z ciężkim niedoborem zdiagnozowanym w okresie noworodkowym dowodzą, że staranne wystrzeganie się dymu tytoniowego znakomicie zmniejsza ryzyko zachorowania na choroby płuc.
Jaka jest częstotliwość występowania
tej wady w Polsce?
J.CH.-W.: Dane, które mamy dla Polskiej populacji to jedynie dane szacunkowe. Wynika to
z faktu, iż do tej pory nie zostało wykonane badanie epidemiologiczne na dostatecznie dużej
reprezentatywnej populacji. To czym dysponujemy to badania cząstkowe, wykonane
w mniejszych grupach. Skończyliśmy w chwili
obecnej badanie przesiewowe w grupie 5000
noworodków w kilku ośrodkach mazowieckich. Z punktu widzenia epidemiologicznego
jest to najbardziej reprezentatywne badanie pozwalające w miarę dobrze oszacować
liczbę chorych z ciężkim niedoborem alfa-1
antytrypsyny w Polsce. Jest to liczba wahająca
się od 4500 do 7000 osób.
Aktualnie nie prowadzimy w Polsce badań
przesiewowych noworodków. Z technicznego punktu widzenia taka możliwość istnieje,
niestety problemem jest finansowanie takich
badań.
Czy w Polsce możliwa jest pełna diagnostyka niedoboru alfa-1 antytrypsyny?
W Polsce terapia substytucyjna AATD nie jest objęta refundacją,
w przeciwieństwie do Stanów Zjednoczonych
i niektórych krajów Europy.
6000
8000
10000
Jest to diagnostyka, która wymaga szerokiego wachlarza narzędzi molekularnych, badamy DNA, oceniamy także warianty białka
we krwi chorych. Unikalnym osiągnięciem na
skale europejską jest fakt, iż umiemy wykonać
wszystkie te oznaczenia w oparciu o próbkę
suchej kropli krwi. Umożliwiamy wykonanie kompleksowych badań diagnostycznych
z kropli krwi pobranej na specjalna bibułę diagnostyczną. Innymi słowy lekarz podczas wizyty pobiera krople krwi na bibułę, a następnie wysuszoną wysyła do nas pocztą. Oczywiście nie jest to diagnostyka tania, wymaga
znaczących nakładów na odpowiednie wyposażenie laboratorium, wykształconego i bardzo doświadczonego zespołu. Jednak dzięki
wieloletniej, owocnej współpracy pomiędzy
Instytutem Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie i Polską Fundacją na rzecz Chorych z Wrodzonym Niedoborem Alfa-1 Antytrypsyny jest
ona świadczona bezpłatnie pod warunkiem
załączenia skierowania lekarskiego.
Jaka jest świadomość lekarzy na temat
diagnostyki niedoboru alfa-1 antytrypsyny?
J.CH.-W.: Do 2010 roku kompleksowa diagnostyka tego niedoboru nie była w Polsce
możliwa. Równocześnie z uruchomieniem
programu badań przesiewowych w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie,
Polskie Towarzystwo Chorób Płuc opublikowało w 2010 roku zalecenia dotyczące
diagnostyki i opieki medycznej nad chorym
z niedoborem alfa-1 antytrypsyny opracowane wspólnie przez specjalistów w zakresie
pulmonologii dorosłych i dzieci oraz gastroenterologów dziecięcych. Dokument ten był
kluczowy dla budowania świadomości lekarskiej. Jest ona obecnie znacznie większa i bardziej powszechna niż była 5 lat temu, jednak
nadal bardzo usilnie pracujemy nad tym, aby
rosła.
Czy ustalenie rozpoznania wpływa na
postępowanie lekarskie? Czy jest istotna
dla pacjenta?
J.CH.-W.: Świadomość medycznego znaczenia rozpoznania AATD jest bardzo ważna
zarówno z punktu widzenia lekarza, pacjenta
jak i jego bliskich.
Dla chorego, potwierdzenie, iż cierpi na
niedobór alfa-1 antytrypsyny jest kluczowe
z punktu widzenia jego przyszłości, zwłaszcza stylu życia, wiedzy przed czym powinien
się chronić, mam na myśli głównie dym papierosowy. Jest ponadto istotna dla jego bliskich, w kontekście świadomości zagrożeń dla
krewnego z niedoborem, ale również badań
genetycznych którym powinna poddać się
cała rodzina. Bardzo zachęcamy do podjęcia
decyzji o wykonaniu badań diagnostycznych
wśród osób spokrewnionych z naszymi chorymi. Z doświadczenie wiemy , że jest to postępowanie wyjątkowo efektywne z medycznego
punktu widzenia.
Badania są przeprowadzane w oparciu
o pobranie kropli krwi na bibułę.
W Polsce jest to liczba wahająca się
od 4500 do 7000 osób.
4000
nymi, w tym wystąpieniem chorób płuc oraz
wątroby Jednak to świadomość związanego
z nim ryzyka następstw zdrowotnych pozwala
chronić płuca zwłaszcza przed dymem tytoniowym. Osobom z niedoborem szkodzi zarówno
czynne jak i bierne palenie papierosów. Znacząca grupa osób z potwierdzonym deficytem
cieszy się pełnią zdrowia. Wrodzony niedobór
alfa-1 antytrypsyny jest wyjątkową chorobą
uwarunkowaną genetycznie, w której profilaktyka daje szansę istotnego ograniczenia następstw zdrowotnych. Odpowiednio wczesne
wykrycie niedoboru jest zatem kluczowe.
Od 2010 roku istnieje możliwość
bezpłatnego oznaczania
stężenia AAT w Instytucie
Gruźlicy i Chorób Płuc
w Warszawie.
W Populacji europejskiej występowanie to:
1/4727 osób.
2000
Mutacje skutkujące utrudnionym uwalnianiem białka z komórek wątroby do krwi
mogą też być przyczyną chorób tego narządu. U dzieci objawy dysfunkcji wątroby mogą
ujawniać się już w okresie wczesno noworodkowym, u dorosłych zwykle po 50 roku życia.
Niedobór alfa-1 antytrypsyny to schorzenie rzadkie.
Wiedza na jego temat jest dosyć uboga,
zarówno wśród ogółu społeczeństwa jak niestety
środowiska lekarskiego.
AATD jest jedną z najczęstszych wrodzonych chorób w Europie
wśród rasy białej.
0
niowym. Najczęściej dochodzi do rozwoju rozedmy płuc, często o wczesnym początku, nawet
u trzydziestolatków, i szybkim przebiegu. Jest
to najczęstsza, ale nie jedyna prezentacja kliniczna niedoboru. Wrodzony niedobór alfa-1
antytrypsyny sprzyja również wystąpieniu
astmy oskrzelowej, rozstrzeni oskrzeli, samoistnej odmie opłucnej, niektórym postaciom
zapalenia naczyń.
J.CH.-W.: Od 2010 w Zakładzie Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytutu Gruźlicy i Chorób
Płuc w Warszawie prowadzimy ogólnopolski
program diagnostyki wrodzonego niedoboru
alfa-1 antytrypsyny. Dysponujemy metodami,
które pozwalają nam jednoznacznie wykluczyć
bądź potwierdzić każdy wariant niedoboru, nie
tylko jego najczęstsze ciężkie postaci.
Źródło: Family Medicine & Primary
Care Review 2015; 17, 3: 237–242;
„Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny –
błędne poglądy na ważny problem kliniczny”;
Paweł Jan Kuca, Joanna Chorostowska-Wynimko
Wreszcie rozpoznanie AATD jest kluczowe
dla lekarza sprawującego opieką medyczną
nad chorym z deficytem. Jego następstwem
powinno być wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, edukacji w zakresie unikania ekspozycji na czynniki szkodliwe, energicznego efektywnego leczenia zakażeń układu oddechowego, a także prawidłowego, zgodnego z aktualnymi standardami leczenia przewlekłej
choroby płuc. Tak więc po postawieniu rozpoznania wrodzonego niedoboru AAT, zarówno
lekarz, jak i pacjent oraz jego najbliżsi winni
robić wszystko, aby chronić płuca chorego.
Do niedawna krążyło niesłuszne przekonanie, iż rozpoznanie niedoboru alfa-1 antytryp-
syny nie ma wpływu na postepowanie lekarskie. Tymczasem jest ono kluczowe we względu na możliwość modyfikacji przebiegu choroby, zarówno poprzez profilaktykę, ale także
możliwość wdrożenia swoistego leczenia.
O jakim leczeniu mówimy?
J.CH.-W.: W Stanach Zjednoczonych i niektórych krajach Europy Zachodniej dostępne
jest leczenie substytucyjne, które pozwala uzupełnić niedobór białka AAT dzięki co tygodniowym wlewom dożylnym i uzyskać odpowiednio wysoki tak zwany ochronny poziom białka
we krwi. Publikowane wyniki programów badawczych, jak i doświadczenia naszych kolegów z Europy Zachodniej, zwłaszcza Niemiec,
gdzie leczenie substytucyjne jest stosowane
od prawie 20 lat dowodzą, że jest ono skuteczne i korzystne dla chorych z ciężkim niedoborem alfa-1 antytrypsyny i towarzyszącą
rozedmą płuc. Niestety w Polsce terapia ta nie
jest objęta refundacją, a leczenie jest dostępne
wyłącznie w ramach badań klinicznych.
Czy każdemu pacjentowi z niedoborem
alfa-1 antytrypsyny grozi rozedma płuc?
J.CH.-W.: Nie. Pamiętajmy, że rozpoznanie
deficytu nie jest wyrokiem. Wiele osób obciążonych mutacjami warunkującymi ciężki niedobór żyje w pełni zdrowia, bez dolegliwości
ze strony płuc czy wątroby.
Dlatego też zachęcamy lekarzy, aby badali
w kierunku niedoboru wszystkie osoby już dotknięte przewlekłymi chorobami płuc, zwłaszcza rozedmą, ale również astmą oskrzelową,
czy innymi wcześniej wymienianymi schorzeniami. Podkreślamy też, że warto myśleć
zwłaszcza o osobach u których postać choroby
nie jest jeszcze ciężka, a zmiany w płucach nie
są zaawansowane, u nich profilaktyka wtórna
i leczenie dają istotną szansę na zahamowanie
postępu choroby.
Czy można zapobiec zmianom destrukcyjnym zachodzącym w układzie oddechowym?
Po postawieniu
rozpoznania wrodzonego niedoboru alfa-1
antytrypsyny, zarówno
lekarz, jak i pacjent oraz
jego najbliżsi winni robić
wszystko, aby chronić
płuca chorego.
J.CH.-W.: To na czym nam zależy najbardziej to pewność, że pacjent jest dobrze leczony, walka o optymalną na danym etapie
choroby czynność płuc, jak najmniejszą liczbę zaostrzeń i dobrą jakość życia. U chorych
z wrodzonym niedoborem alfa-1 antytrypsyny, poza leczeniem przewlekłej choroby
płuc, korzystne jest zastosowanie leczenia
substytucyjnego. Pojawiły się dane, które potwierdzają, że jest ono szczególnie wskazane
dla chorych z umiarkowaną i ciężka rozedmą,
spowalnia proces destrukcji płuc, ma istotny
modyfikujący wpływ na przebieg choroby. Innymi słowy im szybciej zaczniemy chorego leczyć tym większą korzyść odniosą jego płuca.
Jak wspominałam leczenie substytucyjne nie
jest w Polsce dostępne w ramach powszechnego ubezpieczenia zdrowotnego. Ponieważ
jednak dzięki realizacji programu diagnostycznego liczba rozpoznanych chorych z rozedmą płuc w przebiegu AATD sukcesywnie
wzrasta, wierzę, iż w nieodległej przyszłości
będziemy mogli terapię substytucyjną stosować również w naszym kraju.
Lilianna Miśkiewicz
Tata pacjenta cierpiącego na niedobór alfa-1 antytrypsyny na temat
codziennych wyzwań dla pacjentów z tą wadą genetyczną, a także
o inicjatywie powstania Stowarzyszenia wspierającego chorych i ich rodziny
w codziennych zmaganiach z chorobą.
Z jakimi problemami borykają się rodzice pacjentów z niedoborem alfa-1 antytrypsyny? Robert Durlik, Tata Chorego: W skali kraju problemem jest na pewno dostęp do lekarzy pierwszego kontaktu będących w stanie szybko zdiagnozować tę chorobę. Poza
tym poza dużymi ośrodkami dość trudny jest
dostęp do nielicznych specjalistów. Ja, jako
mieszkaniec Warszawy, jestem w tej dobrej
sytuacji, że mam blisko do Centrum Zdrowia
Dziecka (CZD), ale większość małych pacjentów dojeżdża tam setki kilometrów. Kolejnym
problemem jest wyzwanie związane z dostępnością możliwości leczenia. Terapia u pacjentów z rozwiniętymi objawami płucnymi niedoboru alfa-1 antytrypsyny na ten moment jest
nierefundowana, zatem niedostępna dla pacjentów w Polsce. Podobnie kwestia wygląda
u pacjentów z objawami wątrobowymi, gdzie
podstawową kwestią jest udźwignięcie kosztów leczenia. Ponadto z uwagi na fakt, że jest
to choroba rzadka, dość powoli idą prace badawcze nad nowymi lekami i metodami terapii, z racji na fakt, iż trudno założyć duży rynek
zbytu dla tych substancji.
Co z punktu widzenia zmagań się z chorobą wymaga poprawy? R.D.: Idealne byłoby stworzenie kilku
ośrodków (sieci) zajmujących się pacjentami z tą chorobą. Ponadto warunki socjalne
do dłuższego pobytu np. w CZD są bardzo
trudne (jedna łazienka dla wszystkich rodziców, spanie na leżakach, ogólna ciasnota).
Placówki takie jak CZD powinny być również
w pierwszej kolejności wyposażane w niezbędny sprzęt. Przykładowo, CZD nie posiada
własnego fibroskanu (aparat mierzący zwłóknienie wątroby, oszczędzający dzieciom ryzykownych biopsji a do tego redukujący koszty diagnostyki) lecz posiłkuje się urządzeniem
wypożyczonym. Wskazane byłoby także objęcie leków refundacją, tak aby pacjenci mieli
szanse na otrzymanie leczenia.
Czy istnieją stowarzyszenia dla
pacjentów, które wspierają ich walkę
z chorobą? W jaki sposób takie stowarzyszenie pomaga chorym?
R.D.: Idea takich stowarzyszeń
jest powszechna na Zachodzie.
W USA działa prężnie organizacja Alfa-1 Global wraz z filiami w Europie Zachodniej.
W Polsce grupa rodziców
dzieci chorych na niedobór alfa-1 antytrypsyny, którą reprezentuję, zakłada obecnie Stowarzyszenie
skupiające się na wsparciu osób
z tą chorobą. Zamierzamy popularyzować wiedzę o tej chorobie, jej objawach klinicznych
i metodach diagnostycznych. Chcemy wspierać pacjentów i ich rodziny swoją wiedzą i już
zdobytym doświadczeniem. Planujemy organizować i wspierać inicjatywy prozdrowotne
dotyczące profilaktyki chorób płuc i wątroby
oraz propagowania zdrowego trybu życia.
Z uwagi na bardzo mała wiedzę o tej chorobie wśród lekarzy POZ, marzy nam się wydanie ulotek informacyjnych, które mogłyby
trafić do przychodni. Obecnie staramy się zainteresować darczyńców sfinansowaniem zakupu fibroskanu dla CZD, o którego braku już
wspomniałem.
Występujemy także do organów państwowych w istotnych dla nas sprawach. Przewidujemy również organizowanie zbiórek publicznych. Wszystkich chorych na niedobór alfa-1
antytrypsyny serdecznie zapraszam do kontaktu z nami przez grupę na Facebooku „Niedobór A1AT” https://www.facebook.com/
groups/a1atPolska/, gdzie dzielimy się naszymi doświadczeniami i problemami, zamieszczamy materiały informacyjne
oraz informujemy o naszych
aktualnych inicjatywach.
Lilianna Miśkiewicz
DODATEK TEMATYCZNY DYSTRYBUOWANY WRAZ Z GAZETĄ WYBORCZĄ. ZAWIERA WYŁĄCZNIE MATERIAŁY PRZYGOTOWANE I POCHODZĄCE OD WARSAW PRESS.
6
Wyzwania pacjentów
Szansa na zmiany
Z Ministrem Zdrowia Podsekretarzem Stanu Krzysztofem Łandą
rozmawiamy na temat wyzwań z jakimi od lat zmagają się pacjenci
chorujący na schorzenia rzadkie oraz ultrarzadkie, a także szans
jakie pojawiają się dzięki m.in. zmianom w ustawie refundacyjnej
i wprowadzeniu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.
C
horoby rzadkie wbrew nazwie są dosyć częste. W Polsce cierpi na nie ponad 3 miliony osób. Pacjenci z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi od lat zmagają
się z podobnymi problemami, są to m. in.
słaby dostęp do diagnostyki, brak interdyscyplinarnej, kompleksowej opieki lekarskiej
oraz bardzo drogie, niedostępne leki.
Panie Ministrze co według Pana stanowi główne wyzwanie dla chorych?
Minister Zdrowia Podsekretarz Stanu
Krzysztof Łanda: Istnieje kilka głównych wyzwań, z którymi na co dzień borykają się pacjenci z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi.
To, co stanowi największy problem dla pacjentów z tymi schorzeniami to dostęp do
fachowej opieki medycznej. Podstawą jest
zatem przede wszystkim edukacja lekarzy
pierwszego kontaktu na terenie Polski i budowanie świadomości wśród nich na temat istnienia chorób rzadkich. Kolejny etap to kierowanie pacjentów przez tych właśnie lekarzy
do ośrodków specjalizujących się w leczeniu
chorób rzadkich na terenie Polski. To kluczowe wyzwania w kontekście poprawy sytuacji
związanej z opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Innym ważnym tematem jest
opieka społeczna, która wpływa na możliwości radzenia sobie z wyzwaniami codzienności
życia z chorobą.
W kontekście leczenia, to prawda, że leczenie chorób sierocych bywa kosztowne.
W przypadku, gdy naukowcy opracowali leki
sieroce, ich wysoka cena wynika z wysokości
zwrotu z inwestycji, jakie ponosi producent.
Zwrot z inwestycji w przypadku leczenia chorób powszechnych np. cukrzycy, czy choroby
układu sercowo naczyniowego odbywa się
z leczenia setek tysięcy, a czasem milionów
osób. W związku z tym firma farmaceutyczna, która opracowała daną cząsteczkę ma
zapewniony zwrot z inwestycji z dużej populacji. Może zatem zaproponować niższą cenę
jednostkową terapii.
Natomiast inwestycja, poniesiona przez
firmę farmaceutyczną w przypadku leków
na choroby rzadkie i ultrarzadkie może być
równie wysoka, a czasem wyższa, tymczasem zwrot z inwestycji ogranicza się do bardzo wąskiej grupy pacjentów. Stąd cena takiego leku niestety, ale zwykle jest wyższa.
Istnieją kraje, które ze względu na zamożność są w stanie znacznie szybciej objąć lek
refundacją. Często są
to kraje, w których odbywa się produkcja leków sierocych. Pamiętajmy jednak, że progi
opłacalności dla poszczególnych krajów są
różne, różne są również
nasze portfele, dlatego w krajach takich jak
np. Niemcy, czy Francja,
gdzie
społeczeństwo
jest zamożne, leki na
choroby rzadkie i ultrarzadkie niemal natychmiast trafiają do refundacji. W Polsce, czy też
innych krajach średniozamożnych
występuje pewne opóźnienie
związane z oczekiwaniem na erozję cen. Należy jednak pamiętać, iż
czasami nowe leki możemy włączyć do refundacji dzięki umiejętnemu wykorzystaniu instrumentów dzielenia ryzyka. (RSS)
trarzadkiej. Czy istnieje szansa na jej
wprowadzenie?
Na czym polega działanie instrumentów dzielenia ryzyka?
K.Ł.: Po pierwsze nasza polityka refundacyjna i Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich
będą odpowiadały kierunkom wyznaczonym przez Komisję Europejską. Jednocze-
K.Ł.: Dzięki RSS można obniżyć cenę
efektywną, czyli kwotę za którą NFZ kupuje leki, pozostawiając cenę urzędową na
wysokim poziomie, aby zapobiec eksportowi równoległemu, czyli wywozowi leków
z naszego kraju. Im niższa cena efektywna
tym większa szansa na objęcie danego leku
refundacją.
A jak wyglądają plany Ministerstwa
w kierunku zwiększenia dostępu do leków dla chorych?
K.Ł.: W kwestii zmian w zakresie dostępu do leków na choroby rzadkie i ultrarzadkie pierwszym krokiem, które Ministerstwo
Zdrowia planuje jest zmiana w ustawie refundacyjnej. Planujemy odejście od klasycznej analizy ekonomicznej i sztywnych analiz
opartych o współczynnik QALY (quality adjusted life years; rok życia skorygowany jakością), na rzecz podejścia egalitarnego, stosowanego z powodzeniem w wielu innych
krajach świata i Unii Europejskiej. Zamiast
analizy ekonomicznej będziemy wymagać
uzasadnienia ceny. Niezmiennie wymagana
będzie analiza kliniczna i analiza finansowa
wpływu na budżet płatnika. Głęboko wierzę,
że zmiana podejścia pozwoli na rozszerzenie
wachlarza terapii dostępnych dla pacjentów
w Polsce w ramach refundacji.
Szerzej dyskusje na temat leków będziemy chcieli prowadzić w ramach działań międzyresortowych w ramach opracowania dokumentu Polityka Lekowa Państwa. Zespół
międzyresortowy już zaczął działać. Wszystkie inne problemy dotyczące dostępu do diagnostyki, edukacji, leczenia innego niż przy
użyciu bardzo drogich leków sierocych, sieci
centrów referencyjnych oraz opieki społecznej będą ujęte w dokumencie, który nazywa się Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich.
Wznowiliśmy prace nad tym dokumentem,
gdyż kształt dziś istniejącej wersji roboczej
niestety odbiega od oczekiwań. Niebawem
formalnie powołany zostanie zespół, pracę ruszą i mam nadzieję, że zakończą się do
końca tego roku.
Na przestrzeni lat wciąż pojawiał się
problem związany z brakiem funkcjonowania w Polsce definicji choroby ul-
K.Ł.: Definicja ta jest bardzo potrzebna.
Jest ona istotna z punktu widzenia ekonomiki zdrowia znacznie bardziej niż definicja
choroby rzadkiej. Zatem oczywiście zostanie wprowadzona wraz z dużą nowelizacją
ustawy refundacyjnej. Definicja choroby ultrarzadkiej będzie związana z częstością występowania choroby, i tak chorobowość nie
będzie wyższa niż 1 na 50 tysięcy mieszkańców, co mniej więcej odpowiada maksymalnie 750 osobom chorym z danym schorzeniem w Polsce.
śnie chciałbym, aby w Polsce rozpoczęły
się pracę nad polskimi innowacyjnymi technologiami stosowanymi w leczeniu chorób
rzadkich i ultrarzadkich. Resort dostrzega konieczność sukcesywnego pobudzania
działań badawczych oraz rozwojowych na
terenie naszego kraju. Sposoby oddziaływania zostaną przedstawione w Polityce Lekowej Państwa.
Panie Ministrze wielokrotnie wspominał Pan o konieczności wyodrębnienia
osobnego budżetu na finansowanie technologii sierocych. Czy taka możliwość
jest aktualnie realna?
Planujemy odejście od klasycznej analizy ekonomicznej i sztywnych analiz opartych o współczynnik
QALY, na rzecz podejścia egalitarnego.
Jakie kroki planowane są przez Ministerstwo w celu zwiększenie liczby leków
dla pacjentów z chorobami rzadkimi?
K.Ł.: Osobiście uważam, że byłoby to zasadne i będę takie rozwiązanie proponował
w ramach zmian w ustawie refundacyjnej,
nad którymi pracujemy. Podkreślam jednak,
iż stanowiska resortu w tej sprawie jeszcze
nie ma.
Joanna Lewandowska
Na całym świecie żyje ponad 350 milionów ludzi z chorobami
genetycznymi.
750 mln
chorych
W Polsce dotykają
nawet 2 mln osób.
2 mln
chorych
W Europie
na choroby rzadkie
cierpi 30 milionów osób.
Jeżeli wszyscy ludzie
z chorobą genetyczną
mieliby zamieszkać
w jednym kraju, byłby to trzeci
co do wielkości kraj na świecie.
Jest ponad sześć tysięcy
rodzajów chorób rzadkich.
> 6000
chorób rzadkich
Na 95% chorób rzadkich
nie ma skutecznej terapii.
Źródło: http://www.nadziejawgenach.pl/choroby_rzadkie/
95%
DODATEK TEMATYCZNY DYSTRYBUOWANY WRAZ Z GAZETĄ WYBORCZĄ. ZAWIERA WYŁĄCZNIE MATERIAŁY PRZYGOTOWANE I POCHODZĄCE OD WARSAW PRESS.
Ewolucja terapii
7
Szpiczak mnogi
jako choroba przewlekła
Z Prof. dr hab. n.med. Iwoną Hus, specjalistą hematologiem,
rozmawiamy o ewolucji, która na przestrzeni lat pozwoliła na
traktowanie szpiczaka mnogiego jako choroby przewlekłej.
Coraz więcej nowotworów hematologicznych traktuje
się jako choroby przewlekłe. Czy prawda jest stwierdzenie, iż szpiczak mnogi to choroba przewlekła?
Prof. dr hab. n.med. Iwona Hus: Tak, w chwili obecnej
możemy powiedzieć, że jest to stwierdzenie prawdziwe, gdyż
dzięki wprowadzeniu nowych metod leczenia tej choroby wydłużył się znacząco czas przeżycia chorych. Jeszcze w 2000 r.
chorzy - od momentu rozpoznania choroby - żyli przeciętnie
nie dłużej niż 3 lata. Dzisiaj średnia przeżycia jest ponad 2
krotnie dłuższa. Ogromny wpływ na te dane ma również coraz lepiej prowadzone leczenie wspomagające. Pamiętajmy,
że szpiczakowi mnogiemu towarzyszą objawy, które mają
znaczący wpływ na jakość życia chorego, czyli np. patologiczne złamania kości, niewydolność nerek wymagająca dializoterapii. A zatem jeszcze jakiś czas temu te 3 lata z punktu widzenia pacjenta były czasem bardzo trudnym, często związanym ze znacznym obniżeniem jakości życia. W tej chwili czas
nie tylko przedłużył się ponad dwukrotnie, ale i zmienił się
komfort życia chorych, ze względu na nowoczesne leczenie
tej choroby. Ostatnimi czasy pada wiele pytań dotyczących
szansy na wyleczenie szpiczaka. Na to pytanie, odpowiedź
z punktu widzenia mojego, a zatem praktyki klinicznej jest
negatywna. Nie jesteśmy w stanie wyleczyć szpiczaka, natomiast bezsprzecznie stał się on chorobą przewlekłą z modyfikowalnym przebiegiem trwania.
Medycyna wciąż się rozwija, powstają coraz to nowsze
możliwości terapeutyczne. Terapie, które były uznawane
za nowoczesne aktualnie są już standardem. Jak przedstawia się najnowsze podejście terapeutyczne do walki ze
szpiczakiem?
I.H.: Bezsprzecznie na przestrzeni lat mamy do czynienia
z erą zmian. Początkiem tej transformacji był koniec lat 90.
Wówczas nowe możliwości terapeutyczne to pierwsze terapie z grupy terapii immunomodulujących i inhibitorów proteasomu: talidomid i bortezomib. Ale pamiętajmy, że czas mija,
mamy rok 2016 i na przestrzeni lat terapie te zdążyły się dosyć
widocznie „zestarzeć”. W arsenale broni przeciwko szpiczakowi mamy dostępne nowe terapie. Na przestrzeni lat pojawił
się lenalidomid, następnie pomalidomid, i karfilzomib, które
mają już rejestrację europejską, natomiast nie są dostępne
dla pacjentów w Polsce, gdyż nie są refundowane w naszym
kraju. Nowa era leczenia to naturalnie leczenie skojarzone
np. pomalidomid i deksametozon, kolejnie leczenie w oparciu o schematy trójlekowe np. pomalidomid z bortezomibem
i kortykosteroidami, czy karfilzomib z lenalidomidem i kortykosteroidami które w badaniach klinicznych cechują się bardzo wysokimi odsetkami odpowiedzi. Wielki entuzjazm budzą
przeciwciała monoklonalne jako nowa klasa terapii nie stosowanych dotychczas u chorych na szpiczaka , oczekujemy ich
rejestracji w 1. połowie bieżącego roku w Europie.
Czas przeżycia chorych nie tylko
wydłużył się ponad dwukrotnie, ale
i zmienił się komfort ich życia, ze
względu na nowoczesne leczenie.
Z racji, że szpiczak to choroba przewlekła czy chorzy
na szpiczaka mogą liczyć na to, że długość ich życia będzie
szła w parze z jakością?
I.H.: Tak. Jeszcze do niedawna rozpoznanie szpiczaka wiązało się często z istotnym upośledzeniem jakości życia. Powodem tego jest wpływ choroby na uszkodzenie wielu narządów. Aktualnie w leczeniu szpiczaka mnogiego oprócz
typowego leczenia przeciwnowotworowego , bardzo dużą
uwagę przykłada się leczenia powikłań, o których już wspomniałam. Spośród nich wyróżnia się przede wszystkim chorobę kostną, niewydolność nerek, zakażenia, niedokrwistość.
To, co jest szalenie istotne to ogromny postęp w leczeniu
wspomagającym.
W jaki sposób nowoczesne leczenie szpiczaka pozwala
na zachowanie bezpieczeństwa procesu terapeutycznego?
I.H.: Naturalnie wszystkie leki mają działanie niepożądane, ale profil bezpieczeństwa nowoczesnych terapii znacząco się poprawił i potwierdzają to badania kliniczne. Kluczowy jest pierwszy krok w procesie decyzji wyboru kierunku
leczenia, mianowicie ocena profilu bezpieczeństwa w ujęciu konkretnego pacjenta i obrazu klinicznego jego choroby. I tak spośród działań niepożądanych musimy mieć na
uwadze polineuropatię, czyli uszkodzenie nerwów obwodowych. Chory ma zaburzenia czucia i ograniczenia ruchowe, często prowadzi to do niepełnosprawności. Jest ona
skutkiem ubocznym talidomidu, stosowanego do niedawna jako pierwsza linia leczenia w Polsce oraz bortezomibu, który obecnie stanowi podstawę schematów stosowanych w 1. linii. Dla bezpieczeństwa leczenia ważne jest, aby
w porę zauważyć objawy neuropatii, zmniejszyć dawkę lub
odstawić lek tak, aby nie dopuścić do rozwoju nieodwracanych zmian.
Przy rozpatrywaniu bezpieczeństwa każdej terapii nie
można zapomnieć o monitorowaniu przebiegu leczenia
oraz jego modyfikacji, tak aby działanie niepożądane nie
wpłynęło w istotny sposób na jakość życia chorego. Stąd
stałe monitorowanie przebiegu choroby
jest kluczowym krokiem dla zapewnienia
bezpieczeństwa stosowania terapii.
nien podjąć, aby działania niepożądane nie przekształciły
się w powikłania niebezpieczne.
Rola lekarzy to także proponowanie pacjentowi najlepszego w jego sytuacji klinicznej leczenia oraz edukacja na temat
badań klinicznych, w których chory może uczestniczyć, a które często stanowią jedyną opcje na otrzymanie optymalnego
leczenia. Musimy pamiętać, że szpiczak mnogi to choroba nieuleczalna i pacjent jest ogromnie zdeterminowany, aby walczyć w sposób najbardziej efektywny. Stąd lekarz powinien zaznajomić pacjenta z z najbardziej skutecznymi wśród dostępnych opcji terapeutycznych.
Na czym polega konieczność interdyscyplinarnego podejścia w leczeniu chorych na szpicaka mnogiego?
Chory na szpiczaka mnogiego
wymaga wielodyscyplinarnego
leczenia, często konsultacji wielu
specjalistów z różnych dziedzin.
Chory na szpiczaka mnogiego wymaga wielodyscyplinarnego leczenia, często konsultacji wielu specjalistów z różnych
dziedzin. W zależności od objawów choroba ta wymaga oprócz
opieki hematologa, również nefrologa, w przypadku niewydolności nerek, neurologa w odniesieniu do polineuropatii czy ortopedy lub radioterapeuty (choroba kostna, złamania patologiczne) ale i również kardiologa, dietetyka i naturalnie psychologa, który zadba o odpowiednią kondycję psychiczną chorego.
Pomalidomid jest terapią dobrze tolerowaną, tu powikłaniami, jakie mogą dotknąć
chorego są zaburzenia mielosupresyjne,
zbliżone do lenalidomidu. Istnieją określone zalecenia postępowania, rekomendacje, które dotyczą optymalizacji leczenia
za pomocą pomalidomidu. U tych pacjentów bardzo istotną rolę odgrywa profilaktyka przeciwzakrzepowa, będąca typowym
działaniem niepożądanym, charakterystycznym dla tej klasy leków. Stąd w trakcie procesu terapeutycznego działanie to
musi być brane pod uwagę. Ogólnie jest to
terapia bardzo dobrze tolerowana, o korzystnym profilu bezpieczeństwa również
u starszych chorych. Pamiętajmy, że podstawą zachowania bezpieczeństwa leczenia
jest jednak stała czujność i ciągła obserwacja i analiza, która pozwala na dopasowanie schematu i dawkowania danej terapii
do konkretnego przypadku pacjenta.
Coraz więcej mówi się o świadomym
chorowaniu, coraz więcej uwagi przykłada się do edukowania pacjenta. Jak
przedstawia się rola lekarza zakładając,
że szpiczak to choroba przewlekła?
I.H.: Rola lekarza w procesie terapeutycznym jak w przypadku większości chorób przewlekłych jest ogromna. Samoświadomość pacjentów jest coraz większa.
Musimy pamiętać, że w dobie dzisiejszych
czasów wiele informacji na temat choroby
pacjenci mogą odnaleźć w Internecie, często chorzy gubią się w ich gąszczu, nie potrafiąc odnieść
ich bezpośrednio do swojej sytuacji. Rolą lekarza jest zatem zapoznanie pacjenta ze schorzeniem na jakie cierpi, przedstawienie mu spektrum objawów związanych ze
szpiczakiem mnogim, możliwości leczenia, jakie wiążą się
z nim korzyści, ale również jakie ryzyko niesie za sobą ze
względu na toksyczność. Podstawą naturalnie jest rozmowa. My lekarze w codziennym zabieganiu staramy się znaleźć czas na taką rozmowę z każdym pacjentem. W odniesieniu do szpiczaka pacjent powinien być świadomy, jak
istotne znaczenie mają np. zakażenia, które są częstą przyczyną śmierci chorych w związku z zaburzeniami odporności wywołanymi samą chorobą czy też leczeniem. W odniesieniu do leczenia trzeba pamiętać również o powikłaniach
zakrzepowo-zatorowych czy polineuropatii. Wiedza taka
daje choremu świadomość na temat zachowań jakie powi-
Jaka jest szansa na to, iż pacjenci w Polsce będą mogli być leczeni w oparciu o schemat leczenia z ujęciem
pomalidomidu?
I.H.: Jest to scenariusz bardzo trudny do przewidzenia,
gdyż niestety generalnie sytuacja związana z dostępem do
nowoczesnego leczenia onkologicznego w Polsce jest bardzo
trudna. Nie pamiętam, aby ostatnimi czasy jakiekolwiek nowe
programy terapeutyczne zostały udostępniane pacjentom onkologicznym. A niestety to właśnie programy lekowe stanowią
jedyną szanse dostępu dla chorych do kosztownych leków.
Stąd, to właśnie od ich wprowadzenia zależy to czy nowoczesne leczenie będzie osiągalne dla chorych na szpiczaka mnogiego w naszym kraju.
Joanna Lewandowska
DODATEK TEMATYCZNY DYSTRYBUOWANY WRAZ Z GAZETĄ WYBORCZĄ. ZAWIERA WYŁĄCZNIE MATERIAŁY PRZYGOTOWANE I POCHODZĄCE OD WARSAW PRESS.
8
wspólna walka
Rzadkość egalitarnie
Dziś, 29 lutego 2016 r. po raz szósty w Warszawie w Łazienkach Królewskich, w Pałacu
na Wyspie odbywają się obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich, organizowane przez
Krajowe Forum ORPHAN. Wiodącym tematem, który towarzyszy obchodom jest wciąż
niewdrożony Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Wydarzenie przebiega pod hasłem:
Dołącz do nas, aby głos osób z rzadkimi chorobami został usłyszany!
T
egoroczne obchody przypadają w wyjątkowym momencie - 29 luty to najrzadsza data w kalendarzu - ważna dla
bez mała 3 milionów Polaków dotkniętych
rzadkimi chorobami.
Ze względu na rzadkość występowania,
trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o rzadkich chorobach jest nadal niewielka. Przybliżając choroby rzadkich trzeba mieć świadomość, że to
jest nowy rozdział, szeroka dziedzina medycyny, wielkie wyzwanie intelektualne i naukowe - a ze względu na wysokie koszty diagnostyki, leczenia i opieki również wyzwanie społeczne i polityczne.
Pacjenci dotknięci
rzadką chorobą mają
trudności z uzyskaniem
właściwej diagnozy, co
może mieć tragiczne
konsekwencje.
Choć mało znane i nie zauważalne na co
dzień, rzadkie choroby istnieją - jest ich ponad
6000. Ich rzadkość jest szkodliwa dla samych
pacjentów. Nikt o tych chorobach wiele nie
wie, nauka często jest bezradna. Inwestycje
w leki są nieopłacalne. Brak lekarzy specjalistów i ośrodków referencyjnych. System opieki zdrowotnej prawie ich nie dostrzega, a medycyna często w ogóle nie ma odpowiedzi na
problemy z jakim borykają się pacjenci.
Encyklopedycznie i w zgodzie z definicją
UE, za choroby rzadkie uznaje się schorzenia występujące, z częstością nie wyższą niż 5
na 10 000 osób - z reguły uwarunkowane genetycznie, w większości zagrażające życiu lub
powodujące przewlekłą niepełnosprawność.
Szacuje się, że liczba przekracza 6000 a dotknięte jest nimi od 6% do 8% populacji. A to
w Polsce oznacza 2,3 - 3 miliona osób. 75%
rzadkich chorób dotyczy dzieci. Około 30%
pacjentów dotkniętych tymi chorobami umiera przed 5 rokiem życia. Choroby rzadkie to
30% hospitalizacji w szpitalach dziecięcych,
40–45% zgonów przed 15 rokiem życia oraz
10–25% chorób przewlekłych u dorosłych.
Pacjenci dotknięci rzadką chorobą mają
trudności z uzyskaniem właściwej diagnozy,
co może mieć tragiczne konsekwencje. Często mijają lata zanim trafią do odpowiedniego specjalisty i rozpoczną leczenie. Dla przeważającej liczby chorób rzadkich aktualnie
brak jest dostępnych i skutecznych terapii.
Z pośród kilku tysięcy chorób rzadkich zaledwie 1% posiada ofertę lekową, a do tego
pod względem poziomu refundacji leków
sierocych Polska zajmuje ostatnie miejsce
w UE. Ze względu na wieloukładowy charakter schorzeń, pacjenci wymagają skoordynowanej, specjalistycznej i kompleksowej opie-
ki medycznej. Potrzeby pacjentów z poszczególnymi
chorobami rzadkimi znacząco różnią się od siebie. Należy dążyć do tego, aby system
opieki zdrowotnej umożliwiał i ułatwiał pacjentom dostęp do kompetentnej i kompleksowej opieki medycznej, zwłaszcza w ośrodkach
dysponujących odpowiednim doświadczeniem i możliwościami
diagnostycznymi, terapeutycznymi oraz
właściwie ukierunkowanym
postępowaniem rehabilitacyjnym. Aby doprowadzić do poprawy systemu opieki zdrowotnej i leczenia chorób rzadkich należy dokonać zmian, zarówno w zakresie rozumienia ich specyfiki, metod oraz schematów
diagnostyki i leczenia, a także zarządzania
procesem leczenia pacjenta oraz wsparciem
psychologicznym dla jego najbliższej rodziny. Trzeba doprowadzić do wprowadzenia
takich rozwiązań, aby pacjenci nie musieli się
miotać między jedną instytucją, a drugą, miedzy takim czy innym rozwiązaniem. Temu
powinna sprostać sieć ośrodków referencyjnych dla chorób rzadkich.
Ze względu na ograniczone możliwości leczenia dla większości chorych bardzo ważna
jest pomoc społeczna. Sytuacja rodzin i chorych z chorobami rzadkimi jest bardzo trudna i skomplikowana. Są one wykluczone społecznie i borykają się z problemami natury
psychologicznej i socjalnej. Rozwiązaniem
problemów dla tej grupy wykluczonych i dyskryminowanych jest przeprowadzenie zmian
w zakresie opieki socjalnej i zintegrowanej pomoc psychologicznej nie tylko dla chorych ale
i dla ich opiekunów.
Kreując kompleksowy system opieki należy wdrożyć rzetelny i spójny Narodowy Plan
dla Chorób Rzadkich - tak jak stanowi kluczowe Zalecenie Rady UE z 2009 r. w sprawie działań wobec chorób rzadkich. Polski
dokument regulujący opiekę zdrowotną powstał już w trakcie 2013 r. Trafił do szuflady
i czekał nie wiadomo na co. Daleko mu do
doskonałości, lecz jego założenia opierają się
na kierunku obranym przez Unię Europejską
i wspomniane zalecenie Rady UE. Zarazem
kompleksowa i prosta struktura przyszłego
planu jest spójna z zaleceniami ogólnoeuropejskiego Projektu EUROPLAN i obejmuje
następujące obszary:
A
Klasyfikacja i rejestr chorób rzadkich
B
Diagnostyka chorób rzadkich i Ośrodki
Referencyjne
C
Opieka zdrowotna dla pacjentów z chorobami rzadkimi (w tym: wysokospecjalistyczna opieka medyczna, leki sieroce,
rehabilitacja)
D
Zintegrowany system oparcia społecznego dla pacjentów z chorobami rzadkimi
i ich rodzin
E
Nauka, edukacja i informacja w zakresie
chorób rzadkich
Po latach składania obietnic bez pokrycia, temat dokumentu wraca na ministerialną wokandę. Minister Zdrowia zapowiedział
wznowienie prac i powołanie nowego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, który z końcem 2016
roku ma zakończyć prace nad Narodowym
Planem. Zapowiedziano, że rzadkie choroby
staną się jednym z priorytetów. Deklaracje
egalitarnego traktowania rzadkich chorób
budzą ponownie nadzieje. Wreszcie dostrzeżony i prawidłowo pojmowany egalitaryzm
oznacza, że wsparcie ma na celu nie preferowanie lecz wyrównanie szans zaniedbanej
dziedziny, jaką są choroby rzadkie. Zapowiedziane zostało docelowe stworzenie systemu
leczenia i opieki społecznej dla pacjentów
z chorobami rzadkimi opartego na modelu
skoordynowanego i efektywnego zarządzania ich terapią od chwili diagnostyki, poprzez
leczenie i rehabilitację. Leki przeznaczone do
leczenia chorób rzadkich doczekają się odmiennego traktowania i oceny, a jednoznacznie deklarowany egalitaryzm wobec chorób
rzadkich przełoży się na zwiększony dostęp
do leków sierocych.
Wydatki publiczne,
przeznaczane na choroby rzadkie w Polsce,
są najniższe w Unii
Europejskiej.
Na takie zmiany pacjenci w Polsce czekają od lat zwłaszcza, że rozczarowanie dotychczasowymi obietnicami jest ogromne. To, co
zapowiada obecny Minister Zdrowia otwiera
na nowo drogę do dialogu. Mamy nadzieję,
że tym razem obietnice zostaną spełnione.
Jednakże tworząc ten system należy pamiętać o funduszach, a refleksja ta powinna uwzględniać smutne dane wskazujące, że
wydatki publiczne przeznaczane na choroby
rzadkie w Polsce są najniższe w Unii Europejskiej. To trzeba zmienić, aby wyrównać szanse zdrowotne polskich pacjentów i móc sprostać zaleceniom Rady UE z 2009 r. w sprawie
działań w dziedzinie rzadkich chorób, która
jednoznacznie wskazuje, abyśmy zmierzali do zapewnienia pacjentom cierpiącym na
rzadkie choroby dostępu do opieki wysokiej
jakości, w tym diagnostyki, leczenia, rehabilitacji osób chorych i w miarę możliwości dostępu do skutecznych leków sierocych. Pol-
ska już posiada struktury związane z lecznictwem podstawowym, specjalistycznym
i referencyjnym szczebla europejskiego. Cele
te nie powinno być aż trudne do zrealizowania. Nie zawsze idzie tylko o pieniądze, lecz
również o organizację leczenia.
Ze względu na brak wiedzy o rzadkich
chorobach w opinii publicznej, istotne jest
stałe budowanie świadomości społecznej
o ich istnieniu i problemach. Tylko tak zapobiegniemy wyobcowaniu oraz wykluczaniu społecznemu pacjentów i ich rodzin.
Brak zrozumienia i akceptacji ze strony środowiska, potrafi być bolesny na równi z dolegliwościami powodowanymi przez chorobę. Nieocenionym wsparciem dla pacjentów
i ich rodzin są stowarzyszenia pacjentów
zrzeszające osoby dotknięte chorobami
rzadkimi. Są niejednokrotnie najważniejszym elementem do wykrzesania nowych
sił w zmaganiach z chorobą. Codzienne obcowanie z problemami dostarcza im cennych informacji o przebiegu i problemach
życia z chorobą. Tą wiedzę i doświadczenie
przekazują nowo zdiagnozowanym chorym
i opiekunom. Jednak zawsze dla większości
dzieci i dorosłych żyjących z chorobą rzadką największym oparciem są członkowie rodziny, którzy otaczają ich miłością, opieką
i wsparciem. W tym szczególnym Dniu zwracamy uwagę nie tylko na osoby chore, ale
także na ich bliskich.
Lecz nie tylko rodzina może być pomocna i przyjazna. Może być każdy z nas. Dlatego dołącz do nas, aby głos osób z chorobami
rzadkimi był słyszany. Aby pacjenci i ich rodziny nie byli osamotnieni i wykluczeni społecznie. Aby czuli, że nie są nam obojętni.
W tym szczególnym Dniu zwracamy uwagę
nie tylko na osoby chore, ale także na ich bliskich. Zapraszamy wszystkich do włączenia
się w inicjatywę #MojaChwila, która pozwoli wrócić pamięcią do najpiękniejszych wspomnień i wesprze osoby dotknięte rzadkimi chorobami.
www.dzienchorobrzadkich.pl
W
szystkich, którym nie jest obojętny los pacjentów i uchwalenie Narodowego Planu
dla Chorób Rzadkich, w tym osoby prywatne oraz instytucje, pragnące wesprzeć
obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich oraz działalność i pozostałe inicjatywy
naszej organizacji, prosimy o przesyłanie darowizn na rachunek bankowy:
Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich – ORPHAN
Nr konta: 95 1240 2887 1111 0010 4061 0271
Bardzo dziękujemy !!!
www.rzadkiechoroby.pl
www.dzienchorobrzadkich.pl
www.nadziejawgenach.pl
Sprawdź, jak ważny jest Twój 1%
M
ożesz nim wesprzeć Stowarzyszenie Ars Vivendi, opiekujące się dziećmi
chorymi na rzadkie genetyczne choroby metaboliczne jak: (PKU), (MSUD),
(TYR), (3MCC), (IVA), (MMA), (GA1), Homocystynuria, Hiperamonemia, Gyrate atrophy, Zespół TRAPS, KAPS, Cystynoza i inn.
Wspólna cecha tych chorób to rzadkość występowania, niewyleczalność, ciężki
przebieg powodujący niepełnosprawność a wielokrotnie śmierć dzieci.
Jest ich za mało i są zbyt cisi, aby urzędnicy dostrzegli tragiczną sytuację i pomogli
ratować ich zdrowie i życie.
Pomagamy tym dzieciom i ich rodzinom w zdobywaniu nierefundowanych, ratujących życie leków, specjalistycznej żywności oraz w przejściu przez najtrudniejsze
etapy leczenia, rehabilitacji i wykluczenia społecznego.
Dzięki Twojemu 1% zrobimy więcej!
Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie
Ars Vivendi KRS
00002444396 .