Wrodzony przerost nadnerczy - Przegląd Medyczny Uniwersytetu

Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego
Rzeszów 2007, 1, 91–98
© Wydawnictwo UR 2007
ISSN 1730-3524
Ewelina Głodek-Brzozowska
Wrodzony przerost nadnerczy
Z Oddziału Dziecięcego Szpitala Wojewódzkiego nr 2 w Rzeszowie
Ordynator Oddziału: dr n. med. J. Rusin
Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) obejmuje zaburzenia sterydogenezy dziedziczone autosomalnie
recesywnie będące następstwem defektów w syntezie kortyzolu z cholesterolu przez nadnercza. Zaburzenie rozpoczyna się w okresie płodowym i ujawnia się u noworodków. W następstwie zmniejszonej dostępności kortyzolu dochodzi w mechanizmie sprzężenia zwrotnego do pobudzenia osi podwzgórzowoprzysadkowej i nadmiernej sekrecji CRH i ACTH , które z kolei stymulują nadnercza, powodując ich
przerost.
W pracy omówiono patogenezę, częstość występowania, objawy kliniczne, odległe skutki oraz leczenie. tego schorzenia.
Słowa kluczowe: Wrodzony przerost nadnerczy, niedobór 21-hydroksylazy, niedobór 11-betahydroksylazy, niedobór dehydrogenazy 3-beta hydroksysterydowej, niedobór 17-alfa hydroksylazy, lipoidowy przerost nadnerczy, niedobór białka StAR
Congenital Adrenal Hyperplasia
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) refers to any of several autosomal recessive diseases resulting
from defects in steps of the synthesis of cortisol from cholesterol by the adrenal glands. In affected individuals,
the disease begins early in gestation and leads to disease that is manifest at birth. Without cortisol, there is a
failure of negative feedback and excessive secretion of corticotropin-releasing hormone from the hypothalamus and ACTH from the anterior pituitary. Continued secretion of ACTH causes unremitting stimulation of the
adrenal cortex, leading to hyperplasia (an increase in the number of cells in that tissue).
Pathogenesis, frequency, symptomatology, long-term out outcomes and treatment were presented.
Key words: congenital adrenal hyperplasia, congenital virilizing adrenal hyperplasia, 21-hydroxylase deficiency, 11-beta-hydroxylase deficiency, 3-beta-hydroxysteroid-dehydrogenase deficiency, 17-alpha hydroxyls
deficiency, lipoid adrenal hyperplasia, StAR deficiency.
91