rodzin Wasze

Drodzy Rodzice,
bezpośrednio
przed lub za
Wami jest
moment narodzin Waszego dziecka.
Chcielibyście,
aby zdrowo
się rozwijało.
Niniejszy informator przedstawia
zasady screeningu
noworodków, czyli profilaktycznych badań
przesiewowych wykonywanych w kilka dni po
narodzinach dziecka. Dlaczego przeprowadza
się badania umożliwiające wczesną diagnozę lub
wykrycie zaburzeń rozwojowych? W większości
przypadków dzieci przychodzące na świat są
zdrowe, ale bywają także wyjątki. Średnio jeden
na 1000 noworodków jest zagrożony rzadkim,
wrodzonym zaburzeniem przemiany materii
i wydolności organów (np. zaburzeniem słuchu),
którego nie da się rozpoznać tylko na podstawie
objawów zewnętrznych. Podjęcie leczenia krótko
po narodzinach, w przypadku wielu spośród tych
schorzeń, daje bardzo dobre możliwości uniknięcia lub złagodzenia upośledzenia i zapobieżenia
wypadkom śmiertelnym.
Badanie słuchu jest istotne z tego powodu, że w
przypadku zaburzenia zdolności słyszenia mowa
rozwija się z opóźnieniem lub nie rozwija się w
ogóle.
Uczestnicząc w tym badaniu pomagają Państwo
zapewnić zdrowie swojemu dziecku. Osoby
posiadające ustawowe ubezpieczenie zdrowotne
nie ponoszą żadnych kosztów.
Kiedy i jak przeprowadza się badanie?
Screening (badanie przesiewowe) przeprowadza się w drugim lub trzecim dniu życia (36-72 godzin po urodzeniu) lub
podczas drugiego profilaktycznego badania dziecka (tzw.
U2 – drugie badanie). W celu zbadania gospodarki hormonalnej i przemiany materii pobiera się kilka kropli krwi
(z żyły lub pięty) i umieszcza się je na przeznaczonej do
tego celu papierowej karcie filtracyjnej, którą po wyschnięciu natychmiast przesyła się do laboratorium.
Tam niezwłocznie bada się próbki, przy pomocy specjalnych, bardzo czułych metod.
Badanie zdolności słyszenia polega na całkowicie bezbolesnym wprowadzeniu do przewodu słuchowego sondy, przy
pomocy której mierzy się niesłyszalne sygnały wysyłane
przez zdrowe ucho wewnętrzne noworodka (tzw. emisje
otoakustyczne, w skrócie OAE).
Jakie choroby obejmuje badanie?
Od ponad 30 lat w Niemczech prowadzi się badania screeningowe noworodków. W ramach tych badań skutecznie
diagnozuje się wrodzoną niedomogę tarczycy, zespół
nadnerczowo-płciowy, niedobór biotynidazy, galaktozemię
i fenyloketonurię (PKU). W ostatnich latach znacznie udoskonalono te badania, które dotyczą diagnozowania poddających się leczeniu schorzeń i zaburzeń organów (słuchu).
Dlatego obecnie można zdiagnozować znacznie więcej wad
metabolizmu i zaburzeń gospodarki tłuszczowej. Poszczególne choroby opisaliśmy na odwrocie niniejszej ulotki.
Screening noworodków nie jest badaniem genetycznym,
tzn. nie obejmuje analizy materiału genetycznego.
Kto
otrzymuje wynik badania?
Kilka dni po przeprowadzeniu badania nadawca próbki
krwi (klinika położnicza, położna, lekarz pediatra) otrzymuje pisemną informację o wyniku screeningu gospodarki
hormonalnej i przemiany materii. Rodziców nie informuje
się bezpośrednio.
Należy więc przyjąć zasadę, że brak wiadomości to dobra
wiadomość.
W przypadku wyraźnych oznak obecności choroby, którą
należy poddać niezwłocznemu leczeniu, powiadomimy
Państwa bezpośrednio lub przez Waszego pediatrę / Waszą
położną. Dlatego prosimy o załączenie do karty testowej
numeru telefonu i adresu, pod jakim można się z Państwem skontaktować w pierwszych dniach po porodzie.
Gdy wynik screeningu słuchu jest gotowy, zostaje przekazany rodzicom przez osobę przeprowadzającą badanie.
Często otrzymują Państwo już bezpośrednio w klinice pisemny wynik badania, który należy zachować – włożyć do
Książeczki Zdrowia.
Informacje o instytucjach, w których w razie potrzeby
można przeprowadzić niezbędne badania kontrolne, wręcza
się rodzicom razem z wynikiem.
Wyniki są przekazywane razem z kartą screeningową do
centrum badań przesiewowych, w którym podejmuje się
niezbędne działania.
Co
oznacza wynik testu?
Wynik testu screeningowego nie stanowi jeszcze diagnozy
lekarskiej, a wezwanie na ponowne badanie nie znaczy, że
dziecko jest chore. Czasami zbyt mała ilość pobranej krwi
nie wystarczyła na przeprowadzenie wszystkich badań,
krew została pobrana zbyt wcześnie, co nie pozwoliło na
niezawodne zdiagnozowanie wszystkich chorób lub uzyskano wynik na granicy normy, który wymaga sprawdzenia.
Również w rzadkich wypadkach, w których wynik badania
wskazuje na obecność choroby, nie oznacza to jeszcze
ostatecznej diagnozy, lecz konieczność przeprowadzenia
dodatkowych badań lekarskich w celu wyjaśnienia sytuacji.
W razie wezwania na powtórne badanie dot. przemiany
materii prosimy o szybką reakcję. W interesie Waszego dziecka leży jak najszybsze wyjaśnienie sytuacji. W
przypadku screeningu słuchu pierwsze powtórzenie należy
przeprowadzić jak najszybciej (na drugi lub trzeci dzień),
natomiast, aby przeprowadzić kolejne kontrole, organ musi
nieco się rozwinąć, co wymaga czasu, dlatego powtórzenie
powinno nastąpić po kilku tygodniach.
Czy
choroby te można wyleczyć?
Wszystkie wymienione zaburzenia przemiany materii
i zaburzenia endokrynologiczne są wrodzone i dlatego
nie można ich wyleczyć. Można jednak uniknąć skutków
wrodzonych zaburzeń lub przynajmniej je złagodzić, jeżeli
specjalna terapia zostanie podjęta odpowiednio wcześnie.
W przypadku podejrzenia lub wystąpienia choroby specjaliści w zakresie przemiany materii i gospodarki hormonalnej
udzielają porad i opieki.
Jeżeli również drugie badanie w ramach screeningu słuchu
nie przyniesie jednoznacznej oceny zdolności słyszenia
Waszego dziecka, wówczas w jednej z podanych specjalistycznych klinik lub gabinetów lekarskich przeprowadza się
dokładny pomiar progu słyszenia. Również to badanie jest
całkowicie bezbolesne i wykonywane podczas snu.
Jeżeli okaże się, że zdolność słyszenia jest ograniczona,
wdraża się niezwłocznie odpowiednie leczenie. Dzięki
wczesnej terapii prawie każde dziecko z zaburzeniem słuchu ma dobre widoki na normalny rozwój mowy.
Jeżeli mają Państwo więcej pytań odnośnie
screeningu noworodków, proszę się skonsultować z kliniką położniczą, lekarzem pediatrą lub
położną.
Zespół ds. Screeningu Noworodków życzy Wam
i Waszemu dziecku wszystkiego dobrego na
przyszłość.
Ważne warunki ramowe
Udział w profilaktycznych badaniach noworodków jest dobrowolny. Państwa zgoda na badanie
obejmuje tylko wymienione tu choroby.
Niedobór biotynidazy
Zaburzenie metabolizmu biotyny (witamina): zmiany skórne,
zapaści metaboliczne, upośledzenie umysłowe. Leczenie przez
podawanie biotyny (częstotliwość występowania: ok. 1/80.000
noworodków).
Zaburzenia metabolizmu karnityny
Zadbano również o ochronę danych. Karta
filtracyjna z krwią i arkusz z danymi osobowymi
Państwa i Państwa dziecka zostają po trzech
miesiącach od siebie oddzielone. W szczególnych
przypadkach można je później ponownie przyporządkować, lecz jest to możliwe tylko za Państwa
zgodą.
Zaburzenie metabolizmu kwasów tłuszczowych: zapaści metaboliczne, koma, możliwy przebieg śmiertelny, leczenie przez
zastosowanie specjalnej diety (częstotliwość występowania:
ok. 1/100.000 noworodków).
Wyniki badań są oczywiście objęte tajemnicą
lekarską. Jeżeli konieczne jest przeprowadzenie
badań w różnych placówkach, to laboratoria
screeningowe porównają ze sobą dane, w celu
zapewnienia optymalnego leczenia.
Zaburzenie metabolizmu lizyny – typu I
Koszty badania krwi ustawowo pokrywa Narodowy Fundusz Zdrowia, a za udział w screeningu
słuchu w instytucjach położniczych rodzice ani
NFZ nie ponoszą na razie żadnych kosztów.
Także w przypadku osób posiadających ubezpieczenie prywatne koszty są najczęściej przejmowane – szczegóły uzyskają Państwo we właściwej ubezpieczalni lub w punkcie informacyjnym.
Galaktozemia
Zaburzenie przyswajania cukru mlekowego: utrata wzroku,
upośledzenie fizyczne i umysłowe, niewydolność wątroby,
możliwy przebieg śmiertelny, leczenie przez zastosowanie
specjalnej diety (częstotliwość występowania: ok. 1/40.000
noworodków).
Zaburzenie przemiany aminokwasów: trwałe zaburzenie ruchu,
nagłe zapaści metaboliczne. Leczenie przez zastosowanie
specjalnej diety (częstotliwość występowania: ok. 1/80.000
noworodków).
Niedomoga tarczycy
Wrodzona niedoczynność tarczycy: ciężkie upośledzenie
rozwoju fizycznego i umysłowego. Leczenie przez podawanie
hormonów (częstotliwość występowania: ok. 1/4.000 noworodków).
Acydemia izowalerianowa
Zaburzenie przemiany aminokwasów: upośledzenie umysłowe,
koma, możliwy przebieg śmiertelny, leczenie przez zastosowanie specjalnej diety (częstotliwość występowania: ok.
1/200.000 noworodków).
LCHAD / VLCAD
Zaburzenie metabolizmu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych: zapaści metaboliczne, koma, osłabienie mięśni
i serca, możliwy śmiertelny przebieg. Leczenie przez zastosowanie specjalnej diety, unikanie faz głodu (częstotliwość
występowania: ok. 1/80.000 noworodków).
Niedobór MCAD
Zaburzenie pozyskiwania energii z kwasów tłuszczowych:
zapaści metaboliczne, koma, możliwy śmiertelny przebieg. Leczenie przez podawanie karnityny, unikanie faz głodu (częstotliwość występowania: ok. 1/10.000 noworodków).
Choroby diagnozowane w ramach screeningu
Zespół nadnerczowo-płciowy
noworodków
Zaburzenia hormonalne spowodowane uszkodzeniem kory
nadnerczy, maskulinizacja u dziewczynek, możliwy śmiertelny
przebieg w przypadku zapaści na tle zaburzeń elektrolitycznych. Leczenie przez podawanie hormonów (częstotliwość
występowania: ok. 1/10.000 noworodków).
Choroba syropu klonowego
Zaburzenie przemiany aminokwasów: upośledzenie umysłowe,
koma, możliwy śmiertelny przebieg. Leczenie przez stosowanie
specjalnej diety (częstotliwość występowania: ok. 1/200.000
noworodków).
Fenyloketonuria
Zaburzenie metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny: napady drgawek, skurcze spastyczne, upośledzenie umysłowe.
Leczenie przez zastosowanie specjalnej diety (częstotliwość
występowania: ok. 1/10.000 noworodków).
Uwaga
Nie we wszystkich wyżej wymienionych chorobach wczesne
leczenie może całkowicie zapobiec skutkom choroby. Jednak
w większości przypadków natychmiastowe podjęcie leczenia
umożliwia dotkniętemu chorobą dziecku normalny rozwój.
Screening noworodków
Informacja dla rodziców na temat
wczesnego rozpoznawania wrodzonych zaburzeń
u noworodków.