Introduction to Human Genetics and Disease SYLABUS Nazwa

Introduction to Human Genetics and Disease
SYLABUS
Nazwa przedmiotu
Nazwa jednostki prowadzącej przedmiot
Język przedmiotu
Efekty kształcenia dla przedmiotu ujęte w
kategoriach: wiedzy, umiejętności i
kompetencji społecznych
Typ przedmiotu
Semestr/rok
Imię i nazwisko osoby/osób
prowadzącej/prowadzących przedmiot
Introduction to Human Genetics and
Disease
Instytut Genetyki Człowieka PAN, ul.
Strzeszyńska 32
Angielski
Doktorant:
1.Zdobycie wiedzy w zakresie zagadnień
genetyki człowieka, które były przedmiotem
wykładu
2. Poznanie nowych kierunków badań w
genetyce człowieka
3. Nabycie umiejętności stawiania pytań
które mogłyby stanowić podstawę
potencjalnych projektów badawczych z
dziedziny genetyki człowieka
Fakultatywny
Semestr letni 2016/2017
Prof. dr hab. Jadwiga Jaruzelska
Imię i nazwisko osoby/osób
egzaminującej/egzaminujących bądź
Prof. dr hab. Jadwiga Jaruzelska
udzielającej zaliczenia, w przypadku gdy nie
jest to osoba prowadząca dany przedmiot
Sposób realizacji
Wykład w języku angielskim z użyciem
środków audiowizualnych oraz dyskusja
Wymagania wstępne i dodatkowe
Znajomość języka angielskiego oraz biologii
molekularnej
Liczba punktów ECTS przypisana
2 ECTS
przedmiotowi
Bilans punktów ECTS
Jeden punkt ECTS odpowiada 6 godzinom
wykładu i 4 godzinom indywidualnej pracy
doktoranta związanej z przyswojeniem
prezentowanego w czasie wykładów
materiału (vidi teksty źródłowe).
Stosowane metody dydaktyczne
Wykłady na podstawie prezentacji
przygotowanych w programie power point
oraz multimedialnego rzutnika
Metody sprawdzania i oceny efektów
Egzamin pisemny
kształcenia uzyskanych przez doktorantów
Forma i warunki zaliczenia przedmiotu
Pozytywna ocena egzaminu
Treści przedmiotu
Wykłady będą obejmować następujące
zagadnienia: genetyczna determinacja płci,
komórki germinalne, epigenetyka, analiza
genomu ludzkiego, molekularne podstawy
wybranych chorób genetycznych, genetyka
Wykaz literatury podstawowej i
uzupełniającej
nowotworów, biotechnologia w medycynie,
problemy etyczne, prawne i społeczne w
genetyce medycznej
1. Prezentacja z wykładów w formie
PDF
2. Artykuły przeglądowe w języku
angielskim związane z tematyką
wykładu
Bibliografia
Stefanie Eggers & Andrew Sinclair. Mammalian sex determination—insights from humans and mice. (2012)
Chromosome Research 20:215–238.
Bluma J. Lesch and David C. Page. Genetics of germ cell development. (2012). Nature Reviews Genetics
13:781-794.
Simao Teixeira da Rocha and Anne C. Ferguson-Smith. Genomic imprinting. (2004) Current Biology 14:R6469.
Hiroyuki Sasaki and Yasuhisa Matsui. Epigenetic events in mammalian germ-cell development: reprogramming
and beyond. (2008). Nature Reviews Genetics 9:129-140.
Jeannie T. Lee. Gracefully ageing at 50, X-chromosome inactivation becomes a paradigm for RNA and
chromatin control. (2011) Nature Reviews Molecular Cell Biology 12:815-826.
Nasheen Naidoo, Yudi Pawitan, Richie Soong, David N. Cooper and Chee-Seng Ku. Human genetics and
genomics a decade after the release of the draft sequence of the human genome. (2011) Human Genomics.
5:577–622.
Martin M Matzuk and Dolores J Lamb. The biology of infertility: research advances and clinical challenges.
(2008) Nature Medicine 14:1197-1213.
Nicola Powles-Glover. Cilia and ciliopathies: Classic examples linking phenotype and genotype—An overview.
(2014) Reproductive Toxicology 48:98–105.
Jae Duk Choi, Jong-Soo Lee. Interplay between Epigenetics and Genetics in Cancer. (2013) Genomics &
Informatics, 1:164-173.
Ralf Küppers, Andreas Engert and Martin-Leo Hansmann. Hodgkin lymphoma. (2012) The Journal of Clinical
Investigations 122:3439- 3447.
Charles G. Mullighan. The molecular genetic makeup of acute lymphoblastic leukemia. ASH Education Book
December 8, 2012 vol. 2012 no. 1 389-396 doi: 10.1182/asheducation-2012.1.389
Magdalena Hryhorowicz, Daniel Lipinski, Joanna Zeyland, Ryszard Słomski. CRISPR/Cas9 Immune System as
a Tool for Genome Engineering. (2016) Archivum Immunologiae et Therapia Experimentalis Oct 3. [Epub ahead
of print]
Bing Shui, Liz Hernandez Matias, Yi Guo, and Ying Peng. The Rise of CRISPR/Cas for Genome Editing in
Stem Cells. (2016) Stem Cells International Volume 2016, Article ID 8140168, 17 pages
Magdalena M. Witt1 & Michał P. Witt. Privacy and confidentiality measures in genetic testing and counselling:
arguing on genetic exceptionalism again? (2016). Journal of Applied Genetics, DOI 10.1007/s13353-016-0339-4