Sens badań przesiewowych oraz systemy

Sens badań przesiewowych
oraz systemy wykrywania
i diagnostyki chorób rzadkich
Seminarium WHC
Warszawa, 12 kwietnia 2013 roku
Michał Jachimowicz, MAHTA Sp. z o.o.
•
Choroby rzadkie występują znacznie rzadziej, niż choroby
powszechne
•
Znamy około 6 tys. rzadkich jednostek chorobowych
•
Rzadkie = 5 osób na 10 tys.; 350 mln osób na świecie
(3/4 z tego to dzieci)
•
Rzadkie w Polsce to max. 20 tys. osób
(w praktyce są choroby, na które w Polsce choruje kilkanaście osób)
•
Powszechne – w Polsce np. NT to 9 mln osób, cukrzyca to 2 mln
•
Temat chorób rzadkich jest “systemowo” zauważany dopiero
od mniej więcej 2000 roku (dyrektywy UE dot. tego obszaru) –
stosunkowo NOWY
•
Rzadkość występowania i stosunkowo krótka historia sprawiają,
że podejście systemowe UE praktycznie nie istnieje
•
Niektóre kraje członkowskie rozpoznały temat chorób rzadkich
wcześniej, inne są znacznie mniej zaaawansowane – w tej
chwili proces ujednolicania podejścia do tematu chorób
rzadkich w UE trwa
•
95% chorych z ch. rzadkimi w UE nie jest leczona w ogóle
•
UE w ramach ujednolicania przeprowdziła badanie, jak sprawy
się mają w poszczególnych krajach członkowskich UE,
kandydujących do UE i zrzeszonych w EFTA
•
Monitorowano głównie prowdzony w tych krajach skrining
ukierunkowany na wykrycie chorób rzadkich
•
Wyniki zaprezentowano w formie raportu
•
Wnioski ogólnie to “co kraj to obyczaj”
•
Polska na tle innych krajów wypada …
Short Executive Summary of the Report on the practices of newborn screening for rare disorders implemented in Member States of the European
Union, Candidate, Potential Candidate and EFTA Countries, Peter Burgard, Martina Cornel, Francesco Di Filippo, Gisela Haege, Georg F. Hoffmann, Martin
Lindner, J. Gerard Loeber, Tessel Rigter, Kathrin Rupp, Domenica Taruscio,Luciano Vittozzi, Stephanie Weinreich , 18.10.2011
29
29
25
27
26
Short Executive Summary of the Report on the practices of newborn screening for rare disorders implemented in Member States of the European
Union, Candidate, Potential Candidate and EFTA Countries, Peter Burgard, Martina Cornel, Francesco Di Filippo, Gisela Haege, Georg F. Hoffmann, Martin
Lindner, J. Gerard Loeber, Tessel Rigter, Kathrin Rupp, Domenica Taruscio,Luciano Vittozzi, Stephanie Weinreich , 18.10.2011
29
29
3
25
27
26
Short Executive Summary of the Report on the practices of newborn screening for rare disorders implemented in Member States of the European
Union, Candidate, Potential Candidate and EFTA Countries, Peter Burgard, Martina Cornel, Francesco Di Filippo, Gisela Haege, Georg F. Hoffmann, Martin
Lindner, J. Gerard Loeber, Tessel Rigter, Kathrin Rupp, Domenica Taruscio,Luciano Vittozzi, Stephanie Weinreich , 18.10.2011
•
… trudno określić, jak wypada Polska na tle UE
•
Badania przesiewowe w PL celowane na wykrycie ch.rzadkich:
•
•
•
•
Fenyloketonurii
Mukowiscydozy
Wrodzonej niedoczynności tarczycy
Czy skrining ukierunkowany na wykrywanie 3-ch chorób
rzadkich to dużo, czy mało?
•
•
Inne kraje: 26- 29
Są też i takie: 0-1
•
Dla wielu chorób rzadkich nie istnieje leczenie
•
Dla niektórych chorób rzadkich isnieją terapie, ale są kosztowne
•
Niektóre terapie kosztowne są refundowane, a do niektórych
dostęp nie jest gwarantowany
•
Konsekwencjom niektórych chorób rzadkich można zapobiec
stosując działania profilaktyczne
•
Czy zatem zawsze jest sens prowadzić skrining?
•
Program MZ w Polsce na lata 2009-2014
•
Kontynuacja programu wcześniej prowadzonego
•
Wciąż ukierunkowany na wykrywanie 3-ch chorób będzie
poszerzony – wszystkie noworodki będą objęte
• Opłacalność?
Koszt wykrycia 1 dziecka chorego = koszt 2-3 letniego utrzymania
osoby niepełnosprawnej intelektualnie w zakładzie opieki – za to
prawidłowe postępowanie z wcześnie zdiagnozowaną osobą
pozwala na prawidłowy rozwój psychiczny i fizyczny
•
Jeśli można leczyć lub zapobiegać efektom klinicznym istnienia
choroby, to skrining należy prowadzić
•
Sam skrining jest kosztowny, ale odległe efekty są korzystne,
skrining jest opłacalny
• niestety, często nie w horyzoncie czasowym kadencji aktualnie rządzącej
opcji politycznej, co znakomicie utrudnia podejmowanie takich decyzji
•
Jeśli nie istnieje leczenie i nic nie można dla tych chorych zrobić, to
decyzja jest niezwykle trudna
•
•
•
Skrining może okazać się wg terminologii obszaru oceny technologii
medycznych technologią szkodliwą (jakość życia pogarsza się, gdy chory ma
świadomość choroby z którą nic nie można zrobić…)
Mimo to, względy etyczne mogłyby przeważyć i wciąż mógłby być
finansowany ze środków publicznych również i dla tych chorób rzadkich
Względy etyczne:
•
•
Czy chorzy na choroby rzadkie nie mają prawa wiedzieć o swojej chorobie?
Czy możemy nie prowadzić skriningu nie wiedząc, czy jutro nauka nie
odkryje leku na daną chorobę? W końcu z tego właśnie powodu leczymy
nieuleczalnie chorych nawet wtedy, gdy celem leczenia jest tylko
wydłużenie ich życia, a nawet nie poprawa jego jakości
Dziękuję za uwagę,
Michał Jachimowicz
[email protected]