ORPHANET Referencyjne źródło dokumentacji na temat rzadkich

ORPHANET
Referencyjne źródło dokumentacji na temat rzadkich chorób.
Łatwy dostęp do informacji
→ Bezpośredni dostęp on-line do:
• Spisu rzadkich chorób: główna nazwa i synonimy w 6 językach
• Klasyfikacji
• Stałej nomenklatury, bezpośrednio wykorzystywanej przez system informacji
• Kart tożsamości chorób
• Objawów choroby i częstotliwości występowania
• Sprawczych genów, wraz z dostępem do informacji przekazywanych przez OMIM,
Genatlas, UniProt KB i HGNC
• Encyklopedii pisanej i recenzowanej przez międzynarodowych ekspertów
• Tematycznych badań i raportów zawartych w “Orphanet Report Series”
→Na życzenie możliwość przeanalizowania wszystkich danych
Wielokierunkowa klasyfikacja
oparta o międzynarodową literaturę i klasyfikacja Orphanetu według
specjalności medycznej
Wyświetl klasyfikację według choroby lub grupy chorób
Indeksacja/Wskazanie według objawów klinicznych
Wyniki są wyświetlane jako lista chorób z szukanymi objawami klinicznymi
Wybierz z 1360 objawów klinicznych
Bogata, wielokierunkowa, skorelowana baza danych
Nomenklatura Rzadkich Chorób
→Etiologia
→ICD-10 kod
→Numer OMIM
→Zapytanie PubMed
→Deskryptory MeSH-technologie UMLS
→Encyklopedia
Abstrakty
Przewodniki
Genetyka praktyczna
Przegląd artykułów
→Dane epidemiologiczne
Częstotliwość występowania choroby
Wiek zachorowalności
Wiek zgonu
→Klasyfikacje
→Objawy kliniczne
→Leki sieroce
→Geny
HGNC
UniProt KB
OMIM
Genatlas
→Wykaz specjalistycznych usług
Specjalistyczne kliniki
Laboratoria medyczne
Stowarzyszenia pacjentów
Badania i testy kliniczne
Wypełnij formularz zgłoszeniowy on-line i zapisz się aby otrzymywać biuletyn!
www.orpha.net
Orphanet w pigułce…
Orphanet jest światowym portalem referencyjnym zawierającym informacje na temat
rzadkich chorób, leków sierocych i specjalistycznych usług:
•
•
•
•
On-line od 1997 roku
Dostępny w 6 językach
Dostosowany do potrzeb różnych odbiorców
Odwiedzany przez 20 tys. gości dziennie z 200 krajów
Zarządzanie:
•
•
•
•
Komitet Wykonawczy składający się z przedstawicieli Ministerstw Zdrowia
poszczególnych państw członkowskich
Zarząd, w którego skład wchodzą Koordynatorzy z poszczególnych państw członkowskich
Międzynarodowy Zespół Redakcyjny redagujący encyklopedię Orphanetu
Oddany zespół w każdym kraju, którego działania koordynuje departament INSERM w
Paryżu
Produkty dla każdego partnera:
•
•
•
•
−
−
−
Spis rzadkich chorób
Spis leków sierocych
Encyklopedia
Wykaz usług
specjalistycznych klinik
laboratoriów medycznych
projektów badawczych w toku
−
−
−
rejestrów
badań klinicznych
stowarzyszeń pacjentów
•
•
•
Biuletyn
w języku angielskim i francuskim
Raporty