Bydgoszcz - Hemochromatoza

PRACOWNIA GENETYKI KLINICZNEJ ZAKŁADU PATOMORFOLOGII
10 WOJSKOWY SZPITAL KLINICZNY Z POLIKLINIKĄ
ul. Powstańców Warszawy 5, 85-681 Bydgoszcz
tel/fax 52 3787213, tel.kom. 607801975, e-mail [email protected], WWW.10wsk.mil.pl
_________________________________________________________________________________
Molekularne badania genetyczne w kierunku hemochromatozy.
Hemochromatoza pierwotna zwana potocznie cukrzycą brunatną, jest najczęstszą
genetycznie uwarunkowaną chorobą genetyczną, charakteryzującą się podwyższonym wchłanianiem
żelaza. Nadmierna absorpcja żelaza w konsekwencji prowadzić może do jego odkładania w tkankach i
narządach, doprowadzając z czasem do niewydolności i uszkodzenia organów. Do najczęstszych
objawów klinicznych hemochromatozy zalicza się ciągłe uczucie zmęczenia, uszkodzenie wątroby,
prowadzące do marskości, objawy artretyzmu, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego,
brązowienie skóry oraz cukrzyca i inne. Objawy choroby obserwuje się zwykle u osób dorosłych,
głównie między 30-60 rokiem życia, u mężczyzn częściej i w młodszym wieku, u kobiet ze względu na
fizjologiczny mechanizm utraty krwi objawy są opóźnione i mniej nasilone.
Genetyczne przyczyny hemochromatozy są skomplikowane. Do najistotniejszych ważnych
zmian genetycznych zalicza się mutacje C282Y oraz H63D w genie HFE. Gen HFE koduje białko
biorące udział w formowaniu kompleksu z receptorem transferynowym w procesie transportu żelaza.
Mutacje C282Y (w wyniku której następuje zamiana cysteiny przez tyrozynę) i/lub H63D w (wyniku
której histydyna jest zastępowana kwasem asparaginowym) powodują zmianę funkcjonalną białka, w
efekcie której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza.
Oferujemy Państwu test mający na celu wykrycie najczęstszych przyczyn genetycznych
hemochromatozy do których należą:
1. mutacja C282Y w genie HFE
2. mutacja H63D w genie HFE
Procedura przeprowadzenia badania została zwalidowana, a stosowany test genetyczny jest
certyfikowanym zestawem diagnostycznym o wysokiej czułości i specyficzności.
Materiałem do badań jest 1-2 ml krwi obwodowej pobranej jałowo do probówki z EDTA.
Przy zleceniu badania konieczne jest wypełnienie formularza skierowania na badanie
molekularne w kierunku hemochromatozy przez lekarza kierującego oraz podpisanie zgody na
wykonanie badania przez pacjenta (formularz skierowania w załączeniu lub na stronie internetowej
www.10wsk.mil.pl w zakładce szpital/zakłady kliniczne/zakład patomorfologii/ pracownia genetyki
klinicznej).
Próbkę pobranej krwi należy przekazać/przesłać w szczelnie zamkniętej probówce, w
temperaturze otoczenia do 22oC, w czasie nie dłuższym niż 24 godziny od momentu pobrania
materiału lub w ciągu 48 godzin - przy przechowywaniu i transportowaniu próbki w temperaturze
3oC do 7oC, na adres Pracowni Genetyki Zakładu Patomorfologii 10 Wojskowego Szpitala Klinicznego
z Polikliniką w Bydgoszczy. Do przesyłanej próbki należy dołączyć wypełnione skierowanie na
badanie.
Czas wykonania badania: od 7 do 21 dni roboczych od momentu dostarczenia do Pracowni
Genetyki. W sytuacjach szczególnych, ustalonych indywidualnie, możliwe jest uzyskanie wyniku w
czasie krótszym niż podany powyżej. Najkrótszy czas w jakim można uzyskać wynik - 3 dni robocze.
Wynik badania może być odebrany osobiście lub wysłany na adres wskazany przez
zlecającego badanie.
Badanie przeprowadzane jest przez wykwalifikowany personel - diagnostów laboratoryjnych oraz
specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej.
PRACOWNIA GENETYKI KLINICZNEJ ZAKŁADU PATOMORFOLOGII
10 WOJSKOWY SZPITAL KLINICZNY Z POLIKLINIKĄ
ul. Powstańców Warszawy 5, 85-681 Bydgoszcz
tel/fax 52 3787213, tel.kom. 607801975, e-mail [email protected], WWW.10wsk.mil.pl
_________________________________________________________________________________
Pracownia Genetyki posiada certyfikaty: ISO 9001:2008, ISO 14001:2004, PN-N 18001:2004
oraz AQAP 2110:2009.