dyscerne - Centrum Zdrowia Dziecka

STRESZCZENIA GRANTÓW UE - Akronim projektu: DYSCERNE
Akronim projektu: DYSCERNE
Koordynator projektu: The University of Manchester, Manchester, UK
Pozostali partnerzy realizujący projekt:
•
•
•
•
Katholieke Universiteit, Leuven, Belgium
Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”, Warsaw, Poland
Casa Sollievo della Sofferenza – CSS IRCCS, San Giovanni Rotondo, Italy
Stichting Katholieke Univeresiteit Radboud University Nijmegen Medical Centre,
Nijmegen, The Netherlands
• Centre Hospitalier Regional de Marseille Assistance Publique-Hopitaux de
Marseille, France
Celem projektu DYSCERNE (The European Network of Centres of Expertise for
Dysmorphology) jest stworzenie europejskiej sieci ośrodków referencyjnych dla
rozpoznawania i leczenia rzadkich zespołów dysmorficznych. Ośrodki te, zaliczane do
wiodących w Europie w dziedzinie dysmorfologii klinicznej (dział genetyki klinicznej,
zajmującej się rozpoznawaniem zespołów dysmorficznych powstałych w wyniku
nieprawidłowej embriogenezy), zobowiązały się współpracować w celu zwiększenia
rozpoznawalności,
opracowania
ujednoliconych
strategii
diagnostycznoterapeutycznych oraz rozpowszechniania informacji na temat rzadkich zespołów
dysmorficznych, zarówno wśród lekarzy innych specjalności, jak i pacjentów.
Zespoły
dysmorficzne są chorobami cechującymi się występowaniem wad
wrodzonych (z reguły mnogich), opóźnieniem rozwoju fizycznego i umysłowego oraz
charakterystycznym wyglądem (co określa się mianem dysmorfii i z czym wiąŜe się
nazwa tej grupy zaburzeń). Dotychczas wyodrębniono ponad 2500 takich zespołów.
Jednostkowo występują one rzadko, natomiast jako grupa chorób stanowią bardzo
istotny problem diagnostyczny i terapeutyczny. Specjaliści w dziedzinie dysmorfologii
(jest ich niewielu nie tylko w Polsce, ale i na świecie), poza rozległą wiedzą
teoretyczną, charakteryzują się szczególną umiejętnością i zręcznością
rozpoznawania tych zespołów, często "od pierwszego wejrzenia". Ośrodków
medycznych, które zajmują się diagnostyką zespołów dysmorficznych w Europie
(biorąc pod uwagę skalę problemu) jest niewiele, dlatego niezbędna jest współpraca
między nimi, oparta głównie na wymianie doświadczeń. Podkreślić trzeba bowiem, Ŝe
kluczowe znaczenie we właściwym rozpoznaniu tych chorób ma praktyka, polegająca
na umiejętnej ocenie i analizie odnotowanych u chorego zaburzeń rozwojowych,
w tym – cech fenotypowych.
Projekt ma umoŜliwić osiągnięcie następujących celów operacyjnych:
Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”
04-730 Warszawa, Al. Dzieci Polskich 20, tel.: +48 22 815 70 00
Strona 1 z 2
STRESZCZENIA GRANTÓW UE - Akronim projektu: DYSCERNE
1. Stworzenie europejskiej sieci współpracy centrów referencyjnych dla
opracowywania standardów dotyczących diagnostyki i leczenia oraz
rozpowszechniania informacji na temat rzadkich zespołów dysmorficznych;
2. Stworzenie elektronicznego systemu diagnostyki wybranych zespołów
dysmorficznych, umoŜliwiającego klinicystom konsultowanie z ekspertami
z ośrodków referencyjnych drogą elektroniczną trudnych przypadków klinicznych
z kręgu zespołów wad wrodzonych (Dysmorphology Diagnostic System - DDS);
3. Opracowanie
szczegółowych
rekomendacji
dla
wybranych
zespołów
dysmorficznych w celu rozwoju i wdroŜenia strategii terapeutycznych;
4. Rozpowszechnianie wiedzy wśród innych europejskich ośrodków genetyki
klinicznej i zwiększenie dostępności do informacji medycznych wśród pacjentów
oraz rodzin dotkniętych chorobą.
Celem projektu jest równieŜ zwiększenie (poprzez uczestniczące w nim ośrodki),
dostępności
do
informacji
medycznych
dla
pacjentów
bezpośrednio
zainteresowanych określonymi zespołami dysmorficznymi. Częściowo będzie to
moŜliwe poprzez sieć internetową, do której wybranych części będą mieli dostęp
właśnie pacjenci. Internetowy system diagnostyki dysmorfologicznej (DDS), moŜe
stać się bazą zawierającą wszelkie dane na temat zespołów dysmorficznych, na wzór
baz funkcjonujących juŜ w innych dziedzinach medycyny, takich jak Orphanet,
EuroGentest, the European Skeletal Dysplasia Network (ESDN), czy EUROCAT.
Zakład
Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” jako
jedyny w Polsce został zaproszony do współtworzenia europejskiej sieci ośrodków
referencyjnych w dziedzinie dysmorfologii. Jest to wymownym świadectwem silnej
pozycji tego ośrodka w tej dziedzinie genetyki medycznej. W centrum
zainteresowania zakładu znajdują się zwłaszcza zagadnienia dysmorfologii. Zakład
jest ośrodkiem referencyjnym w Polsce w zakresie diagnostyki klinicznej
i molekularnej oraz poradnictwa genetycznego takich chorób jak: rodzinna krzywica
hipofosfatemiczna, hiperamonemia typu II, zespół Huntera, zespół Lescha i Nyhana
oraz Kelley'a i Seegmillera, zespoły Pradera i Willego oraz Angelmana, deficyt kinazy
glicerolowej, wrodzona niedoczynność nadnerczy, wrodzony przerost kory
nadnerczy, zespół Nijmegen, zespół Smitha, Lemlego i Opitza, choroba Leigha
sprzęŜona z deficytem oksydazy cytochromu c, zespół Retta, zespół LQT, zespół
Alagille'a, cytopatie mitochondrialne (zespoły MELAS, MERRF, LHON, NARP,
Leigha, KSS/CPEO oraz głuchota mitochondrialna), kardioencefalomiopatia
sprzęŜona z deficytem COX, zespół Coffina i Lowry’ego, zespoły szlaku Ras-MAPK
(Noonan, Sercowo-twarzowo-skórny, Costello) oraz zespół Silvera i Russella.
Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”
04-730 Warszawa, Al. Dzieci Polskich 20, tel.: +48 22 815 70 00
Strona 2 z 2