Nazwa przedmiotu: Choroby genetyczne człowieka Kod ECTS:13.1

Nazwa przedmiotu: Choroby genetyczne człowieka
Nazwa jednostki prowadzącej kierunek:
Wydział Biologii
Nazwa specjalności: blok tematyczny nr 1
Kod ECTS:13.1/L/2C/723
Nazwa kierunku: Biologia
Nazwisko osoby prowadzącej (osób prowadzących): prof. UG, dr hab. Joanna Jakóbkiewicz-Banecka
(Katedra Biologii Molekularnej)
Liczba godzin zajęć, w tym: wykładów, ćwiczeń,
konwersatoriów, laboratoriów, seminariów:
15W
Rodzaj studiów (stacjonarne, niestacjonarne, I, II
stopnia): stacjonarne II-go stopnia
Liczba punktów ECTS: 2
Rok i semestr studiów: rok II , semestr 3
Status przedmiotu (obligatoryjny/fakultatywny):
Język wykładowy: polski
fakultatywny
Metody dydaktyczne:
Formy i warunki zaliczania przedmiotu:
Wykład z przekazem audiowizualnym
Zaliczenie na ocenę
Określenie przedmiotów wprowadzających wraz z wymaganiami wstępnymi:
Podstawy genetyki człowieka - znajomość specyfiki genomu człowieka i specyfiki metod
stosowanych w genetyce człowieka; znajomość podstaw zaburzeń genetycznych człowieka;
Genetyka człowieka - wiedza na temat odstępstw od dziedziczenia monogenowego; znajomość
czynników komplikujących schematy dziedziczenia; wiedza na temat zastosowania metod genetyki
człowieka.
Cele kształcenia (umiejętności i kompetencje): Znajomość podłoża molekularnego modelowych
chorób dziedzicznych i nowotworowych; znajomość głównych kierunków w leczeniu chorób
genetycznie uwarunkowanych, wiedza na temat przykładowych chorób jedno- i wielogenowych oraz
wieloczynnikowych – w aspekcie klinicznym, molekularnym i diagnostycznym.
Treści kształcenia: Przegląd chorób genetycznych jedno- i wielogenowych oraz
wieloczynnikowych; zmienności mutacyjne dotyczące chromosomów występujące u człowieka;
choroby genetyczne dziedziczące się, których przyczyną są mutacje punktowe; przegląd i
charakterystyka poszczególnych chromosomów człowieka ze szczególnym uwzględnieniem genów,
których mutacje odpowiedzialne są za pojawienie się chorób dziedzicznych;
Wykaz literatury podstawowej:
Genetyka człowieka Rozwiązywanie problemów medycznych, Korf Bruce R. PWN Wydawnictwo
Naukowe;
Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej Pod redakcją J. Bala Wydawnictwo Naukowe PWN.
Podstawy genetyki medycznej. Connor J.M., Ferguson – Smith M.A. PZWL
Wykaz literatury uzupełniającej:
Genetyka medyczna. John T. Bradley, David R. Johnson, Barbara R. Pober; Red. naukowa
tłumaczenia T. Mazurczak; Wydawnictwo Lekarskie PZWL. Warszawa
Genetyka medyczna; L.B. Jorde i wsp. Redakcja naukowa wydania polskiego J. Wojcierowski
Wydawnictwo Czelej.
Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy. Gerard Drewa, Tomasz Ferenc; Wrocław.