dysleksja: czynniki etiopatogenetyczne, związki z padaczką
Transkrypt
dysleksja: czynniki etiopatogenetyczne, związki z padaczką
287 Epileptologia 2006, 14: 287-300 DYSLEKSJA: CZYNNIKI ETIOPATOGENETYCZNE, ZWIĄZKI Z PADACZKĄ DYSLEXIA: ETIOPATHOGENETIC FACTORS, ASSOCIATION WITH EPILEPSY Janusz Wendorff1, Barbara Wiśniewska2 Klinika Neurologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź, ul. Rzgowska 281/289 Samodzielna Pracownia Psychologii Klinicznej, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź, ul. Rzgowska 281/289 1 2 SUMMARY Wprowadzenie. W ostatnich latach dokonał się bardzo istotny postęp wiedzy dotyczący podłoża etiopatogenetycznego dysleksji rozwojowej, szczególnie w zakresie genetyki i uwarunkowań środowiskowych. Wiele badań poświęconych jest związkom między zaburzeniami językowymi a padaczką, zwłaszcza w zespołach padaczkowych u dzieci i młodzieży. Cel. Przedstawienie obecnego stanu wiedzy na temat etiopatogenezy dysleksji rozwojowej i jej związków z padaczką. Omówienie. Badania genetyczne prowadzone w ostatnich latach dostarczają dowodów na istnienie wielu locus genowych związanych ze zwiększonym ryzykiem ujawnienia się dysleksji. Powszechnie za „geny kandydackie” powodujące dyslekcję uznaje się 4 geny: DYX1C1, ROBO1, DCDC2 i K1AA0319. Geny te warunkują (z wyjątkiem DYX1C1) ogólne procesy rozwojowe mózgu, jak proces migracji neuronalnej oraz czynność aksonów i dendrytów. Dysleksja jest uwarunkowana wieloczynnikowo, z udziałem wielu genów i czynników środowiskowych. Można przypuszczać, że związki między dysleksją rozwojową a padaczką wynikają ze zbliżonego podłoża genetycznego (mikrodysgenezje, zaburzenia migracji neuronalnej). Badania ilościowe elektroencefalograficzne ujawniają mniej aktywne w dysleksji połączenia między półkulami i symetrycznymi okolicami mózgu. Wśród dzieci i młodzieży, zwłaszcza z padaczką samoistną (padaczka rolandyczna), stwierdza się dysleksję rozwojową częściej niż w grupach kontrolnych. Dysleksja rozwojowa może być pierwszym objawem postępującej padaczki mioklonicznej (choroby Lafora), Introduction. In recent years, a significant progress has been observed in the knowledge on the etiopathogenesis of developmental dyslexia, particularly in the range of genetics and environmental conditioning. A number of studies are devoted to the relationship between language processing difficulties and epilepsy, particularly in epileptic syndromes in children and adolescents. Aim. The aim of the study is to demonstrate the current state of knowledge on the etiopathogenesis of developmental dyslexia and its relation to idiopathic epilepsy. Discussion. Genetic studies to date have proven that there are numerous genic loci associated with an increased risk of the manifestation of dyslexia. In general, there are four candidate genes thought to be responsible for dyslexia: DYX1C1, ROBO1, DCDC2 and K1AA0319. These genes are responsible (with the exception of DYX1C1) for brain general developmental processes such as the process of neuronal migration as well as axons and dendrites function. Dyslexia is conditioned multifactorially with the participation of many genes and environmental factors. It may be supposed that associations between developmental dyslexia and epilepsy result from similar genetic background (microdysgenesias, neuronal migration disorders). Quantitative electroencephalography demonstrates less active links between hemispheres and cerebral symmetrical areas in dyslexia. Among children and adolescents, particularly with idiopathic (rolandic) epilepsy, developmental dyslexia is diagnosed more frequently than in control groups. Developmental epilepsy can be the first symptom of myoclonus epilepsy (Lafora’s dis- Praca przeglądowa, realizowana w ramach grantu 3PO5E 10424. Rewiev paper was supported by the grant 3PO5E 10424. Praca wpłynęła 6.11.2006 r. Received November 06, 2006. PRACE PRZEGLĄDOWE • REVIEW PAPERS STRESZCZENIE 288 Janusz Wendorff, Barbara Wiśniewska a także towarzyszyć zespołowi bruzdy Sylwiusza, okołokomorowej heterotopii i innym zaburzeniom migracji. W ocenie funkcji językowych u pacjentów z padaczką oporną na leki przygotowywanych do leczenia operacyjnego zastosowanie mają nowoczesne metody oceny czynności o.u.n. fMRI i MEG. Słowa kluczowe: Dysleksja rozwojowa – Etiopatogeneza – Padaczka ease) and can also accompany Sylvius’ fissure syndrome, periventricular heterotopia and other migration disorders. CNS Modern functional methods, such as FMRI amd MEG are applied to estimate language functions in patients with drug-resistant epilepsy prepared for surgical treatment. Key words: Developmental dyslexia – Etiopathogenesis – Epilepsy PRACE PRZEGLĄDOWE • REVIEW PAPERS WPROWADZENIE S pecyficzne trudności w czytaniu i pisaniu u dzieci, obecnie określane terminem dysleksja rozwojowa, oznaczają występowanie specyficznych trudności od początku nauki szkolnej, w odróżnieniu od „dysleksji nabytej”, tj. utraty opanowanej wcześniej umiejętności czytania, zwykle przez osoby dorosłe na skutek uszkodzenia mózgu. Specyficzne trudności w czytaniu i pisaniu występują obecnie w klasyfikacji ICD-10 jako specyficzne rozwojowe zaburzenia umiejętności szkolnych i DSM-IV jako zaburzenia uczenia się. CEL PRACY C elem pracy jest przedstawienie poglądów i badań nad czynnikami warunkującymi dysleksję, ze szczególnym uwzględnieniem badań morfologicznych dotyczących budowy makro- i mikroskopowej mózgu, znaczenia zmian w czynnościowym rezonansie magnetycznym (fMRI) w obrębie niektórych obszarów mózgu u osób z dysleksją, a także udziału mutacji genowych, różnic płciowych i związków dysleksji z padaczką. Tabela 1. Dysleksja w międzynarodowych klasyfikacjach