Uniwersytet Medyczny w Łodzi Łódź, dnia 7.01.2013 r. Katedra

Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Katedra Biologii i i Parazytologii Lekarskiej
90-627 Łódź, pl. Hallera 1
tel. +42 63 93 370
Łódź, dnia 7.01.2013 r.
OGŁOSZENIE
Uprzejmie podaję słuchaczom I roku Wydziału Lekarskiego tematy ćwiczenia sprawdzającego
wiadomości z genetyki medycznej, które odbędzie się 16 stycznia 2013 r.:
1. Podstawowe pojęcia genetyki (kwasy nukleinowe, materiał genetyczny, kod genetyczny, sprzężenie
genów, cykl komórkowy i podziały komórkowe, gen, allel, genotyp, fenotyp, penetracja i ekspresja
genu, cecha dominująca, recesywna, dominacja zupełna, niezupełna, kodominacja, krzyżówka
wsteczna, testowa, prawa Mendla, allele wielokrotne, kariogram, kariotyp).
2. Dziedziczenie autosomalne dominujące, recesywne (cechy chorobowe człowieka dziedziczące się
monogenowo). Dziedziczenie mitochondrialne; czynniki etniczne w chorobach genetycznych.
3. Dziedziczenie wybranych układów grupowych erytrocytów, płytek krwi, granulocytów, oraz układów
białek i enzymów osocza człowieka (allele wielokrotne, dominowanie hierarchiczne, współdziałanie
genów). Konflikt serologiczny.
4. Chromosomy człowieka. Kariotyp i kariogram. Struktura chromosomu.
5. Płeć, jako cecha dziedziczna (różnicowanie płci u człowieka, wskaźnik Bridgesa, cechy sprzężone z
płcią – wybrane cechy i choroby, zasady dziedziczenia).
6. Mutacje: genowe, liczby i struktury chromosomów (mechanizm powstawania, zespoły chorobowe,
objawy, częstość w populacji).
7. Teratogeneza i mutageneza. Wady wrodzone.
8. Cechy dziedziczące się poligenowo (wieloczynnikowe) ilościowe i jakościowe.
9. Genetyczne podstawy transplantacji, rodzaje przeszczepów, prawa Snella, układ HLA, choroby
związane z antygenami HLA.
10. Genetyka populacji: prawo Hardy’ego-Weinberga i odstępstwa od tego prawa, stan wtórnej
równowagi dynamicznej populacji.
11. Farmakogenetyka.
12. Społeczne skutki chorób genetycznych; poradnictwo genetyczne.
13. Zadania genetyczne.
Materiał do sprawdzenia wiadomości obejmuje: wykłady, ćwiczenia oraz materiał zawarty w rozdziałach z
zalecanych podręczników;
„Genetyka medyczna”, red. G. Drewa i T. Ferenc; Urbam & Partner, Wrocław, 2011;
„Genetyka – 225 zadań dla
studentów kierunków medycznych i biologicznych z przykładami rozwiązań”,
P. Kurnatowski, A. Wójcik, PROMEDI 2010.
Adiunkt
Zakładu Biologii i Parazytologii Lekarskiej
Dr n. med. Anna Wójcik