Semestr zimowy 2014/2015 KIERUNEK: Pielęgniarstwo
Transkrypt
Semestr zimowy 2014/2015 KIERUNEK: Pielęgniarstwo
Semestr zimowy 2014/2015 KIERUNEK: Pielęgniarstwo lp. 1. WYKŁADY WPROWADZENIE DO GENETYKI Podstawowe pojęcia stosowane w genetyce. 2. ELEMENTY GENETYKI MOLEKULARNEJ – część 1 Funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka, procesy: replikacji, naprawy i rekombinacji DNA, transkrypcji i translacji, czynniki epigenetyczne, sprzężenie i współdziałanie genów. 3. ELEMENTY GENETYKI MOLEKULARNEJ – część 2 Podział komórki, cykl komórkowy. Spermatogeneza i oogeneza. Genetyczna determinacja płci człowieka i znaczenie kliniczne, embriologia kliniczna. 4. PRAWA MENDLA. TYPY DZIEDZICZENIA. 5. WRODZONE WADY ROZWOJOWE CZŁOWIEKA Elementy dysmorfologii i teratologii. 6. ELEMENTY PORADNICTWA GENETYCZNEGO Zasady analizy rodowodów, diagnostyka prenatalna, niepłodność i poronienia, diagnostyka w wieku rozwojowym, poradnictwo w chorobach genetycznych rozpoznawanych w wieku dorosłym. 7. GENETYKA NOWOTWORÓW Genetyczne podstawy transformacji nowotworowej, apoptoza i nekroza. Nowotwory dziedziczne człowieka. Genetyczne testy przesiewowe. 8. IMMUNOGENETYKA 9. MOLEKULARNE METODY Rodzaje materiałów wykorzystywanych w diagnostyce laboratoryjnej genetyki medycznej. Metody diagnostyczne laboratoryjnej genetyki medycznej – metody molekularne i cytogenetyczne. 10. Test zaliczeniowy ĆWICZENIA- TEMATY 1. Chromosomy – struktura chromosomów, rodzaje chromosomów, aberracje chromosomowe. Kariotypowanie. 2. Zespoły chromosomowe Zespół Downa, Edwardsa, Pataua, Cri du chat, Turnera, Klinefeltera, Angelmana, Pradera-Williego 3. Choroby jednogenowe – autosomalne recesywne Fenyloketonuria, alkaptonuria, galaktozemia, anemia sierpowata, mukowiscydoza, albinizm 4. Choroby jednogenowe – autosomalne dominujące, sprzężone z chromosomem X; Choroby wieloczynnikowe, Choroby mitochondrialne. neurofibromatoza, achondroplazja, choroba Huntingtona, zespół Marfana, hemofilia A i B, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i Beckera 5. Genetyka populacyjna. (Na zajęcia proszę przynieść kalkulatory!) 6. Poradnictwo genetyczne 7. Zaliczenie ćwiczeń Zalecane podręczniki: „Genetyka-krótkie wykłady” P.C. Winter, G.I. Hickey, H.L. Fletcher, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2009 „Genetyka medyczna” B. Kałużewski [red.], Wydawnictwo Elsevier Urban &Partner, 2014 „Genetyka medyczna”. Edward Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, PZWL 2013 „Genetyka” J. Limon. Urban&Partner Wydawnictwo Medyczne, Wrocław 1997 Literatura uzupełniająca: „ Genetyka medyczna „ G. Drewa, T. Ferenc Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2011 „ Prawne i bioetyczne aspekty testów genetycznych „ J. Kapelańska- Pręgowska, Wolters Kluwer, Kraków 2011 „ Słownik terminów genetycznych” R. King, W. Stansfield, Ośrodek Wydawnictw Naukowych, Poznań 2002 „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej” J. Bal, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2011