KARTA PRZEDMIOTU CECHA PRZEDMIOTU OPIS INFORMACJE

CECHA PRZEDMIOTU
Jednostka realizująca
Kierunek
Profil kształcenia
Poziom realizacji
przedmiotu
Forma kształcenia
Tytuł zawodowy
uzyskiwany przez
studenta
Nazwa przedmiotu
Kod przedmiotu
Punkty ECTS
Rodzaj przedmiotu
Przyporządkowanie
do grupy przedmiotów
Język wykładowy
Okres (rok akademicki
/semestr/semestry)
Typ zajęć/liczba godzin
KARTA PRZEDMIOTU
OPIS
INFORMACJE OGÓLNE O PRZEDMIOCIE
Instytut Nauk o Zdrowiu
Pielęgniarstwo
Praktyczny
Studia pierwszego stopnia
Studia stacjonarne
Licencjat pielęgniarstwa
GENETYKA
NP – G
1
Obowiązkowy
Nauki podstawowe
Polski
OGÓŁEM LICZBA GODZIN – 45 godz.
ROK I SEMESTR I – 45 godz.
Forma zajęć
Rok /
semestr
RI/SI
Liczba
godzin
20
Ćwiczenia
RI/SI
14
40
Zajęcia bez udziału
nauczyciela
Forma zajęć
Wykłady
RI/SI
11
indywidualnie
indywidualnie
Termin realizacji
Wykłady
Terminy i miejsce
odbywania zajęć
Ćwiczenia
Koordynator
Prowadzący
Zajęcia bez udziału
nauczyciela
Dr hab. Sikorska
Forma
Wykłady
Ćwiczenia
Określenie czy
przedmiot może być
wielokrotnie zaliczany
-
Miejsce realizacji
Wojewódzki Szpital
Zespolony w Płocku
s. 13
Według indywidualnej
decyzji studenta
Nazwisko i imię
prowadzącego
dr hab. n. med.
Beata Sikorska
Limit miejsc
w grupach
Dla całego roku
Według planu
studiów
indywidualnie
Telefon
e-mail
[email protected]
Zajęcia bez udziału
indywidualnie
nauczyciela
Student ma prawo do dwukrotnego zaliczania przedmiotu
CELE PRZEDMIOTU
Student:
Skrócony opis kursu/
Cel ogólny przedmiotu omówi podstawowe zagadnienia z zakresu genetyki klasycznej, prawa
definiujące procesy dziedziczenia, najnowsze osiągnięcia genetyki
Pełny opis kursu/
Cele dydaktyczne
wynikające z realizacji
przedmiotu
Wymagania wstępne
Wykaz uzyskanych
umiejętności / efekty
uczenia się - WIEDZA
Wykaz uzyskanych
umiejętności/ efekty
uczenia się UMIEJĘTNOŚCI
Wykaz uzyskanych
umiejętności/ efekty
uczenia się –
KOMPETENCJE
SPOŁECZNE
Wykaz uzyskanych
umiejętności/ efekty
uczenia się - WIEDZA
molekularnej, embriologii, cytofizjologii, immunologii, oraz
zinterpretuje zagadnienia z zakresu immunogenetyki, poradnictwa
genetycznego, biotechnologii, znaczenie diagnostyki molekularnej
w rozpoznawaniu i zwalczaniu chorób uwarunkowanych genetycznie.
Student :
C1. omówi organizację genomu człowieka,
C2. wyjaśni mechanizm ekspresji genów,
C3. omówi podstawy mechanizmu dziedziczenia,
C4. zróżnicuje dziedziczenie jedno i wielogenowe,
C5. przedstawi wstęp do poradnictwa genetycznego,
C6. zróżnicuje badania genetyczne,
C7. zanalizuje problemy etyczne, prawne i społeczne, wynikające
z poznania genomu człowieka.
WYMAGANIA WSTĘPNE
Wiedza z zakresu biologii na poziomie szkoły ponadgimnazjalnej;
EFEKTY KSZTAŁCENIA
PRZEDMIOT
Student:
W1. omawia funkcje genomu, transkryptomu i protetomu człowieka
oraz podstawowe koncepcje regulacji ekspresji genów, w tym
regulacji epigenetycznej,
W2. opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże
mutagenezy; zna profile metaboliczne podstawowych narządów,
W3. wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia
cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz
dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej.
Student:
U1. szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady
dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych,
U2. wykorzystuje wiedzę na temat chorób uwarunkowanych genetycznie
w profilaktyce nowotworów oraz diagnostyce prenatalnej.
Student:
K1. szanuje godność i autonomię osób powierzonych opiece,
K2. systematycznie wzbogaca wiedzę zawodową i kształtuje
umiejętności dążąc do profesjonalizmu.
EFEKTY KSZTAŁCENIA
WYKŁADY
Student:
W1. omawia funkcje genomu, transkryptomu i protetomu człowieka,
podstawowe koncepcje regulacji ekspresji genów, w tym
regulacji epigenetycznej,
W2. opisuje budowę chromosomów oraz podłoże mutagenezy, zna
profile metaboliczne poszczególnych narządów,
W3. wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia
cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz
dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej,
W4. omawia zagadnienia z genetyki ogólnej oraz och odniesienie
do genetyki człowieka,
W5. charakteryzuje dziedziczenie jednogenowe i wielogenowe oraz
cechy sprzężone z płcią,
W6. omawia strukturę kodu genetycznego i odczytywanie informacji
genetycznej,
W7. omawia mutacje punktowe, chromosomowe oraz czynniki
mutagenne,
W8. charakteryzuje rośliny i zwierzęta transgeniczne,
W9. omawia zasady medyczne i technologiczne dotyczące klonowania.
Student:
Wykaz uzyskanych
U1. analizuje zasady teorii chromosomowej, dziedziczenia
umiejętności/ efekty
i cytogenetyki oraz patogenezy aberracji chromosomowych,
uczenia się U2. interpretuje przyczyny najczęstszych zespołów chromosomowych
UMIEJĘTNOŚCI
wad rozwojowych człowieka,
U3. identyfikuje sposoby dziedziczenia cech sprzężonych z płcią,
U4. analizuje zagadnienia dotyczące dziedziczności i zmienności
organizmów żywych,
U5. stosuje metody badań genomu,
U6. bada podłoże molekularne nowotworów,
U7. analizuje praktyczne zastosowanie biotechnologii w medycynie,
U8. analizuje aspekty medyczne i etyczne klonowania ssaków.
Wykaz uzyskanych
Student:
K1. współdziała w zespole interdyscyplinarnym w rozwiązywaniu
umiejętności/ efekty
dylematów etycznych z zachowaniem zasad kodeksu etyki
uczenia się –
zawodowej,
KOMPETENCJE
K2. wykazuje odpowiedzialność moralną za człowieka i wykonywanie
SPOLECZNE
zadań zawodowych.
TREŚCI PROGRAMOWE
FORMA
TEMAT
LICZBA
SUMA
ZAJĘĆ
GODZIN GODZIN
3
WYKŁADY 1. Wybrane zagadnienia z genetyki ogólnej oraz ich
20
odniesienie do genetyki człowieka: genotyp i fenotyp,
informacja genetyczna, środowisko a zmienność
organizmów.
2. Budowa i funkcja komórki: cykl komórkowy,
2
starzenie i śmierć komórki mitoza i mejoza,
gametogeneza.
3. Budowa i struktura chromosomu, kariotyp człowieka
2
i jego analiza.
4. Genetyka molekularna: kwasy nukleinowe,
3
organizacja genomu człowieka, geny, kod genetyczny,
transkrypcja, translacja, naprawa DNA.
5. Inżynieria genetyczna: rekombinacje w inżynierii
3
genetycznej, enzymy restrykcyjne, wektory,
klonowanie, hybrydyzacja, amplifikacja DNA,
zastosowanie inżynierii genetycznej w medycynie.
6. Mutacje genowe, abberacje chromosomowe
2
i strukturalne, badania cytogenetyczne, mutageny.
7. Sposoby dziedziczenia genów: prawa Mendla,
3
homozygota, heterozygota, dziedziczenie dominujące
i recesywne.
8. Rośliny i zwierzęta transgeniczne. Klonowanie
2
ssaków.
EFEKTY KSZTAŁCENIA
ĆWICZENIA
Wykaz uzyskanych
umiejętności/ efekty
uczenia się WIEDZA
Student:
W1. charakteryzuje choroby chromosomowe, choroby dziedziczone
w sposób autosomalny i sprzężony z płcią, choroby powstałe
w wyniku defektów genomu jądrowego i genomu
mitochondrialnego,
W2. opisuje podłoże molekularne w rozwoju chorób nowotworowych,
W3. charakteryzuje metody i techniki diagnostyki molekularnej oraz ich
zastosowanie w medycynie,
W4. omawia poradnictwo genetyczne, testy genetyczne, profilaktykę
i leczenie chorób genetycznie uwarunkowanych,
W5. omawia badania genetyczne w ustalaniu ojcostwa,
W6. omawia zagadnienia dotyczące immunologii transplantacyjnej.
Wykaz uzyskanych
Student:
U1. szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady
umiejętności/ efekty
dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych,
uczenia się U2. interpretuje przyczyny najczęstszych zespołów chromosomowych
UMIEJĘTNOŚCI
wad rozwojowych człowieka,
U3. identyfikuje sposoby dziedziczenia cech sprzężonych z płcią.
Wykaz uzyskanych
Student:
K1. wykazuje postawę aktywności i zaangażowania w poszerzaniu
umiejętności/ efekty
i zdobywaniu wiedzy,
uczenia się –
K2.
chętnie
dzieli się zdobytą wiedzą z grupą studencką,
KOMPETENCJE
K3. reprezentuje postawę twórczą.
SPOLECZNE
TREŚCI PROGRAMOWE
FORMA
TEMAT
LICZBA
SUMA
ZAJĘĆ
GODZIN GODZIN
2
ĆWICZENIA 1. Choroby chromosomowe człowieka, badania
14
cytogenetyczne.
2. Choroby dziedziczone w sposób autosomalny
2
i sprzężony z płcią.
2
3. Choroby spowodowane mutacjami
w mitochondrialnym DNA.
4. Poradnictwo genetyczne: podstawowe zasady
2
działania poradnictwa genetycznego, wskazania do
badań genetycznych, rodowód genetyczny,
diagnostyka prenatalna, profilaktyka i leczenie
chorób genetycznie uwarunkowanych.
5. Badania genetyczne w ustalaniu ojcostwa.
2
6. Immunologia transplantacyjna: nieswoiste i swoiste
2
mechanizmy obronne, odpowiedź immunologiczna,
układ HLA I i II klasy, grupy krwi i układ Rh,
przeszczepianie tkanek, komórek i narządów.
7. Etyczne, prawne i społeczne aspekty zastosowania
2
genetyki w medycynie.
EFEKTY KSZTAŁCENIA
Wykaz uzyskanych
umiejętności/ efekty
uczenia się – WIEDZA
Wykaz uzyskanych
umiejętności/ efekty
uczenia się UMIEJĘTNOŚCI
ZAJĘCIA BEZ UDZIAŁU NAUCZYCIELA
Student:
W1. pogłębia i uzupełnia wiedzę z zakresu przedmiotu - wykorzystując
m.in. najnowsze publikacje.
Student:
U1. nabywa umiejętność poszerzania wiedzy tematycznej w formie
samodzielnej pracy.
Student:
Wykaz uzyskanych
K1. wykazuje postawę twórczą, poszukującą,
umiejętności/ efekty
K2. wykazuje postawę aktywności i zaangażowania w samodzielnym
uczenia się poszerzaniu wiedzy i doskonaleniu umiejętności,
KOMPETENCJE
K3.
reprezentuje
twórczą postawę i dzieli się zdobytymi kompetencjami.
SPOŁECZNE
FORMA
TEMAT
LICZBA
SUMA
ZAJĘĆ
GODZIN
GODZIN
1. Analiza rodowodów genetycznych.
4
Zajęcia bez
11
udziału
2. Patogeneza i podział wad wrodzonych.
4
nauczyciela
3. Rodzaje cech dysmorficznych.
3
NARZĘDZIA DYDAKTYCZNE
Rodzaj narzędzi
Wykłady:
- wykład informacyjny,
dydaktycznych / metoda
- wykład problemowy,
- dyskusja dydaktyczna,
- metoda programowana z użyciem komputera.
Ćwiczenia:
- metoda programowana z użyciem komputera,
- studium przypadku,
- film,
- dyskusja dydaktyczna,
- pogadanka.
Zajęcia bez udziału nauczyciela:
- studiowanie literatury,
- prezentacja multimedialna,
- dyskusja dydaktyczna.
- komputer,
Rodzaj narzędzi
- prezentacja multimedialna,
dydaktycznych / środki
- sprzęt multimedialny (telewizor, kasety DVD),
dydaktyczne
- tablica papierowa fliphart,
- mazaki,
- grafoskop,
- foliogramy,
- ryciny,
- plansze.
SPOSOBY OCENY
P- podsumowująca
F- formułująca
P1 - zaliczenie z oceną po I semestrze
Wykłady
F1 - zaliczanie umiejętności bieżących zdobywanych podczas
Ćwiczenia
realizacji ćwiczeń.
F2 - obecność na zajęciach i aktywny udział w ćwiczeniach.
P2 - jedno kolokwium semestralne po zakończeniu realizacji treści
programowych dokonane przez prowadzącego, nie później niż
na ostatnich ćwiczeniach (zajęciach) w danym semestrze *.
*za ocenę pozytywną uważa się zaliczenie umiejętności zgodnie
z obowiązującymi procedurami i zasadami określonymi przed
rozpoczęciem zajęć - przez prowadzącego zajęcia. Częściowa
poprawność wykonanego zadania nie kwalifikuje do zaliczenia
umiejętności.
F1 - zaliczenie prac zleconych przez nauczyciela prowadzącego
Zajęcia bez udziału
ćwiczenia
nauczyciela
P2 - ocena podsumowująca po zakończeniu wykonanej pracy przez
studenta
Godziny pracy
studenta w uczelni
przewidziane
planem zajęć dla
przedmiotu
OBCIĄŻENIE PRACĄ STUDENTA
Forma aktywności
Średnia liczba godzin na
zrealizowanie aktywności
20
• Wykłady
14
• Ćwiczenia
11
• Zajęcia bez udziału nauczyciela
5
• Samodzielna praca studenta
Razem
50
Sumaryczna liczba punktów ECTS dla przedmiotu
1*
LITERATURA
1. Bradley J.T., Johnson D.R., Pober B.R., Genetyka medyczna. Notatki
Literatura
z wykładów, PZWL, Warszawa 2008
podstawowa
2. Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów,
Urban
& Partner, Wrocław 2011
3. Passarge E., Genetyka. Ilustrowany przewodnik, PZWL, Warszawa 2004
4. Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L., Genetyka. Krótkie wykłady,
PWN,
Warszawa 2010
1. Bal J. (red.), Biologia Molekularna w medycynie. Elementy genetyki
Literatura
klinicznej,
PWN, Warszawa 2008
uzupełniająca
2. Ciechaniewicz A., Kokot F. (red.), Genetyka molekularna w chorobach
wewnętrznych, PZWL, Warszawa 2008
3. Clark A.G., Hartl D.L., Podstawy genetyki populacyjnej, Wyd.
Uniwersytetu
Warszawskiego, Warszawa 2010
4. Epstein R. J., Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006
5. Kapelańska-Pręgowska J., Prawne i bioetyczne aspekty testów
genetycznych, Wolters Kluwer, Warszawa 2011