KARTA PRZEDMIOTU Kod przedmiotu NP

KARTA PRZEDMIOTU
NP-G
Kod przedmiotu
w języku polskim
w języku angielskim
Nazwa przedmiotu
GENETYKA
Genetics
USYTUOWANIE PRZEDMIOTU W SYSTEMIE STUDIÓW
Kierunek studiów
Pielęgniarstwo
Forma studiów
Studia stacjonarne
Poziom studiów
Studia pierwszego stopnia licencjackie
Profil studiów
Praktyczny
Specjalność
-
Jednostka prowadząca
przedmiot
Instytut Nauk o Zdrowiu
Imię i nazwisko
Kontakt
dr hab. n. med. Beata Sikorska –
[email protected]
prof. nadzw.
Forma zajęć
Miejsce realizacji
Termin realizacji
Wykłady
Zajęcia w pomieszczeniach
Ćwiczenia
dydaktycznych Instytutu
Rok I – semestr
Nauk o Zdrowiu PWSZ w
zimowy
Zajęcia bez udziału
Płocku
nauczyciela
Osoba odpowiedzialna za
przedmiot- koordynator
przedmiotu
Termin i miejsce
odbywania zajęć
OGÓLNA CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU
Status przedmiotu/przynależność
do modułu
Przedmiot obowiązkowy / Nauki podstawowe
Język wykładowy
Polski
Semestry, na których realizowany
jest przedmiot
I
Wiedza z zakresu biologii na poziomie szkoły ponadgimnazjalnej
Wymagania wstępne
FORMY, SPOSOBY I METODY PROWADZENIA ZAJĘĆ
Formy
zajęć
Liczba
godzin
Wykład
ćwiczenia
rok
s
r
s
20
20
14
14
Sposób realizacji zajęć
lektorat
r
s
konwersato seminariu
rium
m
r
s
r
s
ZP
r
PZ
S
r
ZBUN
s
r
s
11
11
wykłady dla wszystkich studentów, ćwiczenia w grupach ok. 25 osób, wielkość
jednostki zajęć 6 h lekcyjne tygodniowo
Wykłady- zaliczenie z oceną po I semestrze
Sposób zaliczenia zajęć
Ćwiczenia - zaliczanie umiejętności bieżących zdobywanych podczas realizacji
ćwiczeń, obecność na zajęciach i aktywny udział w ćwiczeniach. jedno kolokwium
semestralne po zakończeniu realizacji treści
programowych dokonane przez prowadzącego, nie później niż na ostatnich
ćwiczeniach (zajęciach) w danym semestrze
Metody dydaktyczne
Przedmioty
powiązane/moduł
Zajęcia bez udziału nauczyciela - zaliczenie prac zleconych przez nauczyciela
prowadzącego ćwiczenia, ocena podsumowująca po zakończeniu wykonanej pracy
przez studenta
Wykłady:
- wykład informacyjny,
- wykład problemowy,
- dyskusja dydaktyczna,
- metoda programowana z użyciem komputera.
Ćwiczenia:
- metoda programowana z użyciem komputera,
- studium przypadku,
- film,
- dyskusja dydaktyczna,
- pogadanka.
Zajęcia bez udziału nauczyciela:
- studiowanie literatury,
- prezentacja multimedialna,
- dyskusja dydaktyczna.
Fizjologia, Anatomia, Patologia
1.
Podstawowa
Wykaz
literatury
2.
3.
4.
1.
2.
Uzupełni
ająca
3.
4.
5.
Bradley J.T., Johnson D.R., Pober B.R., Genetyka medyczna. Notatki z
wykładów, PZWL, Warszawa 2008
Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Urban
& Partner, Wrocław 2011
Passarge E., Genetyka. Ilustrowany przewodnik, PZWL, Warszawa 2004
Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L., Genetyka. Krótkie wykłady, PWN,
Warszawa 2010
Bal J. (red.), Biologia Molekularna w medycynie. Elementy genetyki
klinicznej, PWN, Warszawa 2008
Ciechaniewicz A., Kokot F. (red.), Genetyka molekularna w chorobach
wewnętrznych, PZWL, Warszawa 2008
Clark A.G., Hartl D.L., Podstawy genetyki populacyjnej, Wyd. Uniwersytetu
Warszawskiego, Warszawa 2010
Epstein R. J., Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006
Kapelańska-Pręgowska J., Prawne i bioetyczne aspekty testów genetycznych,
Wolters Kluwer, Warszawa 2011
CELE, TREŚCI I EFEKTY KSZTAŁCENIA
Cele przedmiotu (ogólne, szczegółowe)
Student:
omówi podstawowe zagadnienia z zakresu genetyki klasycznej, prawa definiujące procesy dziedziczenia,
najnowsze osiągnięcia genetyki molekularnej, embriologii, cytofizjologii, immunologii, oraz zinterpretuje
zagadnienia z zakresu immunogenetyki, poradnictwa genetycznego, biotechnologii, znaczenie diagnostyki
molekularnej w rozpoznawaniu i zwalczaniu chorób uwarunkowanych genetycznie.
Student :
C1. omówi organizację genomu człowieka,
C2. wyjaśni mechanizm ekspresji genów,
C3. omówi podstawy mechanizmu dziedziczenia,
C4. zróżnicuje dziedziczenie jedno i wielogenowe,
C5. przedstawi wstęp do poradnictwa genetycznego,
C6. zróżnicuje badania genetyczne,
C7. zanalizuje problemy etyczne, prawne i społeczne, wynikające z poznania genomu człowieka.
Treści programowe
Efekty
kształcenia
(kody)
Forma
zajęć
Temat
Liczba
godzin
Suma
liczby
godzin
NP-G_W01
W
NP-G_W02
W
NP-G_W03
W
NP-G_U01
Ćw.
NP-G_U02
W
Ćw.
NP-G_K01
Ćw.
NP-G_K02
Zbun
W - Wybrane zagadnienia z genetyki ogólnej oraz ich
odniesienie do genetyki człowieka: genotyp i fenotyp,
informacja genetyczna, środowisko a zmienność organizmów.
W - Budowa i struktura chromosomu, kariotyp człowieka
i jego analiza.
W - Sposoby dziedziczenia genów: prawa Mendla,
homozygota, heterozygota, dziedziczenie dominujące i
recesywne.
Ćw.- Choroby dziedziczone w sposób autosomalny i sprzężony
z płcią.
Wykłady :
Genetyka molekularna: kwasy nukleinowe, organizacja
genomu człowieka, geny, kod genetyczny, transkrypcja,
translacja, naprawa DNA.
Inżynieria genetyczna: rekombinacje w inżynierii genetycznej,
enzymy restrykcyjne, wektory, klonowanie, hybrydyzacja,
amplifikacja DNA, zastosowanie inżynierii genetycznej w
medycynie.
Mutacje genowe, abberacje chromosomowe strukturalne,
badania cytogenetyczne, mutageny.
Ćw. - Immunologia transplantacyjna: nieswoiste i swoiste
mechanizmy obronne, odpowiedź immunologiczna, układ
HLA I i II klasy, grupy krwi i układ Rh, przeszczepianie
tkanek, komórek i narządów.
Ćw. - Etyczne, prawne i społeczne aspekty zastosowania
genetyki w medycynie.
Zajęcia bez udziału nauczyciela
3
3
2
2
3
3
2
2
3
3
2
2
10
2
2
11
11
Efekty kształcenia
Student, który zaliczył przedmiot
kod
w zakresie WIEDZY
Odniesienie do efektów
kształcenia
dla
kierunku
omawia funkcje genomu, transkryptomu i protetomu człowieka oraz
NP-G_W01 podstawowe koncepcje regulacji ekspresji genów, w tym regulacji
K_A.W10.
epigenetycznej
opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże
NP-G_W02
K_A W11.
mutagenezy; zna profile metaboliczne podstawowych narządów
wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech
NP-G_W03 ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia
K_A.W12.
pozajądrowej informacji genetycznej
w zakresie UMIEJĘTNOŚCI
szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady
NP-G_U01
K_A.U6.
dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych
wykorzystuje wiedzę na temat chorób uwarunkowanych genetycznie
NP-G_U02
K_A.U13.
w profilaktyce nowotworów oraz diagnostyce prenatalnej
w zakresie K MPETENCJI
szanuje
godność
i
autonomię
osób powierzonych opiece
NP-G_K01
systematycznie wzbogaca wiedzę zawodową i kształtuje umiejętności
NP-G_K02
dążąc do profesjonalizmu.
Szczegółowe efekty kształcenia i treści programowe – Załącznik nr. 1
Realizacja efektów kształcenia w poszczególnych formach
kod
Student, który zaliczył przedmiot
dla
obszaru
Nie
dotyczy
Nie
dotyczy
K_D.K1.
K_D.K2.
Nie
dotyczy
w zakresie WIEDZY
w
NP-G_W01
+
NP-G_W02
+
NP-G_W03
+
Lek
ćw
konwers
sem
ZP
PZ
ZBUN
ZP
PZ
ZBUN
ZP
PZ
ZBUN
w zakresie UMIEJĘTNOŚCI
w
NP-G_U01
NP-G_U02
Lek
ćw
konwer
s m
+
+
+
w zakresie KOMPETENCJI
w
NP-G_K01
ćw.
Lek
konwer
sem
+
NP-G_K02
na ocenę 3
60-70%
pozytywnych
odpowiedzi w
teście
końcowym.
Student
opanował efekty
kształcenia w
stopniu
dostatecznym
+
Kryteria oceny osiągniętych efektów
na ocenę 3,5
na ocenę 4
na ocenę 4,5
86-90%
71-75% pozytywnych 76-85%
odpowiedzi w teście
pozytywnych
pozytywnych
końcowym.
odpowiedzi w teście odpowiedzi w teście
końcowym. Student
Student opanował
końcowym.
efekty kształcenia w
Student opanował
ma dużą wiedze i
stopniu
efekty kształcenia w umiejętności, ale
stopniu dobrym,
efekty kształcenia
zadowalającym, ale
nie wykraczają poza
nie używa stosownego potrafi sie
słownictwa
prawidłowo
zakres omawianego
wypowiadać
materiału
na ocenę 5
91-100%
pozytywnych
odpowiedzi w teście
końcowym.
Student ma dużą
wiedze i
umiejętności,
samodzielnie myśli i
konstruuje problemy
badawcze
KRYTERIA OCENY ODPOWIEDZI USTNYCH STUDENTA NA ZAJĘCIACH TEORETYCZNYCH
l.p.
KRYTERIA
LICZBA PUNKTÓW
I.
II.
Wykazanie wiedzy i zrozumienia tematu.
Zgodność formułowanych wypowiedzi ze stanem aktualnej
wiedzy.
III. Poprawność terminologiczna i językowa.
IV. Logiczny układ treści.
OGÓŁEM LICZBA UZYSKANYCH PUNKTÓW
NAUCZYCIEL
0–6
0–6
STUDENT
0-6
0-6
00-2
0-18
0-4
0-2
0-18
SKALA OCEN WG ZDOBYTEJ PUNKTACJI:
Poniżej 10 - Niedostateczny
11 – 12 – Dostateczny
13 - Dostateczny plus
14 - 15 – Dobry
16 - Dobry plus
17 – 18 - Bardzo dobry
KRYTERIA OCENY PRAC PISEMNYCH Z ZAKRESU SAMOKSZTAŁCENIA REALIZOWANEGO
PRZEZ STUDENTA W RAMACH ZAJĘĆ BEZ UDZIAŁU NAUCZYCIELA
L.p.
KRYTERIA
LICZBA PUNKTÓW
NAUCZYCIEL
STUDENT
I.
Wykazanie wiedzy i zrozumienia tematu.
0–5
0–5
II.
Zgodność formułow nych wypowiedzi ze stanem aktualn j 0 - 5
0- 5
wiedzy pielęgniarskiej i innej.
III.
IV.
V.
Poprawność terminologiczna i językowa.
Logiczny układ treści.
Dobór literatury.
OGÓŁEM LICZBA UZYSKANYCH PUNKTÓW
0–4
0-2
0–2
0 18
0–4
0-2
0–2
0-18
SKALA OCEN WG ZDOBYTEJ PUNKTACJI:
Poniżej 10 - Niedostateczny
11 – 12 – Dostateczny
13 - Dostateczny plus
14 - 15 – Dobry
16 - Dobry plus
17 – 18 - Bardzo dobry
KRYTERIA OCENY POSTAWY STUDENTA PODCZAS ĆWICZEŃ – CZ. PRAKTYCZNA
LICZBA PUNKTÓW
LP
KRYTERIUM
NAUCZYCIEL STUDENT
1
POSTAWA W STOSUNKU DO PACJENTA
2
POSTAWA WOBEC ZAWODU I NAUKI
3
POSTAWA WOBEC ZESPOŁU TERAPEUTYCZNEGO
4
POSTAWA STUDENTA WOBEC REGULAMINU
RAZEM:
0-6
0-6
0-6
0-6
0-6
0-24
0-6
0-6
0-6
0-24
SKALA OCEN WG ZDOBYTEJ PUNKTACJI:
Poniżej 14 pkt. –Niedostateczny
14-16 pkt. –Dostateczny
17-18 pkt. –Dostateczny plus
19-20 pkt. - Dobry
21-22 pkt. –Dobry plus
23-24 pkt. - Bardzo dobry
Metody oceny (F- formułująca, P- podsumowująca)
F1 - zaliczanie umiejętności bieżących zdobywanych podczas realizacji ćwiczeń.
F2 - obecność na zajęciach i aktywny udział w ćwiczeniach.
F3 - zaliczenie prac zleconych przez nauczyciela prowadzącego ćwiczenia
P1 - zaliczenie z oceną po I semestrze
P2 - jedno kolokwium semestralne po zakończeniu realizacji treści programowych dokonane przez
prowadzącego, nie później niż na ostatnich ćwiczeniach (zajęciach) w danym semestrze
P3 - ocena podsumowująca po zakończeniu wykonanej pracy przez studenta
Egzamin
ustny
Egzamin
pisemny/
Zaliczenie
Projekt
Kolokwium
F
60%
P
Egzamin
ustny
Efekty
kształcenia
(kody)
Zadania
domowe
Referat/
prezentacja
20%
40%
20%
Sprawozdanie
40%
20%
Metody weryfikacji efektów kształcenia
Egzamin
Sprawozda
Referat/
pisemny/
Projekt
Kolokwium
nie
prezentacja
Zaliczenie
NP-G_W01
NP-G_W02
NP-G_W03
Dyskusje
NP-G_U01
NP-G_U02
NP-G_K01
Inne
NP-G_K02
Punkty ECTS
Forma aktywności
Obciążenie studenta
Studia
Studia stacjonarne
niestacjonarne
Godziny kontaktowe z nauczycielem akademickim, w tym:
Wykłady
Ćwiczenia
Konsultacje przedmiotowe
20h
14h
-
Przygotowanie się do zaliczenia pisemnego/ustnego
5h
Przygotowanie się do kolokwium
2h
Przygotowanie się do zajęć, w tym studiowanie zalecanej
literatury
Przygotowanie prac w zakresie zajęć bez udziału nauczyciela ZBUN (raport, projekt, prezentacja, dyskusja i inne)
Sumaryczna liczba godzin dla przedmiotu wynikająca z
całego nakładu pracy studenta
PUNKTY ECTS ZA PRZEDMIOT
3h
11h
55h
1*
*1 punkt ECTS = 25-30 godzin pracy przeciętnego studenta.
Ilość punktów ECTS =55 godz.:25 godz. = 2,2 ECTS i 55 godz.:30 godz. = 1,8 ECTS
(średnio 1pkt. ECTS)
Załącznik nr. 1 - Szczegółowe efekty kształcenia i treści programowe
EFEKTY KSZTAŁCENIA
WYKŁADY
Student:
W1. omawia funkcje genomu, transkryptomu i protetomu człowieka, podstawowe
koncepcje regulacji ekspresji genów, w tym regulacji epigenetycznej,
W2. opisuje budowę chromosomów oraz podłoże mutagenezy, zna profile
metaboliczne poszczególnych narządów,
W3. wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech
ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej
informacji genetycznej,
W4. omawia zagadnienia z genetyki ogólnej oraz och odniesienie do genetyki
człowieka,
W5. charakteryzuje dziedziczenie jednogenowe i wielogenowe oraz cechy
sprzężone z płcią,
W6. omawia strukturę kodu genetycznego i odczytywanie informacji genetycznej,
W7. omawia mutacje punktowe, chromosomowe oraz czynniki mutagenne,
W8. charakteryzuje rośliny i zwierzęta transgeniczne,
W9. omawia zasady medyczne i technologiczne dotyczące klonowania.
Student:
Wykaz uzyskanych
U1. analizuje zasady teorii chromosomowej, dziedziczenia i cytogenetyki oraz
umiejętności/ efekty
patogenezy aberracji chromosomowych,
uczenia się U2. interpretuje przyczyny najczęstszych zespołów chromosomowych wad
UMIEJĘTNOŚCI
rozwojowych człowieka,
U3. identyfikuje sposoby dziedziczenia cech sprzężonych z płcią,
U4. analizuje zagadnienia dotyczące dziedziczności i zmienności organizmów
żywych,
U5. stosuje metody badań genomu,
U6. bada podłoże molekularne nowotworów,
U7. analizuje praktyczne zastosowanie biotechnologii w medycynie,
U8. analizuje aspekty medyczne i etyczne klonowania ssaków.
Wykaz uzyskanych
Student:
K1. współdziała w zespole interdyscyplinarnym w rozwiązywaniu dylematów
umiejętności/ efekty
etycznych z zachowaniem zasad kodeksu etyki zawodowej,
uczenia się –
K2. wykazuje odpowiedzialność moralną za człowieka i wykonywanie zadań
KOMPETENCJE
zawodowych.
SPOLECZNE
TREŚCI PROGRAMOWE
FORMA
TEMAT
LICZBA
SUMA
ZAJĘĆ
GODZIN
GODZIN
1. Wybrane zagadnienia z genetyki ogólnej oraz ich
3
WYKŁADY
20
odniesienie do genetyki człowieka: genotyp i fenotyp,
informacja genetyczna, środowisko a zmienność
organizmów.
2. Budowa i funkcja komórki: cykl komórkowy, starzenie i
2
śmierć komórki mitoza i mejoza, gametogeneza.
3. Budowa i struktura chromosomu, kariotyp człowieka
2
i jego analiza.
4. Genetyka molekularna: kwasy nukleinowe, organizacja
3
genomu człowieka, geny, kod genetyczny, transkrypcja,
translacja, naprawa DNA.
5. Inżynieria genetyczna: rekombinacje w inżynierii
3
genetycznej, enzymy restrykcyjne, wektory, klonowanie,
hybrydyzacja, amplifikacja DNA, zastosowanie inżynierii
genetycznej w medycynie.
6. Mutacje genowe, abberacje chromosomowe
i
2
strukturalne, badania cytogenetyczne, mutageny.
7. Sposoby dziedziczenia genów: prawa Mendla, homozygota,
3
heterozygota, dziedziczenie dominujące i recesywne.
Wykaz uzyskanych
umiejętności/ efekty
uczenia się WIEDZA
8. Rośliny i zwierzęta transgeniczne. Klonowanie ssaków.
2
EFEKTY KSZTAŁCENIA
ĆWICZENIA
Wykaz uzyskanych
Student:
umiejętności/ efekty
W1. charakteryzuje choroby chromosomowe, choroby dziedziczone w sposób
uczenia się autosomalny i sprzężony z płcią, choroby powstałe w wyniku defektów genomu
WIEDZA
jądrowego i genomu mitochondrialnego,
W2. opisuje podłoże molekularne w rozwoju chorób nowotworowych,
W3. charakteryzuje metody i techniki diagnostyki molekularnej oraz ich
zastosowanie w medycynie,
W4. omawia poradnictwo genetyczne, testy genetyczne, profilaktykę i leczenie
chorób genetycznie uwarunkowanych,
W5. omawia badania genetyczne w ustalaniu ojcostwa,
W6. omawia zagadnienia dotyczące immunologii transplantacyjnej.
Wykaz uzyskanych
Student:
U1. szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady dziedziczenia
umiejętności/ efekty
i wpływ czynników środowiskowych,
uczenia się U2. interpretuje przyczyny najczęstszych zespołów chromosomowych wad
UMIEJĘTNOŚCI
rozwojowych człowieka,
U3. identyfikuje sposoby dziedziczenia cech sprzężonych z płcią.
Wykaz uzyskanych
Student:
umiejętności/ efekty
uczenia się –
K1. wykazuje postawę aktywności i zaangażowania w poszerzaniu i zdobywaniu
KOMPETENCJE
wiedzy,
SPOLECZNE
K2. chętnie dzieli się zdobytą wiedzą z grupą studencką,
K3. reprezentuje postawę twórczą.
TREŚCI PROGRAMOWE
FORMA
TEMAT
LICZBA
SUMA
ZAJĘĆ
GODZIN
GODZIN
1. Choroby chromosomowe człowieka, badania
2
ĆWICZENIA
14
cytogenetyczne.
2. Choroby dziedziczone w sposób autosomalny
2
i sprzężony z płcią.
3. Choroby spowodowane mutacjami
2
w mitochondrialnym DNA.
4. Poradnictwo genetyczne: podstawowe zasady działania
2
poradnictwa genetycznego, wskazania do badań
genetycznych, rodowód genetyczny, diagnostyka
prenatalna, profilaktyka i leczenie chorób genetycznie
uwarunkowanych.
5. Badania genetyczne w ustalaniu ojcostwa.
2
6. Immunologia transplantacyjna: nieswoiste i swoiste
2
mechanizmy obronne, odpowiedź immunologiczna, układ
HLA I i II klasy, grupy krwi i układ Rh, przeszczepianie
tkanek, komórek i narządów.
7. Etyczne, prawne i społeczne aspekty zastosowania
2
genetyki w medycynie.
EFEKTY KSZTAŁCENIA
Wykaz uzyskanych
umiejętności/ efekty
uczenia się – WIEDZA
Wykaz uzyskanych
umiejętności/ efekty
uczenia się UMIEJĘTNOŚCI
Wykaz uzyskanych
umiejętności/ efekty
ZAJĘCIA BEZ UDZIAŁU NAUCZYCIELA
Student:
W1. pogłębia i uzupełnia wiedzę z zakresu przedmiotu - wykorzystując
m.in. najnowsze publikacje.
Student:
U1. nabywa umiejętność poszerzania wiedzy tematycznej w formie
samodzielnej pracy.
Student:
K1. wykazuje postawę twórczą, poszukującą,
uczenia się KOMPETENCJE
SPOŁECZNE
FORMA ZAJĘĆ
Zajęcia bez
udziału
nauczyciela
K2. wykazuje postawę aktywności i zaangażowania w samodzielnym
poszerzaniu wiedzy i doskonaleniu umiejętności,
K3. reprezentuje twórczą postawę i dzieli się zdobytymi kompetencjami.
TEMAT
LICZBA
SUMA
GODZIN
GODZIN
1. Analiza rodowodów genetycznych.
4
11
2. Patogeneza i podział wad wrodzonych.
4
3. Rodzaje cech dysmorficznych.
3