Podstawy genetyki

Podstawy genetyki
ESPZiWP 2010
Genetyka - nauka o dziedziczności i zmienności
organizmów, wyjaśniająca prawa rządzące
podobieństwami i różnicami pomiędzy osobnikami
spokrewnionymi przez wspólnego przodka
Dziedziczność – przekazywanie cech rodziców potomstwu
Zmienność – występowanie różnic pomiędzy różnymi
osobnikami tego samego gatunku
1
• Genetyka cech jakościowych (klasyczna)
– genetyka zajmująca się dziedziczeniem cech
warunkowanych przez jedno locus (cech
mendlowskich)
• Genetyka cech kumulatywnych (ilościowa)
– dział zajmujący się badaniem dziedziczenia
cech warunkowanych przez wiele genów
(cech ilościowych)
Genetyka populacyjna
– dział genetyki zajmujący się krążeniem genów w populacji
jako całości w oderwaniu od stosunku „przodek-potomek”
• Genetyka hodowlana
– dział genetyki zajmujący się doskonaleniem genetycznym
populacji zwierząt hodowlanych
Genetyka mendlowska
• Genetyka mendlowska (klasyczna)
zajmuje się badaniem zasad dziedziczenia
cech warunkowanych przez określone geny.
• Cecha – to właściwość organizmu, według
której można podzielić osobniki na klasy.
Cechy to: kolor oczu, kolor włosów, długość
włosów, wzrost, masa ciała, etc
2
Cechy
• Jakościowe – można wyodrębnić ściśle określone
klasy osobników
– Kolor sierści
– Kolor oczu
• Ilościowe – różnice pomiędzy dwoma osobnikami
mogą być niedostrzegalne. Wyrażane są w
jednostkach miary.
– Wzrost
– Masa ciała
gen – czynnik odpowiedzialny za
występowanie konkretnej cechy
allel – wersja genu odpowiedzialna za
powstawanie alternatywnych wartości
cechy (np.. sierść długa / sierść krótka)
fenotyp – zestaw posiadanych cech
genotyp – zestaw posiadanych genów. W
wąskim rozumieniu jest to zestaw
posiadanych alleli rozpatrywanego genu.
genom - zestaw genów w haploidalnym zespole
chromosomów ( pojedynczy garnitur
chromosomów)
3
Zygota – osobnik powstający w wyniku
procesu zapłodnienia mający dwa allele
rozpatrywanego genu - po jednym allelu
przekazanym przez ojca i matkę
– Homozygota – posiada dwa identyczne allele
danego genu
• H. dominująca – posiada dwa allele dominujące (np.
AA)
• H. recesywna – posiada dwa allele recesywne (np. aa)
– Heterozygota – posiada dwa różne allele
danego genu (np. Aa)
Allel dominujący – u heterozygoty maskuje
obecność innego allelu danego genu.
Oznaczany dużą literą alfabetu (A).
• Allel recesywny – u heterozygoty jego
obecność jest maskowana przez
obecność allelu dominującego. Oznaczany
małą literą alfabetu (a)
4
przykład
L – włos krótki (cecha dominująca)
l – włos długi (cecha recesywna)
LL – homozygota dominująca
ll – homozygota recesywna
Ll - heterozygota
Dominacja – fenotypy homozygoty dominującej,
oraz heterozygoty są nieodróżnialne. Nie można
określić genotypu na podstawie fenotypu.
• Dziedziczenie pośrednie – fenotypy homozygoty
dominującej, homozygoty recesywnej, jak
również heterozygoty, są od siebie odmienne.
Można określić genotyp na podstawie fenotypu.
• Kodominacja – u heterozygot ujawniają się oba
posiadane allele rozpatrywanego genu. Można
określić genotyp na podstawie fenotypu.
5
I prawo Mendla
„gamety zawierają tylko po jednym allelu danego genu”
Do każdej z gamet
przechodzi po jednym allelu z
pary alleli.
Czyli osobnik posiadający
gen o allelach AA
produkuje tylko gamety
zawierające allel A, natomiast
osobnik Aa będzie
produkował dwa rodzaje
gamet – A lub a.
Dziedziczenie jednej cechy,
pełna dominacja
6
Genetyka Mendlowska – prawa
Mendla
KRZYŻOWKA MENDLOWSKA:
P (pokolenie rodzicielskie) – osobniki czystych linii o
przeciwstawnych fenotypach dotyczących tej samej
cechy (tych samych cech)
F1 (pierwsze pokolenie) – hybrydy, mieszańce, wszystkie
jednakowe fenotypowo z jedną z linii rodzicielskich
F2 (drugie pokolenie) – powstaje w wyniku skrzyzowania mieszańców z F1
czyli w krzyżówce 1-genowej (monohybrydy):
całe pokolenie F1 ma tę samą cechę co jedna z linii rodzicielskich
w pokoleniu F2 pojawiają się cechy obu linii rodzicielskich w stosunku 3:1
wnioski Mendla z krzyżówek monohybrydowych
1. geny mogą pozostawać ukryte, nie wyrażać się
gen dominujący – ujawnia się w F1 gen recesywny – nie
ujawnia się w F1
2. mimo że jedna z linii P i całe F1 wyglądają
identycznie, muszą być genetycznie rożne
fenotyp – cecha (zespół cech) ujawniona (/ych)
genotyp – zestaw genów danego organizmu
3. F1 musi mieć geny obu cech pokolenia P – każda
cecha musi być determinowana przez (co najmniej) 2
czynniki
allele – alternatywne formy genu
gen może mieć wiele alleli (allele wielokrotne)
genotyp – kombinacja alleli danego osobnika
7
dominacja niepełna
Heterozygota ma fenotyp
„pośredni” pomiędzy
homozygotą dominującą a
homozygotą recesywną.
przykład:
Po skrzyżowaniu dwóch heterozygot
otrzymamy w pokoleniu F2:
¼ homozygoty dominujące (kwiaty
czerwone)
½ heterozygoty (kwiaty różowe)
¼ homozygoty recesywne (kwiaty
białe)
dominacja niepełna
8
Kodominacja
kodominacja - u heterozygoty ujawnia się
zarówno działanie genu dominujacego jak i
recesywnego – przykład grupy krwi u ludzi
(A,B i AB)
naddominowanie – u heterozygoty cecha jest
silniej wyrażona (np.intensywniejszy kolor),
występuje jedynie u roślin
Allele wielokrotne
W populacji mogą występować więcej niż
dwa allele danego genu. Mamy wtedy do
czynienia z tzw. szeregiem alleli
wielokrotnych.
Jeden osobnik może posiadać tylko 2
allele z szeregu występującego w populacji
9
Przykład alleli wielokrotnych u psów
As - umaszczenie jednolicie czarne
Ay - umaszczenie płowe (rude, śniade) lub płowe z czarnym
nalotem
A - umaszczenie wilczaste lub dzicze
asa - umaszczenie czaprakowe (czarne lub ciemno brązowe
„siodło”, pozostałe części ciała jaśniejsze)
at - umaszczenie czarne podpalane lub ciemno brązowe
podpalane
a- czarny recesywny
Dziedziczenie dwóch różnych cech
krzyżówka dwugenowa (dihybrydy)
Krzyżujemy AABB × aabb
lub AAbb × aaBB
W pierwszym pokoleniu F1:
otrzymujemy wszystkie osobniki o
takim samym genotypie AaBb
w F2 obserwujemy rozszczepienie
cech w stosunku 9 : 3 : 3 : 1
10
Statystyczne przewidywanie miotu pochodzącego ze
skojarzenia dwóch podwójnie heterozygotycznych rodziców
względem dwóch cech (BbLl x BbLl)
Każdy z heterozygotycznych
rodziców wytwarza cztery rodzaje
gamet: Bl, BL, bL, bl.
• Cechy
warunkowane
przez różne geny
dziedziczą się
niezależnie.
Stosunek fenotypów:
9:3:3:1
Bl
BL
bL
bl
Bl
Bl, Bl
czarna,
długa
Bl, BL
czarna,
krótka
Bl, bL
czarna,
krótka
Bl, bl
czarna
długa
B
L
Bl, Bl
czarna,
krótka
BL, BL
czarna,
krótka
BL, bL
czarna,
krótka
BL, bl
czarna,
krótka
b
L
bL, Bl
czarna,
krótka
bL, BL
czarna,
krótka
bL, bL
brązowa,
krótka
bL, bl
brązowa,
krótka
bl
bl, Bl
czarna,
długa
bl, BL
czarna,
krótka
bl, bL
brązowa,
krótka
bl, bl
brązowa,
długa
II prawo Mendla - tzw.prawo
niezależnej segregacji dwu par alleli
„Allele dwóch różnych genów przechodzą
do gamet niezależnie od siebie”
lub można to sformułować inaczej
„Geny należące do jednej pary alleli dziedziczą
się niezależnie od genów należących do drugiej
pary alleli”
warunkiem niezależnego dziedziczenia się
cech jest umiejscowienie determinujących je
alleli w różnych parach chromosomów
11
geny sprzężone
Geny sprzężone - geny leżące na tych samych
chromosomach (dziedziczą się razem).
Czyli np. u heterozygoty AaBb jeśli występuje
sprzężenie alleli a z b, to będzie ona produkować
wyłącznie gamety ab i AB.
Jednak zachodzi często zjawisko crossing-over,
powodujące rozszczepienie sprzężonych genów.
crossing-over
- wymiana fragmentów
chromosomów homologicznych
podczas mejozy;
- powoduje rozszczepienia genów
sprzężonych i powstanie nowych
sprzężeń
12
geny sprzężone i crossing-over
Im dalej od siebie położone są dwa geny w
chromosomie, tym crossing-over między nimi
występuje częściej i sprzężenie między nimi jest
słabsze; zazwyczaj geny leżące bardzo blisko
siebie są przekazywane z pokolenia na pokolenie;
wszystkie geny znajdujące się w jednym
chromosomie stanowią grupę genów sprzężonych.
13
geny sprzężone z płcią
– geny zlokalizowane na chromosomach płci (x, y);
cechy, które te geny determinują, są cechami
sprzężonymi z płcią i ujawnienie się tych cech
zależy od płci osobnika u którego występują;
chromosomy płci to chromosom X i chromosom Y
samice mają X X, a samce XY
czyli pies posiada 38 par autosomów i 1 parę
chromosomów płci (razem 39 par)
Współdziałanie między genami
alleliczne (współdziałanie alleli z jednego
locus): dominacja, dominacja niepełna,
kodominacja, naddominowanie
niealleliczne -współdziałanie niezależnych
par alleli, z róznych loci, które niejako
wspólnie kształtują daną cechę :
komplementarność
epistaza
poligenia
14
komplementarność
Komplementarne (uzupełniające)
współdziałanie genów z różnych loci
zachodzi wtedy, gdy geny z różnych par
alleli współdziałając ze sobą tworzą nową
odmianę cechy, taką , której nie powoduje
żaden z nich oddzielnie.
komplementarność przykład
Wystąpienie czarnego umaszczenia
możliwe jest, gdy genotyp danego
zwierzęcia zawiera w locus B allel
B, podczas gdy homozygota bb ma
umaszczenie brązowe z brązowym
nosem. Oba te allele mogą
ujawniać swoje działanie jedynie w
obecności allelu E z locus E
(umożliwiającego normalne
rozprzestrzenienie ciemnego
pigmentu eumelaniny).
Allel E całkowicie dominuje nad
allelem e. Tak więc pies czarny
będzie miał genotyp BBEE lub
BbEE, lub BBEe, lub BbEe. Pies
brązowy zaś bbEE lub bbEe.
Suka
BE
Be
bE
be
BE
BBEE
czarny
BBEe
cz.
BbEE cz.
BbEe cz.
Be
BBEe
cz.
BBee
żółty
BbEe cz.
Bbee żółty
bE
BbEE
cz.
BbEe
cz.
bbEE
brązowy
bbEe
brązowy
be
BbEe
cz.
Bbee
żółty
bbEe
brązowy
bbee
żółty,
brązowy
nos
Pies
15
epistaza
- wpływ obecności jednego genu na
ujawnienie się innych genów.
Polega ona na tym, że gen (lub szereg genów)
z jednego locus maskuje działanie genów z
innego locus lub kilku loci. Taki maskujący,
„silniejszy" gen nazywamy epistatycznym,
a gen z innego locus, który jest maskowany
hipostatycznym.
epistaza - przykład
allel G z locus G powodujący siwienie - bez
względu na to, czy pies ma w swoim genotypie
w locus B allel B powodujący powstanie czarnej
barwy, czy allele bb powodujące powstanie
barwy brązowej, jego włosy i tak posiwieją w
ciągu kilku miesięcy. Tak więc allel G jest
epistatyczny do obu alleli z locus B. Można
rozróżnić siwo-czarne i siwo-brązowe np..
PONy, ale i tak będą one siwe.
16
epistaza – przykład 2
- allele z locus S są epistatyczne w stosunku do alleli z
pozostałych loci
W locus tym mogą znajdować się allele należące do szeregu
alleli wielokrotnych. Oczywiście u danego osobnika mogą
znajdować się w tym locus tylko dwa z podanych niżej
alleli.
Do locus S należą następujące allele:
S - brak białych łat,
si - umaszczenie irlandzkie,
sp - srokatość, czyli nieregularne białe laty na całym ciele
sw - ekstremalne białe łaty obejmujące około 90% lub więcej
powierzchni ciała
pies o genotypie swsw
Pies, którego
genotyp zawiera
allele swsw, będzie
więc niemal
zupełnie biały
(ponad 80% ciała
może być białe)
17
plejotropia
Plejtropia - na pojawienie się kilku cech
wpływa jeden gen.
Przykład – allel genu z locus M powodujący
umaszczenie marmurkowe.
Dziedziczenie wielogenowe
(poligenia)
- cecha jest determinowana przez kilka,
kilkadziesiąt lub kilkaset różnych genów;
cechy dziedziczone w ten sposób
nazywamy poligenicznymi.
Ten rodzaj dziedziczenia dotyczy zwłaszcza
tzw cech ilościowych.
18
cechy ilościowe
Przykłady cech ilościowych:
-wymiary ciała
-ilość młodych w miocie
Cechy ilościowe zależą nie tylko od genotypu,
ale w dużej mierze od warunków
środowiska zewnętrznego.
Geny modyfikatory
grupa genów o działaniu poligenicznym,
addytywnym, które powodują pewne modyfikacje
danej cechy, zależnej zasadniczo od działania
innego genu
np.
-ilość białych znaczeń warunkowanych przez gen z
loci S
-nasycenie barwy sierści psów płowych
-długość włosa
19
dziedziczenie długości włosa
pies LL
suka
L – włos krótki
l – włos długi
LL lub Ll
ll
Ll (100%)
(heterozygoty
krótkowłose)
pies L
suka
l
l
Ll 50%
ll 50%
krótkowłose
długowłose
ll
brak owłosienia
Hr - nagość
hr - owłosienie
HrHr lub Hrhr
hrhr
20