Dysgerminoma i gonadoblastoma u dziewczynki o

Dysgerminoma i gonadoblastoma u dziewczynki o

Dysgerminoma i gonadoblastoma u dziewczynki o kariotypie 46,XY z
dysgenezją gonad
Dysgerminoma and gonadoblastoma in phenotypic girl with gonadal dysgenesis
and 46,XY karyotype
Anna Noczyńska, Agnieszka Zubkiewicz-Kucharska, Magdalena Bosak-Prus, Jolanta Bonar
STRESZCZENIE
W pracy opisano pacjentkę z dysgenezją gonad 46,XY operowaną w 14. roku życia z powodu
guza (4000 g) gonady prawej. Badanie histopatologiczne wykazało obecność dysgerminoma.
Po 4 miesiącach wykonano gonadektomię gonady lewej, w której badaniem
histopatologicznym stwierdzono obecność gonadoblastoma. Pacjentka otrzymała leczenie
farmakologiczne zgodnie z programem dla guzów germinalnych. W wieku 19 lat pacjentka
ma proporcjonalną budowę ciała, wzrost 160 cm (10–25 centyli), masę ciała 52 kg (25–50
centyli). Ocena dojrzewania płciowego wg Tannera: piersi – 3°, owłosienie łonowe – 3°,
pachowe – 0°. Stężenia hormonów: LH – 44,9 mIU/ml; FSH – 89,0 mIU/ml, TTE <0,2ng/ml,
E2 – 37,5 pg/ml, wiek kostny – 16 lat. Densytometria: 16% ubytku kostnego w stosunku do
wieku kostnego kalendarzowego (Z score – 1,3), osteopenia. Badanie ginekologiczne: wargi
sromowe większe i mniejsze prawidłowo rozwinięte, łechtaczka prawidłowej wielkości. Stan
po zabiegu operacyjnym obustronnej kastracji. Od roku 2003 do chwili obecnej otrzymuje
substytucyjnie estrogeny.
Słowa kluczowe: dysgerminoma, gonadoblastoma, kariotyp 46,XY
ABSTRACT
A case of 19-year-old girl with gonadal dysgenesia, 46,XY karyotype, who underwent
surgical removal of a large tumour (4000 g) of the right gonad at the age of 14.
Histopathological examination of the tumour revealed dysgerminoma. After 4 months left
gonadectomy was performed; histopathological examination showed gonadoblastoma. The
girl was treated according to the guidelines for germinal tumours. Status praesens: of the
patient: height – 160 cm (10th–25th percentile), body weight – 52 kg (25th–50th percentile).
Puberty stage (according to Tanner): breast development – 3°, pubic hair – 3°, axillary hair –
0°. Hormones serum levels: LH – 44.9 mIU/ml; FSH – 89 mIU/ml, TTE <0.2 ng/ml, E2 –
37.5 pg/ml, bony age – 16 ys. Densitometry: 16% bone loss comparing to the mean value for
age (Z score – 1.3) – osteopenia (in 2007 years = 24% – Z score 2 – osteoporosis)
Gynecological examination: normally developed labia majora and minora, normal size of
clitoris. Narrow introitus vaginae, blind ending vagina. CT scanning: normal image of intraabdominal organs. Treatment with estradiol since 2003.
Key words: dysgerminoma, gonadoblastoma, kariotype 46,XY