COMPASS wskazuje drogę w badaniach białaczek,Wielki powrót

Wspomóż mózg przed egzaminami
– żuj gumę!
Zbliża się kolejna sesja na uczelni. Kolejne nieprzespane noce i litry kawy,
a efekt jak zwykle… średni. Co na temat wydajności mózgu mówią ostatnie
doniesienia naukowe? Należy żuć gumę.
To nie żart. W St. Lawrence University w Canton wzięto pod lupę studentów.
Okazuje się, że żucie gumy przez kilka – kilkanaście minut podnosi ciśnienie krwi
podobnie, jak lekkie ćwiczenia. Ruchy szczęki wymuszają szybszy przepływ krwi,
a tym samym efektywniejsze dostarczanie glukozy i tlenu do mózgu.
Co ciekawe, żucie gumy już podczas samego egzaminu nie tylko jest uważane za
nietaktowne, ale również za bezcelowe. Po dłuższym czasie tętno stabilizuje się i
zbawienny wpływ gumy na mózg znika. 15 – 20 min wydajnej pracy mózgu, to
wszystko, co może nam zapewnić guma do żucia. Tym nie mniej, wyniki są
zachęcające. Wśród badanych przez Serge Onyper’a studentów, grupa stosująca
się do zaleceń żucia gumy kilka minut przed egzaminem, w testach
uzyskiwała wyniki lepsze o 25 – 50% w porównaniu do pozostałych!
Wydaje się niezwykle proste i zapewne wiele osób nieświadomie stosuje takie
metody. Wyobraźmy sobie korytarz przed salą egzaminacyjną. Zdenerwowani
studenci stoją pod ścianami, nerwowo żują gumę, ostatnie powtórki i pytania.
Wykładowca otwiera salę, gumy lądują w koszu, a studenci wchodzą na egzamin.
Według Onyper’a nic więcej nie potrzeba – oczywiście oprócz wiedzy, a tego guma
do żucia nie zastąpi. Powodzenia!
bubble
Marta Danch
Źródło: livescience
Optymalna pora szczepienia na
grypę inna dla kobiet i mężczyzn
Szczepionka na grypę działa skuteczniej u mężczyzn, kiedy podawana jest
rano, a u kobiet – kiedy szczepienia dokonuje się w godzinach
popołudniowych – donoszą naukowcy z Uniwersytetu w Birmingham.
Jak podaje zespół dr Anny Philips zjawisko to może wiązać się z okołodobowymi
wahaniami hormonów u obu płci. Sugeruje to, że synchronizacja szczepień z
naturalnym rytmem okołodobowym charakterystycznym dla każdej z płci może
poprawić skuteczność szczepionek na grypę.
Źródło: http://www.bbc.co.uk/news/health-15244432
bubble
Magistrantka z UW zbudowała
mikroskop konfokalny STED
Jonanna Oracz – studentka Wydziału Fizyki Uniwersytetu Warszawskiego
(FUW) w ramach swojej pracy magisterskiej skonstruowała prototyp
superrozdzielczego mikroskopu konfokalnego STED. Mikroskop ten
umożliwia rozróżnianie szczegółów nieco większych niż 100 nanometrów.
Jest to jedno z pierwszych urządzeń tego typu w Polsce.
Mikroskop ten ma rozdzielczość ok. 100 nm, ponad dwukrotnie lepszą od
standardowego mikroskopu konfokalnego. Wciąż trwają prace nad zwiększeniem
jego rozdzielczości do ok. 60 nm. Od przyszłego roku nowy mikroskop będzie
używany nie tylko do badań z zakresu optyki, ale również do analizy próbek
biologicznych na UW.
Jonanna Oracz, która rozpoczęła właśnie studia doktoranckie w Laboratorium
Procesów Ultraszybkich Instytutu Fizyki Doświadczalnej FUW, jest stypendystką
programu „Dziewczyny Przyszłości” Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego
oraz miesięcznika ELLE.
Więcej informacji przeczytać można w komunikacie Polskiej Agencji Prasowej.
bubble
COMPASS wskazuje
badaniach białaczek
drogę
w
Co mają ze sobą wspólnego drożdże i ludzie? Niby niewiele, bo jedynie
wspólnego eukariotycznego przodka, ale to wystarczy, by móc dokonywać
ważnych odkryć na temat ludzkich chorób w drożdżach. Co prawda nie
chorują one na białaczki, niemniej jednak to właśnie dzięki nim odkryto
funkcję jednego z czołowych onkogenów w przebiegu chorób
hematologicznych.
Na przełomie listopada i grudnia w Molecular and Cellular Biologyi w PNAS
pojawiły się doniesienia dotyczące mechanizmu acetylacji histonów przez białko
MLL. MLL (mixed-lineage leukemia) to gen, który nader często ulega aberracjom
w przebiegu ostrych białaczek. Do niedawna wiadomo było, że jest regulatorem
ekspresji genów, natomiast nie do końca wiedziano, w jaki sposób przebiega ta
regulacja. W ubiegłym miesiącu trzech panów, dr Man Mohan, dr Ali Shilatifard i
dr Yoh-hei Takahasi (wraz z członkami swoich zespołów badawczych) rzucili nowe
światło na ten mechanizm. Wykorzystali oni komórki drożdży, by odtworzyć
funkcjonalny kompleks białkowy, w którego centrum położone jest MLL.
Problem z MLL jest taki, że wszelkie manipulacje mutacyjne lub typu knock-out u
myszy były albo letalne, albo prowadziły donikąd. Dlatego Shilatifard zdecydował
się odstąpić od modelu mysiego i zejść niżej po drabinie ewolucyjnej. Skupił się na
homologu MLL, Set1, występującym u drożdży piekarskich.
Jakieś 12 lat temu, zdecydowaliśmy się na drożdże by badać ludzkie białaczki —
wspomina Shilatifard — Wszyscy myśleli, że mamy nie po kolei w głowach.
Niezrażony docinkami kolegów Shilatifard i jogo współpracownicy cierpliwie
wyekstrahowali Set1 z ponad 300 litrów drożdży, by znaleźć kompleks białkowy,
w którym Set1 odgrywa kluczową funkcję. Ochrzcili go mianem COMPASS (ang.
Complex of Proteins Associated with Set1). Funkcją COMPASSu jest metylowanie
histonu H3 w pozycji lizyny, co mocniej „nawija” DNA na oktamer histonowy,
czyniąc go niedostępnym dla ekspresji genów.
Po odkryciach Shilatifard’a kolejni badacze szukają COMPASSu w bardziej
zaawansowanych organizmach: w listopadzie 2011 roku dr Man Mohan odkrywa
trzy homologi tego kompleksu u drozofili i znajduje jego główną składową o
homologii do MLL, gen Trx. Niedługo później udaje się znaleźć aż sześć
homologów COMPASSu u ludzi.
Tydzień temu miał miejsce kolejny przełom w badaniach nad MLL: zespół dra Yohhei Takahasi’ego odtworzył krystalograficzną strukturę kompleksu COMPASS u
drożdży i u ludzi. Żmudna praca biologów strukturalnych pozwoliła na
umiejscowienie w trójwymiarze wszystkich elementów COMPASSu —
makromolekuła ma kształt litery Y i jest niemalże identyczna u obu
organizmów. Oznacza to, że mimo zmian w sekwencjach aminokwasowych
poprzez miliony lat, w trójwymiarowej strukturze białek nic się nie zmieniło, tak
jak w samych histonach.
Dzięki tym badaniom więcej wiadomo o procesach, w które zaangażowany jest
MLL — naukowcy już zakasują rękawy, by poszukiwać potencjalnych zastosowań
terapeutycznych nowej wiedzy. Oczywiście terapeutycznych dla ludzi, nie dla
drożdży.
Źródło: Stowers Institute
Marzena Pieronkiewicz
Yoh-hei Takahasi
bubble
Wielki powrót terapii genowej?
Hemofilia B jest genetycznie uwarunkowaną, dziedziczną skazą
krwotoczną, spowodowaną obniżeniem poziomu lub brakiem białka osocza
uczestniczącego w procesie krzepnięcia krwi, zwanego czynnikiem
krzepnięcia krwi IX. Jej leczenie polega na stałym lub okresowym
uzupełnianiu niedoboru czynnika krzepliwości. W najnowszym numerze
New England Journal of Medicine opisano pierwszy przypadek udanej
terapii genowej hemofilii B.
Genetycy od dawna marzą o walce z przyczynami, a nie tylko skutkami chorób
genetycznych. Idealną terapią byłaby pewnego rodzaju genetyczna wymiana
owocująca naprawą genów będących przyczyną choroby. Korzyści płynące z tego
rodzaju terapii są niezaprzeczalne — pacjent nie byłby leczony tylko objawowo,
ale zostałby uleczony raz na zawsze.
Ogólna koncepcja terapii genowej, czyli wymiana nieprawidłowych alleli
związanych z chorobami genetycznymi na prawidłowe odpowiedniki, jest od
dawna intrygująca. Niestety jej realizacja w praktyce niesie wiele wątpliwości.
Przede wszystkim, należy rozwiązać problem wprowadzenia nowego wariantu
genu i wektora (najczęściej wirusowego) do organizmu biorcy. Terapia genowa
niesie również inne wyzwanie — znalezienie skutecznego sposobu pozwalającego
na dotarcie wyłącznie do tych komórek, których działanie jest zaburzone w
wyniku mutacji i które potrzebują wymiany genu.
Dotychczas terapia genowa przyniosła głównie niepowodzenia. W 1999 roku
podczas badań klinicznych prowadzonych przez Jamesa Wilsona na University of
Pennsylvania po zastosowaniu terapii genowej zmarł osiemnastoletni Jesse
Gelsinger, cierpiący na dziedziczną niewydolność wątroby związaną z deficytem
karbamoilotransferazy ornitynowej. W 2000 roku zespół Alaina Fishera z Instytutu
INSERM w Paryżu przeprowadził terapię genową dwóch niemowląt cierpiących
na złożony ciężki niedobór odporności (SCID). Mimo że po kilku miesiącach u
obydwu małych pacjentów stwierdzono występowanie limfocytów T zawierających
prawidłowe kopie brakującego genu, a ich układy odpornościowe wywiązywały się
ze swojego zadania tak samo dobrze jak u zdrowych dzieci, radość nie trwała zbyt
długo. W październiku 2002 roku u jednego z pacjentów wykryto białaczkę.
Niestety nie udało się ustalić z całkowitą pewnością, czy winę za tę sytuację
ponosiła terapia genowa, jednak poszlaki silnie za tym stwierdzeniem
przemawiały. Obydwa te wydarzenia były niewątpliwym ciosem dla rozwoju tej
innowacyjnej terapii.
Udane próby zastosowania terapii genowej w leczeniu hemofilii B udało się
przeprowadzić specjalistom z University College London Cancer Institute oraz St.
Jude Children’s Research Hospital w Memphis. Jako wektor do transferu genu
zastosowano wirusa związanego z adenowirusami (AAV — adeno-associated
virus). AAV to małe (4,8 kpz), niepatogenne wirusy o jednoniciowym DNA z
rodziny parvowirusów. Wektor został wygenerowany przez zastąpienie genów
wirusa: cap (kodującego białka strukturalne kapsydu) i rep (kodującego białka
strukturalne oraz białka kontrolujące replikację wirusa i miejscowo specyficzną
integrację genomu wirusa do 19 chromosomu człowieka) przez promotor
specyficzny dla wątroby i sekwencję kodującą IX czynnik krzepnięcia krwi.
Badania przedkliniczne wykazały, że wektory AAV mogą ulegać ekspresji w
wątrobie dużych zwierząt przez co najmniej 10 lat. Dwóch pacjentów otrzymało 2
× 1011 cząstek wirusa na kilogram masy ciała, dzięki czemu osiągnięto około 1%
normalnej aktywności czynnika IX, dwóch pacjentów otrzymało trzykrotnie wyższe
dawki, by osiągnąć około 2,5% normalnej aktywności, a dwóch pacjentów
otrzymało dziesięciokrotnie większą dawkę, by osiągnąć około 7% normalnej
aktywności. Ekspresję obserwowano przez ponad 6 miesięcy u wszystkich
pacjentów, a profilaktyczne stosowanie koncentratu czynnika IX zostało zniesione
lub obniżone. Niestety ryzyko związane z całą procedurą nie jest jeszcze do końca
poznane. U jednego z pacjentów po dwóch miesiącach od zastosowania terapii
zaobserwowano znacząco podwyższony poziom aminotransferazy alaninowej,
świadczący o uszkodzeniu wątroby. Zastosowanie terapii prednizolonem pozwoliło
na normalizację poziomu enzymów wątrobowych, jednak dalsze badania muszą w
sposób jednoznaczny określić, czy takie podejście jest w pełni bezpieczne.
Od lat 60. do leczenia hemofilii B stosowane są preparaty zawierające czynnik
krzepnięcia krwi IX, dzięki czemu wydłużono średnią długość życia chorych do 63
lat. Skoro od tylu lat z powodzeniem stosuje się tą metodę leczenia, czy terapia
genowa jest w ogóle potrzebna? Powód jest prozaiczny — pieniądze. Zastosowanie
terapii genowej pozwoliłoby obniżyć bardzo wysokie koszty leczenia chorych na
hemofilię. Wektor dla jednego pacjenta w terapii genowej ma kosztować 30.000
dolarów (obecnie leczenie chorych na hemofilię B kosztuje 300.000 dolarów
rocznie), co przyniosłoby wymierne oszczędności, a także pozwoliłoby chorym na
normalne życie.
Terapia genowa hemofilii B jest jedną z pierwszych skutecznych prób terapii
genowej, dzięki której udało się otrzymać długoterminową ekspresję
dostarczonego do ludzkiego organizmu białka. Jeśli dalsze badania potwierdzą, że
takie podejście jest bezpieczne, terapia genowa może zastąpić kłopotliwe i drogie
leczenie stosowane obecnie u pacjentów z hemofilią B.
Katarzyna Kamel
Źródło:
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMe1111138
http://www.nytimes.com/2011/12/11/health/research/hemophilia-b-gene-therapy-b
reakthrough.html
bubble
Zidentyfikowano 126 białek
mamuta sprzed 43000 lat
Naukowcy zajmujący się proteomiką w prehistorycznym materiale
pochodzącym od mamuta, donoszą o udanej analizie ponad 120 białek,
które znaleziono w tkankach tego zwierzęcia.
Międzynarodowa grupa badaczy pod przewodnictwemEnrico Cappellini z
Centrum GeoGenetics w Muzeum Historii Naturalnej w Kopenhadze, przebadała
sekwencje 126 białek z materiału pochodzącego z kości udowej mamuta (łac.
Mammuthus primigenius). Wiek analizowanego materiału szacuje się na 43000
lat.
Jest to pierwsze potwierdzone wieloośrodkowo badanie proteomiczne
prehistorycznego materiału. Opublikowane do tej porywyniki analizy proteomu T.
rexa (68 milionów lat) oraz hadrozaura (80 milionów lat), były kwestionowane [1].
Oprócz kolagenu badacze zidentyfikowali w materiale pochodzącym od mamuta
także szereg białek macierzy zewnątrzkomórkowej oraz białka krwi — głównie
albuminy.
Celem badaczy było odkrycie nowych informacji dotyczących biologii tych
zwierząt, jednak wyniki badań białek nie wniosły niczego nowego do wiedzy, którą
badacze uzyskali po przebadaniu sekwencji DNA tego samego osobnika.
bubble
Profesor Jan Potempa odebrał
„Polskiego Nobla”
Przed kilkoma dniami Polskiego Nobla w obszarze nauk o życiu i Ziemi
odebrał na Zamku Królewskim w Warszawie prof. dr hab. Jan Potempa z
Wydziału Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii Uniwersytetu
Jagiellońskiego w Krakowie za scharakteryzowanie nowej rodziny
proteinaz bakteryjnych oraz wykazanie ich roli w rozwoju chorób
przyzębia.
Polskie Noble to nagrody Fundacji na rzecz Nauki Polskiej, przyznawane od 1992
roku, uznawane są za najważniejsze wyróżnienie naukowe w Polsce. Wysokość
nagrody w tym roku wynosi 200 tysięcy złotych. Oprócz nagrody w obszarze nauk
o zyciu i Ziemi dla profesora Potempy przyznano je także w następujących
dziedzinach: nauk humanistycznych i społecznych, matematyczno-fizycznych i
inżynierskich, nauk chemicznych i o materiałach.
Prof. dr hab. Jan Potempa urodził się w 1955 roku w Tarnowie. To biochemik i
mikrobiolog. Prowadzi on badania nad bakteriami wywołującymi choroby
przyzębia. Od 2005 roku kieruje Zakładem Mikrobiologii Wydziału Biochemii,
Biofizyki i Biotechnologii UJ. Od 2009 roku jest również profesorem w
Departamencie Zdrowia i Rehabilitacji Jamy Ustnej Szkoły Stomatologii
Uniwersytetu w Louisville w USA. Tytuł magistra uzyskał w 1979 roku na
Uniwersytecie Jagiellońskim. Na tej uczelni obronił również doktorat (1982) i
uzyskał habilitację (1993). Od 1998 roku jest profesorem. Kierował bądź kieruje
zespołami realizującymi granty badawcze przyznane przez amerykański
Narodowy Instytut Zdrowia (NIH), polskie Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa
Wyższego i Unię Europejską. Wypromował do tej pory 18 doktorów. Autor 278
publikacji i 11 patentów. Członek Polskiego Towarzystwa Biochemicznego,
International Association of Dental Research, International Proteolysis Society i
American Microbiology Society. Współorganizator licznych konferencji
naukowych – był m.in. przewodniczącym Gordon Conference on Proteolytic
Enzymes and Their Inhibitors w 2008 roku. Członek rad redakcyjnych czasopism
naukowych, m.in.: Biological Chemistry, Journal of Innate Immunity, Molecular
and Oral Microbiology, The Open Biochemistry Journal i Current Protein and
Peptide Science.
Laureat Nagrody Prezesa Rady Ministrów za wybitne osiągnięcia naukowe (2001)
oraz programów MISTRZ (2004) i TEAM (2009) Fundacji na rzecz Nauki Polskiej.
Profesor Jan Potempa został uhonorowany Nagrodą Fundacji na rzecz Nauki
Polskiej za scharakteryzowanie nowej rodziny proteinaz bakteryjnych oraz
wykazanie ich roli w rozwoju chorób przyzębia.
Zapalenie tkanek przyzębia (paradontoza) jest jedną z najczęściej występujących
chorób zakaźnych. Osoby dotknięte tą chorobą są bardziej narażone na choroby
układu krążenia, reumatoidalne zapalenie stawów (gościec przewlekle
postępujący), zachłystowe zapalenie płuc czy poród przedwczesny (choroba może
wpływać także na niską wagę płodu). Obecnie wiadomo, że za patologiczne
zmiany w przyzębiu odpowiedzialna jest stosunkowo niewielka grupa bakterii w
bakteryjnej płytce nazębnej poniżej linii dziąseł.
Badania Profesora Potempy dotyczą roli bakterii Porphyromonas gingivalis w
powstawaniu i rozwoju paradontozy. Laureat wraz ze współpracownikami
wyizolował i scharakteryzował 7 enzymów degradujących białka, produkowanych
przez tę bakterię – w tym tzw. gingipainy. Udowodnił też, że to właśnie gingipainy
są kluczowym czynnikiem ułatwiającym rozwój zapalenia przyzębia, wykazując, że
są one odpowiedzialne między innymi za zaburzenie reakcji obronnej organizmu,
który zamiast eliminować bakterie zwraca się przeciwko własnym tkankom.
Prowadzi to do chronicznego stanu zapalnego tkanek przyzębia i, w jego
rezultacie, do utraty kości wyrostka zębodołowego i obnażania szyjek zębów.
Odkrycia profesora Potempy zmieniły podstawy myślenia o genezie zapalenia
tkanek przyzębia. Wysoko oceniany jest również ich potencjał terapeutyczny —
wyniki jego badań mogą prowadzić do opracowania bardziej skutecznych leków
zwalczających paradontozę, a przez to — do obniżenia ryzyka rozwoju chorób
serca i stawów.
Źródło: Fundacja na Rzecz Nauki Polskiej
bubble
Za
problemy
z
pamięcią
odpowiedzialne są progi i drzwi
Zdarzyło Wam się kiedyś wejść do pokoju, a następnie zacząć zastanawiać
się, po co tak naprawdę tam przyszliście? Neurologowie wyjaśniają, że
wszystkiemu winne są progi i drzwi, symbole zmiany, silnie zakorzenione
w ludzkiej podświadomości.
Istnieje wiele teorii dotyczących pamięci. W zależności od przedmiotu podziału
wyróżniamy różne rodzaje pamięci, ze względu na czas wyróżniamy pamięć krótko
i długotrwałą (niektóre modele zakładają trzy typy: natychmiastową krótkotrwałą i
długotrwałą). Mechanizmy pamięci nie są do końca poznane. Przekazywane z
ogromną prędkością impulsy nerwowe magazynują zebrane z otoczenia
informacje, jednak tak jak każdy komputer, tak i nasz umysł ma ograniczoną
pojemność, co gorsza, dużo mniejszą niż komputer. Ilość możliwych do
zapamiętania informacji określa tak zwana magiczna liczba Millera, 7 elementów.
Nic ponad to nie będziemy w stanie zapamiętać. Stąd problemy z listą zakupów,
czy numerami telefonu. Jeśli coś jest szczególnie ważne zostaje „zapisane na
stałe” w pamięci długotrwałej.
Okazuje się jednak, że informacje z naszej głowy są usuwane nie tylko z powodu
„przepełnienia nośnika”. Przechodząc z jednego pomieszczenia do drugiego
również zostawiamy za sobą myśli kłębiące się w głowie. Kolejnym silnym
bodźcem dla zwalniania pamięci są drzwi. Ich zamykanie wzmaga wyrzucanie
myśli „z poprzedniego pokoju”. Można by powiedzieć, że przecież wszystko i tak
zostaje w głowie, skąd w takim razie biorą się problemy? Doświadczeni
egzaminami studenci, z pewnością będą wiedzieć. Po wyrzuceniu informacji z
pamięci podręcznej, bardzo trudno je sobie przypomnieć. Odpowiedzialne za to są
receptory synaptyczne, które owszem modyfikują się i tworzą silne sieci, jednak
przy braku aktywności, szybko się przerywają, a dostęp do informacji jest
utrudniony lub nawet niemożliwy.
Z testów przeprowadzonych na studentach przez Gabriela Radvansky, profesora
psychologii z amerykańskiego University of Notre Dame, wynika, że nawet powrót
do tego samego pomieszczenia, nie zawsze pomaga w odtworzeniu tego o czym
się myślało (lub czego się uczyło), choć dodatkowe bodźce z pewnością są w
stanie pomóc. Takie szukanie informacji nie wprost przypomina objazdy w
mieście, gdy jedna droga została zniszczona, zawsze można próbować znaleźć
inną by trafić do celu.
Każdy sposób na wytłumaczenie zapominalstwa jest dobry, mogą to być nawet
drzwi. Ja jednak zaapeluję o ćwiczenie pamięci i pozostanę zwolennikiem
maksymy Napoleona: „Głowa bez pamięci to twierdza bez garnizonu”.
bubble
Marta Danch
Źródło: Nauka w Polsce
Nowe translokacje chromosomowe
typowe dla raka piersi
W ubiegłym tygodniu ukazała się w Nature Medicine praca naukowców z
University of Michigan, w której donoszą o odkryciu nowych rearanżacji
chromosomowych obecnych w hormonozależnych rakach piersi.
Grupa badaczy z Michigan wykorzystała technikę sekwencjonowania
genomowego na platformie Illumina do analizy transkryptomów kilkudziesięciu
nowotworów gruczołu piersiowego, w większości o nadekspresji receptorów
estrogenowych. Badacze szukali głównie małych zmian, mutacji genowych i zmian
na poziomie transkrypcji, było więc zaskoczeniem, że w 5-7% guzów wykryli
podobne translokacje chromosomowe, których efektem jest produkcja aktywnych
genów fuzyjnych.
Partnerami odkrytych fuzji genowych były kinazy MAST (Microtubule-Associated
Serine-threonine Kinase)- MAST1 i MAST2 oraz białka szlaku sygnalizacyjnego
Notch. Kaskada sygnałów Notch promuje proliferację (mutacje w genie Notch1 są
odpowiedzialne np. za progresję pewnych białaczek), zaś kinazy MAST są
odpowiedzialne za zmianę architektury szkieletu komórkowego i funkcjonalnie
współdziałają ze szlakiem NF-κB, pełniącym ważne funkcje przeciwzapalne i
przeciwnowotworowe.
Odkrycie to według autorów pozwoli na skuteczniejsze leczenie nowotworów
posiadających te translokacje chromosomowe- znalezienie inhibitorów dla
nieprawidłowych białek jest kwestią niedalekiej przyszłości. Potencjalnie mogą
one wspomóc hormonoterapię, stosowaną obecnie w leczeniu estrogenozależnych
guzów piersi.
Źródło: GenomeWeb , Nature Medicine
Marzena Pieronkiewicz
bubble
Pierwsze haploidalne
komórki macierzyste
ssacze
Poznanie funkcji genów stanowi podstawę zrozumienia biologii układów
żywych oraz patofizjologii wielu jednostek chorobowych. Naukowcy
badając mutacje w genomach organizmów modelowych, takich jako danio
pręgowany, muszka owocowa, czy mysz, identyfikują rolę, jaką spełniają
poszczególne geny (na podstawie obserwowanego efektu fenotypowego).
Istnieje jednak bariera, która te prace znacznie utrudnia — na szczęście
badaczom z Uniwersytetu w Cambridge pomysłów, jak ułatwić sobie życie,
nie brakuje.
Komórki somatyczne organizmów wyższych, w tym ssaków, przeważnie posiadają
podwójny komplet chromosomów (wyjątkiem są komórki generatywne) — jeden
zestaw pochodzący od matki, drugi od ojca. Zawarta w nich informacja stanowi
instrukcję do budowy i organizacji organizmu. Zaburzenia w tym precyzyjnym
planie mogą wywoływać pewne choroby lub zwiększać ryzyko
zachorowania. „Zdrowa” wersja genu z jednego zestawu może znacząco
maskować efekt genu zmutowanego, a uzyskanie komórek zawierających w obu
kompletach zmutowaną wersję jest stosunkowo pracochłonne. Od niedawna
istnieje rozwiązanie tego problemu.
W artykule opublikowanym na początku września w Nature Anton Wutz i Martin
Leeb z Wellcome Trust Centre for Stem Cell Research na Uniwersytecie w
Cambridge przedstawiają nowoczesną technikę, dzięki której możliwe jest
stworzenie embrionalnej komórki macierzystej, zawierającej pojedynczy garnitur
chromosomów. Technikę wcześniej wykorzystano do produkcji haploidalnych
komórek somatycznych ryb: danio pręgowanego i ryżanki japońskiej, jednak w
przypadku komórek ssaczych powiodło się to po raz pierwszy. Prawdopodobnie
niepowodzenia poprzednich prób wynikają z działania naturalnych mechanizmów:
kompensacji dawki genów, czy imprintingu genomowego.
Haploidalne embrionalne komórki macierzyste są o wiele mniej skomplikowane
niż ich „normalne” ssacze odpowiedniki. Każda zmiana, jaką wprowadza się do
komórki z pojedynczym zestawem materiału genetycznego, natychmiast się
uwidacznia. Takie komórki mogą być wykorzystywane do identyfikacji mutacji w
kulturach komórkowych. Istnieje również możliwość implantacji komórek do
mysich blastocyst i dzięki uzyskanym w ten sposób chimerom badania zmian na
poziomie tkanek i organów.
Badacze mają nadzieję, że ta technika przysłuży się znacznie genomice
funkcjonalnej, a zdobyta w ten sposób wiedza otworzy drzwi nowoczesnym,
skuteczniejszym terapiom.
Martyna Franczuk
Źródło:
Martin Leeb, Anton Wutz, Derivation of haploid embryonic stem cells from mouse
embryos, Nature.
Scientists create mammalian cells with single chromosome set. EurekAlert!
bubble