118 adamczek.qxp

Transkrypt

118 adamczek.qxp

Fizjoterapia Polska
OPIS PRZYPADKU / CASE STUDY
Klinika Kardiologii Wieku Dzieciêcego i Pediatrii Ogólnej, Akademia Medyczna, Warszawa
tio
np
roh
ibit
Fizjoterapia dziecka z zespo³em Downa
i wrodzon¹ wad¹ serca – opis przypadku
Physiotherapy of a child with Down syndrome
and congenital heart disease – case study
Author’s Contribution
A – Study Design
B – Data Collection
C – Statistical Analysis
D – Data Interpretation
E – Manuscript Preparation
F – Literature Search
G – Funds Collection
al
us
eo
nly
-d
istr
Wstêp. Dzieci z zespo³em Downa, u których w pierwszych miesi¹cach ¿ycia wykonano korekcje wad narz¹dowych oraz
rozpoczêto regularn¹ fizjoterapiê, charakteryzuj¹ siê lepszym rozwojem psychoruchowym w porównaniu do dzieci, u których te dzia³ania by³y wdro¿one w póŸniejszym wieku. Celem niniejszej pracy jest przedstawienie rozwoju psychoruchowego i wyników kompleksowego procesu usprawniania w okresie pierwszych 2 lat ¿ycia u ch³opca z zespo³em Downa i wrodzon¹ wad¹ serca.
Opis przypadku. Ch³opiec z zespo³em Downa i wrodzon¹ wad¹ serca pod postaci¹ ubytku w przegrodzie miêdzykomorowej i przegrodzie miêdzyprzedsionkowej. Pacjenta regularnie usprawniano od 2 miesi¹ca ¿ycia. Pocz¹tkowo stosowano
metodê Vojty, w okresie oko³ooperacyjnym stosowano fizjoterapiê oddechow¹, w 10 miesi¹cu ¿ycia dziecka rozpoczêto stosowanie metod NDT-Bobath, Weroniki Sherborne, integracji sensorycznej i stymulacji wolnozmiennym polem magnetycznym. Przeanalizowano umiejêtnoœci pacjenta w zakresie du¿ej motoryki (unoszenie g³owy, obroty, siad, podci¹ganie siê
do stania, stanie, raczkowanie, chodzenie samodzielne i z pomoc¹, chodzenie po schodach, bieganie), umiejêtnoœci osobistych i spo³ecznych, samoobs³ugi (uœmiechanie siê do rodziców, spo¿ywanie pokarmów sta³ych, picie z kubeczka, samodzielne spo¿ywanie posi³ków, wodzenie wzrokiem za przedmiotem, chwytanie wisz¹cej grzechotki) oraz zdolnoœci porozumiewania siê w okresie 27 miesiêcy.
Wnioski. Regularne usprawnianie dziecka z zespo³em Downa od jak najwczeœniejszych miesiêcy ¿ycia oraz troskliwa
opieka rodziców umo¿liwia poprawê jego poziomu rozwoju psychoruchowego, co wi¹¿e siê z plastycznoœci¹ rozwojow¹, pamiêciow¹ i naprawcz¹ tkanki nerwowej cz³owieka.
on
SUMMARY
is c
op
y is
for
pe
rs
Background. Children with Down Syndrome operated for organ defects in the first months of life and undergoing early
regular physiotherapy develop better than children who are so treated at an older age. This paper presents the psychomotor development and outcomes of comprehensive rehabilitation during the first two years of life of a boy with Down syndrome
and a congenital heart defect
Case description. The boy had Down syndrome and a congenital heart anomaly in the form of ventricular and atrial
septal defect. The boy underwent regular rehabilitation from the second month of life. Initially, the Vojta method was used,
followed by pulmonary rehabilitation in the perioperative period, and the NDT-Bobath, Sherborne, and sensory integration
methods were introduced in the tenth month of life. Gross motor skills (head lifting, turning, sitting, pulling oneself to stand
up, crawling on all fours, walking with assistance and walking unassisted, running), social skills, self-sufficiency (smiling at
parents, eating solids, drinking from a cup, following objects with the eyes, grasping a hanging rattle) and communication
skills were traced until the 27th month of life.
Conclusion. Children with Down syndrome who undergo regular rehabilitation commenced in the first months of life and
receive proper parental care can achieve better psychomotor developmental outcomes owing to the developmental plasticity, memory plasticity and regeneration possibilities of human nervous tissue.
Liczba s³ów/Word count: 7362
Tabele/Tables: 1
Adres do korespondencji / Address for correspondence
Klinika Kardiologii Wieku Dzieciêcego AM
00-576 Warszawa, ul. Marsza³kowska 24
tel./fax: (0-22) 629-83-17, e-mail: [email protected]
Th
This copy is for personal use only - distribution prohibited.
-
ibu
S³owa kluczowe: fizjoterapia dziecka, rozwój psychoruchowy, zespó³ Downa
Key words: child physiotherapy, psychomotor development, Down syndrome
STRESZCZENIE
-
ed
.
Agnieszka Adameczek(A,B,D,E,F), Bo¿ena Werner(A,B,D,F)
Zaanga¿owanie Autorów
A – Przygotowanie projektu
badawczego
B – Zbieranie danych
C – Analiza statystyczna
D – Interpretacja danych
E – Przygotowanie manuskryptu
F – Opracowanie piœmiennictwa
G – Pozyskanie funduszy
-
-
© MEDSPORTPRESS, 2008; 1(4); Vol. 8, 72-82
72
Ryciny/Figures: 1
Piœmiennictwo/References: 26
Otrzymano / Received
Zaakceptowano / Accepted
08.02.2007 r.
18.05.2007 r.
Down syndrome is the most common aberration of
autosomal chromosomes. An additional chromosome 21
contains genetic information that disturbs growth as well as
physical and mental development. Regular rehabilitation of
patients with Down syndrome may improve their psychomotor development and enable them to participate in the
life of society.
This article traces the development of psychomotor
skills achieved through rehabilitation of a 27-month-old boy
with Down syndrome.
tio
np
roh
ibit
ed
.
Zespó³ Downa jest najczêœciej spotykan¹ aberracj¹
chromosomów autosomalnych. Dodatkowy chromosom 21
zawiera informacjê genetyczn¹, która zak³óca nie tylko prawid³owy wzrost, ale tak¿e rozwój psychiczny i fizyczny. Regularnie prowadzone usprawnianie tej grupy pacjentów
mo¿e doprowadziæ do poprawy ich rozwoju psychoruchowego oraz umo¿liwiæ udzia³ w ¿yciu spo³ecznym.
Celem niniejszego artyku³u jest przedstawienie dynamiki rozwoju psychoruchowego jako efektu usprawniania
27-miesiêcznego ch³opca z zespo³em Downa.
CASE HISTORY
The boy, who is at present 2 years and 3 months of
age, was born to young healthy parents (mother, 26, father,
31) with a birth body weight of 4 kilograms and height of 54
centimetres, receiving an Apgar score of 9 on account of
a general decrease in muscle tonus. The course of the pregnancy was normal with a physiologic delivery at 40 weeks.
The typical physical features of Down syndrome were
found immediately after birth: slanting palpebral fissures,
epicanthic fold of the eyelid, small nose with flat nasal
bridge, low-set auricles, downslanting mouth angles, transverse palmar creases, sandal creases in the feet and a small
and anteroposteriorly flattened head. Cytogenetic tests
confirmed the diagnosis of Down syndrome (trisomy of
chromosome 21). A heart defect (interventricular septum
defect) was diagnosed in the first week of life and the patient
was referred for further cardiologic work-up. The boy was
also subjected to a screening test of acoustic otoemission
which did not reveal abnormalities in the organ of hearing.
In the first month of life there was persistent generalised
muscle flaccidity, the child cried little and the mother also
reported feeding problems. The only position that the boy
tolerated was the supine position.
Rehabilitation based on the Vojta method was commenced in the 2nd month of life. The therapy was administered by the parents on a daily basis and by a physiotherapist every two weeks. The rotation and crawling movement
complex were released in various starting positions. The boy
began to respond with a smile to touch and voices. An ultrasound scan of the hip joints showed no abnormalities.
In the third month of life the boy began to recognise his
parents and follow objects with his eyes. He also tried to
reach toys hanging above him when lying on his back.
In the 4th month of life the boy underwent a cardiovascular work-up, which yielded the diagnosis of a congenital
heart defect (intraventricular and interatrial septum defect),
with a large left-to-right shunt and a pulmonary to systemic
flow ratio (Qp/Qs) of 2:1, and enlargement of the heart.
There was no evidence of pulmonary hypertension. The
child was qualified for surgery to correct the heart defect.
A hearing examination was also performed at an Audiology
Clinic but did not reveal any abnormalities.
In the 5th month of life, the boy started to transfer from
the supine position to lying on one side. However, he still
objected to being placed on his belly. He also began to
babble.
In the 6th month of life the patient underwent surgery to
correct his congenital heart defect. After one month his
Th
is c
op
y is
for
pe
rs
on
al
us
eo
nly
-d
istr
ibu
OPIS PRZYPADKU
Ch³opiec, obecnie w wieku 2 lata i 3 miesi¹ce, m³odych,
zdrowych rodziców (matka 26 lat, ojciec 31 lat) urodzi³ siê
z mas¹ cia³a 4 kilogramy i d³ugoœci¹ 54 centymetrów. Ze
wzglêdu na uogólnione obni¿one napiêcie miêœniowe otrzyma³ 9 punktów Apgar. Ci¹¿a przebiega³a prawid³owo. Poród
fizjologiczny nast¹pi³ w 40 tygodniu ci¹¿y.
Bezpoœrednio po urodzeniu w wygl¹dzie ch³opca stwierdzono typowe cechy zespo³u Downa: skoœne szpary powiekowe, zmarszczkê nak¹tn¹, ma³y nos z p³ask¹ nasad¹,
nisko osadzone ma³¿owiny uszne, opuszczone k¹ciki ust,
bruzdy poprzeczne d³oni, bruzdy sanda³owe stóp oraz ma³¹ g³owê sp³aszczon¹ w wymiarze przednio – tylnym. Badania cytogenetyczne potwierdzi³y zespó³ Downa u pacjenta
(trisomiê chromosomu 21). W 1 tygodniu ¿ycia stwierdzono wadê serca pod postaci¹ ubytku w przegrodzie miêdzykomorowej i skierowano go do dalszej diagnostyki kardiologicznej. Ch³opca poddano przesiewowemu badaniu sprawdzaj¹cemu otoemisjê akustyczn¹, które nie wykaza³o nieprawid³owoœci w narz¹dzie s³uchu.
W 1 miesi¹cu ¿ycia utrzymywa³a siê uogólniona wiotkoœæ miêœniowa, dziecko ma³o p³aka³o, matka zg³asza³a
problemy z karmieniem. Jedyn¹ pozycj¹ u³o¿eniow¹ tolerowan¹ przez ch³opca by³o le¿enie na plecach.
W 2 miesi¹cu ¿ycia rozpoczêto usprawnianie metod¹
Vojty. Terapia by³a prowadzona codziennie przez rodziców,
a raz na dwa tygodnie przez fizjoterapeutê. Wyzwalano
kompleks motorycznego obrotu i pe³zania w ró¿nych pozycjach wyjœciowych. Ch³opiec zacz¹³ reagowaæ uœmiechem
na dotyk i g³os. Mia³ te¿ wykonane USG stawów biodrowych, które nie wykaza³o nieprawid³owoœci.
W 3 miesi¹cu ¿ycia zacz¹³ rozpoznawaæ rodziców, wodziæ wzrokiem za przedmiotami. W le¿eniu na plecach próbowa³ siêgaæ do zabawek wisz¹cych nad nim.
W 4 miesi¹cu ¿ycia pacjent zosta³ poddany diagnostyce uk³adu kr¹¿enia. Rozpoznano wrodzon¹ wadê serca pod
postaci¹ ubytku w przegrodzie miêdzykomorowej i ubytek
w przegrodzie miêdzyprzedsionkowej. Stwierdzono du¿y
przeciek lewo-prawo ze stosunkiem przep³ywu p³ucnego
do systemowego (Qp/Qs) 2: 1 oraz powiêkszenie serca. Nie
stwierdzono cech nadciœnienia p³ucnego. Dziecko zakwalifikowano do chirurgicznej korekcji wady serca. Ponadto wykonano dodatkowe badanie s³uchu – w Poradni Audiologicznej
– które nie wykaza³o ¿adnych nieprawid³owoœci.
W 5 miesi¹cu ¿ycia ch³opiec zacz¹³ obracaæ siê z pleców na bok. Ci¹gle jednak protestowa³ przy próbach u³o¿enia go na brzuchu. Zacz¹³ gaworzyæ.
-
-
-
-
-
Adameczek A. i wsp., Fizjoterapia w zespole Downa
73
eo
nly
-d
istr
ibu
tio
np
roh
ibit
ed
.
general condition was good, enabling continuation of rehabilitation according to the Vojta method. The boy no longer
objected to being placed in the prone position and also
began to lift his head while lying on his belly. From approximately the 6th month of life, the boy was waned off breast
feeding and began to eat solid foods.
In the 7th month of life the boy began to support himself with his arm while lying on his belly. He was also able
to reach for a toy in this position. In this period, he also
attempted sitting up.
In the 8th month of life, the boy was able to turn around
from the supine position to the prone position. He also
began to teeth. A dental consultation revealed that the teeth
were growing without enamel.
In the 10th month of life, he was able to sit unassisted
and was stable enough in this position to play with toys he
was holding in his hands. He also became so active that
further application of Vojta exercises was impossible. Rehabilitation was accordingly continued using the NDT-Bobath method with elements of sensory integration and the
Veronica Sherborne method. NDT-Bobath exercises were
appropriate for the boy's age and included transfers to the
sitting position and the position "on all fours", supported
kneeling, crawling on all fours using pairs of limbs on one
side of the body and on alternate sides, kneeling on both
feet, transfers from supported kneeling to kneeling on one
foot, kneeling on one foot, getting up from kneeling on one
foot, getting up from a kneeling position, standing, learning
to walk, equilibrium exercises (in all the above positions).
Exercises according to the Sherborne method included
those serving to develop an awareness of one's body and
space, "with" exercises, "against" exercises, and "together"
exercises. Elements of stimulation by sensory integration
involved changing the texture of exercise equipment and
using pressure to stimulate the boy's proprioceptive system. The patient also began to attend slow-changing magnetic field stimulation treatment. This therapy has continued till today, five days a week.
In the 10th and 21st months of life the boy attended a twoweek rehabilitation camp, where he worked with a speech
therapist, paedagogue, and participated in group games and
play, as well as music therapy and art therapy sessions.
In the 14th month of life, the boy began to pull himself
up pieces of furniture to a standing position. About the 15th
month of life, he learned to crawl, propelling himself with
his left leg (his left side was stronger). In the 18th month of
life, he learned to stand without assistance and immediately attempted to walk, holding a carer's hand.
In the 22th month of life, he began to attend a creche,
where he has been spending a few hours a day.
In the 23th month of life he began to stand on all fours
and crawl in that position. He used gestures to express his
needs. About a month later he began to walk unassisted. At
the same time he learned to speak simple syllables: "da"
(gives), "ma" (has), "nie" (no). The boy has a tendency to
open his mouth and protrude his tongue.
His thyroid hormones have been normal. He rarely
goes down with upper respiratory infections or pharyngitis.
He spends much time with his family.
Th
is c
op
y is
for
pe
rs
on
al
us
W 6 miesi¹cu ¿ycia pacjent zosta³ poddany leczeniu operacyjnemu wrodzonej wady serca. Po up³ywie miesi¹ca ogólny stan ch³opca by³ dobry, dlatego mo¿na by³o prowadziæ dalsze usprawnianie metod¹ Vojty. Ch³opiec przesta³ protestowaæ
przy próbach uk³adania go na brzuchu, ponadto zacz¹³ unosiæ
g³owê z tej pozycji. Od oko³o 6 miesi¹ca ¿ycia pacjent przesta³
byæ karmiony piersi¹ i zacz¹³ spo¿ywaæ pokarmy sta³e.
W 7 miesi¹cu ¿ycia ch³opiec zacz¹³ podpieraæ siê na
r¹czkach w le¿eniu na brzuchu. Potrafi³ te¿ z tej pozycji siêgaæ jedn¹ rêk¹ po zabawkê. W tym okresie próbowa³ siadaæ.
W 8 miesi¹cu ¿ycia by³ w stanie wykonaæ obrót z pleców na brzuch. Ponadto zacz¹³ z¹bkowaæ, po konsultacji
stomatologicznej okaza³o siê, ¿e zêby rosn¹ bez szkliwa.
W 10 miesi¹cu ¿ycia dziecko siedzia³o samodzielnie,
na tyle stabilnie, ¿e mog³o bawiæ siê zabawkami trzymanymi w r¹czkach. Sta³o siê te¿ na tyle ruchliwe, ¿e wykonywanie æwiczeñ metod¹ Vojty by³o niemo¿liwe. Dlatego rozpoczêto terapiê metod¹ NDT-Bobath z elementami integracji sensorycznej i metody Weroniki Sherborne. Stosowano
æwiczenia z metody NDT-Bobath dostosowane do aktualnego wieku ch³opca: przejœcia do pozycji siedz¹cej i czworaczej, klêku podpartego, czworakowania jednoimiennego
i naprzemiennego, klêku obunó¿, zmiany pozycji z klêku
podpartego do klêku jednonó¿, klêku jednonó¿, wstawania
z klêku jednonó¿, wstawania z przysiadu kucznego, stanie,
naukê chodzenia, æwiczenia równowa¿ne (stosowane we
wszystkich powy¿szych pozycjach). Z metody Weroniki
Sherborne wykorzystywano æwiczenia rozwijaj¹ce œwiadomoœæ w³asnego cia³a i przestrzeni, æwiczenia „z”, æwiczenia
„przeciwko”, æwiczenia „razem”. Elementy stymulacji metod¹ integracji sensorycznej, polega³y na zmianie faktury
sprzêtów do æwiczeñ oraz stosowaniu docisków pobudzaj¹cych uk³ad proprioceptywny ch³opca. Pacjent zacz¹³ byæ
poddawany stymulacji wolnozmiennym polem magnetycznym. Ten rodzaj usprawniania prowadzony jest do dnia dzisiejszego, piêæ razy w tygodniu.
W 10 i 21 miesi¹cu ¿ycia ch³opiec przebywa³ na turnusie rehabilitacyjnym, gdzie by³y prowadzone zajêcia z logoped¹, pedagogiem, gry i zabawy w grupach, muzykoterapia i artterapia.
W 14 miesi¹cu ¿ycia ch³opiec zacz¹³ podci¹gaæ siê po
meblach do stania. Oko³o 15 miesi¹ca ¿ycia zacz¹³ pe³zaæ
odpychaj¹c siê nog¹ od mocniejszej lewej strony. W 18
miesi¹cu ¿ycia nauczy³ siê staæ samodzielnie i od razu próbowa³ chodziæ trzymaj¹c opiekuna za rêkê.
W 22 miesi¹cu ¿ycia zacz¹³ uczêszczaæ do ¿³obka,
gdzie spêdza kilka godzin dziennie.
W 23 miesi¹cu ¿ycia zacz¹³ staæ na czworakach i raczkowaæ. Potrzeby wyra¿a³ gestami. Oko³o miesi¹ca póŸniej
zacz¹³ chodziæ samodzielnie. W tym okresie nauczy³ siê
wypowiadaæ proste sylaby: „da”, „ma”, „nie”. Ch³opiec ma
sk³onnoœæ do otwierania ust i wysuwania jêzyka.
Poziom hormonów tarczycy u pacjenta jest w normie. Ch³opiec rzadko choruje na infekcje górnych dróg oddechowych
i zapalenie gard³a. Pacjent du¿o czasu spêdza z rodzin¹.
Rozwój somatyczny pacjenta, w pierwszych dwóch latach ¿ycia, przedstawiono na siatkach centylowych opracowanych dla ch³opców warszawskich [1]. Ryc. 1 a) przedstawia rozwój masy cia³a, Ryc. 1 b) – rozwój wysokoœci cia³a.
-
-
-
-
-
Adameczek A. et al., Physiotherapy in Down syndrome
74
ibu
a
b
eo
nly
The patient's somatic development during the first two
years of life is presented against centile charts for Warsaw
boys [1]. Fig. 1 a) presents changes in body weight, and
Fig. 1 b) presents changes in boy height.
In the 25th month of life the patient was able to walk
steadily and began to climb stairs while holding a carer's
hand. In the 27th month of life the boy could run and climb
stairs holding a carer's hand and was learning to go down
stairs. He uttered simple two-syllable words like "mama",
"baba" (grammy) and communicated with his parents using
'code words'. He drank from a bottle without assistance
and was learning to drink from a glass. He ate small portions of food without assistance.
The patient regularly sees his paediatrician, neurologist,
cardiologist, dentist, physiotherapist, paedagogue, psychologist and speech therapist. Table I presents a comparison
of the patient's psychomotor development with that of other
children with Down syndrome and of healthy children [2, 3].
OMÓWIENIE
pe
rs
on
al
us
W 25 miesi¹cu ¿ycia pacjent chodzi³ pewnie i zacz¹³
wchodziæ po schodach za rêkê. W 27 m. ¿. ch³opiec biega³
i wchodzi³ po schodach trzymaj¹c siê opiekuna za rêkê,
uczy³ siê schodziæ. Mówi³ proste dwusylabowe s³owa: „mama”, „baba” i porozumiewa³ siê z rodzicami umownymi
okreœleniami. Pi³ sam z butelki i uczy³ siê piæ ze szklanki.
Jad³ samodzielnie ma³e porcje pokarmów.
Pacjent jest pod sta³¹ specjalistyczn¹ opiek¹ pediatry,
neurologa, kardiologa, stomatologa, fizjoterapeuty, pedagoga, psychologa i logopedy. W tabeli I przedstawiono porównanie rozwoju psychoruchowego omawianego pacjenta z rozwojem dzieci z zespo³em Downa oraz dzieci zdrowych [2,3].
-d
istr
Ryc. 1. Rozwój fizyczny dziecka przedstawiony na siatkach centylowych masy (a) i wysokoœci cia³a (b) ch³opców warszawskich
Fig. 1. Physical development of the child compared to weight (a) and height (b) centile charts of Warsaw boys
Th
is c
op
y is
for
U pacjenta stwierdzono zespó³ Downa, trisomiê 21 pary chromosomów, która jest najczêstsz¹ aberracj¹ chromosomów autosomalnych u cz³owieka. Czêstoœæ wystêpowania zespo³u Downa okreœla siê na 1/660-700 ¿ywo urodzonych noworodków [4].
Ch³opiec urodzi³ siê o czasie, z prawid³ow¹ mas¹ urodzeniow¹ i d³ugoœci¹. Jak podaje literatura, jedn¹ z klasycznych cech zespo³u Downa jest hipotrofia wewn¹trzmaciczna oraz czêste wystêpowanie wczeœniactwa, czego nie
stwierdzono u ch³opca [4].
Wykryto wrodzon¹ wadê serca pod postaci¹ ubytku
w przegrodzie miêdzykomorowej i ubytek w przegrodzie
miêdzyprzedsionkowej.
Z badañ – przeprowadzonych przez Pellara i wsp. [5],
wynika, ¿e u oko³o 40-50% dzieci z zespo³em Downa stwier-
DISCUSSION
The patient was diagnosed with Down syndrome, i.e.
trisomy of the 21st pair of chromosomes, which is the most
common aberration of autosomal chromosomes in
humans. The incidence of Down syndrome has been estimated at 1/660-700 live-born infants [4].
The boy was born at term with a normal body weight
and height. According to the literature, classic features of
Down syndrome include intrauterine hypotrophy and, frequently, premature births, neither of which occurred in this
patient [4].
The boy was diagnosed with congenital heart defects
(interventricular and interatrial septum defect).
Pellar et al. [5] report that congenital heart defects are
found in about 40%-50% of children with Down syndrome.
The most common defects include atrioventricular septum
-
-
-
-
tio
np
roh
ibit
ed
.
-
75
-
y is
op
is c
Th
-
al
on
pe
rs
-
ed
.
tio
np
roh
ibit
ibu
-d
istr
nly
eo
us
for
-
Tab. 1. Osi¹gniêcia rozwojowe pacjenta, dzieci z zespo³em Downa i dzieci zdrowych
Tab. 1. Developmental achievements of the patient, children with Down syndrome and healthy children
76
eo
nly
-d
istr
ibu
tio
np
roh
ibit
ed
.
defects (41.9%), interventricular septum defects (17.7%),
interatrial septum defects (17.7%), Fallot's tetralogy (8.1%)
and patent ductus arteriosus (3.6%). Combined heart
defects and valvular defects are rare, accounting for 11%
of all defects.
The patient was subjected to specialised cardiovascular work-up in the 1st and 4th month of life. It should be
emphasised that every child with Down syndrome should
be referred to a cardiologist and undergo an echocardiographic study to diagnose possible heart defects, which is
very important for the child's psychomotor development and
risk of complications in children with heart defects [6,7].
The boy had normal birth weight. His Apgar score was
9. Decreased muscle tonus is characteristic of some children with Down syndrome [8]. Pellar et al. [5] showed that
heart defects in children with Down syndrome do not significantly alter birth weight or affect the child's health immediately after birth. This is due to the fact that these defects
do not compromise foetal haemodynamics. The defects
are mostly concerned with pulmonary circulation and so
their sequelae become visible only after birth.
The patient's congenital heart defect was corrected in
the 6th month of life. The timing was very favourable since
after this critical age patients with defects involving a leftto-right shunt may develop pulmonary hypertension, as
a result of which the defect becomes inoperable.
The patient's body weight before the surgery (until the
5th month of life) was low. Following the surgery body
weight was seen to increase, reaching the 50th-75th centile range in the 7th month of life and remaining in this
range ever since. This is very important information since a
change of the body weight curve to a lower centile range in
a child with Down syndrome merits diagnostic work-up to
elucidate the cause. Ebinger et al. [9] showed that a considerable decrease in body weight occurs in approximately
80% of children with Down syndrome before the correction
of a congenital heart defect as a result of haemodynamic
impairment. At older ages, children with Down syndrome
tend to become obese [6,10,11].
The body height of the boy has ranged between the
10th and 50th centile during the first two years of life. The
patient is thus short compared to his healthy peers.
Children with Down syndrome grow more slowly, especially during the first eight years of life, reaching their final
height, which is lower than average height, at the age of 15
[6, 12].
The patient began to teeth at 8 months, a result within
the normal range, but has enamel defects. Children with
Down syndrome suffer from delayed and atypical teething,
congenital anodontia, tooth shape abnormalities, enamel
disease, malocclusion and a marked tendency for dental
caries and periodontal disease. Patients require regular
dental prophylaxis [7].
The boy's thyroid hormone levels are normal. The literature stresses the need for frequent monitoring of thyroid
hormone levels owing to a high incidence of hypothyroidism in children with Down syndrome [4].
The patient had no defects of the digestive tract, but
defects requiring surgery are found in about 12% of chil-
Th
is c
op
y is
for
pe
rs
on
al
us
dza siê wrodzon¹ wadê serca. Wœród najczêstszych wad
wymieniane s¹: ubytek w przegrodzie przedsionkowo-komorowej (41,9%), ubytek w przegrodzie miêdzykomorowej
(17,7%), ubytek w przegrodzie miêdzyprzedsionkowej
(17,7%), tetralogia Fallota (8,1%) i dro¿ny przewód têtniczy
(3,6%). Z³o¿one wady serca i wady zastawkowe wystêpuj¹
rzadko, stanowi¹c 11% wszystkich wad.
Pacjent przeszed³ specjalistyczn¹ diagnostykê kardiologiczn¹ w 1 i 4 miesi¹cu ¿ycia. Nale¿y podkreœliæ, ¿e ka¿de dziecko z zespo³em Downa nale¿y skierowaæ na konsultacjê kardiologiczn¹ z badaniem echokardiograficznym, które umo¿liwia rozpoznanie wady serca, co jest niezwykle istotne w aspekcie rozwoju psychoruchowego i zagro¿enia powik³aniami u dzieci z wad¹ serca [6,7].
Pacjent mia³ prawid³ow¹ urodzeniow¹ masê cia³a. Po
urodzeniu otrzyma³ 9 punktów w skali Apgar, dla niektórych
dzieci z zespo³em Downa charakterystyczne jest obni¿one
napiêcie miêœniowe [8]. Badania Pellara i wsp. [5] wykaza³y, ¿e wady serca wystêpuj¹ce u dzieci z zespo³em Downa
nie powoduj¹ znacz¹cych zmian urodzeniowej masy cia³a
i nie wp³ywaj¹ na stan bezpoœrednio po urodzeniu. Dzieje
siê tak, poniewa¿ hemodynamika kr¹¿enia p³odowego nie
jest przez nie zaburzona. Wady dotycz¹ najczêœciej kr¹¿enia p³ucnego, dlatego konsekwencje widoczne s¹ dopiero
po urodzeniu.
U pacjenta przeprowadzono korekcjê wrodzonej wady
serca w 6 miesi¹cu ¿ycia. Jest to bardzo korzystny okres,
poniewa¿ powy¿ej tego wieku, w przebiegu wad z przeciekiem lewo-prawym, istnieje ryzyko wyst¹pienia nadciœnienia p³ucnego i wada staje siê nieoperacyjna.
Masa cia³a pacjenta przed operacj¹ – tj. do 5 miesi¹ca
¿ycia – by³a niska. Po korekcji zaobserwowano przyrost
masy cia³a – w 7 miesi¹cu ¿ycia znalaz³a siê miêdzy 50
a 75 centylem i utrzymuje siê w tym kanale. Jest to bardzo
wa¿na informacja, poniewa¿ u dzieci z zespo³em Downa,
przejœcie krzywej do ni¿szego kana³u centylowego, wymaga ustalenia przyczyny. Z badañ Ebingera i wsp. [9] wynika, ¿e 80% dzieci z zespo³em Downa przed korekcj¹ wrodzonej wady serca ma znaczny niedobór masy cia³a spowodowany zaburzeniami hemodynamicznymi. W póŸniejszym wieku dzieci z zespo³em Downa maj¹ tendencjê
do oty³oœci [6,10,11].
U omawianego ch³opca urodzeniowa d³ugoœæ cia³a w ci¹gu 24 miesiêcy ¿ycia waha³a siê miêdzy 10 a 50 centylem.
Wynika z tego, ¿e pacjent jest niski w porównaniu ze zdrowymi rówieœnikami. Dzieci z zespo³em Downa rosn¹ wolniej, zw³aszcza do ósmego roku ¿ycia, a w wieku 15 lat
osi¹gaj¹ ostateczny wzrost, który jest ni¿szy od œredniego
[6,12].
Pacjent zacz¹³ z¹bkowaæ w 8 m. ¿. – co mieœci siê
w granicach normy, ale ma ubytki szkliwa. U dzieci z zespo³em Downa obserwuje siê opóŸnione i nietypowe wyrzynanie siê zêbów, wrodzony brak zêbów, zêby o nieprawid³owym kszta³cie, choroby szkliwa, wady zgryzu oraz du¿¹ sk³onnoœæ do próchnicy i chorób przyzêbia. Konieczne
jest prowadzenie systematycznej profilaktyki stomatologicznej u tych pacjentów [7].
W omawianym przypadku poziom hormonów tarczycy
jest w normie. W piœmiennictwie podkreœla siê koniecznoœæ
-
-
-
-
-
77
eo
nly
-d
istr
ibu
tio
np
roh
ibit
ed
.
dren with Down syndrome, with the most common abnormalities including duodenal atresia, Hirschsprung disease,
tracheo-oesophageal fistulae, hypertrophic pyloric stenosis, annular pancreas and anorectal atresia [7].
The patient rarely experiences episodes of upper respiratory infections or pharyngitis and has not been diagnosed
with neoplastic disease, sinusitis or otitis media. Another
characteristic of Down syndrome is impaired humoral and
cellular immunity, owing to which the children are prone to
recurrent infections, mostly upper respiratory infections.
Children with Down syndrome also develop neoplastic disease, most often leukaemias [6]. Defects of the viscerocranium and an abnormal course of the Eustachian tube result
in increased susceptibility to otitis media, pharyngitis and
sinusitis [7].
The patient had a hearing examination performed at
the Neonatal Department in the first week of life. The exam
revealed no abnormalities. Literature data show that 4070% of children and adults with Down syndrome suffer
from uni- or bilateral hearing loss. The hearing loss may be
associated with abnormal conduction, impaired sensorineural conductivity or both. The above findings justify
the need for undertaking objective hearing examinations in
infant during the first 6 months of life. According to Pilecki
et al. [13], an examination of auditory brain stem responses (ABR) is the only objective test of sensitivity of the auditory nerve regardless of the patient's intellectual level and
level of consciousness. Audiologic examinations need to
be repeated in later life since partial or complete hearing
loss may develop in the second decade of life. The failure
to diagnose hearing problems results in delayed speech
development, psychomotor delays or misclassification of
the child's behaviour, for example as the sign of a psychiatric disorder [7].
The patient was found to have an epicanthus and widely spaced eye-balls. However, no eye problems or defects
have been revealed. All children with Down syndrome differ in outward eye anatomy from healthy children.
According to Prusiecka and Sadowska [14], all children
with Down syndrome have epicanthus, and 65% have
widely spaced eye-balls. The children frequently suffer
from inflammation of the palpebrae and conjunctivae.
Nystagmus is seen in 14% of Down syndrome children,
convergent alternating squint in 47%, and unilateral squint
in 7%.
The study by Prusiecka and Sadowska [14] also showed
the presence of vision defects in 81% of children with Down
syndrome.
Severe refraction errors (hyper- or hypometropia) are
associated with retinal vascular lesions. Some authors
stress that the incidence of eye pathologies in children with
Down syndrome increases as they get older as a result of
the aging of neural structures.
Children with Down syndrome sometimes suffer from
abnormalities of internal eye structures, such as iris dystrophy, known as Brushfield spots, and pathology of the retina, macula or optic disc.
Good ocular health in children with Down syndrome
leads to improved psychomotor development with regard to
Th
is c
op
y is
for
pe
rs
on
al
us
czêstej kontroli poziomu hormonów tarczycy ze wzglêdu
na wystêpowanie niedoczynnoœci tarczycy u dzieci z zespo³em Downa [4].
U pacjenta nie stwierdzono wad przewodu pokarmowego, jednak u oko³o 12% dzieci z zespo³em Downa wspó³istniej¹ wady przewodu pokarmowego wymagaj¹ce korekcji
chirurgicznej (najczêstsze: zaroœniêcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga oraz przetoki tchawiczo-prze³ykowe,
przerostowe zwê¿enie odŸwiernika, trzustka obr¹czkowata
oraz zaroœniêcie odbytu i odbytnicy) [7].
Pacjent choruje rzadko na zaka¿enia górnych dróg oddechowych i zapalenia gard³a, nie stwierdzono u niego nowotworu, zapalenia zatok przynosowych i ucha œrodkowego. Kolejn¹ cech¹ zespo³u Downa jest obni¿enie odpornoœci humoralnej i komórkowej. Dlatego dzieci czêsto zapadaj¹ na nawracaj¹ce zaka¿enia, g³ównie górnych dróg oddechowych. U dzieci z zespo³em Downa wystêpuj¹ równie¿ nowotwory, najczêœciej stwierdza siê bia³aczki [6]. Wady trzewioczaszki oraz nieprawid³owy przebieg tr¹bki s³uchowej s¹ równie¿ przyczyn¹ zwiêkszenia zachorowalnoœci na zapalenie ucha œrodkowego, zapalenie gard³a oraz
zatok przynosowych [7].
U pacjenta wykonano badanie s³uchu w Oddziale Noworodkowym w 1 tygodniu ¿ycia, które nie wykaza³o ¿adnych zaburzeñ. Dane z literatury wykazuj¹, ¿e u 40-70%
dzieci i doros³ych z zespo³em Downa wystêpuje jedno- lub
obustronne os³abienie s³uchu. Utrata s³uchu mo¿e wi¹zaæ
siê z nieprawid³owym przewodnictwem, zaburzeniem przewodnictwa czuciowo-nerwowego lub z oboma mechanizmami. Powy¿sze obserwacje uzasadniaj¹ koniecznoœæ
obiektywnego badania s³uchu u niemowl¹t w pierwszych 6
miesi¹cach ¿ycia. Wed³ug Pileckiego i wsp. [13] tylko badanie odpowiedzi na bodŸce s³uchowe z pnia mózgu (auditory brain stem responses – ABR), obiektywnie stwierdz¹ wra¿liwoœæ nerwu s³uchowego bez wzglêdu na poziom intelektualny pacjenta i stan jego œwiadomoœci. Nale¿y powtarzaæ
badania audiologiczne w póŸniejszym okresie ¿ycia, poniewa¿ niedos³uch lub g³uchota mog¹ siê pojawiæ w drugiej
dekadzie ¿ycia. Nierozpoznanie zaburzeñ s³uchu prowadzi
do opóŸnienia rozwoju mowy, opóŸnienia psychoruchowego lub b³êdnej kwalifikacji zachowañ dziecka, na przyk³ad
jako zaburzeñ psychiatrycznych [7].
U pacjenta stwierdzono wystêpowanie fa³du nak¹tnego
i szeroko rozstawione ga³ki oczne. Nie wykryto jednak ¿adnych dolegliwoœci i wad narz¹du wzroku. Wszystkie dzieci
z zespo³em Downa charakteryzuj¹ siê odmienn¹ budow¹
zewnêtrzn¹ narz¹du wzroku w porównaniu z grup¹ dzieci
zdrowych. Wed³ug badañ Prusieckiej i Sadowskiej [14],
u wszystkich dzieci z zespo³em Downa wystêpuje fa³d nak¹tny, u 65% ga³ki oczne s¹ szeroko rozstawione. Obserwuje siê czêstsze stany zapalne powiek i spojówek. Oczopl¹s wystêpuje u 14% dzieci, zez zbie¿ny naprzemienny
u 47%, zez jednostronny u 7%.
Badania Prusieckiej i Sadowskiej [14] wykaza³y równie¿, ¿e u 81% dzieci z zespo³em Downa wystêpuj¹ wady
wzroku.
Wysokie wady refrakcji w zakresie krótkowzrocznoœci
i nadwzrocznoœci s¹ zwi¹zane z wystêpowaniem zmian naczyniowych w strukturze siatkówki. Niektórzy autorzy pod-
-
-
-
-
-
78
eo
nly
-d
istr
ibu
tio
np
roh
ibit
ed
.
visuomotor co-ordination, gross and fine motor skills and
intellectual function [15,16].
The patient has not been found to suffer from sleep
apnoea. Children with Down syndrome often develop sleep
apnoea secondary to compromised patency of the respiratory passages as a result of hypertrophy of the palatine and
pharyngeal tonsils, falling back of the tongue, flaccidity and
narrowing of the posterior nares [7].
The boy had decreased muscle tone but has not been
found to have postural defects or signs of spinal cord compression. Kuœ et al. [17] demonstrated that decreased muscle tone and joint hypermobility in children with Down syndrome lead to defects of the feet, knees, spinal column and
thorax. On the other hand, instability and atlanto-axial subluxation may produce signs of spinal cord compression.
Examinations of the boy's hip joints did not reveal any
abnormalities. Children with Down syndrome may present
with hip dysplasia and subluxation and slipped capital femoral epiphysis [7, 10].
Children with Down syndrome, including our patient,
present with delays of psychomotor development. A comparison of our patient with healthy children in terms of developmental landmarks shows, however, that the boy mastered most personal, social and self-sufficiency skills at
ages typical of healthy children. This is attributable to intensive and regular physiotherapy combined with appropriate
and tender parental care.
The ability to turn around and more complex gross
motor acts (running and climbing stairs) were acquired by
the boy earlier than by his Down syndrome peers. Worse
psychomotor development in the first months of life was
caused by the heart defect and surgery, which prevented the
boy from full activity and caused quick fatiguability and
a reluctance to lay on his belly. These difficulties resolved following completion of cardiosurgical treatment, which allowed
for more intensive physiotherapy that accelerated the rate of
acquisition of more advanced motor skills by the boy.
Developmental delays seen in children with Down syndrome are caused by neurons dying faster and impairment
of the growth of axons, dendrite branches and the formation of synaptic connections. Thinned gyri and broad sulci
in the frontal and parietal lobes can be detected as early as
24 weeks of gestation [4,18].
Despite the heart surgery, the age at which the patient
began to walk was not delayed compared to the general
population of children with Down syndrome. Sadowska &
Pecyna [19] report that children with Down syndrome after
heart surgery begin to walk and talk later than their Down
syndrome counterparts who did not undergo heart surgery.
The authors also stress a sex difference where boys learn
to walk earlier.
The boy has delayed development of speech.
Sadowska & Pecyna [19] indicate that boys learn to speak
at a later age. Some authors believe that surgical reduction
of the large tongue accelerates and facilitates the acquisition of speech in children with Down syndrome and also
allows them to keep the lips closed, prevents leakage of
saliva and inflammation of the lower lip as well as malocclusion and frequent upper respiratory infections [20].
Th
is c
op
y is
for
pe
rs
on
al
us
kreœlaj¹, ¿e wraz z wiekiem dzieci z zespo³em Downa,
zwiêksza siê czêstoœæ patologii narz¹du wzroku, równolegle do procesu starzenia siê struktur nerwowych.
U dzieci z zespo³em Downa stwierdza siê czasami zmiany wnêtrza oka, jak dystroficzna têczówka, okreœlana jako
plamki Brunshfilda, zmiany patologiczne w zakresie siatkówki, plamki lub tarczy nerwu wzrokowego.
Dobry stan narz¹du wzroku u dzieci z zespo³em Downa
prowadzi do poprawy rozwoju psychoruchowego, w zakresie koordynacji wzrokowo-ruchowej, motoryki podstawowej
i precyzyjnej oraz funkcji intelektualnej [15,16].
U pacjenta nie stwierdzono zespo³u bezdechu sennego. U dzieci z zespo³em Downa czêsto wystêpuje zespó³
bezdechu sennego. Jest on zwi¹zany ze zmniejszon¹
dro¿noœci¹ górnych dróg oddechowych, w wyniku przerostu migda³ków podniebiennych i gard³owego, zapadania
siê jêzyka, wiotkoœci oraz zwê¿enia nozdrzy tylnych [7].
U ch³opca wystêpowa³o obni¿one napiêcie miêœniowe,
jednak nie stwierdza siê u niego wad postawy, jak i dolegliwoœci œwiadcz¹cych o ucisku rdzenia krêgowego. Badania
Kuœ i wsp. [17] dowodz¹, ¿e na skutek obni¿onego napiêcia miêœniowego i nadmiernej ruchomoœci stawów, u dzieci
z zespo³em Downa obserwuje siê wady stóp, kolan, krêgos³upa oraz klatki piersiowej. Natomiast niestabilnoœæ i podwichniêcie szczytowo osiowe, mo¿e prowadziæ do wyst¹pienia objawów uciskowych rdzenia krêgowego.
Badania stawów biodrowych nie wykaza³y nieprawid³owoœci u pacjenta. U dzieci z zespo³em Downa mo¿e wystêpowaæ dysplazja i zwichniêcie stawów biodrowych oraz
z³uszczenie g³owy koœci udowej [7, 10].
U dzieci z zespo³em Downa stwierdza siê opóŸnienie
w rozwoju psychoruchowym, tak jak by³o to widoczne
u omawianego ch³opca. Porównuj¹c rozwój pacjenta z rozwojem dzieci zdrowych, mo¿na jednak zauwa¿yæ, ¿e wiêkszoœæ umiejêtnoœci osobistych, spo³ecznych i samoobs³ugi
opanowa³ w wieku odpowiadaj¹cym dzieciom zdrowym.
Jest to efekt intensywnej i regularnej fizjoterapii po³¹czonej
z odpowiedni¹ i troskliw¹ opiek¹ rodziców.
Umiejêtnoœæ obrotów oraz wy¿sze czynnoœci z zakresu
motoryki du¿ej – bieganie i wchodzenie po schodach –
ch³opiec zdoby³ szybciej ni¿ jego rówieœnicy z zespo³em
Downa. Gorszy rozwój ruchowy w pierwszych miesi¹cach
¿ycia by³ spowodowany istniej¹c¹ wad¹ serca oraz zabiegiem operacyjnym. Uniemo¿liwia³o mu to pe³n¹ aktywnoœæ,
powoduj¹c szybsz¹ mêczliwoœæ oraz niechêæ do przyjmowania pozycji le¿enia na brzuchu. Trudnoœci te ust¹pi³y
po zakoñczeniu leczenia kardiochirurgicznego, co pozwoli³o na intensywniejsz¹ fizjoterapiê, która przynios³a efekty
w postaci szybszego zdobywania wy¿szych umiejêtnoœci
ruchowych.
Obserwowane u dzieci z zespo³em Downa opóŸnienia
w rozwoju wynikaj¹ z szybszego procesu obumierania neuronów, upoœledzenia wzrostu aksonów, rozga³êzieñ dendrytów i tworzenia po³¹czeñ synaptycznych. Ju¿ w 24 tygodniu ¿ycia p³odowego wystêpuj¹ œcieñcza³e zakrêty i szerokie bruzdy w obrêbie p³atów czo³owych i ciemieniowych
[4,18].
U pacjenta przeprowadzono korekcjê serca – pomimo
to wiek, w którym zacz¹³ chodziæ nie by³ opóŸniony w sto-
-
-
-
-
-
79
eo
nly
-d
istr
ibu
tio
np
roh
ibit
ed
.
A constant feature of Down syndrome is retardation of
mental development. Intellectual deficits are least visible in
the youngest children – and neither are they evident in our
patient - but as years go by the gap between children with
Down syndrome and their healthy peers increases. The differences are most conspicuous at school age and mainly concern the ability to solve tasks requiring abstract thinking [7].
The patient has received regular physiotherapy since
the age of 2 months. The Vojta method was initially used.
According to Sadowska & Pecyna, [19] EEG traces of children with Down syndrome receiving Vojta neurostimulation
from a very early age demonstrated a high level of beta
waves and a low level of theta waves, indicating a good
ability to focus attention. The best effects were observed in
children who received stimulation already in the first year of
life. The authors believe that the Vojta method not only improves motor skills but also has a beneficial effect on concentration ability and intellectual activity.
In the post-operative period the patient was subjected
to respiratory physiotherapy. The purpose of such interventions in children following cardiac surgery is to increase the
lungs' vital capacity and maintain maximum mobility of the
chest [21].
In the 10th month of life, the Vojta method was replaced
by NDT-Bobath rehabilitation with elements of the Sherborne
method and sensory integration. The Sherborne method
aims to improve general physical performance, equilibrium
and co-ordination and teach proper locomotion and selfsufficiency skills The patient also began to attend slowchanging magnetic field stimulation treatment.
According to Lisiecka [22], the use of the Sherborne
metohd in rehabilitation of children with Down syndrome
has a beneficial effect on emotional and motor development. It also improves awareness of the schema of one's
body, resourcefullness, imagination and spatial orientation.
Uyanik et al. [23] proved that children with Down syndrome subjected to physiotherapy alone had less improvement of motor skills than those additionally subjected to
sensory integration exercises.
The patient also sees a speech therapist, psychologist
and paedagogue. His development is also stimulated by
his parents through a number of play activities and teaching self-sufficiency. The boy has been attending a creche
since the 22nd month of life, where he is learning to cooperate with other children. The above description implies
that the child is taking part in a rehabilitation programme
according to the guidelines of the multi-speciality Wroc³aw
Rehabilitation Approach.
According to the study by Pilecki et al. [18], neurodevelopmental stimulation of Down syndrome children
according to the Wroc³aw Rehabilitation Approach affords
positive changes in somatic, psychomotor and social development. Stimulation of children with Down syndrome living in a beneficial natural family environment from the earliest possible age activates CNS potential. This is due to
the developmental plasticity, memory plasticity and regeneration possibilities of human nervous tissue These findings
have also been confirmed by Choiñska et al. [2,24].
The case of the boy described in the present paper and
Th
is c
op
y is
for
pe
rs
on
al
us
sunku do ogólnej grupy dzieci z zespo³em Downa. Z badañ
Sadowskiej i Pecyny [19] wynika, ¿e dzieci z zespo³em Downa, które przeby³y operacje serca, maj¹ opóŸniony wiek
chodzenia i mowy w stosunku do dzieci z zespo³em Downa, które nie by³y operowane. Autorki podkreœlaj¹, ¿e p³eæ
te¿ wp³ywa na rozwój chodu – ch³opcy szybciej zdobywaj¹
tê umiejêtnoœæ.
U pacjenta wystêpuje opóŸnienie mowy. Badania Sadowskiej i Pecyny [19] wskazuj¹, ¿e ch³opcy póŸniej zaczynaj¹ mówiæ. Niektórzy autorzy s¹ zdania, ¿e operacyjne
zmniejszenie du¿ego jêzyka przyspiesza i u³atwia naukê
mowy u dzieci z zespo³em Downa, a ponadto daje mo¿liwoœæ utrzymania zamkniêtych ust, likwidacjê wycieku œliny
i stanów zapalnych wargi dolnej oraz zapobiega zaburzeniom zgryzu i czêstym infekcjom górnych dróg oddechowych [20].
Sta³ym objawem zespo³u Downa jest upoœledzenie rozwoju umys³owego. Deficyt intelektualny jest najmniej widoczny u najm³odszych dzieci – tak jak nie jest widoczny
u pacjenta – w miarê up³ywu lat zwiêksza siê dystans miêdzy dzieæmi z zespo³em Downa a zdrowymi rówieœnikami.
Ró¿nice s¹ najbardziej zauwa¿alne w okresie szkolnym
i dotycz¹ g³ównie umiejêtnoœci rozwi¹zywania zadañ wymagaj¹cych myœlenia abstrakcyjnego [7].
U pacjenta od 2 miesi¹ca ¿ycia jest regularnie stosowana fizjoterapia. Rozpoczêto j¹ od usprawniana metod¹ Vojty. Wed³ug badañ Sadowskiej i Pecyny [19], fale mózgowe
u dzieci z zespo³em Downa poddawanych od wczesnych
miesiêcy neurostymulacji metod¹ Vojty, mia³y wysoki poziom rytmu fal beta i niski theta. Œwiadczy to o dobrej koncentracji uwagi u tych dzieci. Najlepsze efekty zanotowano,
u dzieci, których stymulacjê rozpoczêto w pierwszym roku
¿ycia. Wed³ug autorek badañ, stosowanie metody Vojty nie
tylko podnosi sprawnoœæ motoryczn¹, ale tak¿e poziom
koncentracji uwagi i daje wy¿sz¹ aktywnoœæ umys³ow¹.
W okresie pooperacyjnym by³a stosowana u pacjenta
fizjoterapia oddechowa. Celem takich dzia³añ u dzieci po
operacjach kardiochirurgicznych jest zwiêkszenie pojemnoœci ¿yciowej p³uc i zachowanie maksymalnej ruchomoœci
klatki piersiowej [21].
W 10 miesi¹cu ¿ycia pacjenta, zmieniono metodê fizjoterapii na NDT-Bobath z elementami metody W. Sherborne
i integracji sensorycznej. Celem terapii jest poprawa ogólnej sprawnoœci dziecka, æwiczenie równowagi i koordynacji
oraz nauka prawid³owej lokomocji i samoobs³ugi. Zaczêto
te¿ stosowaæ stymulacjê wolnozmiennym polem magnetycznym.
Stosowanie metody W. Sherborne w usprawnianiu
dzieci z zespo³em Downa – wed³ug badañ Lisieckiej [22]
– ma pozytywny wp³yw na sferê emocjonaln¹ i motoryczn¹.
Poprawia tak¿e orientacjê w schemacie w³asnego cia³a,
pomys³owoœæ, wyobraŸniê i orientacjê w przestrzeni.
Badania Uyanik i wsp. [23] dowodz¹, ¿e dzieci z zespo³em Downa, u których by³a stosowana tylko fizjoterapia, mia³y gorsz¹ poprawê umiejêtnoœci motorycznych ni¿ te, u których dodatkowo stosowano terapiê integracji sensorycznej.
Omawiany pacjent jest te¿ usprawniany przez logopedê, psychologa, pedagoga. Jego rozwój jest równie¿ stymulowany przez rodziców poprzez szereg zabaw i naukê
-
-
-
-
-
80
a review of literature encourage the conclusion that specialised intervention undertaken at the earliest possible
time and tender loving care of the parents have a considerable positive effect on the development of children with
Down syndrome.
Systematic rehabilitation helps these children attain the
upper limits of their developmental possibilities, although
these possibilities are reduced in comparison with healthy
children [25,26].
nly
-d
istr
ibu
tio
np
roh
ibit
ed
.
czynnoœci samoobs³ugi. Dziecko od 22 miesi¹ca ¿ycia
uczêszcza do ¿³obka, co uczy go wspó³dzia³ania z innymi
dzieæmi. Wynika z powy¿szego, ¿e u pacjenta jest realizowany program usprawniania wed³ug elementów Wroc³awskiego Modelu Usprawniania, w którego sk³ad wchodz¹
dzia³ania wielu specjalistów.
Wed³ug badañ Pileckiego i wsp. [18] stymulacja neurorozwojowa dzieci z zespo³em Downa wed³ug Wroc³awskiego Modelu Usprawniania daje pozytywne rezultaty w rozwoju somatycznym, psychomotorycznym i spo³ecznym.
Stymuluj¹ce oddzia³ywania na organizm dziecka z zespo³em Downa – ¿yj¹cego w korzystnym naturalnym œrodowisku rodzinnym – od jak najwczeœniejszego okresu ¿ycia,
wyzwala potencjalne mo¿liwoœci OUN. Wynika to z plastycznoœci rozwojowej, pamiêciowej i naprawczej tkanki
nerwowej cz³owieka. Potwierdzaj¹ to równie¿ badania Choiñskiej i wsp. [2, 24].
Na podstawie opisanego przypadku pacjenta oraz przeprowadzonej analizy literatury mo¿na stwierdziæ, ¿e jak najwczeœniejsza specjalistyczna interwencja oraz troskliwa
opieka rodziców, znacz¹co wp³ywa na poprawê rozwoju
dzieci z zespo³em Downa.
Konsekwentnie prowadzone usprawnianie powoduje,
¿e dzieci te znajduj¹ siê w górnych granicach mo¿liwoœci
osi¹gniêæ rozwojowych dla tej grupy pacjentów, jakkolwiek
s¹ one mniejsze od osi¹gniêæ zdrowych dzieci [25,26].
PIŒMIENNICTWO / REFERENCES
Th
is c
op
y is
for
pe
rs
on
al
us
eo
1. Palczewska I, Szilágyi-P¹gowska I. ABC zabiegów diagnostycznych i leczniczych pediatrii. Odcinek 17: Ocena rozwoju somatycznego dzieci i m³odzie¿y. Med Prakt – Pediat 2002; 3: 140-169.
2. Choiñska AM, Sadowska L, Bartosik B. Rozwój psychoruchowy u dzieci z zespo³em Downa usprawnianych od urodzenia
z uwzglêdnieniem wzorców postawy i lokomocji. Post Rehab 2002; 16: 43-53.
3. Cunningham C, red. Dzieci z zespo³em Downa Poradnik dla rodziców. Warszawa: WSiP; 1994.
4. Mikusz G, Behrendt J, Nowak A. Okres noworodkowy i rozwój do drugiego roku ¿ycia u dzieci z zespo³em Downa (doniesienie wstêpne). Pediat Pol 2003; 78: 911-915.
5. Pellar J, Do³yk B, Mas³owska E, Wójcik E, Nitsch A. Wystêpowanie wrodzonych wad serca u dzieci z zespo³em Downa. W: Patkiewicz J, red. Wspó³czesna diagnostyka i rehabilitacja dziecka z zespo³em Downa. Wroc³aw: Polskie Towarzystwo Walki z Kalectwem; 1996. str. 73-78.
6. Mikiel-Kostyra K. Aberracje chromosomów. W: Czochañska J, editor. Neurologia dzieciêca. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL; 1985. str. 216-219.
7. Pietrzyk JJ, Rola pediatry pierwszego kontaktu w opiece nad dzieckiem przewlekle chorym. Odcinek 6: Zespó³ Downa. Med
Prakt – Pediat 1999; 6: 80-87.
8. Matuszek D, Sadowska L, Budowa somatyczna dzieci z zespo³em Downa. W: Patkiewicz J, editor. Wspó³czesna diagnostyka
i rehabilitacja dziecka z zespo³em Downa. Wroc³aw: Polskie Towarzystwo Walki z Kalectwem; 1996. str. 35-50.
9. Ebinger K, Sielska-Wojtaszek M, Œwiniarska A, i wsp. Leczenie operacyjne wad wrodzonych serca u dzieci z zespo³em Downa. W: Patkiewicz J. Wspó³czesna diagnostyka i rehabilitacja dziecka z zespo³em Downa. Wroc³aw: Polskie Towarzystwo
Walki z Kalectwem; 1996. str. 79-86.
10. Ebelt-Paprotny G, Kolster B, redd. Poradnik fizjoterapeuty. Wroc³aw: Zak³ad Narodowy im. Ossoliñskich – Wydawnictwo; 2001.
11. Whitt-Glover MC, O'Neil KL, Stettler N. Physical activity patterns in children with and without Dowsn syndrome. Pediatr Rehabil 2006; 9: 158-164.
12. Seagriff-Curtin P, Pugliese S, Romer M. Dental consideration for individuals with Down syndrome. NY Stste Dent J. 2006; 72:
33-35.
13. Pilecki W, Sobieszczañska-£ampinka M, Jagielski J, Noga L. Ocena analizatora s³uchowego u dzieci z zespo³em Downa metod¹ s³uchowych potencja³ów pniowych. W: Patkiewicz J, editor. Wspó³czesna diagnostyka i rehabilitacja dziecka z zespo³em
Downa. Wroc³aw: Polskie Towarzystwo Walki z Kalectwem; 1996. str. 97-103.
14. Prusiecka Z, Sadowska L. Anomalie narz¹du wzroku u dzieci z zespo³em Downa. W: Patkiewicz J, editor. Wspó³czesna diagnostyka i rehabilitacja dziecka z zespo³em Downa. Wroc³aw: Polskie Towarzystwo Walki z Kalectwem; 1996. str. 105-112.
15. John FM, Bromham NR, Woodhouse JM, Candy TR. Spatial visions deficits in infants with Down syndrome. Invest Ophthalmol
Vis Sci. 2004; 45: 1566-72.
-
-
-
-
-
81
eo
nly
-d
istr
ibu
tio
np
roh
ibit
ed
.
16. Courage ML, Adams RJ, Reyno S, Kwa PG. Visual acuity in infants and children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol. 1996; 36: 586-93.
17. Kuœ A, Sadowska L, Mys³ek M. Usprawnianie korekcyjne dzieci i m³odzie¿y z zespo³em Downa w œwietle dysharmonii rozwoju somatycznego. Post. Rehab 2002; 16: 65-76.
18. Pilecki W, Sadowska L, Ma³ysek M, Œliwiñski Z. Efektywnoœæ wczesnej neurostymulacji rozwoju wg Wroc³awskiego Modelu
Usprawniania dzieci z zespo³em Downa w œwietle badañ bioelektrycznych mózgu. Fizjoter Pol 2002; 2: 99-107.
19. Sadowska L, Pecyna MB. Wczesna i póŸna stymulacja dzieci z zespo³em Downa wed³ug Wroc³awskiego Modelu Usprawniania (WMU) a poziom koncentracji uwagi. Fizjoter Pol 2001; 1: 9-16.
20. Stratford B, red. Zespó³ Downa przesz³oœæ, teraŸniejszoœæ i przysz³oœæ. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL; 1993.
21. Radwañska A. Niewydolnoœæ oddechowa. Post Rehab 1999; 13: 21-5.
22. Bogdanowicz M, Kisiel B, Przasnyska M. Metoda Weroniki Sherborne w terapii i wspomaganiu rozwoju dziecka. Warszawa:
WSiP; 1992.
23. Uyanik M, Bumin G, Kayihan H. Comparison of different therapy approaches in children with Down syndrome. Pediatr Int 2003;
45: 68-73.
24. Mahoney G, Perales F. The role of parents In early motor intervention. Downs Syndr Res Pract 2006; 10: 67-73.
25. Virji-Babul N, Kerns K, Zhou E, Kapur A, Shiffrar M. Perceptual-motor deficits in children with Down syndrome: implications for
intervention. Downs Syndr Res Pract. 2006; 10: 74-82.
26. Vicari S. Motor development and neuropsychological patterns in persons with Down syndrome. Behav Genet. 2006; 36: 355-64.
-
Th
is c
op
y is
-
for
pe
rs
on
al
us
-
-
-
82

118 adamczek.qxp

Transkrypt

Podobne dokumenty

ST. LAWRENCE

Bal karnawa³owy