Achalazja wpustu u 2-miesięcznego niemowlęcia– opis przypadku

Achalazja wpustu u 2-miesięcznego niemowlęcia– opis przypadku

Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 2, zeszyt 2, 155-157, 2009
OPIS PRZYPADKU
Achalazja wpustu u 2-miesięcznego niemowlęcia
– opis przypadku
MARTA SZYMANKIEWICZ, MONIKA CZARNECKA
Streszczenie
W prasy opisano pojedynczy przypadek donoszonego noworodka, u którego rozpoznano achalazję wpustu. Dominującymi objawami
klinicznymi były: trudności w karmieniu, wymioty i zachłystowe zapalenie płuc. W diagnostyce różnicowej wykluczono: wady tchawicy, zakażenia o różnej etiologii i refluks żołądkowo-przełykowy. Ostatecznie rozpoznanie postawiono na podstawie badania kontrastowego przełyku. W 82. dobie życia dziecko zostało skutecznie zoperowane metodą Hellera.
Słowa kluczowe: noworodek, achalazja wpustu
Achalazja jest pierwotnym, idiopatycznym zaburzeniem motoryki przełyku, charakteryzującym się nadmiernym skurczem zwieracza przełyku, brakiem zdolności tego
odcinka do relaksacji i następowymi zaburzeniami czynności perystaltycznej przełyku. Do podstawowych objawów klinicznych należą wymioty i nawracające aspiracyjne zapalenia płuc. Rozpoznanie choroby opiera się na
badaniu radiologicznym przełyku, w którym uwidacznia
się symetryczne przewężenie w kształcie dzioba (beaklike) w miejscu wpustu oraz poszerzenie odcinka przełyku
ponad zwężeniem. Powikłaniem chirurgicznego leczenia
metodą Hellera bywa refluks żołądkowo-przelykowy.
potwierdziły zakażenia bakteryjnego, więc przeprowadzono diagnostykę w kierunku zakażenia drobnoustrojami
atypowymi i wirusami z grupy TORCH, RSV oraz adenowirusami, otrzymując wyniki ujemne. Badaniem ultrasonograficznym jamy brzusznej wykluczono u noworodka refluks żołądkowo-przełykowy.
Opis przypadku
Noworodek urodził się siłami natury w 40. tygodniu
ciąży, w stanie ogólnym dobrym (ocena w skali Apgar 10,
10 punktów w 1. i 5. minucie życia). Dziecko wymagało
jednak przyjęcia do Kliniki Neonatologii ze względu na
hipotrofię wewnątrzmaciczną (masa ciała 2300 g, poniżej
3. centyla), wiotkość krtani i dużą ilość śluzowej wydzieliny w górnych drogach oddechowych. Ze względu na fakt,
że ciąża była powikłana obecnością zielonego płynu owodniowego u noworodka podejrzewano zespół aspiracji
smółki, którą następnie wykluczono. Po rozpoczęciu karmienia enteralnego początkowo obserwowano prawidłową
tolerancję pokarmu i stopniowy przyrost masy ciała. Jednak cały czas utrzymywały się znacznego stopnia zaburzenia połykania pokarmu i śliny. Przez cały czas noworodek
podlegał opiece logopedy i rehabilitanta, w celu stymulacji
ordychu połykania. Działania te nie przynosiły oczekiwanego efektu. Ze względu na zmiany osłuchowe nad polami
płucnymi i występujące u dziecka zaburzenia oddychania
wykonano wiele badań diagnostycznych. Badanie radiologiczne klatki piersiowej wykazało cechy zapalenia płuc
(ryc. 1).
Zastosowano antybiotykoterapię oraz fizykoterapię
klatki piersiowej. Ponieważ badania bakteriologiczne nie
Ryc. 1. Zachłystowe zapaleniu płuc
Dla wykluczenia wady krtani, jako przyczyny aspiracyjnego zapalenia płuc, przeprowadzono u noworodka wziernikowanie krtani przy użyciu endoskopów w pozycji leżącej. Direktoskopia nie potwierdziła żadnej anomalii układu
oddechowego. W kolejnym etapie diagnostyki wykonano
tomografię komputerową szyi i klatki piersiowej, w której
stwierdzono jedynie zmiany niedodmowo-zapalne w obu
płucach. Ponieważ nadal obserwowano zaburzenia połykania, wymioty i gromadzenie się nadmiaru śliny wykonano badanie radiologiczne przewodu pokarmowego podejrzewając achalazję wpustu. Badanie kontrastowe przełyku wykonane u dziecka w 73. dobie życia potwierdziło
podejrzenie achalazji przełyku (ryc. 2).
Katedra i Klinika Neonatologii, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
156
M. Szymankiewicz, M. Czarnecka
Ryc. 2. Badanie kontrastowe przełyku – widoczne obkurczenie
wpustu wraz z poszerzeniem przełyku
Po konsultacji chirurgicznej dziecko zostało zakwalifikowane do leczenia operacyjnego. W 81. dobie życia
wykonano myotomię podłużną okolicy nadwpustowej
przełyku sposobem Hellera, to jest wycięto podłużne pasmo warstwy mięśniowej okrężnej w okolicy wpustu, powodując tym samym jego poszerzenie. Jest to metoda powszechnie zaakceptowana w leczeniu achalazji [1]. Po ponownym rozpoczęciu karmienia enteralnego obserwowano istotną poprawę w zakresie połykania i zmniejszenia
zalegania śliny w jamie ustnej. W czasie dalszego pobytu
w Klinice Neonatologii nie obserwowano cech refluksu żołąkowo-przełykowego. W 86. dobie życia dziecko w stanie
ogólnym dobrym, karmione smoczkiem, z masą ciała
3190 g, zostało zwolnione do domu z zaleceniem dalszego
leczenia ambulatoryjnego.
Dyskusja
Achalazja wpustu jest jednostką chorobową opisywana głównie u młodzieży i dorosłych, typowy początek
choroby przypada między 20. a 40. rokiem życia [2]. Dzieci , u których rozpoznano achalazję wpustu poniżej 4. roku
życia stanowią 5% chorych [3], a już w skrajnie rzadkich
sytuacjach rozpoznanie to dotyczy noworodków [4]. Istotą
choroby jest braku rozkurczu dolnego zwieracza przełyku
podczas połykania, co prowadzi do poszerzenia przełyku
i cofania się pokarmu. Przyczyną nadmiernego napięcia
zwieracza wpustu jest zmniejszoną ilość komórek zwojowych w tej okolicy, a w badaniu histologicznym stwierdza się również dużą liczbę komórek zapalnych [3]. Do
objawów klinicznych zalicza się przede wszystkim zaburzenia połykania, ulewania pokarmu, kaszel spowodowany
przedostawaniem się pokarmu do tchawicy oraz niedobór
masy ciała. Wszystkie te objawy stwierdzano u noworodka
opisanego powyżej, stąd po szeregu innych, typowych dla
okresu noworodkowego badań diagnostycznych wysnuto
podejrzenie achalazji wpustu. Pomiar ciśnienia śródprzełykowego może dostarczyć istotnych informacji na temat
dysfunkcji czynnościowej przełyku, jednak z przyczyn
technicznych jest trudne do przeprowadzenia u noworodków i małych niemowląt [5]. Dlatego też zdecydowaliśmy się na badanie kontrastowe przewodu pokarmowego, które (szczęśliwie) potwierdziło podejrzenie achalazji
wpustu.
Przedstawiony przypadek jest bardzo nietypowy, gdyż
rozpoznanie achalazji wpustu u noworodka lub małego
niemowlęcia jest niesłychanie rzadkie.
Od pierwszej doby życia dziecka obraz kliniczny był
dość niejasny. Zmiany zapalne widoczne na zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej nie mogły tłumaczyć takiej
nadprodukcji wydzieliny w górnych drogach oddechowych. Dlatego zdecydowano się na poszukiwanie zakażenia drobnoustrojami atypowymi, wirusami lub wady
w obrębie klatki piersiowej lub szyi. Żadne z tych badań
nie pozwoliły na ustalenie jednoznacznego rozpoznania
w pierwszym miesiącu życia dziecka. W obrazie klinicznym cały czas dominowały zaburzenia oddychania, nadprodukcja śluzowej wydzieliny i niedobór masy ciała. Dopiero próby karmienia smoczkiem nasunęły podejrzenie
zaburzeń połykania, a tym samym achalazji wpustu, co potwierdzono badaniem kontrastowym przełyku.
W literaturze światowej opisywano przypadki achalazji
wpustu u dzieci połączone z innymi wadami wrodzonymi,
głównie wadami jelita cienkiego i agenezją śledziony [6],
zespołem Downa [7, 8] lub rodzinnym niedoborem glukokortykosteroidów [9]. W opisywanym przez nas przypadku nie stwierdzono wad wrodzonych, zespołu genetycznego, a wywiad rodzinny był nieobciążony.
Piśmiennictwo
[1] Abir F., Modlin I., Kidd M., Bell R. (2004) Surgical treatment
of achalasia: current status and controversies. Dig. Surg.
21(3): 165-76.
[2] The Merck Manual, praca zbiorowa, Beers M.H. Berkow R.
(red.), Urban i Partner, Wrocław 2001.
[3] Behrman R.E. (red.), (1996) Podręcznik pediatrii, Nelson.
PWN, Warszawa.
[4] Karnak I., Senocak M.E., Tanyel F.C., Büyükpamukçu N.
(2001) Achalasia in childhood: surgical treatment and outcome. Eur. J. Pediatr. Surg. 11(4): 223-9.
[5] Staiano A., Boccia G., Miele E., Clouse R.E. (2008) Segmental
characteristics of oesophageal peristalsis in paediatric patients. Neurogastroenterol Motil. 20(1): 19-26.
[6] Mahboubi S., Spackman T.J., Boyle J.T., Ziegler M.M. (1980)
Multiple congenital anomalies associated with infantile achalasia, Gastrointest. Radiol. 5(3): 225-8
[7] Myers N.A., Jolley SG., Taylor R. (1994) Achalasia of the cardia in children: a worldwide survey. J. Pediatr. Surg. 29(10):
1375-9.
[8] Zárate N., Mearin F., Hidalgo A., Malagelada J.R. (2001)
Prospective evaluation of esophageal motor dysfunction in
Down’s syndrome. Am. J. Gastroenterol. 96(6): 1718-24.
Achalazja wpustu u 2-miesięcznego niemowlęcia
[9] Nihoul-Feteke C., Bawab F. Lortat-Jacob S. Arhan P. (1991)
Achalasia of the esophagus in childhood. Surgical treatment
in 35 cases, with special reference fo familial cases and glucocorticoid deficiency association. Hepatogastroenterology
38(6): 510-3.
J
157
Marta Szymankiewicz
Katedra i Klinika Neonatologii
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego
60-535 Poznań, ul. Polna 33
e-mail: [email protected]
Achalasia in 2 month newborn infant – case report
Single cases of achalasia in 2 months newborn infant is described. Among clinical symptoms we observed: dysphagia, vomiting, signs
of malnutrition and aspirative pneumonia. Differential diagnosis excluded either trachea malformation, bacterial infection and gastroesophageal reflux. Final diagnosis of achalasia was confirmed by X-ray. On day 82, an infant undergo succesful surgicall treatment
using the Heller method.
Key words: newborn, achalasia