Epigenomy rewulucjonizują nauki biologiczne - czy

Innowacyjne opracowanie z zakresu medycyny – ZWIASTUN
Epigenomy rewolucjonizują nauki biologiczne – czy naprawdę?
„Rozszyfrowanie ludzkiego genomu u progu nowego tysiąclecia przyniosło ze sobą nadzieję
i obietnicę początku końca cierpienia człowieka. Jednakże po dekadzie intensywnych badań (...)
genomu, brzemię ludzkiego cierpienia i chorób jedynie się zwiększyło. (...) Nadzieja ustąpiła
miejsca rozczarowaniu, kiedy naukowcy odkryli, że (...) twoje geny nie decydują o twoim losie”
(dr Mark Hyman, założyciel The UltraWellness Center [Centrum Rekreacji Kompleksowej],
autor licznych książek i autorytet w dziedzinie medycyny funkcjonalnej).
SKĄD takie rozczarowanie? Jeszcze niedawno naukowcy twierdzili, że poznali tajniki genomu,
będą więc mogli zaradzić rozmaitym chorobom ludzkości. Dlaczego obecnie zmieniają zdanie?
Odkąd kilka lat temu odkryli tak zwany epigenom, kreślili wizję świetlanej przyszłości nauk
biologicznych. Zaczęli wiązać epigenetykę z możliwością podjęcia skuteczniejszej walki
z chorobami nękającymi człowieka XXI wieku. Czyżby te szanse okazały się teraz znikome? (...)
Oczywiście artykuł ten nie jest rozprawą naukową z dziedziny genetyki, nie pretenduje
też do rangi referatu naukowego dla studentów medycyny, lecz ma za zadanie trafić do
przeciętnego czytelnika. Postaram się zatem przybliżyć tę nową i trudną w zrozumieniu
tematykę językiem w miarę prostym i przystępnym, tu i tam ilustrowanym obrazami
odwołującymi się do naszej wyobraźni. (...) Na wstępie rozważmy, co się kryje za nazwami
epigenetyka oraz epigenom.
Epigenetyka – nowatorska sfera badań genetycznych
Mówiąc w wielkim uproszczeniu, można stwierdzić, że żywe komórki naszego
organizmu zawierają informacje genetyczne niezbędne do produkcji następnych komórek. Dość
długo uważano, iż wszystkie te informacje „upakowane” są w tak zwanym genomie, czyli
w materiale genetycznym (...). Ale niedawno okazało się, że sprawy mają się inaczej!
Aby nie wprawiać czytelnika w zakłopotanie, koniecznie nadmienię w tym miejscu, że
gdyby wspomniane nazwy (genom, chromosomy i geny) uporządkować w kolejności od genu,
czyli podstawowej jednostki dziedziczenia cech, do kompletnego materiału genetycznego,
wówczas powstałaby następująca hierarchia:
1) Gen – podstawowa jednostka dziedziczenia, zlokalizowana (...);
2) Chromosom – najważniejszy składnik jądra komórkowego, siedlisko (...);
3) Genom – materiał genetyczny zawarty w jednym zespole chromosomów (...);
Gdybyśmy cały materiał genetyczny umiejscowiony w genomie przyrównali do
„książki”, wtedy chromosomy (cząsteczki DNA) będą odpowiednikami „rozdziałów” książki,
a jeden chromosom utworzy „pojedynczy, podstawowy rozdział”. Co z genami? Nazwać by je
można (...).
Stwierdziliśmy, że – jak jeszcze kilka lat temu sądzono – wszystkie informacje konieczne
do produkcji żywych komórek mieszczą się w genomie. Jednakże stosunkowo niedawno
naukowcy zaczęli dokładniej badać procesy biochemiczne związane z „pozagenowym”
dziedziczeniem cech, nie determinowanych poprzez sekwencję DNA. Ta nowatorska sfera
badań nazywa się epigenetyką – czyli jakby genetyką istniejącą obok tej dotychczas znanej.
Uczeni w wyniku badań, doszli do wniosku, że sam zapis genetyczny to nie wszystko. Wiedzą,
że nasze komórki zawierają ten sam materiał genetyczny, a jednak istnieje COŚ, co sprawia, iż
jedna zapłodniona komórka jajowa zaczyna się różnicować i w rezultacie komórka serca różni
się od komórki kości, a obie są inne od erytrocytów. To właśnie podczas dorastania komórek
zapis genetyczny ulega modyfikacjom. Innymi słowy, modyfikacjom podlega genom – niektóre
jego fragmenty (zespoły genów) uaktywniają się, inne zaś wyciszają. I nie da się tego
wytłumaczyć zmianami sekwencji DNA! Mówiąc krócej, uczeni biolodzy i chemicy chcą
Epigenomy rewolucjonizują nauki biologiczne – czy naprawdę? ZWIASTUN
2
poznać, jak w istocie funkcjonuje genom. Dlatego przyjęli, że wspomnianymi modyfikacjami
genomu musi coś „sterować”. Nazwali to „coś” epigenomem, a związane z tym pole badawczonaukowe – epigenetyką.
 Epigenetyka – definicja naukowa: nowatorska dziedzina badań procesów
biochemicznych związanych z „pozagenowym” dziedziczeniem cech, nie
determinowanych poprzez sekwencję DNA – zdaniem niektórych zapowiada
rewolucję w naukach biologicznych
 Epigenetyka – definicja uproszczona, ale kompletna: naukowcy stwierdzili, że
sam zapis genetyczny, że informacje zawarte w genomie, to nie wszystko;
ponieważ genom podlega pewnym modyfikacjom (wyciszanie lub uaktywnianie jego
fragmentów), więc specjaliści chcą się dowiedzieć, co „steruje” tymi modyfikacjami –
i ten zakres badań obejmuje właśnie „epigenetyka”, czyli jakby genetyka istniejąca
obok („epi-”) dotychczas znanej nam genetyki
Badania nad epigenomem, a konkretnie nad zsekwencjonowaniem ludzkiego epigenomu,
który kształtuje sposób „ekspresji” genów, są bardzo zaawansowane i zdają się przynosić pewne
rezultaty. Z epigenomami wiąże się duże nadzieje. Naukowcy sądzą, że możliwe stanie się
utrzymanie organizmu człowieka w lepszym zdrowiu niż dotychczas. Liczą także na to, że uda
się opracować nowe i lepsze, skuteczniejsze metody (...).
Gen
„felieton”
Chromosom
(cząsteczka DNA)
„rozdział” [wiele „felietonów”]
E
Genom
(zespół chromosomów)
„książka” [wiele „rozdziałów”]
Epigenom
„marker” (modyfikuje genom)
Tymczasem pomimo wdrożenia ostatnimi laty kosztownych programów badawczych
(takich jak BLUEPRINT prowadzony w Europie i mający na celu zsekwencjonować ludzki
epigenom, by dokładniej poznać funkcjonowanie samego genomu) jak na razie nie widać nic
„oszałamiającego” w odkryciach naukowców. Nic nie zapowiada specjalnego przełomu na
przykład w walce z nowotworami czy ze (...).
Epigenomy – regulatory „ekspresji” informacji genetycznej w cząsteczce DNA
Zastanówmy się najpierw nad PYTANIEM nr 1: Czym jest i jak działa epiegenom – to
„COŚ”, co według naukowców „steruje” modyfikacjami genomu? Gdyby chcieć wyjaśnić to
jasno, lecz w sposób uproszczony, można by odwołać się do następującej ilustracji. (...)
Cząsteczki tworzące epigenom w niczym nie przypominają podwójnej helisy DNA,
wyglądającej jak skręcona drabina. Są one jednak do tej drabiny poprzyczepiane (jako
„elementy” funkcjonujące „poza” genomem lub „w dodatku do” niego) i pełnią rolę
„markerów”. Okazuje się, że podoczepiane do łańcucha DNA cząsteczki epigenomu regulują
„ekspresję” informacji genetycznej w DNA. Jak to rozumieć? Mogą „aktywować” lub
„wyciszać” całe zestawy genów, zależnie od rozmaitych czynników – czy to wewnętrznych
Epigenomy rewolucjonizują nauki biologiczne – czy naprawdę? ZWIASTUN
3
potrzeb komórki, czy też zewnętrznych czynników środowiskowych, na przykład: stresy, sposób
odżywiania się, dawkowanie do organizmu toksyn, wpływ elementów zewnętrznych na procesy
nowotworowe (...).
Gdyby teraz spytać ponownie: „Czym jest epigenom?” i odpowiedzieć dość jasno, lecz
bardziej naukowo, należałoby użyć innych sformułowań. Mamy kilka opcji definicji:
Mianowicie można by powiedzieć, że (...).
Ale to nie wszystko! Nasze DNA pozostaje w ciągu życia praktycznie (poza kilkoma
drobnymi i nieistotnymi zmianami) niezmienione. Z drugiej zaś strony epigenomy kontrolujące
ekspresję genów (ich aktywację lub wyciszanie) z czasem tracą swoją skuteczność!
Dowiedziono już w wyniku badań, że epigenomy podlegają znaczącym zmianom dynamicznym
pod wpływem uwarunkowań środowiskowych. I oczywiście w tej sytuacji (...).
Epigenomy regulujące „ekspresję” genów (ich
aktywację lub wyciszanie) tracą z upływem czasu
swoją skuteczność – pod wpływem uwarunkowań
środowiskowych podlegają znaczącym zmianom
dynamicznym; czy w efekcie choroby będą się
bardziej nasilać? – zastanawia się część naukowców
A
Uczeni
Pora teraz na PYTANIE nr 2: Co te wyjaśnienia mogą oznaczać dla każdego z nas?
Jeśli na przykład moja babcia jadła za dużo masła i smalcu ze skwarkami (...).
Nawet jeśli brać pod uwagę opinie umiarkowane, warto zauważyć, że zdaniem
niektórych badaczy czynniki epigenetyczne – kojarzone z najróżniejszymi chorobami, a także z
procesem starzenia się człowieka – mogą pomóc ludziom (...).
Jak wyjątkowo trudne mogą się okazać dogłębne badania w celu zsekwencjonowania
epigenomu (by ustalić, czy czynniki epigenetyczne pomogą w zwalczaniu wielu uciążliwych
chorób XXI wieku), znakomicie ukazuje stopień skomplikowania budowy naszego ciała –
a ściślej mówiąc, wnętrza komórek, aż do samego DNA (...).
B
Uczeni
Inna część uczonych uważa, że czynniki
epigenetyczne – kojarzone z najróżniejszymi
chorobami, a także ze starzeniem się – mogą odegrać
rolę pozytywną.
‘Zgłębianie tajników epigenetyki może prowadzić do
opracowania skutecznych kuracji zdrowotnych i
metod zwalczania chorób, w tym nowotworów, to
zaś przyczynić się może do przedłużenia życia
człowieka’ – uważa Nessa Carey
Szybkie zwiedzanie wnętrza komórki – do samego DNA
Rozpoczynamy zatem „podróż” w głąb ludzkiej komórki – do samego jądra, aby
„zobaczyć” cząsteczkę DNA. Warto na początku tej wyprawy wiedzieć, że jedna taka cząsteczka
– zwana często „tajemnicą życia” – tworzy cały jeden chromosom. Kiedy docieramy do wnętrza
jądra komórki, zauważamy zadziwiające, ogromne konstrukcje – są to pary chromosomów [1].
Liczymy i ustalamy, że są 23 pary, znaczy to, iż chromosomów w komórce mamy 46. Co
ciekawe, w każdej parze chromosomy są identyczne, lecz poszczególne pary już się różnią od
siebie wielkością [2]. Gdybyśmy teraz niejako wyciągnęli ze środka (...).
Epigenomy rewolucjonizują nauki biologiczne – czy naprawdę? ZWIASTUN
4
■ Genom niczym encyklopedia: To niewiarygodne, ale ludzki genom mieści w sobie aż
trzy miliardy par zasad A-T oraz G-C. Wynika to z danych przedstawionych w obszernym
opracowaniu Bioinformatics Methods in Clinical Research (Metody bioinformatyczne
w badaniach klinicznych), pod redakcją R. Matthiesena (wydanie 2010, strona 49). Gdyby
uruchomić teraz wyobraźnię i spróbować zapisać informacje znajdujące się w jednym genomie,
wówczas zapełniłyby one (...).
■ Genomy w nakrętce od butelki wody mineralnej: Nawiązując do omawianej
kompresji danych, w periodyku Świat Nauki, wydanie z października 1998 roku, na stronie 39,
napisano: „Gram DNA, który w suchej postaci zajmuje (...)”.
Owszem, dotychczasowe osiągnięcia są imponujące – nikt temu nie zaprzecza. Ale
skłaniają także do refleksji. Na szczere wyznania zdobyli się już niektórzy uczeni. Jak czytamy
w publikacji The Search for Extraterrestial Intelligence – A Philosophical Inquiry (David Lamb,
2001, strona 83), Francis Crick, współodkrywca podwójnej helisy DNA (…).
►Część ekspertów z dziedziny genetyki podziela ten pogląd i nie przypisuje genom
specjalnie pozytywnej roli. Tacy przywiązują coraz mniejsze (...).
►Ale na drugim biegunie są naukowcy, którzy upatrują w epigenetyce nie tyle motor
napędowy „rewolucji molekularnej”, co nowe szanse poznania oddziaływań miedzy
epigenomami a genomami i opracowania na tej podstawie skuteczniejszych (...).
Więcej w poszczególnych odcinkach – już niedługo
Opracowanie na stronę internetową: Zespół Biura Redkor.pl
Autor artykułu: Jan Dobromil Kędzior
Wszelkie prawa do tekstu i opracowania graficznego posiada autor materiału i Biuro Redkor.pl.
Korzystanie w celu publikacji zamieszczanych tutaj odcinków wymaga zaznaczenia źródła pochodzenia
tekstu (odwołanie do łącza internetowego strony), a najlepiej zgody Redkor.pl
Przedstawiony tutaj ZWIASTUN jest zapowiedzią ukazywania się w krótkich
ODCINKACH obszernego opracowania z zakresu medycyny.
Odsyłacze do źródeł materiałów zostaną opublikowane
na koniec całej serii odcinków.
Strona główna: www.Redkor.pl