Epigenomy rewolucjonizują nauki biologiczne – czy

Innowacyjne opracowanie z zakresu medycyny – ODCINEK 1:
Epigenomy rewolucjonizują nauki biologiczne – czy naprawdę?
„Rozszyfrowanie ludzkiego genomu u progu nowego tysiąclecia przyniosło ze sobą nadzieję
i obietnicę początku końca cierpienia człowieka. Jednakże po dekadzie intensywnych badań (...)
genomu, brzemię ludzkiego cierpienia i chorób jedynie się zwiększyło. (...) Nadzieja ustąpiła
miejsca rozczarowaniu, kiedy naukowcy odkryli, że (...) twoje geny nie decydują o twoim losie”
(dr Mark Hyman, założyciel The UltraWellness Center [Centrum Rekreacji Kompleksowej],
autor licznych książek i autorytet w dziedzinie medycyny funkcjonalnej).
SKĄD takie rozczarowanie? Jeszcze niedawno naukowcy twierdzili, że poznali tajniki genomu,
będą więc mogli zaradzić rozmaitym chorobom ludzkości. Dlaczego obecnie zmieniają zdanie?
Odkąd kilka lat temu odkryli tak zwany epigenom, kreślili wizję świetlanej przyszłości nauk
biologicznych. Zaczęli wiązać epigenetykę z możliwością podjęcia skuteczniejszej walki
z chorobami nękającymi człowieka XXI wieku. Czyżby te szanse okazały się teraz znikome?
Żeby zrozumieć, czym podyktowana jest ta zmiana stanowiska genetyków, zajmijmy się
dokładniej naszym wnętrzem, a konkretnie wnętrzem komórki człowieka. Prześledźmy, co się
w niej dzieje, czym są geny, co to takiego chromosomy, genomy i epigenomy.
Oczywiście artykuł ten nie jest rozprawą naukową z dziedziny genetyki, nie pretenduje
też do rangi referatu naukowego dla studentów medycyny, lecz ma za zadanie trafić do
przeciętnego czytelnika. Postaram się zatem przybliżyć tę nową i trudną w zrozumieniu
tematykę językiem w miarę prostym i przystępnym, tu i tam ilustrowanym obrazami
odwołującymi się do naszej wyobraźni. Rzecz jasna zajdzie też konieczność wprowadzania
w trakcie wywodów pewnych uproszczeń w rozumowaniu, zwłaszcza w odniesieniu do
skomplikowanych procesów biochemicznych. Na wstępie rozważmy, co się kryje za nazwami
epigenetyka oraz epigenom.
Epigenetyka – nowatorska sfera badań genetycznych
Mówiąc w wielkim uproszczeniu, można stwierdzić, że żywe komórki naszego
organizmu zawierają informacje genetyczne niezbędne do produkcji następnych komórek. Dość
długo uważano, iż wszystkie te informacje „upakowane” są w tak zwanym genomie, czyli
w materiale genetycznym lub zespole genów mieszczącym się w pojedynczym (podstawowym)
zespole chromosomów w jądrze komórkowym, to znaczy w cząsteczkach DNA. Ale niedawno
okazało się, że sprawy mają się inaczej! Warto tutaj zaznaczyć, że człowiek posiada dwa
genomy w jądrach swoich komórek – te z gamety żeńskiej, i te z męskiej. Idąc dalej, wspomnieć
wypada, że mamy 23 pary chromosomów (w sumie 46), przy czym 22 pary to chromosomy
„normalne” (homologiczne, tj. autosomy), a jedna para to chromosomy „płciowe” (heterosomy)
– u kobiet ta jedna para składa się z dwóch chromosomów X, natomiast u mężczyzn z jednego
chromosomu X i jednego Y (dlatego płeć dziecka zależy od mężczyzny, nie zaś od kobiety).
Aby nie wprawiać czytelnika w zakłopotanie, koniecznie nadmienię w tym miejscu, że
gdyby wspomniane nazwy (genom, chromosomy i geny) uporządkować w kolejności od genu,
czyli podstawowej jednostki dziedziczenia cech, do kompletnego materiału genetycznego,
wówczas powstałaby następująca hierarchia:
1) Gen – podstawowa jednostka dziedziczenia, zlokalizowana w chromosomach, decydująca
o przekazywaniu cech potomstwu;
2) Chromosom – najważniejszy składnik jądra komórkowego, siedlisko czynników
dziedzicznych, czyli genów; inaczej jest to bardziej niż gen zaawansowana forma organizacji
materiału genetycznego wewnątrz komórki. Jak widać, chromosom składa się z zespołu
genów. Często mówi się, że chromosom to cząsteczka DNA – kwasu
deoksyrybonukleinowego;
Epigenomy – Odcinek 1
2
3) Genom – materiał genetyczny zawarty w jednym zespole chromosomów; wynika stąd, że
genom to inaczej zespół mnóstwa genów mieszczących się w zespole chromosomów.
Gdybyśmy cały materiał genetyczny umiejscowiony w genomie przyrównali do
„książki”, wtedy chromosomy (cząsteczki DNA) będą odpowiednikami „rozdziałów” książki,
a jeden chromosom utworzy „pojedynczy, podstawowy rozdział”. Co z genami? Nazwać by je
można małymi „felietonami”, które złożą się na „rozdział”. Taka wizualizacja jeszcze się nam
w tym artykule przyda. Zapamiętajmy zatem sekwencję: 1) gen („felieton”) > 2) chromosom
lub cząsteczka DNA (zespół genów – „rozdział”) > 3) genom (zespół chromosomów, a więc
tym samym zespół wielu genów, czyli „książka”).
Po tych dodatkowych informacjach powróćmy do wątku głównego – do tematu genomu.
Stwierdziliśmy, że – jak jeszcze kilka lat temu sądzono – wszystkie informacje konieczne do
produkcji żywych komórek mieszczą się w genomie. Jednakże stosunkowo niedawno naukowcy
zaczęli dokładniej badać procesy biochemiczne związane z „pozagenowym” dziedziczeniem
cech, nie determinowanych poprzez sekwencję DNA. Ta nowatorska sfera badań nazywa się
epigenetyką – czyli jakby genetyką istniejącą obok tej dotychczas znanej. Uczeni w wyniku
badań, doszli do wniosku, że sam zapis genetyczny to nie wszystko. Wiedzą, że nasze komórki
zawierają ten sam materiał genetyczny, a jednak istnieje COŚ, co sprawia, iż jedna zapłodniona
komórka jajowa zaczyna się różnicować i w rezultacie komórka serca różni się od komórki
kości, a obie są inne od erytrocytów. To właśnie podczas dorastania komórek zapis genetyczny
ulega modyfikacjom. Innymi słowy, modyfikacjom podlega genom – niektóre jego fragmenty
(zespoły genów) uaktywniają się, inne zaś wyciszają. I nie da się tego wytłumaczyć zmianami
sekwencji DNA! Mówiąc krócej, uczeni biolodzy i chemicy chcą poznać, jak w istocie
funkcjonuje genom. Dlatego przyjęli, że wspomnianymi modyfikacjami genomu musi coś
„sterować”. Nazwali to „coś” epigenomem, a związane z tym pole badawczo-naukowe –
epigenetyką.
Jeśli teraz na chwilę powrócić do zaprezentowanej przeze mnie wyżej hierarchii nazw
genetycznych, to powinniśmy dopisać do niej punkt 4) Epigenom. Wyjaśnienie, czym on jest
i jak działa zamieszczam nieco niżej.
 Epigenetyka – definicja naukowa: nowatorska dziedzina badań procesów
biochemicznych związanych z „pozagenowym” dziedziczeniem cech, nie
determinowanych poprzez sekwencję DNA – zdaniem niektórych zapowiada
rewolucję w naukach biologicznych
 Epigenetyka – definicja uproszczona, ale kompletna: naukowcy stwierdzili, że
sam zapis genetyczny, że informacje zawarte w genomie, to nie wszystko;
ponieważ genom podlega pewnym modyfikacjom (wyciszanie lub uaktywnianie jego
fragmentów), więc specjaliści chcą się dowiedzieć, co „steruje” tymi modyfikacjami –
i ten zakres badań obejmuje właśnie „epigenetyka”, czyli jakby genetyka istniejąca
obok („epi-”) dotychczas znanej nam genetyki
Badania nad epigenomem, a konkretnie nad zsekwencjonowaniem ludzkiego epigenomu,
który kształtuje sposób „ekspresji” genów, są bardzo zaawansowane i zdają się przynosić pewne
rezultaty. Z epigenomami wiąże się duże nadzieje. Naukowcy sądzą, że możliwe stanie się
utrzymanie organizmu człowieka w lepszym zdrowiu niż dotychczas. Liczą także na to, że uda
się opracować nowe i lepsze, skuteczniejsze metody terapii wielu schorzeń, szczególnie tych
uciążliwych, przysparzających wielu cierpień. Niektórzy uczeni widzą wręcz na horyzoncie
nowe perspektywy leczenia nowotworów, a co za tym idzie – szanse wydłużenia życia
ludzkiego. Inni mówią wprost, że rozwój epigenetyki pozwoli spowolnić procesy starzenia się
człowieka.
Epigenomy – Odcinek 1
Gen
„felieton”
3
Chromosom
(cząsteczka DNA)
„rozdział” [wiele „felietonów”]
E
Genom
(zespół chromosomów)
„książka” [wiele „rozdziałów”]
Epigenom
„marker” (modyfikuje genom)
Tymczasem pomimo wdrożenia ostatnimi laty kosztownych programów badawczych
(takich jak BLUEPRINT prowadzony w Europie i mający na celu zsekwencjonować ludzki
epigenom, by dokładniej poznać funkcjonowanie samego genomu) jak na razie nie widać nic
„oszałamiającego” w odkryciach naukowców. Nic nie zapowiada specjalnego przełomu na
przykład w walce z nowotworami czy ze starzeniem się. Przeciwnie, liczne badania wskazują
raczej na znaczące ograniczenia genetyki i epigenetyki. Okazuje się, że to sposób życia, jakość
naszych relacji z drugimi, jedzenie, sposób korzystania z możliwości naszych ciał oraz
otaczające nas środowisko ma na człowieka zdecydowanie większy wpływ niż geny! Coraz
więcej specjalistów biochemików i genetyków przywiązuje coraz mniejsze nadzieje do
„rewolucji” biologicznej, u której podłoża miałyby leżeć epigenomy. Nic dziwnego, że zdaniem
niektórych lekarzy euforia i nadzieja epigenetyczna ustępuje miejsca rozczarowaniu – bo
o naszym losie decydują nie tyle geny, co styl życia oraz kilka innych czynników
„niegenetycznych”.
Dlaczego – zdaniem części uczonych – dokładne badania epigenomu przynoszą więcej
rozczarowań niż nadziei? Lepiej to zrozumiemy, gdy szczegółowo zajmiemy się epigenomem
i jego rolą w odniesieniu do genomu.
O tym w dalszych odcinkach.
Koniec odcinka 1
Opracowanie na stronę internetową: Zespół Biura Redkor.pl
Autor artykułu: Jan Dobromil Kędzior
Wszelkie prawa do tekstu i opracowania graficznego posiada autor materiału i Biuro Redkor.pl.
Korzystanie w celu publikacji zamieszczanych tutaj odcinków wymaga zaznaczenia źródła pochodzenia
tekstu (odwołanie do łącza internetowego strony), a najlepiej zgody Redkor.pl
Przedstawiony tutaj ODCINEK 1 artykułu jest zapowiedzią ukazywania się kolejnych
odcinków ciekawego i obszernego opracowania z zakresu medycyny.
Odsyłacze do źródeł materiałów zostaną opublikowane
na koniec całej serii odcinków.
Strona główna: www.Redkor.pl