Rzeczpospolita 28Luty 2011 Choroby rzadkie

3
OBLiCza
CHOrÓB
rzaDKiCH
NIEZALEŻNY DODATEK TEMATYCZNY DYSTRYBUOWANY WRAZ Z RZECZPOSPOLITĄ
Terapia genowa
Przełom w leczeniu
chorób rzadkich
Leki sieroce
Szansa na poprawę
sytuacji chorych
cHOrOBY
rZaDKie
Nr 2/Luty 2011
WYZWANIE DLA MEDYCYNY
„Choroby rzadkie są wyzwaniem, które otwiera nową erę w medycynie.”
Prof. dr hab. med. anna Tylki-szymańska
Fot: MateriaŁy redakcyJNe
NIEZALEŻNY DODATEK TEMATYCZNY DYSTRYBUOWANY WRAZ Z RZECZPOSPOLITĄ
2
WYZWania
Przyczyną większości chorób rzadkich są wady genetyczne.
Zapada na nie w krajach Unii Europejskiej mniej niż 5 osób
na 10 tys.Często zagrażają one życiu i są przyczyną przewlekłych
dolegliwości.
STRONA 7
równy dostęp
do opieki medycznej
L
ista chorób rzadkich
obejmuje 7 tys. jednostek. W niektórych
przypadkach chorobę
rozpoznaje się po narodzinach lub w dzieciństwie,ale ponad połowa chorób rzadkich zaczyna objawiać się w wieku dojrzałym. Często
zagrażają one życiu i są przyczyną przewlekłych dolegliwości. Dla
większości chorych nie ma skutecznego leczenia, jednak badania
w celu wczesnego wykrycia choroby oraz właściwa terapia mogą
przyczynić się do poprawy jakości
życia, a nawet mieć wpływ na jego długość.
Dzień Chorób
rzadkich
Został ustanowiony przez Europejską Federację Rodziców
Pacjentów i Pacjentów z rozpoznaniem rzadkich chorób EURORDIS.
Organizatorzy na dzień obchodów
wybrali 29 lutego, czyli najrzadziej
występujący dzień w roku.Data jest
1
symboliczna.W tym roku Światowy
Dzień Chorób Rzadkich będzie obchodzony 28 lutego. Obchody, organizowane pod hasłem, „Rzadcy, ale
równi” mają zwrócić uwagę na sytuację tych osób.
Więcej informacji na stronie:
www.dzienchorobrzadkich.pl
Dołączmy do Unii
Rzadkie choroby są poważnym
problemem zdrowotnym dla
społeczeństwa i mają priorytetowe
znaczenie w programach UE dotyczących zdrowia i badań naukowych. Rada Europy wszystkim państwom członkowskim wydała zalecenie, aby do roku 2013 opracowały
i przyjęły strategię postępowania
wobec chorób rzadkich. W Polsce
prace nad takim programem jeszcze się nie rozpoczęły. Mamy jednak
nadzieję, że niebawem uda się opracować program wieloprofilowej
opieki medycznej i społecznej dla
tych pacjentów. Chodzi też o udrożnienie procedur dostępu do istniejących i zarejestrowanych w UE le-
2
„Chorób rzadkich nie można
traktować
tak samo, jak
innych chorób
powszechnych.”
Mirosław zieliński
Krajowe Forum na rzecz terapii chorób
rzadkich ORPHAN
W imieniu Osób Chorych, Opiekunów i Rodzin oraz Przyjaciół Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona dziękujemy Państwu
za okazaną pomoc.
Przekazując nam 1% z podatku dochodowego dokładacie Państwo cegiełkę
do budowania lepszej rzeczywistości rodzin dotkniętych nieuleczalną Chorobą
Huntingtona. Wpłaty przeznaczane są na cele statutowe organizacji: propagowanie wiedzy na temat choroby, udzielanie pomocy psychologicznej, zakup
suplementów diety, organizowanie turnusów rehabilitacyjnych, warsztatów dla
opiekunów i szkolenia personelu medycznego.
Stowarzyszenie tworzy w Polsce Regionalne Grupy Wsparcia z udziałem lekarzy,
psychologów, rehabilitantów, logopedów. Integracja i aktywizacja osób związanych tym samym problemem daje nadzieję i zrozumienie. Nasze przewodnie
hasło działania: Pamiętaj! Nie jesteś już sam!
Państwa życzliwość i zaufanie w przekazaniu nam 1%, darowizn rzeczowych,
pomoc Wolontariuszy i Członków Wspierających zwiększa szansę udzielania
pomocy naszym podopiecznym. Gorąco Państwu dziękujemy.
Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona
Organizacja Pożytku Publicznego;
KRS 0000126958; NIP 5782766338
konto bankowe:
20 1160 2202 0000 0000 7882 5845;
www.huntington.pl
02-267 Warszawa, ul. Rękodzielnicza 17 A;
e-mail: [email protected],
Tel. 0-22 846-41-51; 0-669-11-11-44 Prezes;
PoLecaMy
Bogdan
gajewski
Prezes Polskiego
Stowarzyszenia
Chorych na
Hemofilię
„Na hemofilię można
zachorować w każdym wieku – jest
to tzw. nabyta
postać choroby.”
ków sierocych oraz wspieranie
działań, które pozwolą na wcześniejsze diagnozowanie i właściwe
leczenie tych chorób.
rzadcy, ale równi
Wiedza na temat chorób rzadkich jest dalece niewystarczająca nie tylko w społeczeństwie
ale także wśród lekarzy. Stąd na
postawienie właściwej diagnozy
czeka się wiele lat, a niektórzy
umierają nie doczekawszy się rozpoznania. Nie ma też w naszym
kraju wyspecjalizowanych ośrodków, które zapewniłyby chorym
kompleksową opiekę. Kolejny problem to leki. Nie wszyscy mogą korzystać z leków, które dla nich wynaleziono,bo u nas kwestionuje się
skuteczność zarejestrowanych
w UE leków sierocych, mimo że są
one z powodzeniem stosowane
w ponad 20 krajach Unii. Przykładem może być lek dla cierpiących
na chorobę Fabry’ego. Problemów
mamy znacznie więcej, ale te dotykają nas najbardziej.
3
2 EDYCJA – LUTY 2011
Business Developer:
Aleksandra Grabarczyk
redakcja:
Mariola Marklowska-dzierżak
anna wilk
Project Manager:
Magdalena drabik
Tel.: +48 22 401 75 26
e-mail: magdalena.drabik@
mediaplanet.com
Dystrybuowane z: Rzeczpospolita
Druk: Presspublica Sp. z o.o
Nakład: 115 000 egzemplarzy
skład: graphics & design studio,
Michał ziółkowski, www.gdstudio.pl
Kontakt z Mediaplanet:
Fax: +48 22 412 01 93
e-mail: [email protected]
Mediaplanet jest wiodącym domem
wydawniczym na rynku europejskim.
Specjalizujemy się w tworzeniu wysokiej
jakości publikacji tematycznych w prasie
codziennej, online oraz broadcast.
Mediaplanet nie ponosi
odpowiedzialności za treść reklam.
1% dla dzieci z Ars Vivendi.
KRS 0000244396.
Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi”,
05-090 Raszyn, ul. Projektowana 27, tel. 22 720 20 66, www.fenyloketonuria.org, świadczy
kompleksową pomoc dzieciom z całej Polski, chorym na nieuleczalne, rzadkie genetyczne choroby metaboliczne jak: fenyloketonuria, tyrozynemia, choroba syropu klonowego,
hiperamonemia, acydemia glutarowa, gyrate atrophy, acydemia metylomalonowa, acydemia izowalerianowa, acydemia propionowa, 3-metylo-krotonylo-glicynuria, kwasica
3-hydroksy-3 metylo-glutarowa i inne.
Przekazując Twój 1% podatku będziesz miał bezpośredni wpływ na jego rozdysponowanie, wiedząc, na co zostanie przeznaczony:
▪ zakup specjalistycznej żywności i preparatów odżywczych, nie refundowanych
przez NFZ, niezbędnych od utrzymania restrykcyjnej diety eliminacyjnej
podczas leczenia rzadkich, genetycznych chorób metabolicznych (RD),
▪ organizowanie rehabilitacji i wypoczynku dla chorych dzieci,
▪ program pomocy żywnościowej dla rodzin dzieci chorych na RD.
Pomagamy naszym dzieciom od roku 2000, a status OPP posiadamy od roku 2005.
Nasze sprawozdania merytoryczne i finansowe są ogólnodostępne
http://bopp.pozytek.gov.pl.
To dzięki Tobie może być więcej uśmiechu
na ślicznych, dziecięcych buziach!!!
NIEZALEŻNY DODATEK TEMATYCZNY DYSTRYBUOWANY WRAZ Z RZECZPOSPOLITĄ
3
WYZWania
W oczekiwaniu
na terapię genową
■ Pytanie: Czy polscy pacjenci cierpiący na choroby
rzadkie mają taki sam dostęp
do diagnostyki i leczenia
jak obywatele innych krajów
Unii Europejskiej?
■ Odpowiedź: Pod względem diagnostyki na pewno
plasujemy się w czołówce krajów europejskich. Jeśli chodzi
o leczenie, to również nie mamy powodu do narzekań.
W ostatnich latach sytuacja
chorych na choroby rzadkie
bardzo się u nas poprawiła.
Priorytet Unii
europejskiej
Zgodnie z definicją obowiązującą
w Unii Europejskiej,za rzadkie uważa się choroby, których częstość występowania nie jest wyższa niż 5
osób na 10 tys.mieszkańców danego
kraju czy regionu. W Stanach Zjednoczonych o chorobie rzadkiej mówi się wówczas, gdy jej częstość nie
przekracza 8 przypadków na 10 tys.
mieszkańców. Mieszkańców, a nie
urodzeń, ponieważ choroby rzadkie
manifestują się w różnym wieku,
nie tylko w okresie noworodkowym.
Niektóre z nich opisane były już
w XIX wieku. Nie było wtedy dostępu do nowoczesnych metod diagnostycznych, takich jak USG, rentgen
czy rezonans magnetyczny, ale poziom wiedzy klinicznej był bardzo
wysoki.Precyzyjnie opisywano stan
kliniczny, objawy i przebieg chorób,
których przyczyn ani patomechanizmów jeszcze nie znano.
Zainteresowanie chorobami rzadkimi wzrosło,kiedy do ich rozpoznawania zaczęto używać badań biochemicznych, chemicznych, immunologicznych i molekularnych.
Choroby rzadkie zostały w pewnym
sensie odkryte na nowo, a pogłębianie wiedzy na ich temat uznano
w Unii Europejskiej za priorytetowe,
między innymi dlatego, że stanowi
ono inspirację do nowych poszukiwań i ukierunkowuje plany badawcze, przyczyniając się w efekcie do
pogłębiania wiedzy.
„Choroby rzadkie
zostały w pewnym
sensie odkryte na
nowo, a pogłębianie wiedzy na ich
temat uznano w
Unii Europejskiej
za priorytetowe.”
Diagnostyka
i leczenie
Dzięki wnikliwości i zdeterminowaniu naszych pediatrów rozpoznawalność chorób rzadkich wśród
dzieci jest w Polsce bardzo dobra.
Trochę gorzej jest z rozpoznawalnością wśród dorosłych. Nie jest to
jednak tylko nasz problem,ale obserwuje się go także w innych krajach
– interniści ciągle jeszcze w mniejszym stopniu zwracają uwagę na genetykę.W przypadku chorób bardzo
rzadko występujących niekiedy potrzebna jest pogłębiona diagnostyka
i prosimy wówczas o pomoc kolegów
z zagranicy,z ośrodków o dużym doświadczeniu, które często opracowały metodę rozpoznawania danej
choroby.Podobnie jak my postępują
lekarze z innych europejskich kra-
stowarzyszenie
przedstawicieli
producentów Leków
sierocych
jów. Pod tym względem współpraca
europejska układa się bardzo dobrze
i może być przykładem dla innych
dziedzin życia.
Dokąd nie zostanie wprowadzona
terapia genowa, chorób genetycznie uwarunkowanych, do których
należy większość chorób rzadkich,
nie będziemy w stanie definitywnie
wyleczyć. To, co rozumiemy obecnie jako leczenie, jest zapobieganiem występowania objawów czy
też zmniejszaniem ich nasilenia.Nie
jesteśmy jednak w stanie usunąć defektu genetycznego tkwiącego w genomie pacjenta, bo do tego potrzebna byłaby właśnie terapia genowa.
Możliwości leczenia
Prof. dr hab. med.
anna Tylki-szymańska
Pediatra, Klinika Chorób Metabolicznych
Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie
Możemy w szczególności zaproponować chorym leczenie substytucyjne, polegające na uzupełnianiu
brakującego produktu genowego,
którego nie jest w stanie wytworzyć
ich organizm. Na przykład w chorobach lizosomalnych stosuje się leczenie enzymatyczne,którym objęci są
w naszym kraju wszyscy pacjenci
z chorobą Gauchera,mukopolisacharydozami typu I, II i VI oraz większość z chorobą Pompego (trzy osoby czekają na leczenie). Trzeba pamiętać, że stosowane w chorobach
rzadkich leki sieroce są bardzo drogie. Wynika to z faktu, że korzysta
z nich względnie niewielka liczba
pacjentów,tymczasem koszty badań
koniecznych do ich wprowadzenia
na rynek są ogromne.
■ Stowarzyszenie Przedstawicieli Producentów Leków Sierocych
(SPPLS) zrzesza innowacyjne firmy biotechnologiczne,które opracowują terapie przeznaczone dla
pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi. „Choroby rzadkie ze
względu na niewielką ilość pacjentów,specyfikę badań i wytwarzania produktów leczniczych nie
znajdują się w obszarze zainteresowania większości firm farmaceutycznych. Poszukiwanie możliwości leczenia tych chorób, aby
dać nadzieję dla cierpiących pacjentów,stanowi znaczne wyzwanie dla producentów leków sierocych” - powiedział Paweł Krysiak,
prezes Stowarzyszenia Przedstawicieli Producentów Leków Sierocych.„Jako instytucja reprezentująca środowisko producentów
wspieramy ważne wydarzenia poświęcone kwestiom diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. Jesteśmy przekonani, że współpraca wszystkich środowisk związanych z chorobami rzadkimi przyczyni się do poprawy sytuacji cierpiących pacjentów” – powiedział
Paweł Krysiak. Członkami stowarzyszenia są firmy BioMarin,Genzyme, Merck Serono oraz Shire.
Istotą działalności Stowarzyszenia Przedstawicieli Producentów
Leków Sierocych jest informowanie o specyfice badań i produkcji
leków sierocych, jak również dostępności leczenia, a także wspierania inicjatyw podejmowanych
na rzecz pacjentów z chorobami
rzadkimi.
Mukopolisaharydozy – trudna diagnoza i leczenie
Mukopolisacharydozy to trudne do
zdiagnozowania choroby. Zanim
pojawi się diagnoza, pacjent krąży
od lekarza do lekarza.Jest poddawany różnym badaniom, a nawet zabiegom operacyjnym. Wszystko to,
by w końcu uzyskać diagnozę, która
nie wyjaśnia przyczyn dolegliwości
i nie da nadziei na powstrzymanie
postępu choroby.Diagnoza ta brzmi–
choroba nieuleczalna, postępująca,
śmiertelna.
We wszystkich typach Mukopolisacharydozy brak jest enzymu,
odpowiedzialnego za rozpad mukopolisacharydów. Każdy typ choroby
jest inny i ma różne objawy.
■ Choroby Hurler i Scheie są postaciami MPS typu I. Są one znane odpowiednio jako MPS I H, IS
i I HS. Pacjenci charakteryzują się
niskim wzrostem, zniekształceniem szkieletu .
■ Choroba Hunter, inaczej MPS
II. Ten typ choroby dotyka głównie chłopców. Częstym objawem są
przepukliny pępkowo-pachwinowe,
pogrubiałe rysy twarzy oraz przykurcze.
■ Choroba Maroteaux-Lamy znana również jako MPS VI. Zazwyczaj
pacjenci są niskiego wzrostu. Mają problemy z oddychaniem i chodzeniem.
■ Choroba Sanfilippo,zwana też jest
MPS III Charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym, nadpobudliwością ruchową, częstymi padaczkami i bezdechami.
■ Choroba Morquio (MPS IV) ma
dwa podtypy: A i B.Charakterystycznym objawem jest niski wzrost,
zniekształcenie szkieletu, kurza
klatka piersiowa, wiotkość stawów,
zmętnienie rogówki oka.
24.11.2008 r. decyzją Ministra
Zdrowia, finansowaniem leczenia
ze środków publicznych zostali
objęci wszyscy zdiagnozowani pacjenci z (MPS) typ II i VI oraz chorobą Pompego.
Często zdarza się, że pacjenci po
zdiagnozowaniu – prosto ze szpitala
jadą do Stowarzyszenia, aby uzyskać
iskierkę nadziei, poznać chorobę
i nauczyć się z nią żyć. Nasze Stowarzyszenie powstało w 1990 roku
z inicjatywy prof. Tylki Szymańskiej
i rodziców chorych dzieci. Jest organizacją zrzeszającą grupę ludzi,
którzy nie godzą się na istniejącą
sytuację i wspólnie starają się wpływać na polepszenie warunków życia dla siebie oraz swoich bliskich.
Wspólnie walczymy o narodowy
plan zwalczania chorób rzadkich
i prawo do godnego życia i leczenia.
Wiele udało się nam już osiągnąć,
między innymi finansowanie leczenia (dla osób, które miały szczęście,
że wynaleziono leczenie), zapewnienie podopiecznym niezbędnego
sprzętu medyczno-rehabilitacyjnego, lekarstw oraz kompleksowej
pomocy choremu i rodzinie.
Nastąpiła ogromna zmiana – odczuliśmy to, że traktowani jesteśmy wreszcie jak reszta pacjentów
z Unii Europejskiej, a nie jak problem, którego należy unikać.
Terapia, którą otrzymują nasi podopieczni, to wielki przełom.
Dzięki zaangażowaniu Pani Minister Ewy Kopacz, Zespół do spraw
Chorób Rzadkich rozpoczyna prace nad Programem Państwa wobec chorób rzadkich. To na pewno
pozwoli poprawić wysoko-specjalistyczną opiekę medyczną i pomoc
socjalną dla pacjentów i ich rodzin.
Wiemy też, że nie możemy spocząć
na laurach.
Teresa Matulka
Prezes
Stowarzyszenia
Chorych na
Mukopolisacharydozę i Choroby
Rzadkie.
4
NIEZALEŻNY DODATEK TEMATYCZNY DYSTRYBUOWANY WRAZ Z RZECZPOSPOLITĄ
OBLICZE
INSPIRACJE
LECZENIE
CHOROBY
FABRY’EGO
Nasze stowarzyszenie powstało
w 2002 r. Skupia 60 chorych, członków ich rodzin i kilka osób wspierających naszą działalność. Podstawowym celem, który sobie postawiliśmy, jest niesienie pomocy
chorym na zespół Fabry’ego,dla których największym problemem jest
brak dostępu do leczenia. Dwa leki
stosowane w tej chorobie są zarejestrowane w Polsce od 2002 r., jednak w przeciwieństwie do pozostałych krajów Unii Europejskiej, jak
i wielu krajów spoza UE,nie są u nas
refundowane. Robimy wszystko,
by tę sytuację zmienić.
Koszty leczenia
Nowoczesne leczenie choroby Fabry’ego jest bardzo drogie,ponieważ
leki są wytwarzane metodą biotechnologii, na dodatek dla bardzo
niewielkiej grupy pacjentów, bo to
choroba ultrarzadka.W Polsce zdiagnozowano ją u ok. 60 osób. Koszt
leczenia jednego pacjenta wynosiłby rocznie nawet kilkaset tysięcy złotych. Niektórzy chorzy mieli
szansę wziąć udział w badaniach
klinicznych finansowanych przez
producentów leków. Tylko tak mogli mieć dostęp do leczenia. Część
z nich nadal je otrzymuje charytatywnie, mimo że badania już się
skończyły. Nie wszyscy jednak zakwalifikowali się do badań i nie mają tej szansy.
O chorbie
Choroba Fabry’ego jest chorobą genetyczną, przenoszoną z pokolenia
na pokolenie. Nieprawidłowy gen
związany jest z chromosomem X,
podobnie jak w przypadku hemofilii. Dlatego najpoważniej chorują mężczyźni, którzy chorobę wraz
z jedynym posiadanym chromosomem X odziedziczyli po swych
matkach.Istotą tej choroby jest brak
enzymu alfa-galaktozydazy, odpowiedzialnego za metabolizm pewnych substancji w organizmie.
U osoby chorej odkładają się one
w naczyniach krwionośnych, sercu,
nerkach, mózgu i innych narządach,
prowadząc do stopniowego upośledzenia czynności życiowych i przedwczesnej śmierci,zwykle w czwartej
dekadzie życia.
Myślę, że najbardziej dokuczliwym objawem choroby Fabry’ego
jest bardzo silny, piekący ból stóp,
kostek, nóg i dłoni. Z jego powodu
wielu chorych jest leczonych reumatologicznie lub neurologicznie.
Postawienie prawidłowej diagnozy
zajmuje zwykle kilka-kilkanaście lat.
Roman Michalik
Prezes
Stowarzyszenia
Rodzin z Chorobą
Fabry’ego
1
NIEZALEŻNY DODATEK TEMATYCZNY DYSTRYBUOWANY WRAZ Z RZECZPOSPOLITĄ
TRUDNIA
DIAGNOZA
HISTORIA RODZIY
TARGASZEWSKICH
Mamy trzech synów:
18-letniego Dawida, 16-letniego Kamila i 6-letniego Szymona. Starsi chłopcy są chorzy, najmłodszy jest zdrowy. W najgorszej sytuacji jest Dawid, u którego rozpoznano chorobę Fabry’ego
siedem lat temu, kiedy trafił do
szpitala z podejrzeniem zapalenia wyrostka, które się nie potwierdziło.
Moja historia
U mnie poza piekącym bólem, który pamiętam jeszcze z dzieciństwa,
pojawiały się krwawe wybroczyny w okolicy bioder, na kolanach
i łokciach. To również charakterystyczne dla tej choroby. Kiedy miałem 15 lat, trafiłem do szpitala, gdzie
dość intensywnie byłem leczony
na serce. To było nietrafione leczenie, ponieważ postępujące zmiany
kardiologiczne są jednym z typowych objawów choroby dających
się leczyć jedynie enzymatycznie
lekami,których wówczas jeszcze nie
znano. O tym, że cierpię na chorobę
Fabry’ego, dowiedziałem się dopiero 9 lat temu. Rok później zostałem
zakwalifikowany przez prof. Tylki-Szymańską do próby klinicznej leku,który zastępuje chorym brakujący enzym. Przede mną uczestniczył
w niej mój starszy brat. Drugi brat,
który również był chory,już nie żyje.
Dla niego leczenie się niestety spóźniło. Zmarł z powodu udaru mózgu,
który jest jednym z najczęstszych
powikłań choroby Fabry’ego. Wcześniej był przez kilka lat dializowany.
Ja również byłem leczony dializami,
ale cztery lata temu przeszczepiono
mi nerkę.Dzięki temu jestem w miarę sprawny, choć udar mózgu, który
przeszedłem w listopadzie ubiegłego roku uświadomił mi, że choroba
szybko postępuje, a leczenie wciąż
nie jest dla nas dostępne.
Ulotka o chorobie
Potem został przeniesiony na oddział nefrologii. W dniu wypisu
do domu w szpitalu odbywała się
konferencja poświęcona chorobie Fabry’ego. Dostaliśmy ulotkę
na jej temat. Kiedy ją przeczytałam, byłam niemal pewna, że to
choroba, na którą cierpi nasz syn.
Zostaliśmy zaproszeni na badania
genetyczne do Centrum Zdrowia
Dziecka,gdzie potwierdzono chorobę Fabry’ego u obu chłopców.
W najgorszej sytuacji jest Dawid.
Kiedy złapią go bardzo silne bóle,
nie wychodzi z łóżka.
Trudne dni
Nie jest w stanie jeść,pić,umyć się,
ubrać, ani pójść do ubikacji. Leży
tak nieraz cztery-pięć dni. Potem
przez dwa dni chodzi do szkoły
i znów choroba atakuje. Nie ma
takiego dnia, żeby nie cierpiał.
Od czasu do czasu jeździ na
kroplówki do szpitala, żeby się
nie odwodnić.Gdyby nie program
badawczy,w którym uczestniczył
przez dwa lata, nie byłby nigdy leczony, bo leki na chorobę Fabry’ego nie są refundowane.
MAŁGORZATA TARGASZEWSKA Z SYNAMI
Średnio od wystąpienia choroby do jej prawidłowego zdiagnozowania mija zazwyczaj
około 15 lat.
Małgorzata Targaszewska
mama dzieci chorych
na chorobę Fabry’ego
FOT: ARCHIWUM RODZINY
5
Pompe
w rodzinie
Pierwsze objawy
i brak diagnozy
Pierwsze objawy choroby pojawiły
się u mnie bardzo dawno, ale takie,
które naprawdę utrudniły mi życie,
we wrześniu 2000 r. Miałam kłopoty
z oddychaniem i byłam bardzo zmęczona. Myślałam, że może to astma,
alergia bądź wynik słabej kondycji
fizycznej, ale badania płuc wykluczyły przyczynę pulmonologiczną.
Standardowe badanie krwi wykazało przekroczone próby wątrobowe, więc kolejny pobyt w szpitalu
i kolejne stwierdzenie lekarza, że to
nie wątroba jest główną przyczyną
mego złego samopoczucia. Potem
jeszcze konsultacje kardiologiczne
i znowu brak diagnozy. Tę właściwą postawiono dopiero po 6 latach,
w tym samym czasie, co u mojej
młodszej siostry.
Ta sama choroba
– rożne objawy
Przez wiele lat nie wiedziałyśmy, że
mamy podobne objawy, nie rozmawiałyśmy na ten temat. Dopiero po
śmierci naszej mamy, kiedy stopniowy do tej pory postęp choroby
zaczął przyspieszać i siostra trafiła
do szpitala – najpierw z podejrzeniem białaczki, a potem stwardnienia rozsianego – zapytałam ją
o dolegliwości. Wtedy okazało się,
Dorota
Kołodziejczyk
Chora na glikogenozę typu II zwaną
chorobą Pompego, członek stowarzyszenia „MPS
i choroby rzadkie”.
FOT: Paweł
Kuraszkiewicz
że ona również ma kłopoty z oddychaniem. Dusi się, leżąc na plecach.
Ma tak osłabione mięśnie, że nie są
one w stanie podnieść klatki piersiowej. U mnie duszności pojawiają się, kiedy siedzę i stoję. Obie mamy tę samą chorobę, ale o innym
przebiegu.Kilka miesięcy wcześniej
nasz lekarz prowadzący rozpoznał
chorobę Pompego u pacjentki,która
miała znacznie ostrzejszy przebieg
choroby. On już wiedział, co to choroba Pompego i że może rozwijać
się w tak nietypowy sposób. Badanie aktywności kwaśnej maltanazy
i biopsja mięśnia potwierdziły jego
podejrzenia.
„Odnowa biologiczna”
po enzymie
Obie z siostrą rozpoczęłyśmy trzeci
rok enzymatycznej terapii zastępczej. Nasze życie dzieli się na dwa
etapy – przed i po podaniu enzymu.
Co prawda nadal nie jestem w stanie biegać, skakać, przebywać długo
w dusznym pomieszczeniu, ale nie
muszę leżeć w ciągu dnia,wchodzę
po schodach i nie mam zawrotów
głowy.Nie mam też syndromu śpiącej królewny – nie jestem wiecznie
śpiąca i nie ziewam. W pierwszym
roku terapii choroba u mnie cofnęła się o dziesięć lat, co jest ogromnym sukcesem. Kolejne miesiące
powstrzymują jej rozwój. U siostry
też nastąpiła poprawa. Co dwa tygodnie zgłaszamy się do szpitala
na, jak my to nazywamy, „odnowę
biologiczną”, czyli dożylne podanie
enzymu.Obie pracujemy,prowadzimy życie rodzinne i zwyczajnie cieszymy się życiem.
Choroba Gauchera
Kinga miała półtora roku,
gdy lekarkę zaniepokoił
wygląd jej brzuszka. Wydawał się za duży i za twardy. Natychmiast skierowała dziecko na badania.
Najpierw był oddział onkologiczny, później gastrologiczny, w końcu oddział
chorób metabolicznych.
Po wielu badaniach, gdy okazało
się, że córka cierpi na chorobę Gauchera, usłyszeliśmy trudną do zaakceptowania prawdę - wspomina
Monika, mama Kingi. To choroba
nieuleczalna, na całe życie. Gdy zabraknie leczenia, może zakończyć
się śmiercią dziecka.
Choroba Gauchera jest uwarunkowana genetycznie. Wywołuje ją
mutacja w genie GBA kodującym
białko enzymu glukocerebrozydazy. Skutkiem choroby jest odkładanie się w komórkach całego
organizmu glukozyloceramidów.
Nagromadzona substancja odkłada
się w wątrobie, śledzionie, uszkadza kości.
Od 2 roku życia Kinga dostaje
lek, który powstrzymuje postęp
choroby. Co dwa tygodnie musi być
w szpitalu, gdzie otrzymuje kroplówkę z lekiem.Tak będzie zawsze.
Ale dzięki temu Kinga normalnie
się rozwija. Nie różni się od swoich
rówieśników. Ktoś, kto nie zna hi-
nia z nosa, śledziona wraca do normalnych rozmiarów, dziewczynka
jest radosna, pełna energii, inteligentna, ma dobre kontakty z rówieśnikami.
„Żeby tylko
nie zabrakło leku.”
storii dziewczynki nie może uwierzyć, że dziecko jest nieuleczalnie
chore. Od chwili przyjmowania leku u Kingi nie występują krwawie-
– Staramy się normalnie żyć – mówi
Monika – Zdajemy sobie sprawę z następstw choroby, ale nie można stale tylko o tym myśleć.Ale jest i tak,
że nasze życie jest podporządkowane kolejnym wizytom w szpitalu.
Niepokoimy się o ciągłość leczenia.
Przerwy w regularnym podawa niu
leku już się zdarzały.A wiadomo, że
bez kolejnych dawek leku choroba
zacznie postępować. To niezwykle
stresująca sytuacja. Wtedy życie
zatrzymuje się.
W głowie kłębią się myśli,z którymi niełatwo sobie poradzić.Dlatego
ważne jest zintensyfikowanie prac
nad stworzeniem Narodowego Programu Leczenia Chorób Rzadkich.
Póki co, radość nam daje każdy
dzień, każdy mały sukces Kingi.
NIEZALEŻNY DODATEK TEMATYCZNY DYSTRYBUOWANY WRAZ
Z RZECZPOSPOLITĄ
OBLiCze
6
WYZWania
Mukowiscydoza
– istota choroby
Jeszcze kilkanaście lat
temu mukowiscydoza (ang.
cystic fibrosis, CF) pozostawała chorobą niemal
nieznaną. Może to zaskakiwać zważywszy na fakt, że
w grupie chorób rzadkich
i genetycznych występuje najpowszechniej – w 1
przypadku na średnio 2500
żywych urodzeń. znacznie
częściej, bo u 4% populacji
występuje gen powodujący
tę chorobę.
Mukowiscydozę wywołuje mutacja genu na długim ramieniu chromosomu VII. Choroba nie ma jednej określonej postaci – badacze
zdiagnozowali ponad 1600 mutacji
mukowiscydozy, przy czym najczęściej występuje mutacja del F
508, prawdopodobnie odpowiada za
niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki.
Objawy
Objawem choroby jest nadprodukcja gęstego i lepkiego śluzu, który zaburza pracę narządów wyposażonych w gruczoły śluzowe.
W związku z tym mukowiscydoza objawia się przede wszystkim
przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi
zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Objawy ze strony układu
oddechowego występują u 9 na 10
chorych, najczęściej przybierając
postać napadowego i przewlekłego
kaszlu,przewlekłego zapalenia płuc
oraz oskrzelików, obturacyjnego zapalenia oskrzeli, krwioplucia oraz
zmian w płucach (np. nawracająca
niedodma, rozdęcie i rozstrzenie
oskrzeli). Większość chorych (około 75%) cierpi na choroby i dolegliwości układu pokarmowego takie
jak kamica żółciowa, skręt jelita
w okresie płodowym, niedrożność
smółkowa jelit w okresie noworodkowym, dystalna niedrożność jelit,
wtórna marskość żółciowa wątroby,
nawracające zapalenia trzustki,blokowanie przewodów trzustkowych
przez śluz.Ponadto mukowiscydoza
może powodować bezpłodność, odpowiadać za występowanie palców
pałeczkowatych,opóźnienie rozwoju fizycznego czy upośledzenie rozwoju mięśni.
Możliwości leczenia
W ciągu ostatnich 20 lat nastąpił
znaczny rozwój badań nad mukowiscydozą, póki co nie przekłada
się to jednak na poprawę jakości
życia chorych i ich bliskich oraz ich
normalne funkcjonowanie w społeczeństwie. Niestety, nie ma wciąż
skutecznej metody wyleczenia CF,
zatem podejmowana terapia ma na
celu jedynie ograniczenie objawów
tej nieuleczalnej choroby. Terapia
wymaga m.in. usuwania lepkiej
wydzieliny z dróg oddechowych,podawania leków, fizjoterapii układu
oddechowego, antybiotykoterapii,
która ogranicza przewlekłe zapale-
2
DOsTĘP
DO LeCzeNia
nia oskrzeli i płuc. Objawy ze strony układu pokarmowego wymagają
utrzymania wysokoenergetycznej
diety oraz zwiększenia dawki dostarczanych witamin.
Na pomoc osobom chorym i ich
bliskim przybywa powołana do życia w 1996 roku MATIO Fundacja
Pomocy Rodzinom i Chorym na
Mukowiscydozę.
X Ogólnopolski Tydzień
Mukowiscydozy
28.02.-06.03.2011 r.
Wyzwania i problemy rodzin osób
chorych na mukowiscydozę są tematem przewodnim rozpoczynającego się 28 lutego X Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy, który
w tym roku odbywa się pod hasłem
„Od 10 lat razem w walce z mukowiscydozą”.
W czasie trwania kampanii zaplanowano szereg działań informacyjno – edukacyjnych, między innymi:
■ bezpłatne telefoniczne konsultacje medyczne,
■ szkolenia i warsztaty edukacyjne,
■ uruchomienie programów stypendialnych dla chorych na mukowiscydozę,
■ koncerty charytatywne i kwesty
organizowane przez wolontariuszy,
■ uruchomienie programów grantowych im. Stanisława Sitki dla naukowców oraz lekarzy pracujących
na rzecz osób chorych na mukowiscydozę,
■ i wiele innych.
źródło: MATIO Fundacja Pomocy
Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę
reklama
jak działa
kamizelka
oscylacyjna?
Jest to sprzęt rehabilitacyjny stosowany w leczeniu ponad 500
schorzeń, których podłoże stanowią problemy związane z prawidłowym usunięciem wydzieliny
zalegającej w płucach i których
powikłania skutkują niewydolnością układu oddechowego.
Sprzęt składa się z nadmuchiwanej kamizelki połączonej
przewodami z generatorem impulsów powietrza. Generator
nadmuchuje kamizelkę i wydmuchuje z niej powietrze, delikatnie uciskając i zwalniając
ucisk na ściany klatki piersiowej, wspomagając przepływ powietrza w płucach. Wytworzone
w ten sposób szybkie ruchy klatki piersiowej imitują „mikro kaszel”, który rozrzedza śluz i umożliwia przesunięcie go w kierunku głównych dróg oddechowych, skąd łatwiej można go
usunąć. Możliwość ustawienia
częstotliwości i intensywności
oscylacji pozwala dostosować terapię do indywidualnych wymagań
pacjenta. Dla pacjentów istnieje
możliwość szerokiego wyboru
piersiowych i pełnych kamizelek, wielokrotnego użytku, spełniających specyficzne wymogi
kliniczne.
Stosowanie kamizelek jest zalecane w przypadku powikłań oddychania związanych m.in. z następującymi chorobami i schorzeniami: mukowiscydoza, rdzeniowy
zanik mięśni (MSA) stwardnienie
zanikowe boczne, dziecięce porażenie mózgowe, przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP),
dystrofia mięśni, przeszczepione
płuco,zależność od wentylacji mechanicznej.
NIEZALEŻNY DODATEK TEMATYCZNY DYSTRYBUOWANY WRAZ ZOBLiCze
RZECZPOSPOLITĄ
3
inspiracje
Hemofilia –
choroba pełna mitów
WsParCie
NaJBLiŻszyCH
■ Pytanie: Czy hemofilię można uznać za chorobę rzadką?
■ Odpowiedź: Oczywiście.
Hemofilia występuje u jednej
osoby na 10 tysięcy mieszkańców, jest więc chorobą rzadką.
Bez traumy...
Dla chorych na hemofilię niebezpieczne są wewnętrzne krwawienia. Jeśli jednak ma się do dyspozycji leki,to krwawienia można dobrze
kontrolować.
Dziś większość pacjentów ma odpowiednie leki w domu,więc w przypadku wystąpienia krwawienia mogą podać sobie lek i zapomnieć o chorobie. Podobnie jest z dziećmi.Jeżeli
rodzice są świadomi istoty choroby,
potrafią tak pokierować dzieckiem,
aby mogło prowadzić prawie takie
Bogdan gajewski
Prezes Polskiego Stowarzyszenia
Chorych na Hemofilię
same życie, jak jego rówieśnicy. Nadopiekuńczość nie jest dobra, chociaż dobrze rozumiem lęk rodziców,
którzy chcieliby uchronić dziecko
przed urazami.Jednak te dzieci,których aktywność jest ograniczana
z powodu choroby,często w przyszłości mają problemy z samoakceptacją,
nawiązywaniem kontaktów z rówieśnikami.Czują się gorsze,a to nie pozwala im prawidłowo się rozwijać.
... i bez winy
Często spotykam się z tym,że rodzice obwiniają się za chorobę dziecka.
Tak nie wolno. Hemofilia może zda-
Fakty
Obalamy mity
■ Nie jest prawdą, że każde
skaleczenie czy otarcie skóry
jest dla osoby chorej na hemofilię śmiertelnym zagrożeniem.
drobne skaleczenia na ogół
goją się w takim samym czasie,
jak u osób zdrowych.
■ to nieprawda, że chorzy na
hemofilię nie mogą uprawiać
żadnych sportów. aktywność
fizyczna wzmacnia mięśnie
i stawy, chroniąc je przed
krwawieniami.
■ Hemofilia nie musi ograniczać. Jeżeli odpowiednio wcześnie podejmie się właściwe leczenie, można prowadzić normalne, aktywne życie.
■ Jeśli mężczyzna ma hemofilię, a kobieta nie jest nosicielką,
to wszyscy chłopcy urodzeni
z takiego związku będą zdrowi,
zaś dziewczynki będą nosicielkami, ponieważ po ojcu odziedziczą chromosom X z nieprawidłowym genem.
rzyć się w każdej rodzinie,nawet jeśli
ani rodzice,ani dziadkowie,ani nikt
we wcześniejszych pokoleniach nie
chorował. Nie wszyscy też wiedzą,
że na hemofilię można zachorować
w każdym wieku – jest to tzw. nabyta postać choroby, która wynika ze
swoistego „buntu” naszego układu
immunologicznego. Nabyta postać
choroby zdarza się bardzo rzadko.
Najważniejsze jest jednak to, że
przy prawidłowo leczonej hemofilii
dziecko ma prawie takie same możliwości,jak jego rówieśnicy.Owszem,
są pewne ograniczenia,np.nie można uprawiać sportów, w których ryzyko kontuzji jest duże, ale przecież
są też mało urazowe dyscypliny.Dziś
dzieci chore na hemofilię,jeśli są dobrze leczone, mogą jeździć na rowerze i aktywnie bawić się z rówieśnikami.Ważne jest jednak,aby zawsze
mieć na uwadze, że nieleczona lub
źle leczona hemofilia prowadzi do
kalectwa, bólu i cierpienia.
W naszym Stowarzyszeniu rodzice mogą otrzymać wiele publikacji, które podpowiadają, jak wychowywać dziecko chore na hemofilię.
Ale rodzice muszą też wytłumaczyć
małemu człowiekowi, że pewne zachowania mogą przyczynić się do
pogorszenia jego zdrowia. Nie da się
uniknąć wszystkich upadków, uderzeń. Ale jeżeli dziecko będzie widziało, że rodzice nie wpadają w panikę przy każdym upadku, to i ono
będzie naturalnie podchodziło do
takich zdarzeń.Nie będzie uczyło się
lęku, tylko pewności siebie.
Każdy może
zachorować
■ Nabyta hemofilia (acquired haemophilia – AH) jest ciężką skazą
krwotoczną występującą zarówno u kobiet i mężczyzn. Przyczyną AH są nagle pojawiające się
autoprzeciwciała upośledzające
funkcję czynnika krzepnięcia VIII
(cz. VIII). Choć niektóre choroby
(autoimmunologiczne,nowotwory złośliwe) i stany kliniczne (połóg) sprzyjają wystąpieniu AH, to
w ponad połowie przypadków autoprzeciwciała przeciw cz. VIII
mają charakter idiopatyczny (tzn.
pojawiają się samoistnie).W przebiegu AH rzadko obserwuje się
wylewy krwi do stawów. Dominują zaś samoistne i pourazowe
rozległe wynaczynienia krwi pod
skórą oraz masywne krwawienia śluzówkowe (z dróg rodnych
i przewodu pokarmowego).Pierwszym objawem nabytej hemofilii jest często masywny krwotok.
W takiej sytuacji życie pacjenta
może uratować tylko szybkie rozpoznanie i natychmiastowe zastosowanie odpowiedniego leczenia.
O ostatecznym rozpoznaniu nabytej hemofilii decyduje oznaczenie
miana przeciwciał neutralizujących cz. VIII. W leczeniu krwawień stosuje się przede wszystkim leki omijające inhibitor (autoprzeciwciał). Zastosowanie leków
immunosupresyjnych pozwala
u większości osób z hemofilią nabytą wyeliminować autoprzeciwciała i przywrócić prawidłową aktywność cz. VIII w osoczu.
Na podstawie algorytmu aH oraz
streszczenia artykułu „Hemofilia nabyta” anna Buczma, Jerzy windyga, zakład Hemostazy i zakrzepic,
instytut Hematologii i transfuzjologii
w warszawie
razem
zmieniajmy życie
z hemofilią
HEM 01/02/11
Wiedza o chorobach rzadkich jest
niewielka – nie tylko w społeczeństwie, ale także wśród niektórych
lekarzy. Powoduje to często niewłaściwą opiekę medyczną nad chorymi
na hemofilię i niską świadomość naszych potrzeb. Hemofilii nie można
wyleczyć,ale można z nią normalnie
żyć i dobrze sobie radzić. Nie skraca
długości życia. Oczywiście, aby tak
się stało, musi być spełnionych kilka warunków. Jednym z nich jest
zapewnienie chorym dostępu do
nowoczesnego leczenia.Należy również zdawać sobie sprawę z pewnych ograniczeń – ale tak jest przecież w przypadku każdej choroby
przewlekłej.
„Najważniejsze jest
to, że przy prawidłowo leczonej hemofilii dziecko ma
prawie takie same
możliwości, jak jego
rówieśnicy.”
7
8
NIEZALEŻNY DODATEK TEMATYCZNY DYSTRYBUOWANY WRAZ Z RZECZPOSPOLITĄ
Wielki mały człowiek
Niskorosłość spowodowana niedoborem czynnika igF-i jest przyczyną
wielu problemów psychologicznych
i społecznych w okresie dzieciństwa, kiedy tak ważne są dobre stosunki z rówieśnikami oraz odpowiednia sprawność fizyczna potrzebna
w zabawie z innymi dziećmi.
W wieku szkolnym mogą wystąpić u dzieci
dotkniętych niskorosłością obniżone kompetencje społeczne oraz poważne problemy
z nauką. Krytycznym okresem bywa faza dojrzewania,w której niezwykle istotna jest akceptacja własnego wyglądu; w której kształtuje się tożsamość płciowa i nawiązują się
więzi z osobami płci przeciwnej.
Wreszcie dojrzałość,która stawia przed jednostkami z niskorosłością bardzo trudne wyzwania, jak podjęcie odpowiedniej pracy czy
znalezienie partnera życiowego. Natrafiają
one na wiele trudności w kontakcie z innymi
ludźmi oraz w zdobyciu odpowiedniej pozycji,w stosunku do uzyskanego wykształcenia
i posiadanych możliwości intelektualnych.
Wyróżniający ich niedobór wzrostu wiąże
się z reguły z brakiem akceptacji i odrzuceniem przez rówieśników. Badania wskazują,
że już u małych dzieci wytwarza się negatywny stosunek do niskich rówieśników. Dzieci
z niskim wzrostem mają mało przyjaciół, są
obiektem złośliwych żartów i są postrzegane
jako jednostki o mniejszej inteligencji. Osoby
z niskorosłością bywają postrzegane jako
osoby nie rozwijające się prawidłowo także
w sferze psychiki,jako osoby o obniżonej inteligencji czy też niedojrzałe emocjonalnie. Jak
wynika z większości badań, rozwój psychiczny i intelektualny osób z niskorosłością jest
zwykle prawidłowy (wyjątek stanowi rozwój
kompetencji społecznych).Jednakże może się
zdarzyć, że z powodu nasilonych problemów
społecznych od wczesnego dzieciństwa, jednostki takie gorzej wykorzystują także swój
potencjał intelektualny, nie realizują w pełni swoich zdolności i nabytych umiejętności.
Badania wśród dorosłych pokazują, że niski
wzrost wpływał ujemnie na zdobycie odpowiedniej pracy i na wysokość zarobków.
Niezwykle ważne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia niskorosłości. Przyczynia się to nie tylko do osiągnięcia wyższego wzrostu w wieku dojrzałym, ale także do
uniknięcia negatywnych skutków niskorosłości doświadczanej w dzieciństwie.Okazuje
się bowiem, że problemy w życiu osobistym
i zawodowym osób z niskorosłością w dzieciństwie, występowały w ich życiu dojrzałym nawet wówczas, gdy doszło do poprawy
wzrostu na skutek leczenia, jednak przed jego rozpoczęciem, dzieci z niedoborem czynnika IGF-I były odrzucane, jako wyróżniająco niskie. Z tego względu, o pełnym sukcesie
leczenia można mówić tylko wtedy, kiedy
wyrównanie wzrostu nastąpi już we wczesnym dzieciństwie.
DR HAB. PROF. WSZIP
ELŻBIETA TRZĘSOWSKA-GRESZTA
Wyższa Szkoła Zarządzania i Prawa
im. Heleny Chodkowskiej
niskorosłość
– problem społeczny
Przyczyn niedoboru wzrostu
u dzieci może być bardzo wiele. Wśród nich najczęstszą przyczyną hormonalną niskorosłości
jest niedobór hormonu wzrostu
(w skrócie gH) i hormonu zwanego igF-1.
IGF-1 jest najważniejszym czynnikiem
hormonalnym w procesie wzrastania.
Układem hormonalnym, któremu przypisuje
się największe znaczenie dla procesu wzrostu, jest tzw. oś somatotropinowa (somatotropina, czyli hormon wzrostu –GH), a jej zasadniczym składnikiem jest czynnik IGF-I,
insulinopodobny czynnik wzrostowy-IGF-1.
Niektóre dane wskazują, że ciężki (kompletny) pierwotny niedobór IGF-1 występuje u prawie 11 % dzieci, u których stwierdza
się idiopatyczny niedobór wzrostu (idiopatyczny, czyli o nieznanej przyczynie), zaś
u 25 % dzieci może występować częściowy –
pierwotny niedobór IGF-1 .
nizmie uzupełnienie niedoboru IGF-1, bez
tego dziecko nie urośnie. Do niedawna nie
było leku, który pozwoliłby uzupełnić niedobór tego czynnika. Dzieci, a potem jako
już dorośli, skazani byli i są na egzystencję ze swą nieatrakcyjnością fizyczną i brakiem jakichkolwiek perspektyw na lepsze
życie.
Możliwości leczenia
Szczęśliwie, w sierpniu 2007 roku, w Europie został zarejestrowany preparat rekombinowanego czynnika wzrostu rhIGHF-I
do stosowania w zdiagnozowanych przypadkach pierwotnego niedoboru IGF-1
u dzieci powyżej 2. roku życia. Badania kliniczne potwierdziły jego skuteczność, dzięki czemu dzieci poddane terapii osiągnęły pożądany wzrost. Preparat został zarejestrowany przez Amerykańską Komisję
ds. Żywności i Leków (FDA) w 2005 roku.
Leczenie preparatem wymaga dwóch injekcji dziennie.
Kłopoty z leczeniem
Przez wiele lat jedyną dostępną terapią było leczenie przy użyciu rekombinowanego
hormonu wzrostu (rhGH). Tyle, że dzieci
z tzw. „ciężkim“ pierwotnym niedoborem
IGF-1 nie wykazują niedoboru hormonu
wzrostu (GH), więc nie reagują na leczenie
przy pomocy rekombinowanego hormonu
wzrostu (rhGH). Niezbędne jest w ich orga-
Prof. dr hab.
Tomasz romer
Endokrynolog
WYZWania
niskorosłość
Problemy związane z niskorosłością należą
do tej grupy schorzeń medycznych, które
najsilniej wykraczają poza sprawy medyczne.
FOT: iSTOcK