100724 Choroby rzadkie Cedzyna

Choroby ultra-rzadkie
Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
Definicje, częstość występowania
Podstawą definicji chorób rzadkich są dane epidemiologiczne dotyczące
występowania choroby w całej populacji (z uwzględnieniem okresu
przeżycia chorych z daną chorobą, ang. prevalence)
Według nomenklatury Unii Europejskiej „chorobą rzadką” nazywamy
jednostkę chorobową (lub inny zdefiniowany stan zdrowia człowieka, np.
rzadko spotykane powikłanie często występujących chorób), która
występuje w populacji u jednej na 2.000 osób lub rzadziej
Definicja amerykańska od 1983 roku przyjmuje próg rozpoznania <1:1.250
osób
W Wielkiej Brytanii odróżnia się jeszcze „choroby ultra-rzadkie”
(<1:50.000 osób)
Zdefiniowano dotychczas ponad 8 tysięcy rodzajów chorób rzadkich
Większość, to zaburzenia genetyczne
Stany patologiczne na innym tle, np. wybrane choroby infekcyjne (w Polsce –
przykładem są choroby tropikalne)
Wszystkie nowotwory u dzieci są chorobami rzadkimi
Statystyka
W krajach europejskich na rzadkie choroby (szacunkowo)
cierpi co najmniej 15 milionów obywateli
Wśród nich:
65% ma ciężki przebieg
70% ujawnia się u dzieci przed 2 r. ż.
50% chorobom rzadkim towarzyszy opóźnienie rozwoju
psychoruchowego
Choroby rzadkie prowadzą do zgonu w:
35% w pierwszym roku życia
12% w wieku do 15 roku życia
Przyczyny wyodrębnienia chorób ultrarzadkich w Unii Europejskiej
Ustawodawstwo Komisji Europejskiej posługuje się tym
pojęciem w obowiązujących w Unii dyrektywach,
zarządzeniach i rekomendacjach, np. w przyznaniu
szczególnych preferencji producentom leków
Dość powszechnie przyjęto nazywać choroby rzadkie i
odpowiednie leki - „sierocymi” (ang. „orphan diseases,
„orphan drugs”), ze względu na wysokie koszty oraz
dostępność do leczenia
Organizacja opieki
Diagnostyka wad metabolizmu w kraju jest w większości
scentralizowana:
Instytut Psychiatrii i Neurologii (m.in. choroby lizosomalne)
Instytut Matki i Dziecka (m.in. koordynacja przesiewu
noworodkowego, tandem MS)
Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” (m.in. skrining
selektywny, GC-MS, choroby mitochondrialne)
Zespół ds. Chorób Rzadkich, powołany przez Ministra
Zdrowia (21.07.2008) (17 celów, w tym proponowanie
kierunków polityki w zakresie opieki i terapii chorych na
choroby rzadkie)
Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultra-rzadkich,
powołany przez Centralę Narodowego Funduszu Zdrowia
(10.03.2009) (działania wdrożeniowe)
Struktura organizacji opieki nad chorobami
rzadkimi
Minister Zdrowia
Prezes
Narodowego
Funduszu
Zdrowia
Zespół ds. Chorób
Rzadkich
Zespół
Koordynacyjny ds.
Chorób Ultrarzadkich
PACJENT
Oddział Wojewódzki NFZ
Oddział Wojewódzki NFZ
• Koszt leku
• Koszt podania leku
• Koszt leku
• Koszt podania leku
Zakład Opieki
Zdrowotnej
Zakład Opieki
Zdrowotnej
podający lek
podający lek
Zakład Opieki
Zdrowotnej
Zakład Opieki
Zdrowotnej
monitorujący
skuteczność
terapeutyczną
Zakład Opieki
Zdrowotnej
Zakład Opieki
Zdrowotnej
wnioskujący o leczenie
pacjenta
wnioskujący o leczenie
pacjenta
monitorujący
skuteczność
terapeutyczną
Zakres opinii Zespołu Koordynacyjnego ds.
Chorób Ultra-rzadkich
Opiniowanie przypadków chorobowych w oparciu
o zasady określone przez Prezesa Narodowego Funduszu
Zdrowia
Choroba:
Gauchera
Mukopolisacharydoza typu I (choroba Hurler)
Pompego
Mukopolisacharydoza typu II
Mukopolisacharydoza typu VI
Zespół koordynacyjny ds. Chorób Ultra-rzadkich
Skład
prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak – Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych
i Kardiologii Wieku Rozwojowego, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 w Szczecinie
dr n. med. Dariusz Rokicki – Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii, Instytut "Pomnik –
Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie
dr n. med. Maria Giżewska – Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii
Wieku Rozwojowego, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr I w Szczecinie
doc. dr hab. n. med. Jolanta Sykut–Cegielska – Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii,
Instytut "Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie
prof. dr hab. n. med. Ewa Pronicka – emerytowany profesor
dr n. med. Ewa Starostecka – Poradnia Metaboliczna, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi
dr n. med. Ewa Jamroz – Klinika Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego, Górnośląskie Centrum Zdrowia
Dziecka i Matki w Katowicach
dr hab. n. med. Marek Ruchała – Klinika Endokrynologii i Chorób Przemiany Materii, Uniwersytet Medyczny
w Poznaniu
dr n. med. Mirosław Bik–Multanowski – Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie
Przedstawiciel
Ministerstwa Zdrowia
Narodowego Funduszu Zdrowia
Agencji Oceny Technologii Medycznych
Dyrekcji Instytutu "Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie
Zadania
Zespół ds. Chorób Ultra-rzadkich
Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultra-rzadkich
Kwalifikacja, dyskwalifikacja oraz ocena skuteczności terapii w rzadkich
chorobach metabolicznych
Zakłady Opieki Zdrowotnej
Wyznaczanie kierunków polityki zdrowotnej w zakresie chorób rzadkich
Podawanie leku najbliżej miejsca zamieszkania pacjenta
Zakłady Opieki Zdrowotnej
Rekomendacja ośrodków monitorujących skuteczność terapeutyczną u
dorosłych:
Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi
Klinika Endokrynologii Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu
Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
Klinika Endokrynologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Warszawskiego
Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie
Rekomendacja ośrodków monitorujących skuteczność terapeutyczną u dzieci:
Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
Zasady
Decyzje kliniczne oparte o fakty
Kompletna i wiarygodna informacja medyczna
Czytelnie prowadzona dokumentacja medyczna
Transparentne decyzje finansowe
Przejrzyste informacje o sposobie pracy zespołu
Koordynacyjnego (http://www.czd.pl/index.php?id=906)
Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultra-rzadkich
DECYZJA ZESPOŁU
Liczba
Data
Pozytywna
Pozytywna
Pacjent nie
L.p.
opiniowanych
Do ponownego
posiedzenia
(finansowane
(leczenie
kwalifikuje się
wniosków
rozpatrzenia
z NFZ)
sponsorowane)
do leczenia
1.
08.06.2009
21
16
4
1
-
2.
23.06.2009
40
26
4
6
4
3.
28.09.2009
27
22
2
-
3
4.
14.12.2009
-
-
-
-
-
5.
11.01.2010
36
33
-
3
-
6.
08.03.2010
34
31
-
2
1
7.
17.05.2010
16
14
-
2
-
8.
28.06.2010
45
38
-
-
7
9.
13.09.2010
10.
18.10.2010
11.
13.12.2010
219
180
10
14
15
RAZEM
Środki publiczne przeznaczone na leczenie
w chorobach ultra-rzadkich
Program
Leczenie choroby Gauchera
Lecznie choroby Hurler
Leczenie MPS II
Leczenie MPS VI
Leczenie choroby Pompe
Wartość podpisanych
kontraktów na 2010 rok
51 150 923,80 zł
19 784 563,00 zł
33 485 452,00 zł
10 548 677,00 zł
12 171 306,00 zł
127 140 921,80 zł
Wartość zrealizowanych
świadczeń w 2009 roku
24 715 569,15 zł
7 558 451,78 zł
6 865 435,91 zł
2 288 485,03 zł
5 249 437,35 zł
46 677 379,22 zł