Wynik neoBona - prenatalne.com.pl

Transkrypt

Wynik neoBona - prenatalne.com.pl
Strona 1/1
Data zatwierdzenia: 23/03/2016
Nieinwazyjny test prenatalny
Data raportu: 24/03/2016
INFORMACJE O KLINICE/GABINECIE LEKARSKIM
Klinika/Przychodnia/Gabinet lekarski:
Specjalistyczna Praktyka Lekarska ….
INFORMACJE O PACJENTCE
Identyfikator próbki:
Imię i nazwisko pacjentki:
Miejsce pobrania materiału : Warszawa, …
Data urodzenia pacjentki:
Data pobrania materiału: 18/03/2016
Wiek ciąży: 13 tygodni / 6 dni
Lekarz: dr.
Ciąża IVF :
Ciąża bliźniacza:
Jajeczka:
Wiek dawcy:
WSKAZANIA DO WYKONANIA TESTU
X Wiek matki
Nieprawidłowy wynik testu
przesiewowego
Nieprawidłowy wynik USG
X Niepokój matki
Inne
X Obciążony wywiad kliniczny
WYNIKI TESTU
ANALIZOWANE CHROMOSOMY
Ilość cfDNA płodu 12,0%
WYNIK ODPOWIADA
ZALECENIE
Chromosom 21
Nieobecności aneuploidii
Chromosom 18
Nieobecności aneuploidii
Chromosom 13
Płeć płodu
Chromosomy płciowe
Omówić wyniki z pacjentem
Omówić wyniki z pacjentem
Nieobecności aneuploidii
Omówić wyniki z pacjentem
Płci męskiej
Omówić wyniki z pacjentem
Omówić wyniki z pacjentem
Nieobecności aneuploidii
METODA TESTU
Ekstrakcja DNA oraz sekwencjonowanie z analizą bioinformatyczną wyników
sekwencjonowania w celu określenia obecności aneuploidii płodu.
DANE DOTYCZĄCE WYDAJNOŚCI
CHROMOSOM
CZUŁOŚĆ
SPECYFICZNOŚĆ
DOKŁADNOŚĆ
OGRANICZENIA TESTU
Niniejszy test jest przeznaczony do badań przesiewowych w kierunku
aneuploidii chromosomów i jest zatwierdzony dla chromosomów 21, 18, 13, X
oraz Y. Test jest zatwierdzony dla pojedynczych ciąż w wieku ciąży
przynajmniej 10 tygodni, który oszacowano na podstawie daty ostatniej
miesiączki, długości ciemieniowo-pośladkowej, lub innej odpowiedniej metody
(odpowiednik 8 tygodni wieku płodu określonego według daty poczęcia). Wyniki
te nie wykluczają ryzyka ciąży związanej z innymi chromosomowymi lub
subchromosomowymi nieprawidłowościami, wadami wrodzonymi oraz innymi
zaburzeniami. Niniejszy test nie jest przeznaczony do identyfikowania ciąż
zagrożonych wystąpieniem otwartej wady cewy nerwowej. Wynik ujemny testu
nie wyklucza możliwości wystąpienia zaburzeń chromosomowych takich jak
trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, monosomia X, XXX, XXY oraz XYY.
Istnieje niewielkie ryzyko, że wyniki testu mogą nie odzwierciedlać statusu
chromosomowego płodu, ale mogą odzwierciedlać chromosomowe zmiany
łożyska (ograniczony mozaicyzm łożyska) lub matki (mozaicyzm matki).
DANE DOTYCZĄCE WYDAJNOŚCI
Monosomia X
Inne aneuploidie chromosomów płciowych zgłaszane będą w przypadku ich wykrycia.
Ograniczone dane uniemożliwiają wykonanie obliczeń wydajności.
Mozaicyzmu chromosomów płciowych nie można odróżnić tą metodą (którego występowanie wynosi <0,3%).
Pacjentki z takim mozaicyzmem otrzymają jako analizę chromosomów płciowych jedną z sześciu kategorii
(Monosomia X, XXX, XXY, XYY, XX, XY).
ZASTRZEŻENIE
Test prenatalny oparty na analizie pozakomórkowego DNA płodu nie może być traktowany jako test diagnostyczny. Po otrzymaniu wyników neoBona, Twój lekarz powinien zapewnić Ci
fachową poradę oraz wsparcie. Decyzje podjęte po tej konsultacji, będą podejmowane zawsze na własną odpowiedzialność.
Raport zatwierdzony przez: