Semestr zimowy 2014/2015 KIERUNEK: Pielęgniarstwo

Semestr zimowy 2014/2015
KIERUNEK: Pielęgniarstwo
lp.
1.
WYKŁADY
WPROWADZENIE DO GENETYKI
Podstawowe pojęcia stosowane w genetyce.
2.
ELEMENTY GENETYKI MOLEKULARNEJ – część 1
Funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka, procesy:
replikacji, naprawy i rekombinacji DNA, transkrypcji i translacji,
czynniki epigenetyczne, sprzężenie i współdziałanie genów.
3.
ELEMENTY GENETYKI MOLEKULARNEJ – część 2
Podział komórki, cykl komórkowy. Spermatogeneza i oogeneza.
Genetyczna determinacja płci człowieka i znaczenie kliniczne,
embriologia kliniczna.
4.
PRAWA MENDLA. TYPY DZIEDZICZENIA.
5.
WRODZONE WADY ROZWOJOWE CZŁOWIEKA
Elementy dysmorfologii i teratologii.
6.
ELEMENTY PORADNICTWA GENETYCZNEGO
Zasady analizy rodowodów, diagnostyka prenatalna, niepłodność i
poronienia, diagnostyka w wieku rozwojowym, poradnictwo w
chorobach genetycznych rozpoznawanych w wieku dorosłym.
7.
GENETYKA NOWOTWORÓW
Genetyczne podstawy transformacji nowotworowej, apoptoza i
nekroza. Nowotwory dziedziczne człowieka. Genetyczne testy
przesiewowe.
8.
IMMUNOGENETYKA
9.
MOLEKULARNE METODY
Rodzaje materiałów wykorzystywanych w diagnostyce
laboratoryjnej genetyki medycznej. Metody diagnostyczne
laboratoryjnej genetyki medycznej – metody molekularne i
cytogenetyczne.
10. Test zaliczeniowy
ĆWICZENIA- TEMATY
1.
Chromosomy – struktura chromosomów, rodzaje chromosomów,
aberracje chromosomowe. Kariotypowanie.
2.
Zespoły chromosomowe
Zespół Downa, Edwardsa, Pataua, Cri du chat, Turnera,
Klinefeltera, Angelmana, Pradera-Williego
3.
Choroby jednogenowe – autosomalne recesywne
Fenyloketonuria, alkaptonuria, galaktozemia, anemia sierpowata,
mukowiscydoza, albinizm
4.
Choroby jednogenowe – autosomalne dominujące, sprzężone z
chromosomem X; Choroby wieloczynnikowe, Choroby
mitochondrialne.
neurofibromatoza, achondroplazja, choroba Huntingtona, zespół
Marfana, hemofilia A i B, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i
Beckera
5.
Genetyka populacyjna.
(Na zajęcia proszę przynieść kalkulatory!)
6.
Poradnictwo genetyczne
7.
Zaliczenie ćwiczeń
Zalecane podręczniki:
„Genetyka-krótkie wykłady” P.C. Winter, G.I. Hickey, H.L. Fletcher, Wydawnictwo Naukowe
PWN, Warszawa 2009
„Genetyka medyczna” B. Kałużewski [red.], Wydawnictwo Elsevier Urban &Partner, 2014
„Genetyka medyczna”. Edward Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, PZWL
2013
„Genetyka” J. Limon. Urban&Partner Wydawnictwo Medyczne, Wrocław 1997
Literatura uzupełniająca:
„ Genetyka medyczna „ G. Drewa, T. Ferenc Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław
2011
„ Prawne i bioetyczne aspekty testów genetycznych „ J. Kapelańska- Pręgowska, Wolters Kluwer,
Kraków 2011
„ Słownik terminów genetycznych” R. King, W. Stansfield, Ośrodek Wydawnictw Naukowych,
Poznań 2002
„Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej” J. Bal, Wydawnictwo
Naukowe PWN, Warszawa 2011