Choroby genetyczne człowieka

Kod przedmiotu
nazwa przedmiotu
Jednostka
prowadząca
Kierunek studiów
Rok, semester, formy
zajęć i liczba godzin
Kierownik i
realizatorzy
Przedmioty
wprowadzające i
wymagania wstępne
Cele nauczania
Ramowy program
przedmiotu
Forma i warunki
zaliczenia
Metody dydaktyczne
Literatura
podstawowa i
uzupełniająca
Rodzaj studiów
Choroby genetyczne człowieka
Wydział Biologii, Katedra Biologii Molekularnej
stacjonarne
Ochrona Środowiska, studia II stopnia, Spec. Biologiczno-ekologiczna
Formy zajęć
Rok
Semestr
wykład
konwersatorium/
laboratorium
ćwiczenia
I
2
30
30
dr Joanna Jakóbkiewicz-Banecka
Punkty
ECTS
4
Zapoznanie studentów z podstawowymi zagadnieniami związanymi z genetyką
człowieka oraz chorobami genetycznymi
Metody stosowane w diagnostyce chorób genetycznych.. Metody biologii molekularnej
oraz metody cytogenetyczne. Choroby wywołane defektem pojedynczego genu,
choroby poligeniczne oraz choroby związane ze zmianą struktury i liczby
chromosomów. Sposoby dziedziczenia chorób genetycznych. Markery genetyczne
stosowane w analizie sprzężeń i diagnostyce molekularnej. Diagnostyka prenatalna
wybranych jednostek chorobowych. Wskazania do badan prenatalnych. Poradnictwo
genetyczne. Najczęstsze choroby monogenowe człowieka. Mutacje chromosomowe
człowieka – klasyfikacja i metody badania. Najczęstsze zespoły genetyczne
spowodowane mutacjami chromosomowymi. Choroby wieloczynnikowe człowieka.
Definicja i badanie fenotypów pośrednich.Genom ludzki – projekt poznania ludzkiego
genomu – historia, cele, korzyści; strategie sekwencjonowania genomu; Podstawowe
prawa dziedziczenia w odniesieniu do genetyki człowieka: rodowody i symbole
stosowane do ich zapisu, wywiad rodzinny. Mapowanie genów ludzkich przez analizę
sprzężeń: obliczanie sprzężeń metodą lod score, ustalanie sprzężenia między markerem
a potencjalnym genem odpowiedzialnym za chorobę, badania asocjacyjne. Genetyka
kliniczna i ryzyko genetyczne; Podstawy obliczania ryzyka wystąpienia choroby,
elementy genetyki populacyjnej w odniesieniu do genetyki człowieka: efekt
założyciela, częstość alleli i fenotypów w populacji, współczynnik i stopień
pokrewieństwa; Badania DNA dla celów sądowych, dochodzenie ojcostwa;
Molekularne podłoże chorób mitochondrialnych, heteroplazmia i jej dziedziczenie,
diagnostyka molekularna chorób mitochondrialnych; Badania genetyczne jako metoda
śledzenia historii populacji ludzkich (mtDNA, chromosom Y); Techniki wykrywania
mutacji w chorobach genetycznych; Terapia genowa.
zaliczenie pisemne na ocenę
Wykłady i ćwiczenia ilustrowane prezentacjami multimedialnymi
Friedman J.M., Dill F.J., Hayden M.R., Mc Gillyvary B.C.: Genetyka (red.
Wyd. pol. Limon J.), Urban & Partner
Connor J.M., Ferguson – Smith M.A.: Podstawy genetyki medycznej, PZWL
John T. Bradley, David R. Johnson, Barbara R. Pober Genetyka medyczna
Wydawnictwo Lekarskie PZWL. Warszawa
Genetyka molekularna. Pod redakcją P. Węgleńskiego Wydawnictwo Naukowe
PWN.
Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej Pod redakcją
J. Bala Wydawnictwo Naukowe PWN.