Podstawy genetyki człowieka

Nazwa przedmiotu: Podstawy genetyki człowieka
Nazwa jednostki prowadzącej kierunek:
Wydział Biologii
Nazwa specjalności: biologia molekularna
Kod ECTS:
13.1/L/1C/704
Nazwa kierunku: Biologia
Nazwisko osoby prowadzącej (osób prowadzących): dr Joanna Jakóbkiewicz-Banecka (Katedra
Biologii Molekularnej)
Liczba godzin zajęć, w tym: wykładów, ćwiczeń,
konwersatoriów, laboratoriów, seminariów:
15W
Rodzaj studiów (stacjonarne, niestacjonarne, I, II
stopnia): stacjonarne I-go stopnia
Liczba punktów ECTS: 1
Rok i semestr studiów: III, semestr 6
Status przedmiotu (obligatoryjny/fakultatywny):
Język wykładowy: polski
fakultatywny
Metody dydaktyczne:
Formy i warunki zaliczania przedmiotu:
Wykład z przekazem audiowizualnym.
Zaliczenie na ocenę
Określenie przedmiotów wprowadzających wraz z wymaganiami wstępnymi: brak
Cele kształcenia (umiejętności i kompetencje): Znajomość specyfiki genomu człowieka i specyfiki
metod stosowanych w genetyce człowieka; znajomość podstaw zaburzeń genetycznych człowieka i
moŜliwości ich leczenia; znajomość innych moŜliwości praktycznego zastosowania genetyki
molekularnej człowieka.
Treści kształcenia: Zasady dziedziczenia; budowa genomu człowieka; chromosomy ludzkie
(budowa, identyfikacja), ich mapowanie i dziedziczenie; metody badań stosowane w genetyce
człowieka; cytogenetyka kliniczna - zastosowanie badań cytogenetycznych w diagnostyce;
molekularne podstawy zaburzeń genetycznych u człowieka; występowanie chorób genetycznych
człowieka w róŜnych populacjach; konstruowanie i analiza drzew rodowodowych; dziedziczenie
wieloczynnikowe; moŜliwości leczenia chorób genetycznych; róŜnorodne praktyczne zastosowania
metod genetyki molekularnej człowieka (w tym zapłodnienie in vitro, diagnostyka prenatalna).
Wykaz literatury podstawowej:
Genetyka człowieka Rozwiązywanie problemów medycznych, Korf Bruce R. PWN Wydawnictwo
Naukowe;
Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej Pod redakcją J. Bala Wydawnictwo Naukowe PWN.
Biologia molekularna człowieka. Richard J. Epstein, red. wyd. pol. Andrzej Lewiński, Paweł P.
Liberski; Wydawnictwo Czelej.
Genetyka. Friedman J.M., Dill F.J., Hayden M.R., Mc Gillyvary B.C. (red. Wyd. pol. Limon J.),
Urban & Partner
Podstawy genetyki medycznej. Connor J.M., Ferguson – Smith M.A. PZWL
Wykaz literatury uzupełniającej:
Genetyka medyczna. John T. Bradley, David R. Johnson, Barbara R. Pober; Red. naukowa
tłumaczenia T. Mazurczak; Wydawnictwo Lekarskie PZWL. Warszawa
Genetyka medyczna; L.B. Jorde i wsp. Redakcja naukowa wydania polskiego J. Wojcierowski
Wydawnictwo Czelej.
Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy. Gerard Drewa, Tomasz Ferenc; Wrocław.