1_06 Tytulowe.indd
Transkrypt
1_06 Tytulowe.indd
OD REDAKCJI / EDITORIAL PENDRYNA Opracowanie techniki oznaczania poziomu ekspresji pendryny w tarczycy ludzkiej z użyciem przeciwciał antyperoksydazowych przez Joannę Skupis-Zegadło i wsp. z pracowni Barbary Czarnockiej (EP 2005; 55(6): 690-696) w przyszłości pozwoli zapewne wykazać, że zwiększona ekspresja pendryny u pacjentów z chorobą Gravesa-basedowa i wolem guzowatym nadczynnym ściśle wiąże się ze wzrostem aktywności metabolicznej tarczycy. Od dawna przyjmuje się, że pendryna jest białkiem niezbędnym do transportujodków przez błonę szczytową tyreocytu do światła pęcherzyka, gdzie są one utleniane i wiązane z tyrozyną w tyreoglobulinie. Pendryna ujawnia się na powierzchni szczytowej komórek tarczycy, w uchu wewnętrznym i w nerkach. Mutacje pendryny, która jest produktem genu PDS, prowadzą do wad rozwojowych ucha wewnętrznego i powstania wola Ryc. 1. Schemat obrazujący komórkę pęcherzykową tarczycy, wskazujący na kluczowe elementy komórkowego transportu jodu i syntezy hormonów tarczycy. AMP – adenozynomonofosforan; cAMP – cykliczny AMP; DIT – dijodotyrozyna; MIT – monojodotyrozyna; NIS – symporter jodowo-sodowy; T3 – trójjodotyronina; T4 – tyroksyna; Tg – tyreoglobulina; TPO – peroksydaza tarczycowa; TSH – tyreotropina; TSHR – receptor tyreotropiny (zmodyfikowany schemat wg Thyroid 2000; 10: 321-330) Ryc. 2. Tomografia komputerowa kości skroniowej prawej (A) i lewej (B), wykazująca poszerzenie przedsionkowego wodociągu (strzałki) u pacjenta z zespołem Pendreda (Napiontek et al. JCEM 2004). 684 z niedoczynnością tarczycy – zespół Pendreda. Głuchota u pacjentów z zespołem Pendreda jest skutkiem wytworzenia wspólnej jamy w górnej muszli ślimaka z poszerzeniem wodociągu przedsionka, a nie niedoczynności tarczycy. Znany od dawna zespół Pendreda jest wrodzonym defektem polegającym na utracie słuchu skojarzonym z różnego stopnia upośledzeniem syntezy hormonów tarczycy, prowadzącym do rozwoju wola. Rolę pendryny i drugiego białka – symportera sodowo-potasowego (NIS) w patofizjologii tarczycy szczegółowo omawia Barbara Czarnocka w jednym z wcześniejszych numerów EP (2004; 55(3): 364-368). Oddawany do rąk Czytelników, ostatni w tym roku, 6 numer EP zawiera szereg oryginalnych i ciekawych publikacji, wskazujących na rozwój naszej polskiej endokrynologii. Wraz z tym numerem pragnę zatem przekazać wszystkim naszym PT Czytelnikom najlepsze, najserdeczniejsze życzenia Błogosławionych Świąt Bożego Narodzenia i Szczęśliwego Nowego Roku. Redaktor Naczelny Prof. Stefan Zgliczyński 685 Jak co roku pismo nasze zostało poddane ocenie niezależnych ekspertów. W tym roku oceniali je prof. dr hab. med. Zbigniew Czernicki, Kierownik Kliniki Neurochirurgii Centrum Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN oraz prof. dr hab. med. Paweł Liberski, Kierownik Zakładu Patologii Molekularnej i Neuropatologii Katedry Onkologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Oryginały ocen załączamy. Redakcja 687 688