test egzaminacyjny 2005

Transkrypt

GENETYKA – TEST 1
1.
1.
Dla działania teratogennego jest charakterystyczne:
wywierają działanie jedynie po przekroczeniu „dawki progowej”, a wraz ze wzrostem naraŜenia wzrasta
zarówno ryzyko wystąpienia efektu teratogennego, jak i cięŜkość uszkodzeń płodu,
2. najbardziej na efekt teratogenny naraŜony jest zarodek w okresie 2 pierwszych tygodni po zapłodnieniu,
3. ryzyko wystąpienia efektu teratogennego jest wieksze w przypadku naraŜenia przewlkłego na działanie
czynników teratogennych (nawet w niskiej dawce) niŜ w przypadku jednorazowej ekspozycji na teratogeny
nawet w wysokim stęŜeniu,
4. nie ma dawki bezpiecznej dla efektu teratogennego,
5. najbardziej na efekt teratogenny naraŜony jest zarodek po 12 tygodniu ciąŜy
a) prawdziwe jest 1
b) prawdziwe jest 1, 2
c) prawdziwe jest 1, 3 (+)
d) prawdziwe jest 1, 2, 3, 4, 5
e) prawdziwe jest 1, 3, 5
2.
a)
b)
c)
d)
e)
Które poniŜszych twierdzeń dotyczących mukowiscydozy jest prawdziwe?
częściej dotyczy dziewcząt niŜ chłopców,
nie wykrycie w badaniu molekularnym mutacji ∆F508 wyklucza rozpoznanie choroby,
tylko jedno z rodziców jest nosicielem mutacji,
jeŜeli pierwsze dziecko zdrowych rodziców jest chore, to prawdopodobieństwo, Ŝe kolejne będzie chore,
wynosi 50%,
nosicielstwo mutacji w genie CFTR moŜe być związane z niepłodnością u męŜczyzn (+)
3.
W tej rodzinie (rysunek) chorują jedynie męŜczyźni. Które z poniŜszych kryteriów pozwala na wykluczenie
dziedziczenia recesywnego sprzęŜonego z chromosomem X?
a) chrobra występuje w kaŜdym pokoleniu,
b) ojciec przekazuje chorobę synowi, (+)
c) chory męŜczyzna ma zdrowych braci,
d) rodzice zdrowych potomków są spokrewnieni,
e) Ŝadne z powyŜszych
4.
a)
b)
c)
d)
e)
Postać translokacyjna zespołu Downa:
występuje jedynie u młodych matek,
towarzyszy jej nieco inny fenotyp niŜ prostej trisomii 21,
zawsze jest zmianą dziedziczną,
moŜe być wywołana zmianą de novo, (+)
jest równie częstą postacią jak postać trisomiczna zespołu
5.
a)
b)
c)
d)
e)
Które z poniŜszych stwierdzeń dotyczących potomstwa kobiety z zespołem Downa jest prawdziwe?
istnieje 50% ryzyko posiadania potomstwa z trisomią 21, (+)
kobieta ta jest bezpłodna,
kobieta ta nie moŜe mieć zdrowego potomstwa,
istnieje 50% ryzyko posiadania potomstwa z monosomią 21 chromosomu,
wszystkie jej dzieci będą miały zespół Downa
6.
1.
2.
3.
Kobieta, nosicielka transolacji wzajemnej zrównowaŜonej między chromosomami nie homologicznymi:
z pewnością odziedziczyła tę aberrację od któregoś z rodziców,
moŜe urodzić dziecko z prawidłowym kariotypem,
moŜe urodzić dziecko zdrowe jedynie w przypadku, gdy będzie to nosiciel takiej samej aberracji
chromosomowej,
4. moŜe urodzić dziecko – nosiciela translokacji zrównowaŜonej,
5. moŜe urodzić dziecko z translokacją niezrównowaŜoną
Prawdziwe są:
a) 1, 2, 4, 5
b) 1, 3, 4, 5
c) 1, 3, 5
d) 2, 4
e) 2, 4, 5 (+)
Created by Neevia Document Converter trial version http://www.neevia.com
Created by Neevia Document Converter trial version
7.
a)
b)
c)
d)
e)
Efekt teratogenny jest skutkiem:
uszkodzenia DNA i / lub innych molekuł w wielu komórkach w okresie organogenezy, (+)
uszkodzenia wyłącznie DNA w wielu komórkach w okresie organogenezy,
uszkodzenia DNA w wielu komórkach somatycznych jednocześnie,
uszkodzenie DNA w pojedynczej komórce somatycznej w okresie organogenezy,
zaburzenia funkcji enzymów metabolizujących w komórkach rozrodczych
8.
a)
b)
c)
d)
e)
Multiplex PRC to nie jest:
PCR z uŜyciem kilku zestawów starterów,
metoda diagnostyczna, uŜywana np. przy oznaczaniu kilku na raz egzonów w genie dystrofiny,
łańcuchowa reakcja polimerazy, uŜywana do powielenia fragmentu DNA,
odmiana Southern Blot, (+)
PCR w wyniku którego otrzymujemy kilka róŜniących się wielkością produktów
9.
a)
b)
c)
d)
e)
U podstaw choroby Alzheimera o wczesnym początku mogą leŜeć mutacje genów kodujących:
preseniliny 1 i 2,
białko prekursorowe dla amyloidu,
apolipoproteiny,
prawidłowe są odpowiedzi a, b, c
prawidłowe są odpowiedzi a, b (+)
10.
1.
2.
3.
4.
a)
b)
c)
d)
e)
Enzymy restrykcyjne to (wybierz wszystkie moŜliwości):
restryktazy,
enzymy syntetyzujące nukleotydy,
endonukleazy rozpoznające specyficzne sekwencje w DNA,
białka
1, 2, 3, 4
1, 3, 4 (+)
1, 3
2, 3, 4
3, 4
11.
a)
b)
c)
d)
e)
Zaznacz prawidłowe zestawy technik barwienia i ich zastosowania.
G – barwienie wszystkich chromosomów, (+)
C – barwienie satelit 13, 14, 15, 21, 22
Ag-NOR – barwienie heterochromatyny chromosomów 1, 9, 16, Yq
R – barwienie dystalnych fragmentów chromosomów
wszystkie odpowiedzi są poprawne
12. Do Poradni Genetycznej zgłasza się kobieta, której brat i wujek ze strony matki chorują na dystrofię
mięśniową typu Duchenne’a. Z poniŜszych stwierdzeń wybierz prawdziwe:
a) kobieta jest pewną nosicielką,
b) istnieje ryzyko, Ŝe jej synowie będą chorzy, (+)
c) to, czy którekolwiek z jej dzieci zachoruje, będzie zaleŜało od faktu, czy jej mąŜ jest nosicielem,
d) nie ma ryzyka, Ŝe przekaŜe chorobę potomstwu,
e) wszystkie jej córki będą nosicielkami
13.
a)
b)
c)
d)
e)
Polimorfizm heterochromatyny okołocentromerowej jest:
świadczy o amplifikacji protoonkogenów,
wynikiem działania związków mutagennych,
zjawiskiem naturalnie występującym w populacji, (+)
zmianą w wielkości satelit,
zmianą w wielkości sekwencji kodujących
14. Do Poradni Genetycznej zgłosił się męŜczyzna pochodzenia Ŝydowskiego, którego brat zmarł w
dzieciństwie w przebiegu choroby Tay-Sachsa. PoniewaŜ w najbliŜszym czasie będzie się Ŝenił, chciałby sie
dowiedzieć, czy istnieje ryzyk, Ŝe jego potomstwo będzie chore. Jakiej porady udzielisz temu męŜczyźnie?
a) wyjaśnisz, Ŝe o ile jego partnerka nie będzie śydówką, ryzyko posiadania chorych dzieci jest zerowe,
b) zaproponujesz wykonanie badań cytogenetycznych u niego oraz jego partnerki,
c) zaproponujesz, by zgłosił się do Poradni wraz ze swoją partnerką, kiedy będzie juŜ ona w ciąŜy,
d) określisz ryzyko nosicielstwa u tego męŜczyzny jako 50%, ale wyjaśnisz, Ŝe z powodu śmierci brata
niemoŜliwa jest diagnostyka molekularna celem potwierdzenia bądź wykluczenia nosicielstwa,
e) zaproponujesz diagnostykę molekularną, polegającą na wykrywaniu trzech najczęściej występujących
mutacji, celem wykluczenia bądź potwierdzenia nosicielstwa (+)
15.
a)
b)
c)
d)
e)
Mutacją punktową jest:
tranzycja,
mutacja zmiany ramki odczytu,
delecja dwóch nukleotydów,
insercja 5 nukleotydów,
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe (+)
16.
a)
b)
c)
d)
e)
Zespołu Downa (47,XX,+21) nie moŜemy zdiagnozować wykonując badanie:
FISH,
analizy VNTR, (+)
molekularne,
cytogenetyczne,
CGH
17.
a)
b)
c)
d)
e)
Zwichnięcie stawów biodrowych:
jest dziedziczone wieloczynnikowo,
moŜe być deformacją,
moŜe być jednym z objawów w sekwencji Pottera,
prawdziwe jest a, b
prawdziwe jest a, b, c (+)
18.
a)
b)
c)
d)
e)
Jaka jest częstość występowania zespołu Downa wśród Ŝywo urodzonych dzieci?
1/6000 – 1/8000
1/1000 – 1/1200
1/800 – 1/1000
1/600 – 1/800 (+)
1/180 – 1/40
19.
a)
b)
c)
d)
e)
Kolcemid do hodowli dodajemy aby:
wywołać mutację,
zahamować podział komórek w telofazie,
doprowadzić do lizy erytrocytów,
zatrzymać proces tworzenia się wrzeciona podziałowego, (+)
wytrawić chromosomy
20.
a)
b)
c)
d)
e)
Niebieskie zabarwienie twardówek oczu to cecha występująca w:
achondroplazji,
wrodzonej łamliwości kości, (+)
siatkówczaku wrodzonym,
ślepocie na barwy,
chorobie Tay-Sachsa
21.
a)
b)
c)
d)
e)
Zapis cytogenetyczny 46,XX,del(4p16) jest opisem zespołu:
cri-du-chat,
Wolfa – Hirschhorna, (+)
Wiliamsa,
Angelmana,
Millera – Dickera
22.
a)
b)
c)
d)
Do cech występujących w zespole Downa nie naleŜy:
clinodactylia V palca,
macroglossia,
bradycaphalia, (+)
macrocephalia,
e)
epicanthus
23.
a)
b)
c)
d)
e)
Wśród wszystkich postaci zespołu Downa postać translokacyjna stanowi:
95%
75%
50%
4% (+)
1%
24.
a)
b)
c)
d)
e)
Do kryteriów klinicznych zespołu Pradera – Willego nie naleŜy:
trudności z karmieniem w okresie niemowlęcym,
niepohamowane wybuchy śmiechu, (+)
obniŜona napięcie mięśniowe,
opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
otyłość
25.
a)
b)
c)
d)
e)
Najczęstszą przyczyną dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a jest:
mutacja punktowa w egzonach od 45 do 53,
mutacja punktowa w egzonie 20,
częściowa duplikacja,
róŜnej wielkości delecja, (+)
Ŝadne z powyŜszych
26. W Polsce wykonuje się badania przesiewowe u noworodków w kierunku następujących chorób:
1. mukowiscydozy,
2. galaktozemii,
3. fenyloketonurii,
4. hipotyreozy,
5. alkoptonurii
Prawdziwe są:
a) 1, 2, 3, 4
b) 1, 3, 4
c) 2, 3, 4
d) 3, 4 (+)
e) 3, 4, 5
27. Prawdziwe jest stwierdzenie:
a) O genopatii mówimy, jeśli czynnik mutagenny zadziała na komórki rozrodcze przed zapłodnieniem.
b) O blastopatii mówimy, jeśli do uszkodzenia zapłodnionej komórki jajowej doszło w okresie do 14 dnia po
zapłodnieniu.
c) O embriopatii mówimy, jeśli wady powstały na skutek zadziałania czynnika uszkadzającego w okresie
między 14 a 60 dniem od zapłodnienia.
d) O fetopatii mówimy, jeśli wady zostały indukowane działaniem czynników po 60 dniu od zapłodnienia.
e) Prawdziwe są wszystkie powyŜsze stwierdzenia. (+)
28.
a)
b)
c)
d)
e)
Wybierz gen, w którym mutacje dynamiczne mogą być przyczyną objawów chorobowych:
FMR1 (+)
DMD
GALT
PAH
CFTR
29.
a)
b)
c)
d)
e)
Dla genów homeotycznych prawdziwe jest stwierdzenie:
zawierają konserwatywną ewolucyjnie sekwencję (homeobox), składającą się ze 180 nukleotydów, (+)
zawierają konserwatywną ewolucyjnie homeodomenę, składającą się z 60 aminokwasów,
homeodomena jest receptorem dla czynnika wzrostu,
naleŜą do genów krytycznych dla procesu transformacji nowotworowej,
prawdziwe jest a, b
30. Mutageny chemiczne mogą wywierać działanie biologiczne przez:
a)
b)
c)
d)
e)
tworzenie adduktów do DNA,
uszkodzenie wrzeciona podziałowego,
indukowanie powstawania wolnych rodników,
prawdziwe są stwierdzenie a, b
prawdziwe są stwierdzenie a, b, c (+)
31.
a)
b)
c)
d)
e)
Hipoteza Knudsona opisuje model dziedziczenia:
nowotworów dziedzicznych, (+)
choroby Alzheimera,
chorób prionowych,
chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi,
prawdziwe są stwierdzenia b, c
32. Xeroderma pigmentosum, ataksja teleangiectaia, zespół Blooma naleŜą do zespołów:
a) uwarunkowanych, autosomalnie recesywnie, charakteryzujących się zwiększoną skłonnością do
występowania nowotworów, (+)
b) uwarunkowanych, autosomalnie dominująco, charakteryzujących się zwiększoną skłonnością do
występowania nowotworów,
c) zespołów z szerokiego spektrum HNPCC,
d) są konsekwencją mutacji germinalnej genu BRCA1,
e) są konsekwencją mutacji genu homeotycznego
33.
a)
b)
c)
d)
e)
Wybierz kariotyp dziecka z zespołem Downa:
47,XX,+18
46,XX,+21
46,XX,der(13;21)(q10;p10),+21 (+)
47,XY,+13
45,X,+21
34. Produkty białkowe onkogenów to najczęściej:
a) czynniki wzrostowe, receptory czynników wzrostowych,
b) wewnątrzkomórkowe czynniki przekazujące sygnały, czynniki transkrypcyjne oraz białka kontrolujące
proces replikacji DNA, które są odpowiedzialne za proces proliferacji i róŜnicowania komórek,
c) białka supresorowe cyklu komórkowego,
d) białka naprawy DNA,
e) białka enzymatyczne
Prawdziwe są:
a) 1
b) 1, 2 (+)
c) 1, 3
d) 1, 2, 3, 4, 5
e) 1, 3, 4
35.
a)
b)
c)
d)
e)
Wybierz prawidłowe zestawienie:
add – addycja, t – translokacja, inv – insercja, del – delecja, der – chromosom pochodny,
add – addycja, t – transwersja, inv – inwersja, del – delecja, der – chromosom pochodny,
add – addycja, t – translokacja, inv – inwersja, del – delecja, der – delecja terminalna,
add – naddatek, t – translokacja, inv – inwersja, del – delecja, der – chromosom pochodny, (+)
add – delecja, t – translokacja, inv – inwersja, del – naddatek, der – chromosom pochodny
36. Kryteria amsterdamskie to:
a) nie mniej niŜ trzech członków rodziny chorych z rakiem jelita grubego, w tym przynajmniej dwóch musi
być krewnymi pierwszego stopnia, choroba występuje w przynajmniej dwóch pokoleniach, przynajmniej
jeden chory z rozpoznaniem rak jelita grubego poniŜej 50 r. Ŝ., (+)
b) nie mniej niŜ czterech członków rodziny chorych z rakiem jelita grubego, w tym przynajmniej dwóch musi
być krewnymi pierwszego stopnia, choroba występuje w przynajmniej dwóch pokoleniach, przynajmniej
jeden chory z rozpoznaniem rak jelita grubego poniŜej 40 r. Ŝ.,
c) choroba występuje w przynajmniej dwóch pokoleniach, przynajmniej jeden chory z rozpoznaniem raka
jelita grubego poniŜej 40 r. Ŝ.,
d) prawdziwe są a, b,
e)
prawdziwe są a, b, c
37.
a)
b)
c)
d)
e)
Wybierz metodę badania prenatalnego potrzebną do pewnego rozpoznania zespołu Downa:
USG II stopnia i okreslenie poziomu AFP w płynie owodniowym,
badanie DNA płodu po okresleniu mutacji u rodziców,
badanie DNA płodu dla określenia płci,
badanie kariotypu płodu, (+)
badanie kariotypu rodzeństwa chorego dziecka
38. Geny kodujące białka usuwające źle sparowane zasady odgrywają rolę w:
1. rozpoznawaniu i usuwaniu uszkodzeń DNA,
2. rozpoznawaniu i usuwaniu źle sparowanych aminokwasów,
3. genetycznej etiologii nowotworów,
4. zapewniają wierność replikacji DNA podczas cyklu podziałowego komórki,
5. procesie translokacji
Prawdziwe są:
a) 1
b) 1, 2
c) 1, 3
d) 1, 2, 3, 4, 5
e) 1, 3, 4 (+)
39. Niestabilność mikrosatelitarna:
a) polega na zmianie długości (wielkości) alleli na skutek zwiększenia lub zmniejszenia liczby powtórzeń
nukleotydowych, (+)
b) wyraŜa się nagromadzeniem w komórkach nowotworowych polimorfizmów satelitów chromosomów
akrocentrycznych,
c) oznacza zmienność wielości satelitów chromosomów akrocentrycznych, niezaleŜnie od typu komórki, w
której występuje,
d) jest obserwowana wyłącznie w późnych stadiach karcynogenezy,
e) jest obserwowana wyłącznie we wczesnych stadiach karcynogenezy
40.
a)
b)
c)
d)
e)
Do genów mutatorowych zaliczamy geny:
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PMS1, MLH3, (+)
BRCA1, BRCA2,
RAS, MYC,
RET
gen fuzyjny Bcl/abr
41.
a)
b)
c)
d)
e)
Dla Xeroderma pigmentosum prawdziwe jest stwierdzenie:
podstawowy defekt dotyczy systemu naprawy DNA poprzez usuwanie nukleotydów (NER),
podstawowy defekt dotyczy systemu naprawy DNA poprzez usuwanie zasad (BER),
charakterystyczne jest upośledzenie naprawy uszkodzeń DNA wywołanych promieniowaniem UV,
charakterystyczne jest upośledzenie naprawy uszkodzeń DNA wywołanych działaniem DEB,
prawdziwe są a, c (+)
42. Stwierdzenie, Ŝe schorzenie jest dziedziczone autosomalnie dominująco, związane z mutacjami genu
supresorowego, zlokalizowanego w 17q11.2, około 50% przypadków jest uwarunkowane nową mutacją,
charakteryzuje się występowaniem plam o zabarwieniu „kawy z mlekiem”, cechuje się bardzo duŜą
zmiennością ekspresji jest prawdziwe dla:
a) zespołu Von Hippel – Lindau,
b) zespołu Li – Fraumeni,
c) neurofibromatoza typu I, (+)
d) retinoblastoma,
e) raka piersi i jajnika
43. Parze z nieobciąŜonym wywiadem rodzinnym, której urodziło się dziecko z przepukliną oponowo –
rdzeniową, ryzyko ponownego urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej określisz jako równe:
a) 3 – 4 % (+)
b) 8 – 10 %
c) 10 – 12 %
d) populacyjne
e) 50 %
44.
a)
b)
c)
d)
e)
Na rozwój choroby Alzheimera o późnym początku ma wpływ:
polimorfizm genów apolipoproteiny E, (+)
polimorfizm genu kodującego β-amyloid,
mutacje genu apolipoproteiny E,
mutacje genu kodującego β-amyloid,
wszystkie odpowiedzi są prawdziwe
45.
a)
b)
c)
d)
e)
Czynnikami patogennymi w chorobie Alzheimera są:
β-amyloid,
sploty neurofibrylarne,
„red fibres”,
prawdziwe jest a, b (+)
prawdziwe jest a, b, c
46. Poziom AFP moŜemy oznaczyć:
1. w surowicy krwi matki,
2. w płynie owodniowym,
3. w komórkach kosmówki,
4. w fibroblastach skóry u matki,
5. w komórkach łoŜyska
Prawdziwe są:
a) 1, 2 (+)
b) 1
c) 1, 2, 3
d) 1,2, 3, 4
e) 1, 2, 3, 4, 5
47.
a)
b)
c)
d)
e)
Amniocentezę wykonujemy w:
13 – 18 tygodniu ciąŜy, (+)
9 – 11 tygodniu ciąŜy,
powyŜej 18 tygodnia ciąŜy,
8 – 12 tygodniu ciąŜy,
9 – 20 tygodniu ciąŜy
48.
a)
b)
c)
d)
e)
W genie kodującym białko prionowe:
znane są mutacje patogenne,
znane są warianty polimorficzne,
nie na swoistych mutacji,
prawdziwe są a, b (+)
49.
a)
b)
c)
d)
e)
W jakiej z prezentowanych sytuacji klinicznych moŜna zastosować amniocentezę:
u kobiety, której pierwsze dziecko miało rozszczep podniebienia,
u kobiety, której pierwsze dziecko miało trisomię 18, (+)
u kobiety, której pierwsze dziecko miało stopy szpotawe,
w przypadku zagraŜającego poronienia,
we wszystkich wyŜej wymienionych sytuacjach
50.
a)
b)
c)
d)
e)
W jakiej z prezentowanych sytuacji klinicznych moŜna zastosować test PAPP-A:
u kobiety, której pierwsze dziecko miało rozszczep podniebienia,
u kobiety, której pierwsze dziecko miało trisomię 18, (+)
u kobiety, której pierwsze dziecko miało stopy szpotawe,
w przypadku zagraŜającego poronienia,
w przypadku, gdy w 15 tygodniu u płodu wykryto w czasie badania USG anomalie rozwojowe
51. Choroby prionowe mogą występować jako choroby:
a)
b)
c)
d)
e)
dziedziczne,
infekcyjne,
sporadyczne,
prawdziwe są a, b
prawdziwe są a, b, c (+)
52.
a)
b)
c)
d)
e)
Osteogenesis imperfecta klinicznie charakteryzuje się następującymi objawami:
częste zwichnięcia stawów, próchnica zębów, niebieskie twardówki,
złamania kości, zaburzenia rozwojowe zębów, utrata słuchu, niebieskie twardówki, (+)
złamania kości, niski poziom fosfatazy alkalicznej,
zwichnięcia stawów małych, niski poziom fosfatazy alkalicznej,
złamania kości, niski poziom fosfatazy alkalicznej, upośledzenie umysłowe
53.
a)
b)
c)
d)
e)
Heterozygota złoŜona to osobnik posiadający:
w homologicznych loci allel typu dzikiego i allel zmutowany,
w homologicznych loci dwa allele zmutowane posiadające inne mutacje, (+)
dwa zmutowane allele z nie homologicznych loci,
w dwu homologicznych loci dwa takie same zmutowane allele,
w jednym allelu dwie mutacje punktowe
54. Choroba, której przyczyną jest mutacja punktowa powodująca zaburzenie budowy łańcucha beta
hemoglobiny to:
a) anemia hemolityczna noworodków,
b) anemia sierpowatokrwinkowa, (+)
c) anemia Fanconiego,
d) anemia syderoblastyczna,
e) talasemia
55. Jeśli choroba dziedziczna wystąpiła po raz pierwszy w rodzinie, to przy ocenie ryzyka powtórzenia się
choroby naleŜy wziąć pod uwagę następujące moŜliwości:
1. nowa mutacja,
2. mozaikowatość somatyczna,
3. zmienna ekspresja,
4. mozaikowatość germinalna,
5. dziedziczenie autosomalne recesywne
Prawdziwe są:
a) 1, 4
b) 1, 2, 3, 4
c) 1, 2, 4
d) 1, 3, 5
e) 1, 4, 5
56. Kariotyp, w którym stwierdzono 45 chromosomów:
a) zawsze wiąŜe się z zespołem Turnera, poniewaŜ jest to jedyna nie letalna postać monosomii,
b) taka aberracja liczbowa chromosomów jest zawsze niezrównowaŜona, wiąŜe się z utratą materiału
genetycznego,
c) moŜe wiązać się z prawidłowym fenotypem, (+)
d) tak duŜa zmiana chromosomowa jest zawsze letalna,
e) Ŝadne z powyŜszych stwierdzeń nie jest prawdziwe
57. Test metylacji wykonany u dziewczynki z podejrzeniem zespołu Pradera – Willego wykazał obecność
produktu matczynego chromosomu 15 i brak produktu pochodzenia ojcowskiego. Które z poniŜszych
stwierdzeń jest prawdziwe?
a) postawiono nieprawidłowe podejrzenie, gdyŜ taki wynik testu jest potwierdzeniem rozpoznania zespołu
Angelmana,
b) zespół Pradera – Willego u tej dziewczynki spowodowany jest disomią matczyną chromosomu 15,
c) wynik testu nie potwierdza rozpoznania zespołu Pradera – Willego, potrzebna jest dalsza diagnostyka, tj.
badanie FISH z wykorzystaniem odpowiednich sond,
d) wynik testu jest potwierdzeniem rozpoznania, ale nie wyjaśnia przyczyny, (+)
e) Ŝadne z powyŜszych
58. Jeśli 15-letnia dziewczyna nie miesiączkuje, ma 136 cm wzrostu oraz niedorozwój II- i III-rzędowych cech
płciowych, to rutynowo naleŜy wykonać:
1. badania hormonalne,
2. badania enzymatyczne,
3. RTG dłoni z oceną wieku kostnego,
4. USG narządu rodnego,
5. badania cytogenetyczne
Prawdziwe są:
a) 1, 2, 3, 4, 5
b) 1, 3, 4, 5 (+)
c) 1, 2
d) 1, 2, 4, 5
e) 1, 2, 5
59. Zespół Muir – Torre charakteryzuje się wystepowaniem:
a) wyłącznie raka jelita grubego,
b) obok raka jelita grubego innych nowotworów, takich jak endometrium, rak jajnika, jelita cienkiego, Ŝołądka
i / lub dróg Ŝółciowych,
c) podobnego do zespołu Lynch II spektrum zmian nowotworowych, łącznie z guzami gruczołów łojowych,
rakami komórek podstawnych skóry, rogowiakami i innymi rakami skóry, (+)
d) rzadkich polipów,
e) raka piersi
60.
a)
b)
c)
d)
e)
W jakim terminie ciąŜy wykonuje się badanie poziomu AFP w surowicy matki:
4 – 8 tydzień,
8 – 10 tydzień,
12 – 15 tydzień,
15 – 18 tydzień, (+)
30 – 40 tydzień
61.
a)
b)
c)
d)
e)
Co łączy zespołu FAP, zespół Gardnera, niektóre postaci zespołu Turcota, AAPC:
czynnikiem etiologicznym jest mutacja genów mutatorowych,
czynnikiem etiologicznym jest mutacja genu APC,
czynnikiem etiologicznym jest chromosom Philadelphia,
62.
a)
b)
c)
d)
e)
Mutacje genu BRCA1 mogą prowadzić do:
dziedzicznego raka piersi specyficznego narządowo (hereditary breast cancer – site specyfic; HBC-ss),
dziedzicznego raka piersi – jajnika (hereditary breast – ovarian cancer; HBOC),
dziedzicznego raka jajnika specyficznego narządowo (hereditary ovarian cancer; HOC),
prawdziwe są a, b
prawdziwe są a, b, c (+)
63.
a)
b)
c)
d)
e)
Mutacje genu BRCA1 podnoszą ryzyko zachorowania, oprócz raka piersi i jajnika, równieŜ na raka:
prostaty, (+)
trzustki,
jelita grubego,
Ŝołądka,
nowotwory głowy i szyi
64.
a)
b)
c)
d)
e)
Nosicielkom mutacji genu BRCA1 zalecisz badania profilaktyczne:
piersi (samokontrola, badanie palpacyjne, USG, mammografia),
narządu rodnego (USG dopochowowe, CA-125),
gastroskopię,
65. Prawidłowa liczba powtórzeń trójki nukleotydów CAG w genie IT wynosi:
a)
b)
c)
d)
e)
11 do 34, (+)
powyŜej 40,
powyŜej 60,
powyŜej 200,
poniŜej 11
66.
a)
b)
c)
d)
e)
Rdzeniasty rak tarczycy, pheochromocytoma, przerost przytarczyc naleŜą do spektrum:
zespołu Von Hippel – Lindau,
MEN2, (+)
neurofibromatosis typu II,
retinoblastoma,
MEN1
67.
a)
b)
c)
d)
e)
Infekcyjność białka prionowego wynika z:
ze zmian konformacyjnych, (+)
zmian w DNA,
zmian w RNA,
zmian posttranaslacyjnych,
wszystkie odpowiedzi są prawdziwe
68.
a)
b)
c)
Dla genu BRCA1 jest prawdziwe stwierdzenie:
jest zlokalizowany na chromosomie 17,
jest zlokalizowany na chromosomie 13,
znane są krytyczne mutacje, pozwalające na szybką i trafną diagnostykę w około 85% przypadków
dziedzicznego raka piersi i jajnika w populacji polskiej,
d) prawdziwe jest a, c (+)
e) prawdziwe jest b, c
69. Dla zespołu Cockayene prawdziwe jest stwierdzenie:
1. naleŜy do spektrum HNPCC,
2. charakteryzuje się klinicznie karłowatością, postępującą retinopatią barwnikową, wraŜliwością na światło,
jest uwarunkowany autosomalnie recesywnie,
3. charakteryzuje się klinicznie zniekształceniami szkieletu, licznymi nowotworami, wraŜliwością na światło,
jest dziedziczony autosomalnie dominująco,
4. w tym zespole nie ma zwiększonej predyspozycji do nowotworów,
5. jest wywołany mutacja genu MLH1
Prawdziwe są:
a) 2
b) 1, 2, 3, 5
c) 2, 3
d) 1, 2, 3, 4, 5
e) 2, 4 (+)
70.
a)
b)
c)
d)
e)
Dla zespołu Nijmegen prawdziwe jest stwierdzenie:
jest uwarunkowany mutacjami genu NBS, (+)
jest uwarunkowany mutacjami genu p53,
jest uwarunkowany mutacjami genu Rb1,
jest uwarunkowany obecnością chromosomu Philadelphia,
jest uwarunkowany obecnością translokacji pomiędzy chromosomem 8, a 2, 14 lub 22
71.
a)
b)
c)
d)
e)
Mutacje genu APC są przyczyną rozwoju:
retinoblastoma,
zespołu Li – Fraumeni,
dziedzicznego polipowatego raka jelita grubego, (+)
neurofibromatosis typu I,
zespołu Von Hippel – Lindau
72. Teoria Knudsona opisuje:
a) mechanizm epigenetycznego wyciszania genów nowotworowych,
b) mechanizm dziedziczenia nowotworów uwarunkowanych autosomalnie dominująco, (+)
c) mechanizm dziedziczenia nowotworów uwarunkowanych autosomalnie recesywnie,
d) mechanizm amplifikacji trójnukleotydów,
e) prawdziwe są a, b
73. Dla pląsawicy Huntingtona (HD) prawdziwe jest stwierdzenie:
a) wystąpienie HD jest związane z mutacja genu zlokalizowanego w krótkim ramieniu chromosomu 4
(4p16.3), (+)
b) wystąpienie HD jest związane z mutacja genu zlokalizowanego w długim ramieniu chromosomu 15 (15q1113),
c) najczęstsza mutacja genu IT polega na delecji w pozycji 508,
d) w około 50 % przypadków jest to mutacja de novo,
e) mutacja ta jest przekazywana synom przez ojców
74.
a)
b)
c)
d)
e)
Kancerogeny epigenetyczne:
nie zmieniają struktury DNA,
prowadza do zaburzeń metylacji i / lub kontroli posttranslacyjnej,
modyfikują naprawę DNA poprzez usuwanie źle sparowanych zasad,
prawdziwe jest a, c
75.
a)
b)
c)
d)
e)
Onkogeny są aktywowane poprzez:
delecje chromosomów,
translokacje,
amplifikacje,
prawdziwe jest b, c (+)
76.
a)
b)
c)
d)
e)
Onkogeny działają na poziomie komórkowym jak geny:
dominujące, (+)
recesywne,
kodominujące,
działaniu negatywny dominującym,
prawdziwe jest a, b
77. Nowotwory rozwijają się na skutek:
1. kumulacji zmian genetycznych w pojedynczej komórce,
2. kumulacji zmian epigenetycznych w pojedynczej komórce,
3. zmian konformacji onkogenów,
4. zmian konformacji genów supresorowych,
5. działania teratogenów
Prawdziwe są:
a) 1
b) 2, 3
c) 1, 3
d) 1, 2, 3, 4, 5
e) 1, 3, 4
78.
a)
b)
c)
d)
e)
W podstaw rozwoju nowotworów dziedzicznych leŜą:
mutacje germinalne genów supresorowych, (+)
mutacje somatyczne genów supresorowych,
mutacje somatyczne onkogenów,
mutacje somatyczne genów mutatorowych,
mutacje germinalne genów homeotycznych
79.
a)
b)
c)
d)
e)
Który z poniŜszych zapisów oznacza chromosom Philadelphia:
t(9;22)(q34;q11) (+)
t(14;18)(q32;q21)
t(8;14)(q24;q32)
t(1;19)(q23;p13)
t(8;21)(q22;q22)
80. Nowotwory dziedziczne charakteryzują się:
a) średnia wieku, w którym pojawiają się objawy choroby jest niŜsza nią w przypadku nowotworów
sporadycznych,
b) guzy zazwyczaj są obustronne (jeśli nowotwór dotyczy narządu parzystego), a zmiany as zwykle
wieloogniskowe,
c) objawy pojawiają się późno, guzy są jednostronne i jednoogniskowe,
d) prawdziwe są a, b, c
e) prawdziwe są a, b (+)
81.
a)
b)
c)
d)
e)
Skutkiem działania czynników teratogennych mogą być:
wady anatomiczne płodu (malformacje, deformacje, dysrupcje),
zaburzenia czynnościowe (niepełnosprawność umysłowa, ślepota, głuchota),
nowotwory wieku dziecięcego,
82.
a)
b)
c)
d)
e)
Indywidualna wraŜliwość na działania mutagenów chemicznych zaleŜy od:
sprawności systemów naprawy DNA,
sprawności enzymów biorących udział w biotransformacji ksenobiotyków,
wielkości i czasu naraŜenia na mutageny chemiczne,
83.
a)
b)
c)
d)
e)
Standardowo stosowanym barwieniem chromosomów jest:
barwienie prąŜków G, (+)
barwienie prąŜków C,
barwienie prąŜków SCE,
barwienie prąŜków R,
barwienie DAPI
84. Dla poradnictwa genetycznego w zakresie teratogenezy prawdziwe są stwierdzenia:
1. przy przygotowywaniu porady genetycznej nie ma potrzeby prowadzenia szczegółowego wywiadu
rodzinnego,
2. naleŜy określić ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u płodu, wynikające z ryzyka populacyjnego i
obciąŜenia rodzinnego oraz ustalić w miarę precyzyjnie rodzaj i termin wystąpienia naraŜenia,
3. zalecić wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych,
4. zalecić wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych,
5. najwaŜniejsza jest analiza rodowodu
Prawdziwe są:
a) 2
b) 1, 2
c) 2, 4 (+)
d) 1, 2, 3, 4, 5
e) 1, 3, 4
85.
a)
b)
c)
d)
e)
Aberracje chromosomowe w nowotworach mogą stanowić:
zmianę pierwotną
zmianę wtórną,
zmiany trzeciorzędowe, będące wyrazem niestabilności genetycznej,
prawdziwe są stwierdzenia a, b, c (+)
prawdziwe są stwierdzenia a, c
86. Translokacje zrównowaŜone w nowotworach prowadzą zwykle do:
a) nadekspresji na skutek przeniesienia protoonkogenu w obszary genomu, w których znajdują się sekwencje
wzmacniające jego transkrypcję,
b) fuzji fragmentów dwóch genów leŜących w miejscach złamań i utworzenia genu kodującego białko fuzyjne
o nowych właściwościach biologicznych,
c) utraty ekspresji protoonkogenu na skutek przeniesienia go w obszary genomu, w których znajdują się
sekwencje hamujące jego ekspresję,
d) nadekspresji genu supresorowego na skutek przeniesienia go w obszary genomu, w którym znajdują się
sekwencje wzmacniające jego transkrypcję,
e) prawdziwe są a, b (+)
87. Które z poniŜszych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia autosomalnego recesywnego choroby jest
prawdziwe?
a) osobnik będący heterozygotą choruje,
b) częściej chorują chłopcy,
c) w rodowodzie stwierdza się występowanie choroby w kaŜdym pokoleniu,
d) jeden z rodziców osoby chorej jest zawsze chory,
e) choroba występuje częściej wśród potomstwa rodziców spokrewnionych ze sobą (+)
88.
a)
b)
c)
d)
e)
Polimeraza DNA to enzym odpowiedzialny u Eucariota za:
syntezę nowej nici w kierunku 5’ → 3’, funkcje naprawcze, (+)
syntezę nowej nici w kierunku 3’ → 5’, funkcje naprawcze,
degradację nowej nici w kierunku 5’ → 3’, funkcje naprawcze,
syntezę nowej nici w obu kierunkach, funkcje naprawcze,
syntezę nowej nici w obu kierunkach
89.
a)
b)
c)
Wybierz prawdziwe zdanie dotyczące rodzinnej hipercholesterolemii:
przyczyną rodzinnej hipercholestrolemii sa mutacje w genie kodującym receptor HDL,
w postaci homozygotycznej rodzinnej hipercholesterolemii nie podejmuje się prób terapii genowej,
rodzinna hipercholesterolemia jest jedną z najczęstszych hiperlipidemii dziedziczoną autosomalnie
recesywnie,
d) heterozygoty występują z częstością 1:500, (+)
e) rodzina hipercholesterolemia cechuje się zjawiskiem antycypacji, dlatego cięŜsza postać choroby występuje
u homozygot
90. Splicing alternatywny to:
a) jedna z odmian transkrypcji,
b) proces posttranskrypcyjny polegający na wycinaniu intronów z pierwotnego transkryptu, w wyniku którego
moŜemy otrzymać róŜne mRNA u Eucariota, (+)
c) proces posttranskrypcyjny polegający na wycinaniu intronów z pierwotnego transkryptu, w wyniku którego
moŜemy otrzymać róŜne mRNA u Eucariota i Procariota,
d) proces posttranskrypcyjny polegający na wycinaniu intronów z wtórnego transkryptu, w wyniku którego
moŜemy otrzymać róŜne mRNA u Eucariota,
e) proces posttranskrypcyjny polegający na wycinaniu egzonów z pierwotnego transkryptu, w wyniku którego
moŜemy otrzymać róŜne mRNA u Eucariota
91.
a)
b)
c)
d)
e)
Choroby metaboliczne dziedziczone są najczęściej jako cecha:
autosomalna dominująca,
autosomalna recesywna, (+)
sprzęŜona z chromosomem X,
mitochondrialna,
wieloczynnikowa
92. Które z poniŜszych badań wiąŜe się z przekroczeniem progu dawki teratogennej dla promieniowania
rentgenowskiego?
a) RTG czaszki,
b) RTG kręgosłupa lędźwiowego,
c) RTG miednicy,
d) badanie CT głowy lub kręgosłupa lędźwiowego
e) Ŝaden z powyŜszych (+)
93. Jakie jest prawdopodobieństwo, Ŝe dziecko zdrowych rodziców zachoruje na mukowiscydozę, jeŜeli dwójka
pozostałych dzieci jest chora:
a) 0
b) 0, 25 (+)
c) 0, 5
d) 0, 75
e)
1
94. Markerami genetycznymi anemii Fanconiego są:
a) konstytucjonalna niestabilność chromosomów z tendencją do tworzenia figur radialnych; nadwraŜliwość na
czynniki indukujące poprzeczne wiązania w DNA (cross – links agents – diepoksybutan; DEB), (+)
b) upośledzenie in vitro syntey DNA i RNA po uprzedniej ekspozycji komórek na promieniowanie UV,
c) chromosomowa niestabilność konstytucjonalna; translokacje z punktami złamań: 14q11-12, 14q32, 7q35,
7p14,
d) fuzje telomerowe chromosomów,
e) prawdziwe są odpowiedzi a, b
95. Zespół Lynch I charakteryzuje się występowaniem:
a) wyłącznie raka jelita grubego, (+)
b) obok raka jelita grubego innych nowotworów, takich jak rak endometrium, rak jajnika, jelita cienkiego,
Ŝołądka i / lub dróg Ŝółciowych,
c) podobnego do zespołu Lynch II spektrum zmian nowotworowych, łącznie z guzami gruczołów łojowych,
rakami komórek podstawnych skóry, rogowiakami i innymi rakami skóry,
d) objawami ze spektrum HNPCC i Li-Fraumeni,
e) prawdziwe są c, d
96.
a)
b)
c)
d)
e)
Prawidłowy zapis to:
46,XX,t(12;15)(9q13;q21),inv(4)(p15.1q25)
46,XX,inv(4)(p15.1q25),t(12;15)(q13;q21) (+)
46,XX,inv(4)(p15.1,q25),t(12;15)(q13;q21)
46,XX,inv(4)(p15.1,q25),t(12;15)(q13,q21)
46,XX,inv(4)(p15.1,q25),t(12,15)(q13,q21)
97.
a)
b)
c)
d)
e)
Metodą FISH z uŜyciem sondy specyficznej dla mikrodelecji w badanym obszarze moŜemy zdiagnozować:
zespół Turnera,
zespół Wiliamsa, (+)
zespół Klinefeltera,
zespół Edwardsa,
zespół Patau
98.
a)
b)
c)
d)
e)
Nukleotyd DNA to połączenie:
tyminy, dezoksyrybozy, trzech reszt fosforanowych,
tyminy, dezoksyrybozy, jednej reszty fosforanowej, (+)
tyminy, rybozy, jednej reszty fosforanowej,
uracylu, rybozy, trzech reszt fosforanowych,
uracylu, dezoksyrybozy, trzech reszt fosforanowych
99.
a)
b)
c)
d)
e)
Osobnik będący heterozygotą pod względem genu o 100% penetracji, warunkującego pewną chorobę:
jest zdrowym nosicielem,
ma prawidłowy genotyp,
ma prawidłowy fenotyp,
jest chory, (+)
musi być męŜczyzną
100. Częstość występowania mukowiscydowy określa się jako 1:2500. Częstość nosicielstwa to:
a) 1:1250
b) 1:625
c) 1:100
d) 1:25 (+)
e) 1:10
101. CGH słuŜy do badań:
a) amplifikacji lub delecji części chromosomów poprzez porównanie DNA prawidłowego z DNA badanym,(+)
b) polimorfizmów w genach,
c) mikrodelcji,
d) amplifikacji lub delecji części chromosomów poprzez zastosowanie komercyjnych sond,
e)
mutacji punktowych
102. Do Praktyki Lekarza Rodzinnego po raz pierwszy zgłasza się nowa pacjentka. Jest to dziewczynka 8-letnia
urodzona z CI, PI; masa urodzeniowa 2850g; 8 punktów w skali Apgar. Z dokumentacji dowiadujesz się, Ŝe
ma 55 IQ. W badaniu fizykalnym stwierdzasz: płaską potylicę, okrągłą, płaską twarz, epicanthus, nisko
osadzone uszy, krótkie palce, na lewej dłoni pojedynczą bruzdę poprzeczną. Jakie jest prawdopodobne
rozpoznanie kliniczne?
a) zespół Pradera – Willego,
b) trisomia 21, (+)
c) jest to zdrowe, nieco otyłe dziecko,
d) choroba Gauchera,
e) achondroplazja
103. Do załoŜenia jednej hodowli z krwi potrzeba:
a) podłoŜa z antybiotykiem, surowicy, czynnika wzrostu, 1 ml krwi, (+)
b) podłoŜa, surowicy, czynnika wzrostu, 2 ml krwi,
c) podłoŜa z gentamycyną, surowicy, 1 ml krwi,
d) podłoŜa z antybiotykiem, surowicy, czynnika wzrostu, trypsyny, 1 ml krwi,
e) podłoŜa z antybiotykiem, surowicy, czynnika wzrostu
104. Wybierz objawy, które nie są charakterystyczne dla mukowiscydozy:
a) polipy błony śluzowej zatok obocznych nosa,
b) niepłodność u męŜczyzn,
c) zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki,
d) niedroŜność smółkowa,
e) cechy dysmorficzne twarzy (+)
105. Wybierz nieprawidłowe zestawienie skrótu i pełnej nazwy:
a) CA – aberracje chromosomowe,
b) MN – makrojądra, (+)
c) SCE – wymiana chromatyd siostrzanych,
d) FISH – fluorescencyjne hybrydyzacja in situ,
e) BrdU – bromodeoksyurydyna
106. Zespół Wolfa – Hirschhorna:
a) spowodowany jest częściową delecją ramienia krótkiego chromosomu czwartego, (+)
b) spowodowany jest częściową delecją ramienia długiego chromosomu czwartego,
c) spowodowany jest częściową delecją ramienia krótkiego chromosomu piątego,
d) związany jest z aberracją strukturalną chromosomu czwartego, która zawsze powstała de novo,
e) związany jest z aberracją strukturalną chromosomu czwartego, zawsze dziedziczoną od rodzica – nosiciela
aberracji zrównowaŜonej
107. W standardowym badaniu cytogenetycznym techniką GTG wykonujemy:
a) analiza minimum 20 metafaz, min. 1 kariogram, przy rozdzielczości prąŜkowej 850 prąŜków,
b) analiza minimum 15 metafaz, min. 2 kariogramy, przy rozdzielczości prąŜkowej 450 – 500 prąŜków, (+)
c) analiza minimum 5 metafaz, min. 2 kariogramy, przy rozdzielczości prąŜkowej 450 – 500 prąŜków,
d) analiza minimum 10 metafaz, min. 2 kariogramy, przy rozdzielczości prąŜkowej 300 – 350 prąŜków,
e) analiza minimum 5 metafaz, min. 1 kariogram, przy rozdzielczości prąŜkowej 450 – 500 prąŜków
108. Proces losowej inaktywacji chromosomu X:
1. ma miejsce w komórkach somatycznych dziewcząt z zespołem Turnera (45,X),
2. jego inicjacja uwarunkowana jest przez gen Xist, znajdując się na nieaktywnym chromosomie X,
3. zachodzi w Ŝeńskich komórkach rozrodczych,
4. zachodzi w komórkach męŜczyzn z zespołem Klinefeltera,
5. dotyczy genów pseudoautosomalnych
Prawdziwe są:
a) 1, 2, 4
b) 2, 3, 4
c) 2, 4 (+)
d) 2, 4, 5
e)
1, 2, 3, 4, 5
109. Zaburzenia widzenia obuocznego spowodowane zaburzeniami migracji neuronów tworzących nerw
wzrokowy oraz jasny kolor włosów spowodowany niedoborem melaniny u osób z albinizmem oczno –
skórnym to przykład:
a) plejotropizmu, (+)
b) polimorfizmu,
c) heterogenności allelicznej,
d) heterogenności locus,
e) zmiennej penetracji
110. Do Poradni Genetycznej zgłasza się zdrowa kobieta, córka męŜczyzny chorującego na hemofilię. Chciałaby
się dowiedzieć, czy jej synowie równieŜ będą chorować. Zakładając, Ŝe jej mąŜ jest równieŜ zdrowy:
a) wszyscy jej synowie będą zdrowi,
b) wszyscy jej synowie będą mieć hemofilię,
c) jej synowie będą zdrowi lub nosicielami (szansa jak 1 do 2),
d) jej synowie będą chorzy lub nosicielami (szansa jak 1 do 2),
e) jej synowie będą zdrowi albo mieć hemofilię (szansa jak 1 do 2) (+)
111. Wszystkie poniŜsze stwierdzenia dotyczące prostej trisomii 21 są prawdziwe za wyjątkiem:
a) ryzyko posiadania potomstwa z tym zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki,
b) najczęstszym mechanizmem prowadzącym do powstania zespołu jest nondysjunkcja chromosomów z pary
21 po zapłodnieniu, (+)
c) jedną z częstszych wad przewodu pokarmowego występujących w tym zespole jest zarośnięcie
dwunastnicy,
d) ryzyko zachorowania na białaczki u osób z tym zespołem wzrasta 20-krotnie w porównaniu do populacji
ogólnej,
e) częstość występowania to około 1 na 700 Ŝywo urodzonych dzieci
112. Do Poradni genetycznej zgłosiła się matka chłopca chorującego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a.
Wybierz prawdziwe zdanie dotyczące tej sytuacji:
a) stwierdzenie delecji w genie dystrofiny u chłopca nie potwierdza nosicielstwa takiej zmiany u jego matki,(+
b) matka jest z całą pewnością nosicielką zmutowanego genu,
c) badanie poziomu aktywności CPK w surowicy matki pozwoli na wykluczenie nosicielstwa,
d) jeŜeli kolejnym dzieckiem będzie syn, z pewnością tez będzie chory,
e) delecja egzonów 49 – 52 w genie dystrofiny stwierdzona u chłopca jednoznacznie wskazuje na nosicielstwo
tej zmiany u matki
113. W zapisie wyniku uzyskanego podczas badania FISH termin „nuc” oznacza:
a) Ŝe badanie zostało wykonane tyko n jądrach interfazalnych, (+)
b) Ŝe w preparacie znaleziono mniej niŜ 20 czytelnych metafaz,
c) Ŝe badano mikrojądra,
d) Ŝe policzono 100 komórek,
e) Ŝe w preparacie nie znaleziono Ŝadnego jądra interfazalnego
114. Mutacje BRCA1 prowadzą do wystąpienia:
a) wyłącznie nowotworów piersi,
b) wyłącznie nowotworów jajnika,
c) nowotworów piersi i / lub jajnika, (+)
d) nowotworów piersi, jajnika, jelita grubego i trzustki,
e) wszystkie odpowiedzi są prawdziwe
115. U męŜczyzny z azoospermią w ramach diagnostyki genetycznej naleŜy wykonać:
a) badanie cytogenetyczne,
b) badanie mutacji genu CFTR,
c) badanie mikrodelecji chromosomu Y,
d) prawdziwe są a, b
e) prawdziwe są a, b, c (+)
116. Choroba Lebera jest przykładem dziedziczenia:
a)
b)
c)
d)
e)
autosomalnego dominującego,
autosomalnego recesywnego,
sprzęŜonego z chromosomem X dominującego,
sprzęŜonego z chromosomem X recesywnego,
mitochondrialnego (+)
117. Proces karcynogenezy moŜna schematycznie podzielić aa następujące kolejno etapy:
a) inicjacja, promocja, progresja, (+)
b) promocja, inicjacja, progresja,
c) promocja, kumulacja, inicjacja, progresja,
d) inicjacja, kumulacja, promocja, progresja,
e) progresja, proliferacja, promocja
118. Wybierz choroby / zespoły o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym:
a) nerwiakowłókniakowatość typu II,
b) wrodzona łamliwość kości,
c) alkaptonuria, (+)
d) hemofilia b,
e) dystrofia mięśniowa Beckera
119. Kto jest pewnym nosicielem (heterozygotą) pod względem genu warunkującego wystąpienie anemii
sierpowatokrwinkowej:
1. ojciec chorego dziecka,
2. matka chorego dziecka,
3. dzieci chorej kobiety,
4. dzieci chorego męŜczyzny,
5. rodzeństwo chorego
Prawdziwe są:
a) 1, 2
b) 1, 2, 4
c) 1, 2, 3, 4 (+)
d) 3, 4
e) wszystkie

test egzaminacyjny 2005

Transkrypt

Podobne dokumenty

Królestwo to opowieść banalna o poszukiwaniu miłości.

Zarabiaj Po Raz Pierwszy Prawdziwe Pieniądze

Ci, którzy żyją w wirtualnym świecie, tracą prawdziwe życie.

Prawda – fałsz

Pobierz - Oaza Sosnowiec

Na poniższych stronach znajdują się stwierdzenia na temat

Prawo podwójnego przeczenia Prawa de Morgana