1 - TYPO-GRAF sc
Transkrypt
1 - TYPO-GRAF sc
I C Z ę ś ć Badania ultrasonograficzne w położnictwie 1. badanie ultrasonograficzne serca płodu 1 3 Badanie ultrasonograficzne serca płodu Shi-Joon Yoo i Edgar Jaeggi Wstęp Prawidłowy rytm serca płodu Wrodzone wady serca Sonograficzne metody oceny rytmu serca płodu Technika badania ultrasonograficznego, podstawowe przekroje, anatomia Technika obrazowania i prawidłowa anatomia Wskazówki dotyczące rozpoznawania anomalii Przekrój poprzeczny przez jamę brzuszną Obraz czterech jam serca Dysproporcja wielkości komór Ubytki w przegrodach: międzyprzedsionkowej, przedsionkowo-komorowej i międzykomorowej Obraz trzech naczyń śródpiersia Obrazy drogi odpływu prawej i lewej komory Przełożenie wielkich pni tętniczych Pojedynczy i podwójny odpływ z komory Przekrój w osi krótkiej podstawy serca Obraz łuku aorty i przewodu tętniczego Prenatalne i postnatalne możliwości i wyniki leczenia wrodzonych wad serca Guzy serca Rytm serca WSTĘP U ltrasonografia płodowa jako metoda wykrywania wad rozwojowych w większości rozwiniętych krajów stała się jedną z podstawowych metod diagnostycznych w okresie ciąży. Ocena serca płodu jest integralną częścią położniczego badania ultrasonograficznego z następujących, dobrze znanych powodów. Po pierwsze, wrodzone wady serca (WWS) są częstymi wrodzonymi nieprawidłowościami. Częstość występowania umiarkowanych i ciężkich WWS wynosi ok. 6 na 1000 żywo urodzonych noworodków [1]. Wartość ta wzrasta do 75 na 1000, gdy uwzględni się wszystkie łagodne zmiany, takie jak dwupłatkowa zastawka aortalna i niewielkie ubytki w przegrodzie międzykomorowej. Prenatalne ryzyko WWS jest znacznie wyższe z powodu występowania złożonych wad serca. Po drugie, wady serca często współistnieją z patologiami innych narządów i aberracjami chromosomowymi [2-4]. Pozasercowe nieprawidłowości znaleziono u 8–42% pacjentów z WWS. Częstość występowania aberracji chromosomowych wynosiła 5–13% żywo urodzonych noworodków z WWS [2, 3, 5] i 15–50% w grupie prenatalnej [6-8]. U ponad 50% płodów z nieprawidłowym kariotypem Echokardiografia w trybie M Mode Dopler pulsacyjny Inne metody nieinwazyjne Nieprawidłowy rytm serca Zaburzenia rytmu serca Bradykardia Tachykardia Badanie ciężarnej z przeciwciałami anty-Ro/SSA i anty-La/SSB Funkcja serca Fizjologia płodowego układu sercowo-naczyniowego Cykl serca Techniki oceny funkcji serca Wskaźnik skracania lewej komory Rzut serca Funkcja rozkurczowa Indeks sprawności miokardium (Tei-indeks) Nieprawidłowa funkcja serca występowały wady serca. Zespoły niegenetyczne i asocjacje genetyczne obejmują 1–5% pacjentów z WWS [3]. Zatem zdiagnozowanie wrodzonej wady serca jest wskazaniem do przeprowadzenia badań cytogenetycznych i szczegółowego badania ultrasonograficznego pozostałych narządów. Po trzecie, występowanie WWS jest związane z częstszą zachorowalnością i śmiertelnością noworodkową i dziecięcą. Około 1/4 wszystkich zgonów noworodków jest spowodowana występowaniem wrodzonych patologii, 1/3 z nich jest związana z WWS [9, 10]. WWS są główną przyczyną zgonów noworodków i dzieci. Spowodowane jest to zarówno złożonością patologii, jak i wysoką częstotliwością ich występowania. Diagnoza prenatalna w znaczącej części WWS ma wpływ na prawidłowe postępowanie po urodzeniu. Przyspiesza wykonanie operacji, skraca pobyt na oddziale intensywnej opieki medycznej, a także umożliwia uniknięcie ostrych zaburzeń hemodynamicznych. Niektóre wady serca, takie jak całkowite przełożenie wielkich pni tętniczych, wymagają porodu w specjalistycznych ośrodkach trzeciego stopnia. Umożliwia to bezzwłoczne rozpoczęcie leczenia bezpośrednio po porodzie. Niektóre wrodzone patologie układu krążenia, takie jak trzepotanie przedsionków, bra- 4 1. badanie ultrasonograficzne serca płodu 1. badanie ultrasonograficzne serca płodu Tabela 1-1 RYCINA 1-1. Trójwymiarowe echokardiogramy uzyskane dzięki zastosowaniu techniki STIC – czasoprzestrzennej rekonstrukcji obrazu. A. Kolorowy dopler STIC. Lewy górny obraz jest projekcją pięciojamową ilustrującą linie, wzdłuż których możliwe będzie uzyskanie skośnych rekonstrukcji strzałkowych. Te skośne przekroje wykonane w osi strzałkowej są równoległymi, prostokątnymi wycinkami lewego, górnego obrazu. B. Obrazy w skali szarości. Kolor został wykasowany z obrazów pokazanych w A. C. Trójwymiarowa objętościowa rekonstrukcja obrazów kolorowego doplera i power doplera. Grupy wysokiego ryzyka wystąpienia wrodzonych wad serca Płodowe czynniki ryzyka Matczyne czynniki ryzyka Rodzinne czynniki ryzyka Aberracje chromosomowe Wady pozasercowe Przepuklina pępowinowa Atrezja przełyku Atrezja dwunastnicy Przepuklina przeponowa Zespół VACTERL* Poszerzona przezierność karku Pogrubienie fałdu karku Obrzęk nieimmunologiczny Wielowodzie Małowodzie Zaburzenia rytmu serca płodu Choroby matki wrodzone wady serca cukrzyca choroby układowe tkanki łącznej dodatnie przeciwciała anty-Ro/La fenyloketonuria Ekspozycja na leki, teratogeny lub infekcje alkohol leki przeciwdrgawkowe lit retinoidy różyczka, Coxsackie, cytomegalowirus parwowirus B19 Dodatni wywiad rodzinny występowania wrodzonych wad serca u rodzeństwa u rodziców Dodatni wywiad rodzinny patologii współwystępujących z wrodzonymi wadami serca Stwardnienie guzowate Zespół Noonan Zespół Holta-Orama Delecja chromosomu 22 q11 *VACTERL – akronim stosowany do opisania rzadkiego złożonego zespołu wad wrodzonych, którego patogenezą jest wczesne zaburzenie rozwoju mezodermy o niejasnej etiologii [przyp. tłum.]. Vertebral (wady kręgów), Anal (zarośnięcie odbytu), Cardiac (wady serca), TracheoEsophageal (przetoka tchawiczo-przełykowa lub zarośnięcie przełyku), Renal (wady nerek i układu moczowego), Limb (wady kończyn). dykardia z blokiem przedsionkowo-komorowym, krytyczna stenoza zastawki aortalnej oraz stenoza zastawki płucnej, wymagają leczenia wewnątrzmacicznego lub interwencji [11–14]. Po czwarte, mimo wysiłku włożonego w poprawę prenatalnego wykrywania wad poprzez wprowadzenie strukturalnych programów edukacyjnych, zawierających podstawowe rekomendacje ultrasonograficzne, wady serca nieustannie są przeoczane, a różnice współczynnika wykrywalności, w zależności od położenia geograficznego i ośrodka, są olbrzymie [15–17]. Badanie echokardiograficzne płodu jest wykonywane albo jako część przesiewowego badania położniczego w populacji niskiego ryzyka, albo jako kompletny test diagnostyczny w grupach, w których ryzyko wystąpienia WWS jest wysokie (tab. 1-1). Większość dzieci z WWS rodzi się w rodzinach, w których nie można zidentyfikować czynników ryzyka. Dlatego też współczynnik wykrywalności WWS zależy przede wszystkim od czułości przesiewowych badań prenatalnych. Wczesne badania w kierunku wad serca opierały się jedynie na ocenie obrazu czterech jam serca [18, 19]. Jednak to podejście jest niewystarczające do wykrycia nieprawidłowości, związanych z atypowym położeniem trzewi i przedsionków, drogami odpływu z komór i położeniem wielkich naczyń [20, 21]. Z tego powodu przesiewowe badanie powinno zostać rozszerzone o ocenę zarówno położenia trzewi, jak i obrazu dróg odpływu z komór i położenia wielkich naczyń tętniczych [22-24]. Ponieważ rozszerzone badanie jest skomplikowane, dobrze wystandaryzowany protokół powinien dążyć do skracania czasu badania przy jednocześnie utrzymanym wysokim stopniu dokładności diagnostycznej. Gdy istnieje możliwość uzyskania obrazów o wartości diagnostycznej, ocena serca płodu powinna zostać wykonana u większości rutynowych pacjentów. Idealnym terminem badania jest termin wypośrodkowany między okresem badania przeprowadzanego wystarczająco późno, aby nie przeoczyć późno rozwijających się patologii, a jednocześnie możliwie najwcześniejszym u pacjentów, u których konieczne jest wykonanie dodatkowych badań, takich jak badania genetyczne, w celu uzyskania informacji koniecznych do postawienia kompletnej diagnozy i rozważenia opcji terapeutycznych [25]. W badaniu przezpochwowym wizualizacja serca płodu jest możliwa już w 9 tygodniu ciąży, natomiast w przezbrzusznym ok. 11 tygodnia ciąży [26]. Badanie wykonane przed 16 tygodniem ciąży u płodów z ryzykiem wystąpienia WWS w większości przypadków umożliwia stwierdzenie lub wykluczenie patologii układu krążenia [27, 28]. Wcześniejsze badanie jest jednak trudniejsze technicznie i mniej dokładne niż badanie w drugim trymestrze, a ponadto niektóre wady serca nie są jeszcze widoczne we wczesnym okresie ciąży. W rezultacie późno rozwijające się patologie mogą zostać niewykryte podczas wczesnego badania [25, 29, 30]. Dlatego też w krajach, w których terminacja ciąży może być legalnie przeprowadzona do 24 tygodnia, badanie echokardiograficzne płodu wykonuje się zazwyczaj między 18 i 22 tygodniem ciąży. Wcześniejsze badanie wydaje się sensowne w grupie pacjentów z podwyższonym ryzykiem wystąpienia wad wrodzonych [25, 26]. Ocena serca płodu wymaga zaawansowanego technicznie aparatu ultrasonograficznego z możliwością wykonania badania doplerowskiego znakowanego kolorem, falą pulsacyjną oraz ciągłą, badania jednowymiarowego w trybie M-mode oraz angiografii doplerowskiej (tzw. power Doppler). Sonda dobierana jest w zależności od wieku ciążowego, typu budowy matki i objętości płynu owodniowego. Zwykle sonda o częstotliwości fali 5–7,5 MHz jest odpowiednia do badania w okresie między 15 a 30 tygodniem ciąży. Sonda 3 MHz może okazać się niezbędna, gdy matka jest osobą otyłą, występuje wielowodzie lub gdy wykonywana jest diagnostyka po drugim trymestrze. Najlepiej używać sondy o jak najwyższej częstotliwości. Konieczna jest możliwość rejestracji obrazów w czasie rzeczywistym oraz nagrywanie i przechowywanie ich na nośniku cyfrowym. Główną częścią przesiewowego badania echokardiograficznego płodu jest ocena serca i głównych naczyń w obrazowaniu 2D w skali szarości i czasie rzeczywistym. Technika kolorowego doplera umożliwia natomiast uwidocznienie 5 A B C 6 1. badanie ultrasonograficzne serca płodu 1. badanie ultrasonograficzne serca płodu RYCINA 1-4. Podstawowe przekroje ultrasonograficzne w badaniu echokardiograficznym płodu. (Ilustracje: ShiJoon Yoo, James A. Cooper). 7. Obraz łuku aorty Położenie trzewi i pozycja serca Przedsionki Komory Połączenie przedsionkowo-komorowe Połączenie komorowo-tętnicze Wielkie pnie tętnicze Morfologia poszczególnych części każdego segmentu Relacja przedsionków (situs) 3. Obraz trzech naczyń Połączenie przedsionkowo-komorowe Relacja komór 6. Przekrój podstawny serca w osi krótkiej Połączenie komorowo-tętnicze RYCINA 1-2. Podstawowe segmenty i połączenia w sercu. dróg napływu do i odpływu z komór i wielkich pni tętniczych. Rozpoznanie i ocena anatomii naczyń może zostać uzupełniona dzięki zastosowaniu techniki power dopler. Obrazowanie trójwymiarowe jest również dostępne w badaniach prenatalnych. Celowość jego zastosowania została dobrze udowodniona w diagnostyce wad twarzoczaszki i układu mięśniowo-szkieletowego. Ponadto przy ocenie wad serca płodu ta technika okazała się bardzo przydatna (ryc. 1-1) [31–33]. Jej zaletą jest możliwość zapamiętania danych i rekonstrukcja obrazu offline również w projekcjach niemożliwych do uzyskania w badaniu dwuwymiarowym. Metoda ta umożliwia badającemu ocenę wewnątrzsercowej anatomii na różnych poziomach głębokości oraz odtworzenie przepływu krwi w komorach i wielkich naczyniach. Dzięki temu specjalistyczna ocena anatomii płodowego układu krążenia, jak i rutynowe badanie wykonywane przez niedoświadczony personel staje się znacznie łatwiejsze. Najnowsza technika trzy- lub czterowymiarowego badania ultrasonograficznego w czasie rzeczywistym umożliwia natychmiastowe zebranie i zapamiętanie danych dotyczących całej sylwetki serca przedstawionej jako bryły. Ten rozdział podzielono na cztery części zgodnie z patofizjologią oraz celami badań: Część I. Wrodzone wady serca; Część II. Guzy serca; Część III. Rytm serca; Część IV. Funkcja serca. Każda część zawiera opis techniki wykonywania badania ultrasonograficznego, podstawowe przekroje i niezbędną wiedzę anatomiczną, wskazówki do wykrywania patologii oraz prenatalne i pourodzeniowe możliwości leczenia, a także wyniki terapii i rokowanie. WRODZONE Wady SERCA Technika badania ultrasonograficznego, podstawowe przekroje, anatomia Podczas oceny strukturalnej serce jest opisywane „krok po kroku” dzięki metodzie sekwencyjnej analizy segmentalnej [34, 35]. Przy takim założeniu serce jest rozważane jako całość, składająca się z trzech segmentów: przedsionków, komór i wielkich naczyń oraz dwóch połączeń przedsionkowo-komorowych (AV) i komorowo-naczyniowych (ryc. 1-2). Kluczowe składowe sekwencyjnej analizy segmentalnej to (ryc. 1-3): 7 Relacja wielkich naczyń Współistniejące anomalie w poszczególnych segmentach 2. Obraz czterech jam serca RYCINA 1-3. Etapy sekwencyjnej analizy segmentalnej w wadach wrodzonych serca 1. Ustalenie położenia trzewi i pozycji serca. 2. Określenie morfologii części składowych każdego segmentu. 3. Ocena przestrzennych relacji między komponentami każdego segmentu: a. relacja przedsionków lub atrial situs, b. relacja komór, c. relacja wielkich naczyń tętniczych. 4. Ustalenie połączeń między segmentami w połączeniach przedsionkowo-komorowym i komorowo-naczyniowym: a. połączenie przedsionkowo-komorowe, b. połączenie komorowo-naczyniowe. 5. Ocena patologii w każdym segmencie serca. Przeprowadzenie sekwencyjnej analizy segmentalnej umożliwia wykonanie skanu sondą od górnej części jamy brzusznej do górnej części śródpiersia w płaszczyznach prostopadłych do płodowej osi ciała oraz wzdłuż długiej i krótkiej osi serca. Podczas wykonywania przekroju przez serce i wielkie naczynia jako standardowe przekroje służące do kompleksowej oceny anatomicznej powinny zostać uwidocznione następujące punkty orientacyjne (ryc. 1-4): 1. Poprzeczny przekrój przez górną część jamy brzusznej. 2. Obraz czterech jam serca. 3. Obraz trzech naczyń śródpiersia. 4. Droga wypływu z lewej komory. 5. Droga wypływu z prawej komory. 6. Oś krótka na wysokości podstawy serca. 7. Obraz łuku aorty. Technika obrazowania i prawidłowa anatomia Badanie serca płodu powinno rozpocząć się od określenia pozycji i orientacji płodu w stosunku do osi długiej ciała matki oraz identyfikacji prawej i lewej strony płodu. Ten krok może zostać szybko wykonany poprzez przesunięcie sondy wzdłuż poprzecznej i podłużnej płaszczyzny ciała matki. Istotne jest, aby nie określać stron płodu w zależności 4. Obraz drogi odpływu z lewej komory 1. Przekrój poprzeczny przez górną część jamy brzusznej 5. Obraz drogi odpływu z prawej komory od położenia żołądka, ponieważ może znajdować się on po niewłaściwej stronie. Dobrym rozwiązaniem dla początkujących lekarzy, ułatwiającym ten etap, jest umieszczenie lalki na brzuchu matki. Gdy prawa i lewa strona płodu zostaną zidentyfikowane, powinien zostać uwidoczniony przekrój poprzeczny przez górną część jamy brzusznej w celu określenia położenia trzewi. Jest to pierwszy krok sekwencyjnej analizy segmentalnej (zob. ryc. 1-4) [34]. Zaleca się nie rozpoczynać badania echokardiograficznego od analizy budowy serca. Poprzeczny przekrój przez jamę brzuszną jest obrazem służącym do pomiaru obwodu brzucha płodu. Większy płat wątroby i pęcherzyk żółciowy są widoczne wówczas po prawej stronie, natomiast żołądek po lewej (ryc. 1-5). Przekrój poprzeczny przez aortę brzuszną znajduje się na lewo z przodu od kręgosłupa, natomiast przekrój poprzeczny przez żyłę główną dolną – na prawo. Żyła główna dolna położona jest do przodu od aorty, gdyż docelowo biegnie ku przodowi, aby połączyć się z prawym przedsionkiem. W prawidłowo uzyskanym przekroju widoczna jest sierpowatego kształtu śledziona położona do tyłu za żołądkiem. Następnie, aby uzyskać obraz czterech jam serca, należy przesunąć sondę w stronę główki płodu wzdłuż długiej osi ciała (zob. ryc. 1-4) [18, 19]. Ważne jest prześledzenie przebiegu żyły głównej dolnej i jej połączenia z prawym przedsionkiem. W obrazie czterech jam serca powierzchnia serca w przybliżeniu zajmuje jedną trzecią pola powierzchni klatki piersiowej, natomiast koniuszek serca jest skierowany 45 ± 20 stopni w lewo od płaszczyzny czołowej lub strzałkowej (ryc. 1-6) [36, 37]. W pierwszym i drugim trymestrze ciąży jamy serca oceniane w obrazie czterojamowym są wielkościowo symetryczne. Prawy przedsionek i prawa komora mogą stać się nieznacznie większe niż lewy przedsionek i lewa komora w trzecim trymestrze [38, 39]. Przegroda między czterema jamami serca zbudowana jest z trzech części: międzyprzedsionkowej, przedsionkowo-komorowej i międzykomorowej (zob. ryc. 1-6 B, C). Przegroda przedsionkowo-komorowa znajduje się między prawym przedsionkiem i lewą komorą, ponieważ zastawka trójdzielna przyczepiona jest bliżej koniuszka niż zastawka dwudzielna [40]. Centralna część przegrody międzyprzedsionkowej jest