Ciekawa książka. Dystrofie mięśniowe - Serce Innym

8 IX 2015_Layout 1 2015-10-29 20:52 Page 1
Wrzesień 2015
Ciekawa książka
Dystrofie mięśniowe
Dystrofia to schorzenie neuromieśniowe,
które niestety najczęściej rozwija się w dzieciństwie. Aktualnie nie znamy żadnego sposobu, aby efektywnie powstrzymać lub odwrócić rozwój tego schorzenia, istnieją natomiast sposoby by złagodzić jego przebieg.
W naszym cyklu promującym ciekawe
książki związane z rehabilitacją pragniemy
przedstawić naszym czytelnikom pozycję
wydawniczą autorstwa Anny KosteraPruszczyk, Anny Radwańskiej oraz Barbary
Ryniewicz. Według informacji zamieszczonych przez autorów źródłowej witryny
wydawnictwopzwl.pl, autorki tej cennej publikacji pracują codziennie z dziećmi dotkniętymi różnymi chorobami neuromięśniowymi
i dzielą się w poradniku swoją wiedzą prezentując wszelkie możliwe sposoby terapii.
Radzą też, jak zorganizować codzienne
życie i jak nie poddawać się w najtrudniejszych momentach. Ciągle jeszcze niewielu
ludzi zdaje sobie sprawę z istnienia tej choroby, stąd warto przyjrzeć się bliżej doskonałej publikacji, która przybliża ten temat.
Książka wypełnia lukę w wiedzy o dziedzicznych i przewlekłych chorobach mięśni,
a także stanowi poradnik praktyczny w rehabilitacji osób dotkniętych tym schorzeniem. Termin dystrofia pochodzi z języka
greckiego i oznacza tyle, co źle odżywiony.
Dystrofia inaczej zwana zanikiem mięśni
jest chorobą bardzo rzadką i według badań
statystycznych w Polsce choruje na nią
jedynie 1500 osób. Dotyka jednego na
trzech tysięcy urodzonych chłopców. Na
całym świecie z problemem dystrofii mięśniowej Duchenn’a boryka się 250.000 dzieci. Chorują chłopcy, dziewczynki zaś pozostają nosicielkami. Szczegółowy opis sposobów dziedziczenia oraz etiologii choroby
znajduje się w publikacji. Najbardziej tragiczne jest to, że początkowo, u dzieci nie
daje ona żadnych objawów, by po kilku latach dać o sobie znać. Jest to choroba genetyczna prowadząca do postępującego
i nieodwracalnego zaniku mięśni, a w konsekwencji śmierci. Niestety zburzenia
w DMD postępują bardzo szybko. Od właściwej i wczesnej diagnozy zależy w miarę
sprawne ruchowo i normalne życie osoby
dotkniętej tą chorobą. Codzienny przebieg
choroby wygląda w ten sposób, iż chłopcy
wraz z wiekiem mają coraz większe trudności w chodzeniu. Z biegiem czasu nie
potrafią unosić rąk, myć się, ubierać, jeść.
W miarę wyniszczania mięśni, chłopcy stają
się coraz słabsi. Spędzają czas na wózku
inwalidzkim, a w ostatniej fazie pozostają
przykuci do łóżka. Występują u nich, coraz
częstsze trudności w oddychaniu, ponieważ dochodzi do zaniku mięśni szkieletowych. Bardzo często, by podtrzymać funkcje życiowe potrzebne jest użycie respiratora.
Pani Anna Kostera-Pruszczyk zwraca
uwagę na rozpoznanie choroby, które jest
stosunkowo łatwe. Należy dokładnie przyjrzeć się choremu, i sprawdzić czy jego
mięśnie prawidłowo się rozwijają. Zalecana
jest tutaj obserwacja ruchów dowolnych,
postawy ciała oraz chodu. Charakterystyczną cechą postępującej choroby są powiększone mięśnie łydek tzw. łydki gnoma.
Dziecko może również chodzić na palcach
z wysuniętym brzuchem do przodu. Ma
trudności z wejściem na schody. Również
objaw Gowersa, jest symptomatyczny, ale
tego nie będziemy zdradzać w naszym
artykule. Oczywiście dopiero specjalistyczne badania genetyczne w pełni potwierdzą
lub wykluczają schorzenie. Przeprowadza
się je na niewielkim wycinku mięśnia, pod
mikroskopem określając anomalie np.
w średnicy włókien. Badania możemy wy-8-
konać min. w Poradni Genetycznej w Warszawie na ulicy Sobieskiego.
Spora część lektury traktuje o leczeniu
i rehabilitacji osób z zanikiem mięśni. Niestety leczenie farmakologiczne przyczyn
dystrofii mięśniowej jest jeszcze dziś niemożliwe. Do tej pory nie odkryto skutecznego lekarstwa. W USA prowadzi się badania nad lekami, wiążąc spore nadzieje z preparatem Translarna, który jest pierwszą
próbą leczenia DMD. Na szeroką skalę
stosuje się natomiast kortykosteroidy takie
jak encorton, które mają korzystne działanie
na układ oddechowy, oraz możliwość chodzenia przez osobę niepełnosprawną.
Zwiększają one i stabilizują oraz przedłużają prawidłowe funkcjonowanie mięśni do
około dwóch lat.
Bardzo poważnym problemem zażywania sterydów, jest cały wachlarz ich negatywnych skutków ubocznych. Od problemów z emocjami, do zakrzepów krwi włącznie. Ważnym elementem terapii jest również rehabilitacja ruchowa, która ma na celu
poprawę komfortu i przedłużenie życia
chorego. Zadaniem usprawniania jest przeciwdziałanie gwałtownemu zanikowi mięśni, utracie możliwości poruszania się, pogorszeniu oddychania, bólom, skoliozie.
Autorki proponują wiele ciekawych ćwiczeń przeznaczonych dla różnych partii ciała. W ciekawy sposób przedstawiają fizjoterapię oddechową. Dostarczają rad jak zachować się w przypadku infekcji dróg oddechowych, groźnych w przypadku tej choroby. Proponują także zestawy ćwiczeń rozciągających, które mogą być wykonane
samodzielnie przez chorego.
Wszystkim zainteresowanym problemem dystrofii proponujemy zakupienie rekomendowanej publikacji. Wierzymy, że będzie to bardzo interesująca i wartościowa
dla czytelników lektura, która wyposaży
państwa w niezbędne informacje o samym
schorzeniu i metodach rehabilitacji osób
dotkniętych tą podstępna chorobą.
redakcja