Odpowiedzi - IKI 22.02.2017

Odpowiedzi - IKI 22.02.2017
Przypadek 2.
29-letnia pacjentka zgłosiła się na SOR z powodu bardzo silnego bólu brzucha, wymiotów i
znacznie przyspieszonego tętna. Objawy pojawiły się nagle, nie występowały nigdy
wcześniej. Dodatkowo od kilku godzin chora odczuwa ogólne osłabienie. Pacjentka skarży
się także na symetryczne drętwienie kończyn górnych.
Kobieta przyznaje, że w ostatnich tygodniach żyje w dużym stresie związanym z pracą.
Dodatkowo od tygodnia stosuje ubogokaloryczną dietę. W wywiadzie zaprzecza możliwości
bycia w ciąży. Mówi, że regularnie przyjmuje tabletki antykoncepcyjne. Pali papierosy,
alkohol neguje. Brak chorób przewlekłych w wywiadzie.
Brzuch w badaniu miękki, niebolesny, objawy otrzewnowe ujemne.
We wstępnych badaniach stwierdzono następujące odchylenia od normy:
WBC 11 000/µl
Na+ 132 mmol/l
Mg2+ 0,5 mmol/l
badania moczu: czerwony kolor moczu (ciemniejący po odstaniu i wystawieniu na światło
słoneczne)
HR = 120/min, BP = 160/90 mmHg
Wykonano również USG jamy brzusznej oraz badanie ginekologiczne. Nie uwidoczniono
żadnych zmian.
Pytanie 1.
W szczegółowych badaniach moczu stwierdzono zwiększone wydalanie ALA i PBG. W
badaniach enzymatycznych wykryto zmniejszoną aktywność dezaminazy PBG.
Jakie wstępne rozpoznanie postawisz u tej pacjentki:
Odpowiedź: ​c. atak ostrej porfirii przerywanej
Pytanie 2.
Jakie dodatkowe badania wykonasz pacjentce:
Odpowiedź: ​b. badania enzymatyczne ukierunkowane na enzymy uczestniczące w
szlaku syntezy hemu
Pytanie 3.
Jakie leczenie zastosowałbyś/zastosowałabyś w tym przypadku?
Odpowiedź: ​a. przyjęcie do szpitala i ścisłe monitorowanie tętna, ciśnienia tętniczego,
stanu neurologicznego, bilansu płynów, stężenia elektrolitów i kreatyniny w surowicy;
b. jak najszybsze rozpoczęcie leczenia heminą w dawce 4mg/kg i.v. co 12h przez 3-6
dni; c. leczenie bólu - paracetamol i analgetyki opioidowe; d. dietę o odpowiedniej
ilości węglowodanów
Pytanie 4.
Do głównych czynników powodujących ujawnienie się tego schorzenia u chorych z utajoną
postacią choroby NIE należą:
Odpowiedź: ​d. przyjmowanie kwasu acetylosalicylowego
Pytanie 5.
Porfirie to grupa chorób polegających na zaburzeniach syntezy hemu. Przyczyną ostrej
porfirii przerywanej jest zmniejszenie aktywności:
Odpowiedź: ​c. dezaminazy porfobilinogenu
Pytanie 6.
Wskaż prawidłowe zdania:
Odpowiedź: ​c. z wiekiem częstość takich napadów i wrażliwość na czynniki
wywołujące zmniejsza się, d. u 80–90% osób z tym defektem nigdy nie występują
objawy choroby