Porfiria - wampiryzm stosowany

chirurg.pl
Porfiria - wampiryzm stosowany
Stając się ikonom kina grozy, stereotypowy wygląd wampira, wraz z jego ekstrawaganckimi
zachowaniami społecznymi, nikomu zapewne nie jest obcy, stąd przywołując go jako ciężki
przypadek porfirii, postaram się przybliżyć obraz tej dokuczliwej, choć na szczęście rzadkiej
choroby metabolicznej.
Któż z nas nie słyszał o starej słowiańskiej legendzie mówiącej o przerażającym nocnym upiorze
żywiącym się krwią śmiertelników. Stając się ikonom kina grozy, stereotypowy wygląd wampira,
wraz z jego ekstrawaganckimi zachowaniami społecznymi, nikomu zapewne nie jest obcy, stąd
przywołując go jako ciężki przypadek porfirii, postaram się przybliżyć obraz tej dokuczliwej, choć na
szczęście rzadkiej choroby metabolicznej.
Porfirie są całą grupą chorób, które łączy ze sobą zaburzenie w powstawaniu niezwykle ważnego
dla naszego życia związku chemicznego - hemu. Główną funkcją hemu, po jego uprzednim
związaniu z białkami i wytworzeniem hemoglobiny, jest transport w naszych naczyniach
krwionośnych tlenu - jego pobieranie w płucach i oddawanie w tkankach. Jak większość szlaków
biochemicznych w naszym organizmie, tak i ten prowadzący do utworzenia hemu, jest regulowany
na wielu poziomach, w czym też uczestniczy kilka enzymów. W wyniku tej stopniowej syntezy,
powstaje wiele związków pośrednich, które w tym przypadku należą do grupy tak zwanych
porfirynogenów, z których następnie powstają porfiryny, a jedną z nich jest właśnie hem. Oczywiste
jest, że historia medycyny nie notuje pacjentów z brakiem któregoś z tych enzymów, lecz co
najwyżej takich u których funkcja poszczególnych enzymów jest upośledzona.
W sytuacji, kiedy aktywność enzymu jest osłabiona i nie może on w pełni podołać swej roli,
dochodzi do nagromadzenia się substancji, której obróbkę biochemiczną ten enzym miał
przeprowadzić. Jest to tak zwany blok enzymatyczny. Gromadzące się związki są toksyczne i
powodują różne, często bolesne, dolegliwości u pacjentów.
Zaburzenia powstawania hemu mogą być uwarunkowane genetycznie lub mogą być spowodowane
przez czynniki niegenetyczne. W związku z tym, że w naszym organizmie głównymi narządami
biorącymi udział w powstawaniu hemu jest szpik kostny i wątroba, to choroby uszkadzające tą
ostatnią takie jak alkoholizm, zatrucie żelazem lub jej infekcje wirusowe, będą prowadzić do ataków
porfirii.
Niestety, mimo szczerych chęci co poniektórych badaczy, historia nie notuje przypadku pacjenta, u
którego wystąpiłoby połączenie objawów wszystkich rodzajów, a jedynie wtedy zachowanie
pacjenta mogłoby w jakiś sposób przypominać wampirzy tryb życia. Bowiem w zależności od tego
w którym etapie powstawania hemu dojdzie do jego zatrzymania, to w inny sposób zademonstruje
się dany typ porfirii. Stąd też bierze się kolejny podział porfirii na porfirie ostre oraz skórne.
Uciążliwość ostrych porfirii polega na tym, że gromadzące się w organizmie związki chemiczne
podrażniają nerwy, obniżając ich przewodnictwo, co bezpośrednio prowadzi do dolegliwości
neurologicznych, z których bardzo ostry ból brzucha jest najbardziej charakterystyczny. Oprócz
wywoływania bolesnych dolegliwości te same substancje powodują szereg zaburzeń psychicznych,
takich jak depresja, bezsenność, halucynacje oraz paranoje, mogące przyczynić się do
stopniowego odosobniania się chorego. Dlatego też porfirię należy mieć na uwadze przy szukaniu
© 2000-2017 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone.
str. 1/3
chirurg.pl
przyczyn zarówno bólów brzucha, jak i chorób neuropsychicznych.
Jak na przyzwoitego wampira przystało, oprócz rozwinięcia osobliwych zachowań paranoicznych,
powinien on unikać zabójczego dla niego światła. I nadwrażliwość na światło jest właśnie cechą
drugiego rodzaju zaburzeń syntezy hemu - porfirii skórnej, do której należy najczęstszy rodzaj
porfirii - wrodzona porfiria erytropoetyczna. Blok metaboliczny w tym przypadku dotyczy kolejnego
enzymu, a gromadzące się w tkankach substancje wykazują dużą reaktywność na światło,
zwłaszcza ultrafioletowe. Skóra ich staje się wrażliwa i łatwo ulega uszkodzeniom, przez co
przebywanie na słońcu prowadzi u nich do bolesnych i szpecących zmian skórnych - pęcherzy i
blizn. Oprócz tego gromadzenie się tych toksycznych substancji w skórze prowadzi do zmian w jej
pigmentacji oraz nasila porost włosami nietypowych części ciała, np. czoła. Ponadto, za wampirzą
cechę można uznać degenerację dziąseł, przez co zęby wydają się być bardziej wystające, a
ponadto mogą mieć czerwone zabarwienie spowodowane odkładaniem się w nich barwnika, co
dotyczy także paznokci. Przy tej odmianie porfirii nie obserwuje się zmian neuropsychicznych.
Jak wcześniej wspomniałem objawy porfirii mogą być mylące i zostać początkowo wzięte za
symptomy innych, częstszych chorób, między innymi zatruciem ołowiem, toczniem rumieniowatym
układowym, różnymi chorobami psychiatrycznymi, a szczególnie z zapalnymi chorobami jamy
brzusznej, które mogą skłonić chirurga do niepotrzebnej interwencji. Błędna diagnoza jest o tyle
niebezpieczna, że zarówno część leków przeciwdepresyjnych zaostrza objawy porfirii, jak i fakt, że
ostry atak stanowi realne zagrożenie życia. Stąd niezbędne jest wprowadzenie właściwego
leczenia. W celu sprawdzenia czy choroba ta leży u podstaw wyżej wspomnianych objawów należy
rozpocząć poszukiwania w próbkach pobranych od pacjenta produktów pośrednich powstawania
hemu. Krew, mocz i stolec wysyła się do wyspecjalizowanego ośrodka badawczego, który za
pomocą testów biochemicznych i spektroskopu jest w stanie wykryć porfobilinogen lub inne
charakterystyczne dla danej porfirii związki. Diagnostyka tego schorzenia korzysta także z testów
DNA oraz z testów enzymatycznych. Niezastąpione pozostaje zebranie dokładnej historii od
pacjenta, łącznie z wywiadem rodzinnym, ze względu na związek porfirii z innymi schorzeniami
wątroby oraz iż część może cierpieć na porfirię genetyczną i odziedziczoną od przodków.
Przecząc teorii mówiącej, iż chorzy na porfirię mogli być wzorcami do legend o wampirach i
wilkołakach, u pacjentów nie obserwuje się czegoś, co można by nazwać głodem hemowym, a
który by prowadził u nich do uzupełniania braków hemu przez picie krwi. Poza tym i tak byłoby to
niemożliwe, bo sam hem jest rozkładany w naszym przewodzie pokarmowym. Co jest jednak
ciekawe, jednym z farmaceutycznych rodzajów terapii jest podawanie pod kontrolą lekarza związku
pochodnego do hemu - heminy, powodującego zahamowanie powstawania porfiryn, przez co
zmniejsza się stężenie toksycznych substancji. Innym efektownym i przywołującym na myśl
wampiry, sposobem terapii, chodź stosowanym sporadycznie, jest transfuzja krwi, lecz jedynie w
przypadku wrodzonej porfirii erytropoetycznej - wyjątkowo rzadkiej choroby uwarunkowanej
genetycznie.
Bardziej efektowne leczenie skupia się głównie na unikaniu czynników mogących zaostrzyć objawy
- alkoholu, pewnych leków, np. barbituranów oraz oczywiście światła, jeżeli mamy do czynienia z
nadwrażliwością na światło. Objawy, jeżeli zaistnieją, można łagodzić na kilka sposób, w
zależności od rodzaju porfirii. W porfirii napadowej, z bólami neurologicznymi, skuteczne jest
dożylne podawanie glukozy, której mechanizm działania jest podobny do wcześniej wspomnianej
heminy. Ponadto często niezbędne stają się silne leki przeciwbólowe, np. opioidy.
Aby złagodzić objawy porfirii przebiegającej z wrażliwą skórą, a jednocześnie nie unikając
© 2000-2017 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone.
str. 2/3
chirurg.pl
aktywności społecznej, korzystne okazuje się stosowanie beta-karotenu, który zmniejsza
reaktywność porfiryn gromadzących się w skórze. Choć obecny w wielu warzywach, niestety brak
jest go w czosnku.
Jak widać żadna z powyższych terapii nie likwiduje samej przyczyny choroby, a więc wady
metabolicznej, żadna z nich bowiem nie naprawia uszkodzonego enzymu. Zbawienną formą
leczenia naprawiającą szlak powstawania hemu u pacjenta byłaby terapia genowa. Od pewnego
czasu są już prowadzone badania w tym kierunku, które na poziomie laboratoryjnym dają
zachęcające wyniki. Kto wie, być może dzięki terapii genowej znikną już ostatnie wampiry z tego
świata.
© 2000-2017 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone.
str. 3/3