podstawy bioinformatyki

PODSTAWY BIOINFORMATYKI
Prowadzący:
JOANNA SZYDA
 wykłady
MAGDA MIELCZAREK ćwiczenia
WSTĘP
1. Katedra Genetyki – badania bioinformatyczne
2. Tematyka przedmiotu
3. Charakterystyka wykładów
4. Charakterystyka ćwiczeń
5. Informacje i kontakt
6. Literatura
Copyright ©2013, Joanna Szyda
KATEDRA GENETYKI
AKTUALNE PROJEKTY BIOINFORMATYCZNE
Joanna Szyda, Magda Mielczarek
•
Analiza sekwencji DNA całego genomu
•
Technologia NGS (Next Generation Sequencing)
•
Sekwencje DNA całego genomu 32 krów:
16 osobników podatnych
na zapalenie wymienia
16 osobników
zdrowych
Copyright ©2014, Joanna Szyda
KATEDRA GENETYKI – PROJEKT BIOINFORMATYCZNY
1. Kontrola jakości danych, wizualizacja sekwencji  FastQC
Copyright ©2013, Joanna Szyda
KATEDRA GENETYKI – PROJEKT BIOINFORMATYCZNY
2. Przyrównywanie sekwencji pochodzących z
technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS)
do genomu referencyjnego
Copyright ©2015, Joanna Szyda
KATEDRA GENETYKI – PROJEKT BIOINFORMATYCZNY
3. Przyrównanie do genomu referencyjnego
 SOAPaligner
 Bowtie 2
 BWA
 MOSAIK
• Indeksowanie genomu referencyjnego
• Przyrównanie sekwencji
Copyright ©2015, Joanna Szyda
KATEDRA GENETYKI – PROJEKT BIOINFORMATYCZNY
Plik wynikowy
 SOAPaligner
Copyright ©2015, Joanna Szyda
KATEDRA GENETYKI – PROJEKT BIOINFORMATYCZNY
4. Detekcja polimorfizmów
 FreeBayes
 GATK
 SAMtools
…
Warianty polimorficzne:
 Single nucleotide polymorphisms: SNP
 Insertions/Deletions: Indel
Chr1
182 .
C
T
33.74 .
AC=2;AF=1.00;AN=2;BaseQRankSum=0.727;DP=4;Dels=0.00;
FS=0.000;HaplotypeScore=0.0000;MLEAC=2;MLEAF=1.00;MQ=23.85;MQ0=0;MQRankSum=0.727;
QD=8.44;ReadPosRankSum=0.727
GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:1,3:4:6:61,6,0
Chr1
300 .
A
G
68.77 .
AC=1;AF=0.500;AN=2;BaseQRankSum=0.710;DP=14;Dels=0.00;
FS=0.000;HaplotypeScore=0.0000;MLEAC=1;MLEAF=0.500;MQ=27.54;MQ0=0;MQRankSum=0.323;
QD=4.91;ReadPosRankSum=-0.581 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:8,6:14:69:97,0,69
Chr1
324 .
A
G
48.77 .
AC=1;AF=0.500;AN=2;BaseQRankSum=0.466;DP=11;Dels=0.00;
FS=0.000;HaplotypeScore=0.6651;MLEAC=1;MLEAF=0.500;MQ=28.23;MQ0=0;MQRankSum=0.387;
QD=4.43;ReadPosRankSum=1.031 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:5,6:11:77:77,0,97
Copyright ©2015, Joanna Szyda
KATEDRA GENETYKI – PROJEKT BIOINFORMAYCNY
chore
Liczba SNP w genomie
zdrowe
6000000
5000000
4000000
3000000
2000000
1000000
0
Średnie pokrycie genomu
18
16
14
12
10
8
6
4
2
0
Copyright ©2014, Joanna Szyda
TEMATYKA PRZEDMIOTU
Podstawy bioinformatyki:
•
Struktura wybranych baz danych
•
Wyszukiwanie informacji
•
Przetwarzanie informacji
•
Analiza danych
Copyright ©2013, Joanna Szyda
TEMATYKA PRZEDMIOTU - WYKŁADY
1. Wykład wstępny
2. Projekty poznania genomów
3. Sekwencjonowanie genomów I
4. Sekwencjonowanie genomów II
5. Wybrane bazy danych NCBI
6. Inne bazy danych
7. Porównywanie sekwencji I
8. Porównywanie sekwencji II
9. Sekwencjonowanie nowej generacji I
10. Sekwencjonowanie nowej generacji II
11. Analiza filogenetyczna I
12. Analiza filogenetyczna II
13. Mikromacierze SNP
14. Mikromacierze ekspresyjne
15. Wykład podsumowujący
Copyright ©2015, Joanna Szyda
CHARAKTERYSTYKA WYKŁADÓW I ĆWICZEŃ
WYKŁADY
prezentacja:
• tematyki bioinf.
• baz danych
• programów
ĆWICZENIA
samodzielne
korzystanie z baz
danych i
oprogramowania
PRACA WŁASNA
Internet
Copyright ©2013, Joanna Szyda
CHARAKTERYSTYKA WYKŁADÓW
1. Obecność
2. Pytania / dyskusja
3. Egzamin pisemny
Copyright ©2013, Joanna Szyda
CHARAKTERYSTYKA ĆWICZEŃ
1. Zaliczenie (bez poprawek)
2. Praca samodzielna przy komputerze
Copyright ©2014, Joanna Szyda
KONTAKT
adres:
Katedra Genetyki
ul. Kożuchowska 7
konsultacje: termin ustalony indywidualnie z prowadzącym
Copyright ©2015, Joanna Szyda
KONTAKT
informacje: http://theta.edu.pl/teaching/
 Podstawy bioinf.
Copyright ©2013, Joanna Szyda
LITERATURA - KSIĄŻKI
Bioinformatyka
A life decoded
Baxevanis, Ouellette; PWN
Venter; Penguin
Bioinformatyka i ewolucja molekularna
Podstawy bioinformatyki
Higgs, Attwood; PWN
Xiong; PWN
Copyright ©2013, Joanna Szyda
LITERATURA – BAZY DANYCH
NCBI:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
Copyright ©2013, Joanna Szyda
LITERATURA – BAZY DANYCH
HapMap:
http://www.hapmap.org/
Copyright ©2015, Joanna Szyda
LITERATURA – BAZY DANYCH
1000 genomes:
http://www.1000genomes.org/
Copyright ©2015, Joanna Szyda
PODSTAWY
BIOINFORMATYKI
Copyright ©2013, Joanna Szyda