Medycyna genetyczna przyszłości GINEKOLOGIA

Medycyna genetyczna przyszłości
GINEKOLOGIA
STANDARDY DOTYCZĄCE DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ W ZALEŻNOŚCI OD SYTUACJI KLINICZNEJ
Sytuacja kliniczna
Kariotyp
z limfocytów
krwi obwodowej
Badanie
genetyczne
kosmówki
poronionego
zarodka
Badania
kosmówki
poronionego
zarodka
w kierunku
infekcji wirusami
CMV/HSV typu I i II
Testy PATOGENÓW
(Chlamydia
trachomatis,
Neisseria
gonorrhoeae,
Ureaplasma
urealyticum,
Mycoplasma
genitalium, CMV,
HSV typu I i II)
Badanie
molekularne
w kierunku
trombofilii
dziedzicznej
(mutacja
Leiden
i polimorfizm
G20210A
w genie dla
protrombiny,
mutacje
w genie
MTHFR)
UWAGI kliniczne
1. Niepłodność
+ (u obojga
partnerów)
+
-
W przypadku azoospermii
lub ciężkiej oligozoospermii
badanie molekularne:
AZF i CFTR u mężczyzny.
W przypadku wykrycia
mutacji w CFTR
u mężczyzny, należy zrobić
badanie CFTR u kobiety.
2. Kobieta planująca
ciążę, mająca żyjące
dziecko (dzieci)
z poprzednich
ciąż z wadami
wrodzonymi lub
niepełnosprawnością
intelektualną,
autyzmem,
mózgowym
porażeniem
dziecięcym bez
dotychczasowej
diagnostyki
genetycznej
Patrz UWAGI
kliniczne do tego
punktu
+
-
Badania CFTR i AZF.
1
2
3. Kobieta obecnie w
ciąży, żyjące dziecko
(dzieci) z poprzednich
ciąż z wadami
wrodzonymi lub
niepełnosprawnością
intelektualną,
autyzmem,
mózgowym
porażeniem
dziecięcym bez
dotychczasowej
diagnostyki
genetycznej
Patrz UWAGI
kliniczne do tego
punktu
4. Kobieta
z nieobciążonym
wywiadem
położniczym, obecnie
w ciąży, poronienie
samoistne w toku.
Wywiad rodzinny
kobiety i jej partnera
nieobciążony*
-
5. Kobieta po
jednym poronieniu
samoistnym
planująca ciążę.
Wywiad rodzinny
kobiety i jej partnera
nieobciążony*
-
Badanie kosmówki
metodą QF-PCR
lub mikromacierzy
– infolinia CGM
GENESIS
6. Kobieta po
jednym poronieniu
samoistnym,
obecnie w ciąży.
Wywiad rodzinny
kobiety i jej partnera
nieobciążony*
-
tel. 0 601 305 306
codziennie 8.0022.00
7. Kobieta po
jednym poronieniu
samoistnym
planująca ciążę.
Wywiad rodzinny
kobiety lub jej
partnera obciążony*
+ (tylko u osoby
z obciążonym
wywiadem
rodzinnym)
8. Kobieta po
jednym poronieniu
samoistnym, obecnie
w ciąży. Wywiad
rodzinny kobiety
lub jej partnera
obciążony*
+ (u obojga
partnerów)
W przypadku
poronienia
samoistnego
badanie kosmówki
metodą QF-PCR
lub mikromacierzy
– infolinia CGM
GENESIS
W przypadku
poronienia
samoistnego
tel. 0 601 305 306
codziennie 8.0022.00
Po uprzednim
ustaleniu
z laboratorium
W przypadku
poronienia
samoistnego
po uprzednim
ustaleniu
z laboratorium
+
+
-
+
+
+
+
+
+
Należy skierować parę
z dzieckiem do poradni
genetycznej, diagnostyka
u rodziców jest niekiedy
podejmowana,
w przypadku wykrycia
u dziecka (dzieci) zmiany
genetycznej.
Należy skierować parę
z dzieckiem do poradni
genetycznej, diagnostyka
u rodziców jest niekiedy
podejmowana,
w przypadku wykrycia
u dziecka (dzieci) zmiany
genetycznej. Jeśli rodzina
jest zainteresowana
diagnostyką prenatalną,
wszystkie badania
genetyczne (dziecka,
rodziców) wykonuje się
w trybie przyspieszonym.
+
9. Kobieta po co
najmniej dwóch
poronieniach
samoistnych lub po
jednym porodzie
martwym planująca
ciążę
Patrz UWAGI
kliniczne do tego
punktu
10. Kobieta planująca
ciążę z nieobciążonym
wywiadem
położniczym.
Obciążony wywiad
rodzinny kobiety lub
jej partnera*
Patrz UWAGI
kliniczne do tego
punktu
W przypadku
poronienia
samoistnego
badanie kosmówki
metodą QF-PCR
lub mikromacierzy
– infolinia CGM
GENESIS
11. Kobieta
z nieobciążonym
wywiadem
położniczym, obecnie
w ciąży. Obciążony
wywiad rodzinny
kobiety lub jej
partnera*
Obowiązuje
kolejka
oczekujących
na badanie
refundowane
przez NFZ.
W przypadku
ciąży możliwe
wykonanie
badania w trybie
przyspieszonym.
Możliwe
wykonanie
badania
odpłatnie.
tel. 0 601 305 306
codziennie 8.0022.00
UWAGI DO
POSZCZEGÓLNYCH
BADAŃ
Badanie materiału
z poronienia –
określenie płci
zarodka metodą
FISH
+
-
Należy skierować parę
do poradni genetycznej.
Lekarz genetyk zleci
badanie kariotypu i ew.
inne badania genetyczne.
W przypadku
poronienia
samoistnego
po uprzednim
ustaleniu
z laboratorium
+
-
Należy skierować parę
do poradni genetycznej.
Lekarz genetyk zaplanuje
diagnostykę genetyczną
w rodzinie. Jeśli nie będzie
możliwe przeprowadzenie
badań genetycznych
u wskazanych przez lekarza
genetyka członków rodziny,
lekarz genetyk zleci
badanie kariotypu i ew.
inne badania genetyczne
u partnera z obciążonym
wywiadem rodzinnym.
Konieczne jest
uprzednie ustalenie
z laboratorium
wykonania badania
patogenów
z kosmówki.
Badania mogą być
wykonane z wymazu
z szyjki macicy
i cewki moczowej.
Badania u mężczyzn
mogą być wykonane
z wymazu z cewki
moczowej, rowka
zażołędnego i spod
napletka lub moczu
dostarczonego
w sterylnym
naczyniu.
Badanie może
być objęte
refundacją NFZ
wyłącznie
u kobiet
z epizodami
zakrzepicy żylnej
w wywiadzie
(konieczne
odrębne
skierowanie
do poradni
genetycznej).
Należy skierować parę
do poradni genetycznej.
Lekarz genetyk zaplanuje
diagnostykę genetyczną
w rodzinie. Jeśli nie będzie
możliwe przeprowadzenie
badań genetycznych
u wskazanych przez lekarza
genetyka członków rodziny,
lekarz genetyk zleci
badanie kariotypu i ew.
inne badania genetyczne
u partnera z obciążonym
wywiadem rodzinnym. Jeśli
rodzina jest zainteresowana
diagnostyką prenatalną,
wszystkie badania
genetyczne wykonuje się
w trybie przyspieszonym.
* Obciążony wywiad rodzinny oznacza tutaj liczne poronienia samoistne, przypadki porodów martwych, zgonów noworodków, zespołów wad wrodzonych,
niepełnosprawności intelektualnej w bliskiej rodzinie.
tel. 0 601 305 306
codziennie 8.0022.00
+
+
Należy skierować parę
do poradni genetycznej.
Lekarz genetyk zleci
badanie kariotypu i ew.
inne badania genetyczne.
3
UWAGA!
GENESIS Polska Sp. z o.o. uprzejmie informuje o możliwości kierowania pacjentów na nowy typ molekularnych
testów genetycznych w ramach projektu badawczego pt. „Wzrost konkurencyjności firmy – diagnostyka
genetyczna innowacyjnymi dedykowanymi słowiańskimi chipami mikromacierzowymi”.
Jest to projekt współfinansowany w ramach Działania 1.4 Programu Operacyjnego Innowacyjna Gospodarka 20072013. Udział Pacjenta w projekcie badawczym jest bezpłatny.
Projekt zakłada stworzenie przez nasz zespół innowacyjnych testów molekularnych dla wybranych chorób
genetycznych człowieka, dedykowanych populacji słowiańskiej. W kilkuletniej perspektywie dadzą one lekarzom
specjalistom możliwości szerszej diagnostyki genetycznej u pacjentów. Testy te umożliwią badanie w kierunku setek
mutacji i polimorfizmów w jednym posunięciu diagnostycznym.
Planujemy opracowanie testów m. in. dla niepowodzeń rozrodu, trombofilii oraz nowotworów dziedzicznych.
Pacjentów należy kierować do NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu, ul. Grudzieniec 4.
Rejestracja pacjentów: tel. 61 8 48 40 38 (w godzinach od 8.00 do 18.00 od poniedziałku do czwartku, w piątek od
8.00 do 15.00). Infolinia projektu: +48 601 277 252 (w godzinach od 8.00 do 15.00). Więcej informacji na stronie:
www.genesis.pl w zakładce Projekt UE.
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań
Tel. (61) 848 40 38, (61) 852 73 32
(pon.-czw. 8:00-18:00, pt. 8:00-15:00)
Infolinia 601 305 306 (9:00-22:00)
e-mail: [email protected]
4
Wyd. 1/31.05.2012
www.genesis.pl