CHOROBY OSŁONKI MIELINOWEJ

dr hab. DOROTA DZIEWULSKA
CHOROBY OSŁONKI MIELINOWEJ - KONSPEKT
I. Budowa osłonki mielinowej
• różnice biochemiczne i morfologiczne między mieliną ośrodkowego i obwodowego układu
nerwowego
II. Różnice między demielinizacją a dysmielinizacją
DEMIELINIZACJA
DYSMIELINIZACJA
MIELINOGENEZA
prawidłowa
zaburzona
SYMETRIA ZMIAN
rzadko
często
BRZEG OGNISKA
GLEJOZA
ostro odgraniczony
anizomorficzna
rozmyty
izomorficzna
AKSONY
późne uszkodzenie
wczesne uszkodzenie
tak
nie
REAKCJA ZAPALNA
III. Klasyfikacja chorób uszkadzających osłonkę mielinową
1
PIERWOTNE IDIOPATYCZNE CHOROBY DEMIELINIZACYJNE
1. STWARDNIENIE ROZSIANE
1.1 Historia badań nad stwardnieniem rozsianym- największe osiągnięcia
1.2 Patogeneza SM
• hipoteza wirusowa
• hipoteza molekularnej mimikry
• hipoteza autoimmunologiczna
1.3 Patomechanizm ostrej demielinizacji
1.4 Charakterystyka histopatologiczna aktywnego i nieaktywnego ogniska demielinizacyjnego
1.5 Remielinizacja
1.6 Uszkodzenie aksonów w przebiegu SM
1.7 Uszkodzenie istoty szarej w przebiegu SM
1.8 Implikacje patogenetyczne heterogenności zmian morfologicznych w SM- czy
stwardnienie rozsiane to rzeczywiście jedna jednostka chorobowa?
1.9 Rzadkie ostre monofazowe postacie stwardnienia rozsianego
• postać Marburga
• postać Schildera
• stwardnienie koncentryczne Balo
2. CHOROBA DEVICA
2.1 Charakterystyka porównawcza choroby Devica i SM
2.2 Akwaporyna 4 a choroba Devica
AKWAPORYNY- białka błonowe uczestniczące w procesie transportu wody (a także niektórych
innych cząsteczek o podobnych rozmiarach np. glicerolu) tworzące kanały w
półprzepuszczalnych błonach komórek organizmów żywych.
W 2003r za odkrycie akwaporyn przyznano Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii Peterowi Agre.
3.ZAPALENIE NERWU WZROKOWEGO
3.1 Charakterystyka kliniczna
3.2 Diagnostyka różnicowa
• idiopatyczne zapalenie nerwu wzrokowego
2
•
•
•
•
•
•
•
•
stwardnienie rozsiane
choroba Devica
poinfekcyjne zapalenie nerwu wzrokowego ( wirusowe, mykoplazmatyczne)
poszczepienne zapalenie nerwu wzrokowego
układowe choroby zapalne : SLE, sarkoidoza
zakażenia : borelioza, kiła
niedokrwienna neuropatia nerwu wzrokowego
dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera
PIERWOTNE CHOROBY DEMIELINIZACYJNE O ZNANEJ ETIOLOGII
1. Demielinizacja zwiazana z zakażeniem wirusowym
• Postępujace wieloogniskowe uszkodzenie istoty białej (PML - Progressive Multifocal
Leukoencephalopathy)
• Podostre stwardniające zapalenienie mózgu (SSPE- Subacute Sclerosing Panencephalitis)
• Tropikalna spastyczna parapareza
2. Osmotyczne zespoły demielinizacyjne
• Mielinoliza środkowa mostu
• Mielinoliza pozamostowa
• Choroba Marchiafavy-Bignaniego
3. Demielinizacja związana z zaburzeniami immunologicznymi
• Ośrodkowy układ nerwowy
Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM- Acute Demyelinating Encephalomyelitis)
Zespół Hursta
• Obwodowy układ nerwowy
Zespół Guillain-Barre (ostra zapalna poliradikuloneuropatia)
Przewlekła zapalna poliradikuloneuropatia
Neuropatia obwodowa anty-MAG
DEMIELINIZACJA WTÓRNA O ZNANEJ ETIOLOGII
1.Demielinizacja hipoksemiczno-ischemiczna
• angiopatia nadciśnieniowa, miażdżycowa, cukrzycowa
• CADASIL i inne choroby małych naczyń
• zatrucie tlenkiem węgla
2. Zwyrodnienie wallerowskie
ZWYRODNIENIE TYPU WALLERA - proces degeneracyjny aksonu i osłonki mielinowej
obejmujący dystalny od uszkodzenia odcinek nerwu.
Nazwa upamiętnia odkrywcę zjawiska, Augustusa Wallera, który w 1850 roku opisał tego typu
zmiany u żab z przeciętym nerwem podjęzykowym i językowo-gardłowym.
3
CHOROBY DYSMIELINIZACYJNE
DYSMIELINIZACJA - rozpad osłonki mielinowej o uwarunkowanej genetycznie nieprawidłowej
budowie lub funkcji.
•
•
•
•
•
•
•
•
choroba Pelizaeusa-Merzbachera
leukodystrofia metachromatyczna
mukosulfatydoza
choroba Krabbego
adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
choroba Canavany
acyduria glutarowa typu I
cytopatie mitochondrialne
4