Oryginalny artykuł: L.H. Crossley and P.J. Anderson. 2010

Oryginalny artykuł: L.H. Crossley and P.J. Anderson. 2010. Długookresowe, kognitywne
skutki fenyloketonurii. Ann. Nestlé. 68/2: 78-88.
Długookresowe, kognitywne skutki fenyloketonurii
Fenyloketonuria, jeśli nie jest leczona, powoduje ostre uszkodzenie mózgu i długotrwałe
opóźnienie umysłowe. Niedobór enzymu o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny powoduje
defekty przy współistniejących wysokich stanach fenyloalaniny i niskich stanach tyrozyny.
Badanie noworodków i wczesne interwencje pokarmowe spowodowały niemal zniknięcie
skutków PKU, ale nie w pełni.
Lousie Crossley i Peter Anderson wyjaśniają, co znaczy przechodzenie przez trwającą całe
życie terapię na PKU w kontekście funkcji kognitywnych i behawioralnych. Skutki tej
choroby są wciąż widoczne, nawet u pacjentów, którzy poddani są optymalnej terapii. Chorzy
na PKU wykazują lekkie objawy defektów neuropsychologicznych, takich jak: dłuższy czas
reakcji, zaburzenia pamięci czy gorsze osiągnięcia w testach przesiewowych, oceniające
rozwój psychiczny i stopień przyswajania wiedzy.
Dlaczego pacjenci wykazują tak dużo lekkich niedoborów mimo prowadzonej terapii?
Crossley i Anderson badają kognitywne i behawioralne wyniki wczesnego leczenia pacjentów
z PKU. W pierwszej części artykułu autorzy przedstawiają szerokie porównanie pacjentów z
PKU ze zdrowymi ludźmi, w kontekście IQ,
funkcji motorycznych, przetwarzania
informacji, języka i innych parametrów. Główny wniosek jaki można wysnuć po takim
badaniu to stwierdzenie, iż pomimo podjętej terapii w kierunku PKU, fenyloketonuria ma
negatywny wpływ na wszystkie wymienione sfery funkcjonowania człowieka, ale poziomy
zmian są znacznie niższe.
W ostatniej części artykułu autorzy wyjaśniają w jaki sposób dochodzi do powstania
neurokognitywnych deficytów. Istnieją tu dwie uzupełniające się teorie. Hipoteza dysfunkcji
przedczołowej sugeruje, iż niskie poziomy tyrozyny wpływają na wyczerpanie dopaminy,
wpływając na korę przedczołową. Ta teoria wyjaśnia wielorakie trudności, z jakimi spotykają
się pacjenci chorzy na PKU w kontekście funkcji kognitywnych, zarządzanych przez tę część
mózgu. Jednakże, to zjawisko nie tłumaczy niedoborów w innych domenach kognitywnych.
Pacjenci z wysokim poziomem fenyloalaniny cierpią na różne anomalie w istocie białej w
wyniku dysmielinizacji. To wyhamowuje szybkość transmisji nerwowej, upośledzając inne
funkcjonalne drogi dotarcia w mózgu.
Co to oznacza dla pacjenta z PKU? Generalnie, większość prowadzi życie dobrej jakości,
muszą walczyć jedynie z niewielkimi deficytami neuropsychologicznymi. „Istnieje znacząca
różnorodność w populacji osób chorych na PKU, niektórzy chorzy wykazują wyjątkowe
zdolności kognitywne,” stwierdzają autorzy. W podsumowaniu podkreślają, że „należy
przeprowadzić dokładne badanie w związku z funkcjonowaniem kognitywnym, gorszymi
osiągnięciami w testach przesiewowych i zachowaniem pacjentów z PKU, w szczególności w
okresie dzieciństwa.”
Bibliografia:
1. L.H. Crossley and P.J. Anderson. 2010. Annales Nestlé. 68/2: 78-88.