Oryginalny artykuł: O.A. Bodamer. Badanie noworodków na

Oryginalny artykuł: O.A. Bodamer. Badanie noworodków na fenyloketonurie. Annales Nestlé.
68/2: 53-57.
Badanie noworodków na fenyloketonurię
Badanie noworodków, zdefiniowane jako badania niemowląt w pierwszych 3-5 dniach życia
na obecność różnych chorób, zrewolucjonizowało zdrowie publiczne. Jest to szczególnie
prawdziwe stwierdzenie dla nabytego schorzenia metabolicznego o nazwie fenyloketonuria
(PKU). Olaf Bodamer przedstawia historię badań noworodków na obecność PKU, kończąc na
najnowszych analizach technicznych i stwierdzeniu, jak te analizy pasują do szeroko pojętych
ram opieki zdrowotnej i zdrowia publicznego.
Podstawowe badania noworodków na wykrycie PKU zaczęły się w latach 60. XX w.
i pracował nad nimi lekarz mikrobiolog - Robert Guthrie. Opracował on prosty test
bakteryjny, który pozwolił na przebadanie dużej liczby noworodków na obecność
podwyższonych poziomów fenyloalaniny we krwi. Głównym elementem tego testu było
opracowanie papieru filtrującego (dziś znanego jako „karta Guthriego”), który pozwolił na
transport próbek krwi.
Obecnie istnieją również inne techniki, które można wykorzystać przeprowadzając testy
określające poziom fenyloalaniny we krwi. Mimo tego, test bakteryjny jest wciąż najczęściej
przeprowadzany. Bodamer wyjaśnia, jaka jest logika tego testu, omawia także nowszą metodę
pod nazwą „tandemowy spektrometr mas.” Bez względu na użytą technikę, wczesne badanie
jest ważnym, pierwszym krokiem, ponieważ wskazuje ono na niemowlęta, u których
występuje ryzyko zachorowania na fenyloketonurię.
Jakie kroki powinny być podjęte w chwili, gdy stwierdza się wysokie poziomy fenyloalaniny
u noworodka? Bodamer opisuje algorytm zawierający dodatkową analizę, jaką należy
wykonać. Pozytywne wyniki testu muszą zostać potwierdzone, by następnie przeprowadzić
faktyczną diagnozę. „Podwyższone poziomy fenyloalaniny u noworodków mogą być nie
tylko wynikiem obecności PKU, mogą być także obserwowane w rzadszych chorobach
metabolizmu biopteryny,” - ostrzega Bodamer.
W jaki sposób badania z okresu noworodkowego zmieniły rezultaty leczenia chorych na
PKU? Wczesne wykrycie fenyloketonurii ma ogromny znaczenie: występowanie opóźnienia
umysłowego u pacjentów z PKU spadło z 95% do mniej niż 1%. Bodamer kończy swój
artykuł oceną koszt-zysk badań noworodków w kontekście dzisiejszej opieki zdrowotnej.
Bibliografia:
1. O.A. Bodamer, Annales Nestlé. 68/2: 53-57.