Genetyka - Krakowska Akademia

Krakowska Akademia
im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
Karta przedmiotu
obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2015/2016
WydziałZdrowia i Nauk Medycznych
Kierunek studiów: Dietetyka
Profil: Praktyczny
Forma studiów: Stacjonarne
Kod kierunku: DIET
Stopień studiów: I
Specjalności:
1
2
bez specjalności
Przedmiot
Nazwa przedmiotu
Genetyka
Kod przedmiotu
WZINM DIETP1S A4 15/16
Kategoria przedmiotu
Przedmioty podstawowe
Liczba punktów ECTS
3
Język wykładowy
polski
Forma zajęć, liczba godzin w planie studiów
Semestr
1
W
20
C
10
K
0
S
0
L
0
I
0
Zp
0
Pz
0
Sk
0
Legenda: W — WykładC — ĆwiczeniaK — KonwersatoriumS — SeminariumL — LaboratoriumI — Zp,pz,sk Zp — Zajęcia PraktycznePz — Praktyka ZawodowaSk
— Samokształcenie
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
3
Cele przedmiotu
Cel 1 Przekazanie studentom informacji dotyczących struktury i funkcji genów oraz chromosomów.
Cel 2 Przekazanie studentów informacji związanych z różnymi rodzajami dziedziczenia, wrodzonymi błędami metabolizmu oraz ich wpływem na rozwój człowieka. Zapoznanie studentów ze znaczeniem genetyki w produkcji
żywności.
4
Wymagania wstępne
1 Student zna podstawy fizjologii człowieka i występowania chorób metabolicznych genetycznie uwarunkowanych.
2 Student posiada podstawowe informacje dotyczące dziedziczenia oraz biologii komórki.
3 Student posiada podstawowe informacje na temat możliwych modyfikacji genetycznych stosowanych przy
produkcji żywności.
5
Modułowe efekty kształcenia
MW1 Zna i potrafi opisać ze zrozumieniem mechanizmy dziedziczenia, genetycznego uwarunkowania zaburzeń metabolizmu i ich wpływu na rozwój chorób żywieniowo zależnych.
MW2 Posiada wiedzę z zakresu podstaw metabolizmu i możliwości leczenia dietetycznego chorób genetycznie uwarunkowanych.
MU3 Potrafi wykorzystać i zna możliwości stosowania masowych badań przesiewowych w celu wykrycia chorób genetycznie uwarunkowanych w tym rzadkich wad metabolizmu.
MK4 Rozumie znaczenie mechanizmów dziedziczenia i rolę jaką odgrywa edukacja społeczeństwa w tej dziedzinie.
MK5 Potrafi przekazać rodzicom i opiekunom chorych informacje dotyczące występowania chorób genetycznie uwarunkowanych oraz możliwości terapeutycznych z wiązanych z odpowiednim żywieniem z zachowaniem zasad
etycznych.
6
Treści programowe
Lp
W1
W2
W3
W4
W5
W6
W7
W8
W9
W10
Wykład
Tematyka zajęć
Opis szczegółowy bloków tematycznych
Rys historyczny nauki zwanej genetyką. Podstawy biologii komórki.
Dziedziczenie na poziomie molekularnym.
Cykl komórkowy. Fazy mitozy i mejozy. Struktura genów i chromosomów.
Zmienność genetyczna. Typy mutacji i przyczyny ich powstawania. Możliwości
naprawy DNA.
Wykrywanie zmienności genetycznej. Grupy krwi i dziedziczenie układu
grupowego.Częstość genów i genotypów.
Prawa Mendla. Pojęcie fenotypu i podstawy konstrukcji rodowodu.
Dziedziczenie autosomalne dominujące.
Dziedziczenie autosomalne recesywne. Czynniki wpływające na ekspresję
genów powodujących choroby.
Dziedziczenie sprzężone z płcią i inne modele dziedziczenia.
Kariotyp i kariogram. Aberracje liczbowe i choroby z nimi związane.
Wrodzone błędy metabolizmu i możliwości ich wykrywania w masowych
badaniach przesiewowych noworodków. Leczenie żywieniowe w chorobach
spowodowanych przez wrodzone błędy metabolizmu.
Genetyka rozwoju i poradnictwo genetyczne. Znaczenie modyfikacji genetycznej
w produkcji żywności.
Razem
Strona 2/5
Liczba godzin
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
20
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
Lp
C1
C2
C3
C4
C5
Ćwiczenia
Tematyka zajęć
Opis szczegółowy bloków tematycznych
Wykonywanie zadań z zakresu struktury DNA. Omówienie chorób wrodzonych
uwarunkowanych genetycznie (Zespół Turnera, Edwardsa, Willi-Pradera,
Klinefeltera i Downa)
Wykonywanie zadań z zakresu dziedziczenia grupowego oraz rodzajów mutacji.
Przygotowywanie rodowodów.
Zaburzenia metabolizmu węglowodanów. Charakterystyka galaktozemii,
nietolerancji fruktozy oraz glikogenoz. omówienie mukowiscydozy.
Zaburzenia metabolizmu aminokwasów aminokwasów (fenyloketonuria,
tyrozynemia i choroba syropu klonowego). Zaburzenia beta-oksydacji
kwasów tłuszczowych. Hiperlipidemie i hipercholesterolemia.
Charakterystyka chorób mitochondrialnych, lizosomalnych i peroksymalnych
oraz innych chorób genetycznie uwarunkowanych. Omówienie procedur
postępowania w masowych badaniach przesiewowych noworodków.
Razem
7
Metody dydaktyczne
M5.
M10.
M15.
M8.
Dyskusja
Prezentacje multimedialne
Zadania tablicowe
Praca w grupach
8
Obciążenie pracą studenta
Liczba godzin
2
2
2
2
2
10
Średnia liczba
godzin na
zrealizowanie
aktywności
Forma aktywności
Godziny kontaktowe z nauczycielem akademickim, w tym:
Godziny wynikające z planu studiów
30
Konsultacje przedmiotowe
0
Egzaminy i zaliczenia w sesji
0
Godziny bez udziału nauczyciela akademickiego wynikające z nakładu pracy studenta, w tym:
Przygotowanie się do zajęć, w tym studiowanie zalecanej literatury
20
Opracowanie wyników
0
Przygotowanie raportu, projektu, prezentacji, dyskusji
25
Sumaryczna liczba godzin dla przedmiotu wynikająca z
75
całego nakładu pracy studenta
3
Sumaryczna liczba punktów ECTS dla przedmiotu
9
Metody oceny
Ocena podsumowująca
P1. Egzamin pisemny
P5. Referat
P11. Aktywność na zajęciach
Strona 3/5
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
Warunki zaliczenia przedmiotu
1 Obecność na wykładach
2 Obecność na ćwiczeniach (dopuszczalna jedna nieobecność)
Kryteria oceny
Na
Na
Na
Na
Na
10
ocenę
ocenę
ocenę
ocenę
ocenę
3
3.5
4
4.5
5
zdany
zdany
zdany
zdany
zdany
egzamin
egzamin
egzamin
egzamin
egzamin
pisemny
pisemny
pisemny
pisemny
pisemny
(test
(test
(test
(test
(test
jednokrotnego
jednokrotnego
jednokrotnego
jednokrotnego
jednokrotnego
wyboru)
wyboru)
wyboru)
wyboru)
wyboru)
26-30
31-35
36-40
41-45
46-51
pkt/51
pkt/51
pkt/51
pkt/51
pkt/51
Macierz realizacji przedmiotu
Modułowe
efekty
kształcenia dla
przedmiotu
MW1
MW2
MU1
MK1
MK2
11
Pozytywnie
Pozytywnie
Pozytywnie
Pozytywnie
Pozytywnie
Odniesienie do
efektów
kierunkowych
K_W01, K_W03,
K_W13, K_W20,
K_W22
K_W01, K_W03,
K_W13, K_W15,
K_W18, K_W20
K_U05, K_U08,
K_U31
K_K01, K_K02,
K_K04, K_K05,
K_K06
K_K03, K_K04,
K_K05, K_K06
Treści programowe
W1, W6, W7, W8,
W9, C1, C2, C3, C4,
C5
W1, W2, W3, W4,
W5, W6, W7, W8,
W9, W10, C3, C4
W8, W9, W10, C3,
C4, C5
W1, W2, W3, W4,
W5, W6, W7, W8, C1,
C2, C3, C4, C5
W8, W9, W10, C1,
C2, C3, C4, C5
Metody
dydaktyczne
Sposoby oceny
M5, M10, M15,
M8
P1, P5, P11
M5, M10, M15,
M8
P1, P5, P11
M5, M10, M15,
M8
P1, P5, P11
M5, M10, M15,
M8
P1, P5, P11
M5, M10, M15,
M8
P1, P5, P11
Wykaz literatury
Literatura podstawowa:
[1] Jorde L.B., Carey J.C., Bamshad M.J. — Genetyka medyczna, Wrocław, 2014, Elsevier Urban&Partner
[2] Red. K. Kubicka i W. Kawalec — Pediatria, Warszawa, 1999, PZWL
Literatura uzupełniająca:
[1] Red. G. Drewa i T. Ferenc — Podstawy genetyki, Wrocław, 2010, Elsevier Urban&Partner
12
Informacje o nauczycielach akademickich
Oboba odpowiedzialna za kartę
prof. nadzw. dr hab. n. med. Dorota Lemańska (kontakt: [email protected])
Strona 4/5
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
Oboby prowadzące przedmiot
prof. nadzw. dr hab. n. med. Dorota Lemańska (kontakt: [email protected])
Strona 5/5