Genetyka - Krakowska Akademia

Krakowska Akademia
im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
Karta przedmiotu
obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2012/2013
WydziałZdrowia i Nauk Medycznych
Kierunek studiów: Pielęgniarstwo
Profil: Praktyczny
Forma studiów: Stacjonarne
Kod kierunku: PIEL
Stopień studiów: I
Specjalności:
1
2
bez specjalności
Przedmiot
Nazwa przedmiotu
Genetyka
Kod przedmiotu
WZINM PIELP1S NP5 12/13
Kategoria przedmiotu
Nauki podstawowe
Liczba punktów ECTS
1
Język wykładowy
polski
Forma zajęć, liczba godzin w planie studiów
Semestr
1
W
15
C
10
K
0
S
0
L
0
I
0
Zp
0
Pz
0
Sk
5
Legenda: W — WykładC — ĆwiczeniaK — KonwersatoriumS — SeminariumL — LaboratoriumI — Zp,pz,sk Zp — Zajęcia PraktycznePz — Praktyka ZawodowaSk
— Samokształcenie
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
3
Cele przedmiotu
Cel 1 Zrozumienie złożonej budowy i funkcji genomu organizmów eukariotycznych. Zrozumienie prawidłowości dziedziczenia, ze szczególnym uwzględnieniem genetyki człowieka.
Cel 2 Zapoznanie studenta z możliwościami współczesnej biotechnologii i sposobami wykorzystania metod biotechnologicznych w diagnostyce i terapii chorób.
4
Wymagania wstępne
1 brak
5
Modułowe efekty kształcenia
MW1 Zna podstawowe pojęcia genetyczne. Rozumie funkcje genomu, transkyptomu i proteomu człowieka oraz podstawy regulacji ekspresji genów (AW10).
MW2 Potrafi opisać budowę chromatyny jądrowej i chromosomów.Rozumie pojęcie zmienność genetyczna, zna podłoże mutagenezy (AW11). Wymienia zasady dziedziczenia cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego
dziedziczenia cech oraz dziedziczenia cytoplazmatycznego (AW12).
MU3 Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby genetycznej w oparciu o podstawy teorii dziedziczenia, włączając wpływ czynników środowiskowych (AU6). Wykorzystuje wiedzę na temat chorób uwarunkowanych
genetycznie w diagnostyce klinicznej (AU13).
MK4 Dba o stały proces kształcenia zawodowego i nabywa ustawicznie nowe umiejętności, dążąc do profesjonalizmu(AK2). Zna swoje ograniczenia i zachowuje się z pełną podmiotowością w stosunku do pacjenta (AK9).
6
Treści programowe
Lp
W1
W2
W3
W4
Wykład
Tematyka zajęć
Opis szczegółowy bloków tematycznych
Budowa i funkcja kwasów nukleinowych. Mutacje i naprawa DNA. Ekspresja
genów w komórkach prokariotycznych i eukariotycznych. Regulacja ekspresji
genów prokariotycznych i eucariotycznych. Cechy kodu genetycznego, produkty
ekspresji genów translacja i modyfikacja potranslacyjna białek. Ewolucja
genomów.
Zmienność genetyczna. Mechanizmy dziedziczenia. Dziedziczenie autosomalne
jednogenowe dominujące i recesywne. Dziedziczenie sprzężone z płcią, zależne
od płci, dziedziczenie dwu i wielogenowe.Zmienność niedziedziczna
i dziedziczna. Typy zmienności rekombinacyjnej. Typy zmienności mutacyjnej
chromosowej-aberracje strukturalne, zmiany liczby autosomów i heterosomów.
Najczęściej występujące u ludzi zespoły chorobowe związane z mutacjami
chromosomowymi.
Przedstawienie studentom możliwości diagnostycznych współczesnej biologii
molekularnej w służbie medycynie diagnostyka umożliwiająca rozpoznanie
poszczególnych jednostek chorobowych o podłożu genetycznym. Metody
stosowane w genetyce molekularnej: PCR, SSCP, RFLP, fingerprinting,
sekwencjonowanie DNA.
Inżynieria genetyczna. Terapia genowa nadzieje i wyzwania dla chorych
i personelu medycznego. Poradnictwo genetyczne wybrane aspekty. Diagnostyka
prenatalna. Genetyczne uwarunkowania nowotworów..
Razem
Strona 2/5
Liczba godzin
3
4
4
4
15
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
Lp
C1
C2
C3
C4
Ćwiczenia
Tematyka zajęć
Opis szczegółowy bloków tematycznych
Mutacje chromosomowe genowe, opis fenotypów, częstości występowania
i możliwości leczenia przykładowych chorób wywołanych mutacjami
punktowymi.
Choroby genetyczne sprzężone z płcią hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa
Duchennea genetyczne podłoże chorób, częstość występowania, leczenie, opieka
nad pacjentem .
Mutacje genowe, jako przyczyna powstania chorób nowotworowych. Genetyczne
aspekty starzenia się teorie: zatrucia, zużycia, sieciowania, skracania telomerów,
wolnorodnikowa, immunologiczna itp
Leczenie chorób dziedzicznych terapia genowa. Diagnostyka genetyczna,
oznaczanie ojcostwa, wykrywanie chorób wywołanych mutacjami punktowymi,
wykrywanie obecności genomów wirusowych i bakteryjnych w organizmie
człowieka. Diagnostyka preimplantacyjna i prenatalna. Organizmy
modyfikowane genetycznie. Doping genetyczny. Klonowanie człowieka
i zwierząt - techniki i cele, aspekty bioetyczne.
Razem
Lp
Sk1
7
Samokształcenie
Tematyka zajęć
Opis szczegółowy bloków tematycznych
Przygotowanie wystąpienia-prelekcji na zadany temat.
Razem
Liczba godzin
3
2
3
2
10
Liczba godzin
5
5
Metody dydaktyczne
M16. Wykłady
M4. Debata
M5. Dyskusja
8
Obciążenie pracą studenta
Średnia liczba
godzin na
zrealizowanie
aktywności
Forma aktywności
Godziny kontaktowe z nauczycielem akademickim, w tym:
Godziny wynikające z planu studiów
30
Konsultacje przedmiotowe
0
Egzaminy i zaliczenia w sesji
0
Godziny bez udziału nauczyciela akademickiego wynikające z nakładu pracy studenta, w tym:
Przygotowanie się do zajęć, w tym studiowanie zalecanej literatury
0
Opracowanie wyników
0
Przygotowanie raportu, projektu, prezentacji, dyskusji
0
Sumaryczna liczba godzin dla przedmiotu wynikająca z
30
całego nakładu pracy studenta
1
Sumaryczna liczba punktów ECTS dla przedmiotu
Strona 3/5
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
9
Metody oceny
Ocena podsumowująca
P1. Egzamin pisemny
P11. Aktywność na zajęciach
Warunki zaliczenia przedmiotu
1 Obecność na minimum 60% zajeć (w tym tylko 10% bez konieczności usprawiedliwienia)
2 Pozytywna ocena z kolokwiów cząstkowych
3 Pozytywna ocena z testu końcowego
Kryteria oceny
Na ocenę 3
Na ocenę 3.5
Na ocenę 4
Na ocenę 4.5
Na ocenę 5
10
Macierz realizacji przedmiotu
Modułowe
efekty
kształcenia dla
przedmiotu
MW1
MW2
11
60-70% pozytywnych odpowiedzi w teście wielokrotnego wyboru, jednokrotnej
odpowiedzi. Student opanował wiedzę w stopniu dostatecznym
71-75% pozytywnych odpowiedzi w teście wielokrotnego wyboru, jednokrotnej
odpowiedzi. Student opanował wiedzę w stopniu zadowalającym, ale nie używa
stosownego słownictwa
76-85% pozytywnych odpowiedzi w teście wielokrotnego wyboru, jednokrotnej
odpowiedzi. Student opanował wiedzę w stopniu dobrym, potrafi eis prawidłowo
wypowiadać
86-90% pozytywnych odpowiedzi w teście wielokrotnego wyboru, jednokrotnej
odpowiedzi. Student ma dużą wiedzę, ale nie wykraczająca poza zakres
omawianego materiału
91-100% pozytywnych odpowiedzi w teście wielokrotnego wyboru, jednokrotnej
odpowiedzi. Student ma dużą wiedzę, samodzielnie myśli i konstruuje problemy
badawcze
Odniesienie do
efektów
kierunkowych
A.W.10
A.W.11, A.W.12
MU1
A.U.06, A.U.13
MK1
K.02, K.09
Treści programowe
W1, W2, C1, C2
W3, W4, C3, C4, Sk1
W1, W2, W3, W4, C1,
C2, C3, C4, Sk1
W1, W2, W3, W4, C1,
C2, C3, C4, Sk1
Metody
dydaktyczne
Sposoby oceny
M16, M4, M5
M16, M4, M5
P1, P11
P1, P11
M16, M4, M5
P1, P11
M16, M4, M5
P1, P11
Wykaz literatury
Literatura podstawowa:
[1] pod red. G. Drewy i T. Ferenca — Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Warszawa, 2008, Urban&Partner
[2] John R. Bradley, David R. Johnson, Barbara R. Pober — Genetyka medyczna, Warszawa, 2009,
PZWL
[3] pod red. P. Węgleńskiego — Genetyka molekularna, Warszawa, 2000, PWN
Strona 4/5
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
Literatura uzupełniająca:
[1] pod red. Jerzego Bala — Biologia molekularna w medycynie, Warszawa, 2008, PWN
[2] T.A.Brown — Genomy, Warszawa, 2012, PWN
12
Informacje o nauczycielach akademickich
Oboba odpowiedzialna za kartę
dr Anna Goździalska (kontakt: [email protected])
Oboby prowadzące przedmiot
dr Anna Goździalska (kontakt: [email protected])
Strona 5/5