Nerwiakowłókniakowatość typu I (choroba von Recklinghausena)

Nerwiakowłókniakowatość typu I (choroba von Recklinghausena)

Pediatria ilustrowana
Odcinek 8: Nerwiakowłókniakowatość typu I (choroba von Recklinghausena)
doc. dr hab. med. Sergiusz Jóźwiak
Kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Instytutu „Pomnika-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
Nerwiakow³ókniakowatoœæ typu I (NF-1; choroba
von Recklinghausena) jest najczêstsz¹ chorob¹ skórno-nerwow¹ (fakomatoz¹). W populacji ogólnej wystêpuje z czêstoœci¹ 1/2500–1/4000. NF-1 jest chorob¹ genetycznie uwarunkowan¹, dziedziczon¹ autosomalnie dominuj¹co, o znanej lokalizacji chromosomalnej (17q11.2).
Do charakterystycznych objawów skórnych nale¿¹ rozsiane na skórze tu³owia i koñczyn brunatne
plamy „kawy z mlekiem” (café-au-lait), piegowate
nakrapiania o œrednicy 2–3 mm w okolicach pachowych i pachwinowych, a u m³odzie¿y i osób doros³ych – guzki podskórne, które w badaniu histologicznym wykazuj¹ utkanie nerwiaka lub nerwiakow³ókniaka (neurofibroma).
Plamy café-au-lait s¹ czêsto jedynym objawem
choroby u dzieci do 10. roku ¿ycia. Ze wzglêdu na ich
czêste wystêpowanie u oko³o 10–15% osób w ogólnej
populacji, nale¿y podkreœliæ, ¿e jedynie stwierdzenie
co najmniej 5 plam o œrednicy ≥5 mm przed okresem
dojrzewania lub 6 plam o œrednicy ≥15 mm w póŸniejszym okresie stanowi kryterium diagnostyczne
NF-1.
Szczególnym rodzajem guzów obwodowych pni
nerwowych s¹ nerwiakow³ókniaki splotowate (neurofibroma plexiforme). Mog¹ one wystêpowaæ u chorych na NF-1 w ka¿dym wieku, a ze wzglêdu na swoj¹ wieloogniskow¹ oraz ró¿norodn¹ lokalizacjê sprawiaj¹ istotne problemy terapeutyczne. Niekiedy
wrastaj¹ do kana³u krêgowego, narz¹dów wewnêtrznych lub ucha œrodkowego i powoduj¹ znaczne zniekszta³cenia koœci i deformacje koñczyn.
U oko³o 10–15% chorych na NF-1 rozwijaj¹ siê
glejaki nerwów wzrokowych, które rosn¹c, mog¹
uciskaæ skrzy¿owanie nerwów wzrokowych. Z innych nowotworów wystêpuj¹cych u chorych na NF-1
nale¿y wymieniæ oponiaki mózgu i rdzenia krêgowego, gwiaŸdziaki, rhabdomyosarcoma, pheochromocytoma i guz Wilmsa. Ze wzglêdu na mo¿liwoœæ rozwo-
154
ju nowotworów pacjenci z NF-1 wymagaj¹ sta³ej
opieki specjalistycznej.
U ponad 90% dzieci chorych na NF-1 w wieku
m³odzieñczym stwierdza siê br¹zowe guzki siatkówki o typie hamartoma (guzki Lischa). Padaczka wystêpuje u 10–15% chorych, a opóŸnienie rozwoju
psychoruchowego lub umys³owego – u 15–20%.
Fot. 1. Liczne plamy „kawy z mlekiem” (café-au-lait) na tułowiu
dziecka chorego na nerwiakowłókniakowatość typu I (NF-1)
Fot. 2. Żółto-brunatne guzki Lischa w obrębie tęczówek u dziecka z NF-1 (badanie w lampie szczelinowej)
MEDYCYNA PRAKTYCZNA – PEDIATRIA 3/2000
3
Fot. 3. i 4. Liczne plamy „kawy z mlekiem” (café-au-lait) oraz
nerwiakowłókniaki w postaci guzków skórnych u dorosłej osoby z NF-1
4
Fot. 5. Rozległy nerwiakowłókniak splotowaty (neurofibroma
plexiforme) prawej kończyny górnej powodujący jej znaczny
przerost. Widoczne jest przebarwienie oraz nadmierne owłosienie skóry położonej nad guzem. Guz powodował znaczne
dolegliwości bólowe. Ze względu na dużą masę zmiany dziewczynka miała znaczne trudności w uniesieniu kończyny górnej,
np. podczas ubierania się.
Pediatria ilustrowana
Fot. 6. Nerwiakowłókniak splotowaty powieki uniemożliwiający
jej uniesienie i widzenie obuoczne u chłopca chorego na NF-1.
155
Fot. 7. Brunatne przebarwienie skóry nad nerwiakowłókniakiem splotowatym u 4-letniego dziecka chorego na NF-1. Guz
powstał w okolicy zausznej i powiększał się w stronę policzka
(p. fot. 8) i otworu słuchowego, zwężając jego światło.
Fot. 8. Dziecko z fot. 7. – widoczna znaczna asymetria twarzy
Fot. 10. Tomogram komputerowy przedstawiający olbrzymi guz
prawego nerwu wzrokowego u 2-letniego dziecka chorego na
NF-1.
Fot. 9. Tomogram komputerowy przedstawiający znaczne pogrubienie średnicy nerwów wzrokowych spowodowane obustronnym rozrostem glejaków u dziecka chorego na NF-1.
156
MEDYCYNA PRAKTYCZNA – PEDIATRIA 3/2000
11
12
Fot. 11. i 12. Tomografia rezonansu magnetycznego (MRI) miednicy i kończyny dolnej prawej u 20-letniego chorego na NF-1. Widoczny rozległy, niejednorodny nerwiakowłókniak splotowaty w miednicy mniejszej (fot. 11), głównie po stronie prawej, przekraczający linię środkową i przemieszczający jelita w lewo. Guz ma wymiary około 20 x 17 x 20 cm i rozciąga się ku dołowi, obejmując
całe udo do okolicy podkolanowej (fot. 12). W obrębie uda guz ma wymiary około 10 x 11cm.
Pediatria ilustrowana
157