docAffymetrix dokłada swoje dane do Projektu 1000 Genomów!
download 
Reklamacja Transkrypt
Affymetrix dokłada swoje dane do Projektu 1000 Genomów!
Affymetrix dokłada swoje dane do Projektu 1000 Genomów! Reakcja Affymetrixa na publikację w Nature i Science pilotażowych wyników Projektu 1000 Genomów jest natychmiastowa i bezprecedensowa. Do tej pory tajne, nieujawniane nigdy dane z badań genomicznych u ludzi, prosto z laboratoriów firmy Affymetrix zostaną przekazane bioinformatykom z 1000 Genomes Project. Projekt 1000 Genomów zasilą dane o 2 mln SNPs, w tym niezwykle cenne dane dotyczące delecji i insercji, nigdy do tej pory nieujawnione. Pod koniec roku Affymetrix na swoich stronach udostępni nieodpłatnie wspólną bazę 5 mln SNPs, stworzoną po połączeniu baz danych Affymetrixa oraz Projektu 1000 Genomów. Udostępnienie danych przez Affymetrixa Projektowi 1000 Genomów jest jedynym słusznym posunięciem, które pozwoli Affymetrixowi być nadal na fali. Dzięki fuzji danych Affymetrix będzie miał również możliwość zarobienia olbrzymich pieniędzy ze spersonalizowanych mikroczipów Axiom Genotyping Arrays, zawierających 2.6 miliona (!) markerów genomicznych. Affymetrix dołączył swoje dane genomiczne do Projektu 1000 Genomów! Źródło: Wikimedia Commons, autor Yikrazuul, licencja CC BY SA 3.0 Każdy z nas ma w swoim genomie ok. 250-300 uszkodzonych genów! W najnowszych numerach Nature i Science – Projekt ‚1000 Genomes’ publikuje pilotażowe wyniki sekwencjonowania ludzkich genomów, w ramach 3 projektów: 1. Sekwencjonowanie genomów (low-coverage whole-genome sequencing) 179 osób z 4 populacji. 2. Sekwencjonowanie genomów (high-coverage whole-genome sequencing) dwóch rodzin matka-ojciec-dziecko. 3. Sekwencjonowanie wszystkich eksonów 697 osób z 7 populacji. Wyniki przeszły najśmielsze oczekiwania samych badaczy, którzy okreslili lokalizację, częstości alleliczne, struktury haplotypów około 15 mln polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNPs) – w tym 8 mln do tej pory nieznanych wariantów SNP oraz 1 milion (!) krótkich delecji i insercji. Okazało sie też, że przeciętny człowiek posiada 3 miliony SNPs oraz ma co najmniej jedną uszkodzoną kopię 250-300 genów (warianty genowe, gdzie białka trącą swoje funkcje), z czego 50-100 z nich jest związanych z występowaniem chorób!!!! Badania dwóch grup matka-ojciec-dziecko ujawniły częstość pojawiania się mutacji germinalnych u potomstwa. Affymetrix dołączył swoje dane genomiczne do Projektu 1000 Genomów! Źródło: Wikimedia Commons, autor Yikrazuul, licencja CC BY SA 3.0 W publikacji badacze pokazali również, które geny występują w szczególnie wielu kopiach. Co wiecej, po porównaniu genomów ludzi i szympansów okazało się też, że zwiększona liczba kopii genów u ludzi w stosunku do szympansów dotyczy głównie genów związanych z rozwojem i wzrostem mózgu. Strona projektu ‚1000 Genomes’, który zakłada tak naprawdę przesekwencjonowanie genomów 2500 osób z 20-stu populacji. Projekt ten ma na celu przedstawienie charakterystyki zmienności sekwencji genomu człowieka w celu zbadania zależności między genotypem a fenotypem. Badacze z Projektu 1000 Genomów szacują, że w ich bazach danych na chwilę obecną znajdują się już sekwencje identyczne z 95% genomu każdego człowieka. Piśmiennictwo: 1. 1000 Genomes. A Deep Catalog of Human Genetic Variation. Firmy Mars i przesekwencjonowały kakaowca IBM genom Firma Mars Inc. – producent między innymi batoników, wraz z IBM oraz Amerykańskim Departamentem Rolnictwa, NCGR, Clemson University, HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Indiana University oraz Washington State University, przesekwencjonowała genom kakaowca (Theobroma cacao). Dane są na razie zbyt cenne, żeby firmy udostepniały je bezpłatnie – prawdopodobnie różnice w sekwencjach genów kakaowca mogą być związane z unikalnymi własnościami produkowanego kakao, takimi jak zawartość w ziarnach tłuszczu kakaowego, czy odpornością na choroby. Jak wiadomo kakaowiec kakaowcowi nierówny, a najwyższej klasy kakao jest bardzo drogie. Ze względu na rychłą publikację genomu kakaowca w jednym z czasopism naukowych i podanie danych o genomie kakaowca do publicznej wiadmości przez konkurencyjne konsorcjum europejskie, firma Mars Inc. przygotowałą stronę internetową http://www.cacaogenomedb.org/ gdzie w przyszłości udostępni te dane. Na razie można tam podejrzeć bezwartościowe fragmenty surowych danych. Na razie dane dotyczące sekwencji genomu kakaowca i wariantów genowych są udostępnianie przez Mars Inc. i IBM firmom związanym z produkcją czekolady, po wykupieniu bardzo kosztownej licencji. Affymetrix dołączył swoje dane genomiczne do Projektu 1000 Genomów! Źródło: Wikimedia Commons, autor Yikrazuul, licencja CC BY SA 3.0 Duże dawki Aspiryny chronią przed rakiem jelita grubego W najnowszym numerze The Lancet opublikowano badanie przeprowadzone na ponad 14 tysiącach osób poddanych 20-letniej obserwacji. Wyniki sa bardzo ciekawe. Długoterminowe przyjmowanie wysokich dawek (powyżej 500mg dziennie) kwasu acetylosalicylowego (np. Aspiryny) skutecznie redukuje ryzyko zachorowania na raka jelita grubego. Autorami pracy są naukowcy z University of Oxford, Karolinska Institutet, Lund University, Affymetrix dołączył swoje dane genomiczne do Projektu 1000 Genomów! Źródło: Wikimedia Commons, autor Yikrazuul, licencja CC BY SA 3.0 University Medical Center Utrecht oraz z University of Edinburgh i University of London. Wykazują oni, że zwiększone dawki aspiryny przyjmowanej co najmniej przez 5 lat zmniejszają ryzyko zachorowania na raka jelita grubego o ok. 1/4. Najwiekszą korzyść z chemoprewencji aspiryną dotyczy raków proksymalnego odcinka jelita grubego (zmniejszenie ryzyka zachorowania o ok 70%). Wysokie dawki aspiryny obniżają ryzyko zachorowania na raka odbytnicy dopiero w sytuacji, kiedy aspiryna przyjmowana jest przez co najmniej 5 lat. Efekt długoterminowego przyjmowania kwasu acetylosalicylowego w mniejszych dawkach (75—300 mg/dzień) nadal pozostaje niejasny. Ponieważ zażywanie wysokich dawek aspiryny może dawać skutki uboczne i niesie ryzyko miedzy innymi krwawień, czy krwotoków wewnętrznych, badacze zalecają ostrożność przy tego typu prewencji. Publikacja źródłowa: http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736%2810%29615437/fulltext Ciekawa przeglądówka w Nature Reviews Cancer W listopadowym Nature Reviews Cancer ukazała się właśnie ciekawa przeglądówka o leczeniu niedrobnokomórkowych raków płuca ze zmutowanym EGFR, ich podatności na leczenie inhibitorami kinaz tyrozynowych oraz opornością na terapię. Warto przeczytać. http://www.nature.com/nrc/journal/v10/n11/full/nrc2947.html Affymetrix dołączył swoje dane genomiczne do Projektu 1000 Genomów! Źródło: Wikimedia Commons, autor Yikrazuul, licencja CC BY SA 3.0 Palenie zwiększa ryzyko choroby Alzheimera Dwie paczki papierosów dziennie to dwukrotny wzrost ryzyka zachorowania na demencję i wzrost ryzyka zachorowania na chorobę Alzheimera. Badacze ze Szwecji (Karolinska Aging Research Center), Finlandii (University of Eastern Finland, Affymetrix dołączył swoje dane genomiczne do Projektu 1000 Genomów! Źródło: Wikimedia Commons, autor Yikrazuul, licencja CC BY SA 3.0 Kuopio University Hospital) i Stanów Zjednoczonych (Kaiser Permanente Division of Research, Oakland, California) przeanalizowali informacje o stanie zdrowia ponad 21 tys. ludzi – informacje te zbierano w latach 1978-1985. Następnie w latach 1994-2008 analizowano przypadki pacjentów, u których wykryto otępienie naczyniowe lub chorobę Alzheimera. Pacjentów tych obserwowano w sumie przez 30 lat. Wyniki opublikowano w Archives of Internal Medicine z 25.10.2010. Wnioski są jednoznaczne — palenie ok. 2 paczek papierosów dziennie znacząco podwyższa ryzyko otępienia naczyniowego (VD) i choroby Alzheimera (AD). Według badaczy jest to efekt wpływu dymu tytoniowego na naczynia krwionośne odżywiające mózg. Według cytowanego badania – palenie dwóch paczek dziennie oznacza wzrost ryzyka zachorowania na Alzheimera o 157 proc, w przypadku otępienia naczyniowego ten wzrost ryzyka jest nawet jeszcze większy — do 172 proc. w porównaniu do osób, które nigdy nie paliły. U osób palących mniej niż 10 papierosów dziennie nie odnotowano zwiększonego zagrożenia zachorowaniami na VD i AD. Rzucenie palenia może to ryzyko zmniejszyć. Po 20 latach od rzucenia palenia zagrożenie AD jest już identyczne, jak u osób, które nigdy nie paliły. Najdłuższy genom należy do Paris japonica Jak donosi październikowy Botanical Journal of the Linnean Society, roślina Paris japonica posiada najdłuższy znany na chwilę obecną genom – długości ok. 150 mld par zasad. Długość DNA z pojedynczego jądra komórkowego przewyższa ponad 50x długość DNA w komórce u Homo sapiens. Po rozwinięciu, długość genomu Paris japonica wynosiłaby ponad 100m. To absolutny rekord. Naukowcy podejrzewali, że ta należąca do rodziny melantkowatych roślina ozdobna Affymetrix dołączył swoje dane genomiczne do Projektu 1000 Genomów! Źródło: Wikimedia Commons, autor Yikrazuul, licencja CC BY SA 3.0 może mieć spory genom, ponieważ pokrewne gatunki znane są z wyjątkowo dużych genomów. Jednak aż tak duży genom Paris japonica był dla botaników niespodzianką. Autorzy publikacji, badacze z londyńskiego Kew Gardens, którzy analizowali DNA rośliny, w opublikowanej dyskusji próbują wyjaśnić przyczynę pojawienia się tak dużych genomów u roślin. Dłuższe DNA w komórce potrzebuje dłuższego czasu na replikację i dłużej się kopiuje, co spowalnia podziały komórkowe. Dla posiadacza dużego genomu oznacza to wolniejszy wzrost. W przypadku Paris japonica tak rzeczywiście jest. To przypuszczenie potwierdza fakt, że wiele roślin żyjących na pustyniach, które muszą szybko rosnąć po stosunkowo rzadkich deszczach, ma dość krótki genom. Badania roślin wykazały, że wiele gatunków z wyjątkowo dużymi genomami jest zagrożonych wyginięciem. Gorzej adaptują się one do niekorzystnych zmian w środowisku i słabiej znoszą ekstremalne zjawiska pogodowe. Badacze Paris japonica sądzą, że większość DNA rośliny jest bezużyteczna i nie koduje żadnych białek. Wśród zwierząt najdłuższy poznany dotąd genom posiada ryba – prapłetwiec abisyński (ok. 132 mld par zasad). Przesekwencjonowano Ozziego Osbourne’a! genom Zakończono sekwencjonowanie genomu Ozziego Osbourne’a. Teraz już wiadomo dlaczego stary, dobry Ozzy zjada na koncertach nietoperze, bezkarnie pije hektolitry alkoholu, i czemu przy swojej skłonności do ryzyka, nigdy nie wpakował się w naprawdę poważne kłopoty. Dzisiaj opublikowano wyniki sekwencjonowania genomu 61-letniego muzyka, które przeprowadziła amerykańska firma biotechnologiczna CofactorGenomics. Affymetrix dołączył swoje dane genomiczne do Projektu 1000 Genomów! Źródło: Wikimedia Commons, autor Yikrazuul, licencja CC BY SA 3.0 Wyniki, które zgodził się upublicznić Ozzy, pozwalają z dużym prawdopodobieństwem stwierdzić, że Ozzy pochodzi od Neandertalczyków. Co więcej, dzięki sekwencjonowaniu genomu Osbourne’a okazało się też, że genom muzyka to iście wybuchowa mieszanka genów – co samego ‚Księcia Ciemności’ wcale nie zdziwiło. Pozwoliło mu jednak zrozumieć, dlaczego prowadzi tak zwariowane życie. Okazuje się, że dziwaczne zachowanie muzyka jest po prostu zapisane w jego genach… Geny Ozziego świadczą niezbicie o tym, że ma on 6x większą szansę na uzależnienie od alkoholu i 1.3x większą predyspozycję do uzależnienia od kokainy, niż reszta społeczeństwa. Ozzy ma też zwiększoną predyspozycję do występowania halucynacji po paleniu marihuany, oraz posiada warianty genowe, które pozwalają mu na kontrolowanie takich nałogów jak zażywanie heroiny, czy palenie tytoniu – zresztą Ozzy sam przyznaje, że nie lubi heroiny, po której wymiotuje, oraz, że palenie tytoniu było nałogiem, którego najłatwiej było mu się pozbyć. Od lat było wiadomo, że Ozzy ma naprawdę mocną głowę. Nie stroniący od alkoholu muzyk publicznie chwalił się wypijaniem dwóch butelek koniaku dziennie. Okazuje się, że nie były to czcze przechwałki. Otóż muzyk posiada mutację w genie ADH4, która to mutacja pozwala dehydrogenazie Ozziego rozkładać alkohol znacznie efektywniej, niż dzieje się to u osoby z dzikim typem tego genu. Kombinacja genów „warrior’ oraz ‚worrier’, które zwykle nie występują razem, powoduje, że Ozzy wykazuje skłonność do ryzyka i brawury, kierowania się impulsami, oraz zwariowanych zachowań, przy jednoczesnej skłonności do wycofywania się z najbardziej ryzykownych przedsięwzięć, które mogą zagrażać jego zdrowiu lub życiu. Ozzy ma też zapisaną w genach skłonność do alergii. Sekwencjonowanie genomu Osbourne’a zajęło 18 dni i kosztowało 75000 USD – koszty zostały pokryte przez CofactorGenomics. Muzyk nie wyraził zgody na podanie do publicznej wiadomości zapisanych w jego genach predyspozycji do chorób takich jak nowotwory, czy choroby neurodegeneracyjne. Złe wieści dla wirusów Ebola i Marburg Firma Tekmira Pharmaceuticals otrzymała w tym roku 142 mln dolarów rządowego wsparcia od USA na opracowanie skutecznego leku przeciw gorączkom krwotocznym wywoływanych przez wirusy Ebola i Marburg. Lek o roboczej nazwie TKM-EBOLA składa sie z cząsteczek siRNA związanych z lipidowym nośnikiem wyciszających ekspresje wirusowej L-polimerazy oraz wirusowych białek 24 i 35. Dotychczasowe badania na zwierzętach przyniosły obiecujące rezultaty. Dwa z trzech makaków, które po infekcji otrzymały 4 dawki leku, było chronionych przed rozwojem choroby, natomiast u wszystkich czterech małp, które otrzymały 7 dawek leku choroba sie nie rozwinęła. Wyniki zostały opublikowane w The Lancet w maju 2010 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20511019). Affymetrix dołączył swoje dane genomiczne do Projektu 1000 Genomów! Źródło: Wikimedia Commons, autor Yikrazuul, licencja CC BY SA 3.0 Przełom w leczeniu czerniaka! Na zakończonym 12 października 2010 w Mediolanie 35-tym kongresie Europejskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej poinformowano o wynikach badań klinicznych nad nowym lekiem – ipilimumabem, który ponad dwukrotnie wydłuża przeżycie osób z zaawansowanym czerniakiem. Jest to wielki przełom w leczeniu tego nowotworu. Lek nie jest jeszcze zarejestrowany, ale Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zdecydowała się przyspieszyć procedurę jego rejestracji, tak by zakończyć ją jeszcze w 2010 r. – Ostatni lek w terapii zaawansowanego czerniaka został zarejestrowany ponad 20 lat temu. Od tamtej pory ipilimumab jest pierwszym lekiem, który dwukrotnie wydłuża życie chorych z zaawansowanym czerniakiem – powiedział prof. Michele Maio ze Szpitala Uniwersyteckiego w Sienie – Sam czerniak jest bardzo oporny na chemio- i radioterapię. Dlatego wielkie nadzieje pokłada się w immunoterapii, do której należy ipilimumab. Lek działa poprzez nasilanie reakcji układu immunologicznego na komórki nowotworowe – w tym wypadku czerniaka. W badaniach III fazy prowadzonych wśród niemal 700 pacjentów z zaawansowanym czerniakiem jedna grupa otrzymywała wyłącznie ipilimumab, drugiej podano go razem z eksperymentalną szczepionką przeciw czerniakowi (gp100), a trzeciej – wyłącznie szczepionkę. Affymetrix dołączył swoje dane genomiczne do Projektu 1000 Genomów! Źródło: Wikimedia Commons, autor Yikrazuul, licencja CC BY SA 3.0 Średnia długość życia chorych, u których doszło do przerzutów, czerniaka wynosi 6-8 miesięcy. Wczesne rozpoznanie i chirurgiczne usunięcie tego nowotworu nie tylko zwiększa szansę dłuższego przeżycia – 90% pacjentów we wczesnym stadium choroby może zostać wyleczonych. Według WHO czerniak, stanowiący ok 4% nowotworów złośliwych, ze względu na swoją agresywność odpowiada za 80% zgonów u chorych na nowotwory. Ze względu na nadmierną ekspozycje na promienie słoneczne i UV w solariach częstość występowania czerniaka oraz liczba zgonów z jego powodu znacznie wzrosła na świecie w ostatnich trzydziestu latach. Tylko w Polsce liczba zachorowań potroiła się, a liczba zgonów uległa podwojeniu. Dzięki ipilimumabowi liczba pacjentów przeżywających rok wzrosła dwukrotnie – z 25% w przypadku samej szczepionki do 46% w obu grupach leczonych ipilimumabem. Podobny wzrost dotyczył przeżyć dwuletnich – odpowiednio 14% i 24%. Podano, że pewien odsetek pacjentów żyje już cztery lata i dłużej. Na kolejne wyniki badacze czekają analizując długość przeżycia na bieżąco. Ipilimumab wykazuje oczywiście działania niepożądane – u 10-15% chorych są one poważne i mogą wpłynąć na przerwanie leczenia. Najczęściej są to zaburzenia pracy jelit – w tym niezwykle ostre biegunki czy nawet perforacja jelita grubego. Rzadziej pojawia się niedoczynność tarczycy, przysadki albo zapalenie wątroby. W badaniach klinicznych odnotowano ok. 1 proc. zgonów związanych z autoagresją po zastosowaniu leku. W przypadku zaobserwowania objawów ubocznych, skuteczne wydaje się być podawanie sterydów.
