docZintegrowana opieka nad pacjentem
download 
Reklamacja Transkrypt
Zintegrowana opieka nad pacjentem
ZINTEGROWANA OPIEKA NAD PACJENTEM CHORYM NA CHOROBĘ RZADKĄ I JEGO RODZINĄ Propozycje merytoryczne i formalno- prawne stworzenia i wdrożenia przedstawionych rekomendacji dla nowego systemu opieki dla chorych, terapii wspomagających, szeroko pojętego wsparcia dla ich rodzin w obszarze informacyjnym, psychologicznym i finansowym. Motto: Z Konstytucji Rzeczypospolitej Polskiej Art. 30. # Przyrodzona i niezbywalna godność człowieka stanowi źródło wolności i praw człowieka i obywatela. Jest ona nienaruszalna, a jej poszanowanie i ochrona jest obowiązkiem władz publicznych. Art. 32. # 1. Wszyscy są wobec prawa równi. Wszyscy mają prawo do równego traktowania przez władze publiczne. 2. Nikt nie może być dyskryminowany w życiu politycznym, społecznym lub gospodarczym z jakiejkolwiek przyczyny. "Osoby żyjące z chorobami rzadkimi powinny mieć prawo do takiego samego dostępu do opieki, jak każda inna grupa pacjentów. Niestety dziś rzeczywistość jest od tego daleka. Rzadkość pacjentów, ekspertów medycznych, wiedzy i zasobów znacznie wpływa na jakość życia pacjentów. Nie prosimy o lepszy dostęp i opiekę niż jest w przypadku innych chorób przewlekłych. Uważamy jednak, że choroby rzadkie są jednym z najbardziej dramatycznych przypadków nierówności w zakresie zdrowia na arenie międzynarodowej, a w szczególności w Europie" - Yann Le Cam dyr. Europejskiej Organizacji ds. Chorób Rzadkich EURODIS 1 Spis treści 1. Wstęp 3 2. Diagnostyka chorób rzadkich 5 3. Opieka zdrowotna dla pacjentów z chorobami rzadkimi 8 4. Zintegrowana pomoc społeczna dla pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin 15 5. Informacja, nauka, i edukacja w zakresie chorób rzadkich 19 6. Klasyfikacja i rejestr chorób rzadkich 24 7. Ośrodki referencyjne i krajowe zespoły konsultacyjne 26 8. Monitorowanie realizacji planu 27 9. Zakończenie 28 10. Materiały źródłowe 29 2 1. Wstęp Prof. Wojciech Cichy ekspert medyczny i naukowy z dziedzin dotyczących diagnostyki, leczenia i opieki nad pacjentami dotkniętymi chorobami rzadkimi przywołał słowa dyrektora Europejskiej Organizacji ds. Chorób Rzadkich EURODIS w dniu chorób rzadkich w lutym 2011. Oddają one dokładnie sytuację w Polsce, która jest z pewnością gorsza niż w wielu innych krajach UE. Według nomenklatury UE chorobą rzadką nazywamy jednostkę chorobową (lub inny zdefiniowany stan zdrowia człowieka, np. rzadkie powikłanie często spotykanych chorób), która występuje w populacji u 5 na 10 000 osób lub rzadziej. Choroby rzadkie to schorzenia najczęściej uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, bez tzw. dobrych rokowań (czyli nieuleczalne) w około połowie przypadków ujawniające się w wieku dziecięcym. Szczególnymi cechami chorób rzadkich są: ograniczona liczba chorujących na nie pacjentów oraz niewielki, trudnodostępny zasób wiedzy, w tym wiedzy specjalistycznej na ich temat, to często ryzyko ponownego wystąpienia zachorowania w rodzinie. Choroby rzadkie to bardzo zróżnicowana grupa schorzeń. Z perspektywy pacjenta oprócz towarzyszących im standardowych dolegliwości chorobowych, jak np. ból i cierpienie prowadzą one do odczucia wykluczenia społecznego, m.in. z powodu braku systemu opieki zdrowotnej dla chorób rzadkich, utrudniony proces edukacji, drastycznie pogarszające się warunki socjalne z powodu ogromnych nakładów finansowych ponoszonych przez rodziny na leczenie i opiekę nad chorym (przeważnie bez refundacji) oraz ograniczenia podejmowania pracy przez najbliższych, którzy „miotają się” między potrzebą zarobkowania a potrzebą bycia z chorym, spędzania z nim każdej możliwej chwili w świadomości, że chwil do wspólnego przeżycia zostaje coraz mniej. Wykluczenie społeczne dotyczy nie tylko chorej osoby, ale także jego rodziny. Tym, co łączy poszczególne schorzenia jest właśnie ich rzadkość występowania. Choroby rzadkie to wiele dramatów. Te dramaty wynikają także z faktu, że system ochrony zdrowia oraz medycyna często nie radzą sobie z problemami, z jakimi borykają się pacjenci: W Polsce zdiagnozowanych jest kilka tysięcy przypadków chorób rzadkich. Szacuje się jednak, że problem docelowo dotyczy kilkudziesięciu tysięcy osób. Terapia chorób, dla których są dostępne i refundowane leki, prowadzona jest w oparciu o programy terapeutyczne finansowane przez NFZ lub bardzo często w oparciu o programy charytatywne. Koszty terapii tych chorób są tak duże, że przeważnie niemożliwe jest finansowanie ich ze środków własnych pacjentów. Pozostali pacjenci ze schorzeniami, na które jeszcze nie znaleziono skutecznych leków, mogą liczyć tylko na swoich najbliższych – rodziny, przyjaciół, ludzi dobrej woli, czasami – na ABSOLUTNIE (!) nieadekwatny dla ich potrzeb zakres pomocy oferowany przez system powszechnej opieki zdrowotnej. Generalnie w naszym kraju , wbrew zapisom konstytucyjnym i wytycznym Unii Europejskiej NIE FUNKCJONUJE zintegrowany system opieki nad chorymi na choroby rzadkie i ich rodzinami. Ocena działań administracyjnych w zakresie stworzenia systemowych rozwiązań problematyki chorób rzadkich wskazuje na zbyt małe zaangażowanie w tym obszarze. Środowiska działające na rzecz pacjentów są zgodne, że przez uświadomienie społecznego znaczenia terapii tych ciężkich schorzeń, pojawi się zrozumienie konieczności wprowadzenia długofalowej polityki zapewniającej doraźne i stałe finansowanie leczenia i terapii wysoko specjalistycznych oraz właściwą, szeroko pojętą opiekę dla pacjentów i ich rodzin. Należy dążyć do tego, aby polscy pacjenci z chorobami rzadkimi otrzymywali taką samą pomoc medyczną i adekwatne wsparcie socjalne, jak to się dzieje w pozostałych krajach Unii Europejskiej. Konieczne jest więc stworzenie spójnego systemu leczenia chorób rzadkich, zapewniającego efektywny model koordynacji procesu leczniczego 3 i opieki społecznej. Model, w którym zarządzanie chorobami rzadkimi od chwili diagnostyki, poprzez leczenie i rehabilitację będzie szybkie, a pacjenci nie będą bezradnie szukać pomocy w różnych przypadkowych ośrodkach zdrowia i instytucjach. Niezbędne jest więc sprawne połączenie systemu ochrony zdrowia z systemem zabezpieczenia społecznego oraz systemem edukacji. Choroby rzadkie stanowią grupę ze względu na podobieństwa, jakimi cechują się zarówno w ujęciu medycznym, społecznym, jak i finansowym. Wiedza o tych chorobach jest niedostatecznie rozpowszechniona wśród lekarzy, co znacznie opóźnia diagnozę. Ponadto metody diagnostyczne pozwalające na rozpoznawanie chorób są w wielu ośrodkach niedostępne. Choroby także łączy problem niedostępności lub wysokich cen leków, wynikający często z nieopłacalności produkowania ich przez firmy farmaceutyczne. Ponadto, w przypadku wielu chorób dostępne leki nie są wpisane na listę leków refundowanych, co uniemożliwia pacjentom ich zakup i stosowanie. Osoby dotknięte chorobami rzadkimi i ich rodziny muszą zmagać się z wieloma trudnościami nie tylko natury medycznej, ale również społecznej i finansowej. Stan obecny nie zapewnia ani chorym ani ich najbliższym żadnego zorganizowanego systemu opieki. Po długotrwałej diagnostyce rodzina chorego zostaje poinformowana o rozpoznanej jednostce chorobowej…. i przeważnie na tym koniec. Po wysłuchaniu „wyroku” na życie ukochanej osoby musi samodzielnie zebrać siły do długiej i bardzo trudnej walki O WSZYSTKO! O wiedzę gdzie i jaką specjalistyczną pomoc medyczną może uzyskać, jak zorganizować prawidłową opiekę, jakie leki dodatkowe mogą wzmocnić chorego, jaki sprzęt rehabilitacyjny będzie potrzebny i jak go zdobyć. W bardzo wielu przypadkach możliwości uzyskania pomocy są prawie żadne albo terminy są tak długie, że statystyczny okres trwania choroby kończący się śmiercią bywa krótszy. W tych okolicznościach tam, gdzie są pieniądze większość działań na rzecz chorego opłaca się komercyjnie, co prowadzi do dramatycznego zubożenia rodziny. Tam gdzie nie ma pieniędzy, rodzina nie potrafi WALCZYĆ o wszystko to, czego chory potrzebuje – dochodzi do śmierci w bardzo krótkim czasie. Nie jest to w zgodzie z zapisami Konstytucji o równym traktowaniu. Ewidentnie chorzy na choroby rzadkie i ich rodziny są dyskryminowane, nie zapewnia się im opieki gwarantowanej konstytucyjnie ani konstytucyjnego prawa do życia. Wprowadzanie zmian w aktualnej sytuacji jest ABSOLUTNIE KONIECZNE. Cechy chorób rzadkich wyróżniają je jako wyjątkową dziedzinę o bardzo wysokiej europejskiej wartości dodanej. Na mocy Decyzji Parlamentu Europejskiego i Rady UE(nr 1350/2007/WE) ustanawiającej drugi program działań w dziedzinie zdrowia na lata 2008-20013 wydano zalecenie Rady UE z dnia 8 czerwca 2009 roku w sprawie działań w dziedzinie chorób rzadkich, które zleca Państwom Członkowskim ustanowienie i realizację planów dotyczących chorób rzadkich w celu zapewnienia pacjentom cierpiącym na nie dostępu do opieki zdrowotnej wysokiej jakości, w tym diagnostyki, leczenia, rehabilitacji osób i dostępu do leków sierocych. Europejski Projekt Rozwoju Narodowych Planów dla Chorób Rzadkich ma na celu ustanowienie ogólnej strategii Wspólnoty w zakresie udzielania wsparcia państwom członkowskim w zapewnieniu efektywnego i skutecznego rozpoznawania, profilaktyki, leczenia, opieki i badań w zakresie chorób rzadkich. Zgodnie z rekomendacją Rady Unii Europejskiej dotyczących działań w obszarze chorób rzadkich do końca 2013 roku należy przedstawić raport ze stanu wdrożenia działań w tym obszarze. „Polska nie będzie czekać z uruchomieniem Planu do 2013 r., jak postulowała przed dwoma laty Rada Unii Europejskiej. Zgodnie z rekomendacjami Rady we wszystkich państwach członkowskich najpóźniej do 2013 r. mają być utworzone krajowe plany zwalczania chorób rzadkich (w ramach tzw. EUROPLAN-u). "W naszym kraju Plan ruszy jeszcze w tym roku" - zapowiedziała minister Ewa Kopacz na konferencji zorganizowanej z okazji obchodzonego na całym świecie Dnia Chorób Rzadkich w lutym 2011. 4 Ciekawe co dla Pani Minister znaczyły słowa „Plan ruszy jeszcze w tym roku”. Mamy początek roku 2013 i „Plan jeszcze nie ruszył”. Opracowywany był tak naprawdę w roku 2012, jego projekt leży w Ministerstwie zdrowia, czy w 2013 będziemy w stanie wdrażać cokolwiek z Planu? W ramach porozumienia na rzecz Planu Narodowego dla Chorób Rzadkich odbyły się we wrześniu i październiku 2012 roku cztery warsztaty organizowane w Centrum Zdrowia Dziecka. W warsztatach tych brali udział zarówno lekarze, przedstawiciele przemysłu farmaceutycznego, urzędnicy z NFZ, MZ, jak i przedstawiciele organizacji pacjenckich żywo zainteresowani zdecydowaną poprawą sytuacji chorych na rzadkie choroby i ich rodzin. W czasie warsztatów wypracowano ponad100 rekomendacji, które zebrano w kilka grup tematycznych wpisujących się w strukturę Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Działania i zmiany mają dotyczyć obszarów: 1. Diagnostyki chorób rzadkich 2. Opieki zdrowotnej dla pacjentów z chorobami rzadkimi 3. Zintegrowanej pomocy społecznej dla pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin 4. Informacji, edukacji w zakresie chorób rzadkich 5. Klasyfikacji i tworzenia rejestrów chorób rzadkich 6. Tworzenia Ośrodków referencyjnych i krajowych zespołów konsultanckich 7. Monitorowania realizacji planu 2. Diagnostyka chorób rzadkich Kluczowym elementem poprawy diagnostyki i opieki w zakresie rzadkich chorób jest zapewnienie, a także rozpowszechnianie dokładnych informacji w formacie dostosowanym do potrzeb pracowników służby zdrowia i chorych. Stworzenie dynamicznego rejestru rzadkich chorób przyczyni się do rozwiązania niektórych głównych problemów powodujących zaniedbywanie kwestii tej grupy chorób, np. problemu braku wiedzy co do tego, które choroby są rzadkie. Konieczne jest dopilnowanie, aby informacje nt. klasyfikacji chorób rzadkich były powszechnie dostępne. Choroby rzadkie są bardzo trudne do zdiagnozowania, ponieważ charakteryzują się dużą zmiennością kliniczną. Często u pacjentów z tą samą chorobą jej objawy i poszczególne etapy rozwoju bardzo się różnią, występują w dowolnej, innej u poszczególnych chorych kolejności. Rzadkość schorzeń sprawia, że nie wszyscy lekarze je znają, co powoduje opóźnienie rozpoznania choroby. Od wystąpienia pierwszych objawów klinicznych do finalnego zdiagnozowania choroby rzadkiej może upłynąć od kilku miesięcy do kilku, a nawet do kilkudziesięciu lat. Takie opóźnienie diagnostyki jest powszechne w przypadku chorób rzadkich i ma często tragiczne konsekwencje. Szybka i właściwa diagnoza daje podstawę do prawidłowego leczenia i opieki. Szczególną grupę stanowią choroby, które muszą być wykrywane przed wystąpieniem objawów klinicznych, ponieważ tylko wczesne wykrycie, na podstawie badań przesiewowych, daje szansę leczenia i zapobiegania upośledzeniu, nieprawidłowemu rozwojowi lub nawet śmierci. W celu poprawienia diagnostyki chorób rzadkich należy usunąć szereg przeszkód, począwszy od aktualnego braku możliwości rozpoznania objawów chorób rzadkich przez lekarzy pierwszego kontaktu wynikającego z braku dostatecznej znajomości tych chorób, poprzez ograniczoną dostępność badań laboratoryjnych po brak zorganizowanej informacji dla profesjonalistów w służbie zdrowia i pacjentów. Wymienione przeszkody powodują opóźnienia i błędy w diagnostyce. Ostateczne rozpoznanie choroby rzadkiej wymaga zwykle postępowania wielodyscyplinarnego z wykorzystaniem specyficznych metod diagnostycznych właściwych dla danej jednostki 5 chorobowej. Ze względu na słabą znajomość symptomatologii chorób rzadkich wśród ogółu lekarzy, diagnostyka tych chorób powinna być prowadzona pod kierunkiem multidyscyplinarnych zespołów ekspertów – lekarzy, biochemików, genetyków molekularnych, najlepiej w ośrodkach referencyjnych. W diagnostyce liczba technik doprowadzających do rozpoznania chorób rzadkich jest bardzo duża, złożona i kosztowna. Jest to długotrwały proces nawet w przypadku jednego pacjenta. Choroby rzadkie otwierają nowy rozdział, nowe rozumienie medycyny, a przez to stanowią wielką inwestycję intelektualną, narodową polityczną oraz finansową. Problematyka opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest bardzo szeroka. Dotyczy nie tylko diagnostyki, ale także właściwej pomocy socjalnej dla pacjentów i ich rodzin oraz edukacji lekarzy i przedstawicieli organów władzy, tak aby wiedzieli, w jaki sposób odpowiedzieć na potrzeby pacjentów. W ramach diagnostyki niezbędne jest wprowadzenie zmian dotyczących: a) Badań przesiewowych – poprzez kompleksowy program przesiewu noworodkowego. Badania te służą wykryciu choroby we wstępnej fazie w całej populacji lub grupie wysokiego ryzyka i muszą być potwierdzone innymi, bardziej dokładnymi badaniami, właściwymi dla danej jednostki chorobowej. Dlatego ta tematyka jest ściśle związana z badaniami genetycznymi (także prenatalnymi) i diagnostycznymi. Przykładowo w Polsce od 2009 roku jest prowadzony powszechny przesiew noworodków w kierunku Mukowiscydozy (wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrz wydzielnicze. Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w układzie oddechowym - nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej oraz w przewodzie pokarmowym - przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy). Wykrywalność choroby znacznie wzrosła - od 2009 roku rozpoznano 214 nowych przypadków. W związku z tym : - konieczne jest włączenie diagnostyki potwierdzającej i monitorowanie zidentyfikowanego pacjenta do programu przesiewu finansowanego przez MZ; - zmiany muszą dotyczyć statusu wyniku badania przesiewowego, tak by wynik dodatni był równoznaczny ze skierowaniem na badanie potwierdzające w wytypowanych poradniach i klinikach akredytowanych przez ośrodki referencyjne, które dysponują odpowiednią kadrą kliniczną i zapleczem diagnostycznym, co zdecydowanie ułatwi dostęp do leczenia i obniży jego koszty; - niezbędne jest wprowadzenie regulacji dotyczącej zgody lub odmowy badania przesiewowego; - konieczna jest okresowa ewaluacja wyników przesiewu uwzględniająca zalecenia europejskie przez stworzoną przy MZ Radę Doradczą z następowymi zmianami w programie; - bardzo ważne jest uregulowanie zasad kontraktowania i ciągłości finansowania w kolejnych latach (jako podstawowego programu profilaktyki zdrowotnej) w ramach przesiewu laboratoryjnych badań diagnostycznych w tym rzadkich badań biochemicznych i genetycznych, stanowiących podstawę potwierdzenia lub wykluczenia choroby; 6 - konieczne jest rozszerzenie badań przesiewowych w zakresie określenia nosicielstwa zarówno dla kobiet nie posiadających jeszcze dzieci, jak i dla tych, u których w najbliższej rodzinie zarejestrowano wystąpienie choroby rzadkiej. Zwłaszcza osoby z podwyższonej grupy ryzyka (wstępni i zstępni) przed kolejnym planowaniem dzieckiem powinni mieć zapewniony dostęp do badań. Badania przesiewowe powinny być powszechne zwłaszcza pod kątem tych jednostek chorobowych, dla których terapii dostępne są zarejestrowane leki sieroce. - istotne jest również stworzenie możliwości wysyłania badań za granicę, gdy w Polsce nie są wykonywane bardzo rzadkie testy; - konieczne są także uregulowania prawne obejmujące wszystkie prowadzone badania oraz zasady diagnostyki i leczenia. b) Upowszechnienia testów genetycznych – problematyka badań genetycznych powinna mieć status priorytetu, a dostępność badań genetycznych powinna być uznana za standard w postępowaniu z chorobami rzadkimi. Badania genetyczne powinny być promowane w przypadku, gdy w rodzinie zdiagnozowano chorobę rzadką oraz wśród osób spokrewnionych w pierwszej linii, tj. rodzeństwo i ich dzieci. Konieczna jest współpraca z tworzonymi europejskimi sieciami referencyjnymi, opartymi na specjalistycznych laboratoriach diagnostycznych. Ośrodki te powinny być pomocne w opracowaniu badań genetycznych oraz w poradnictwie genetycznym zarówno przed wykonaniem, jak i po wykonaniu testów. Ma to kolosalne znaczenie dla zaplanowania wczesnego leczenia oraz dla świadomego planowania urodzeń w przyszłości. Obecnie stwierdza się trudny i nierówny dostęp do badań, co powoduje opóźnienia rozpoznania choroby i utrudnia często lub nawet nieraz uniemożliwia leczenie. W związku z tym: - należy zadbać o to, by nie było duplikacji badań, wiąże się to z utworzeniem laboratoriów na bazie ośrodków referencyjnych, we współpracy z pracowniami zewnętrznymi; - istnieje konieczność stworzenia możliwości przeprowadzania (metody i finansowania) bez zbędnej zwłoki badań za granicą, jeśli w Polsce nie są wykonywane poprzez zdefiniowanie metod i zasad ich finansowania. Wiąże się z koniecznością współpracy międzynarodowej w zakresie diagnostyki chorób rzadkich i ultrarzdkich. Korzystniejsze ekonomicznie będzie wysłanie materiału do zbadania do wyspecjalizowanego ośrodka za granicą dysponującego wykwalifikowaną kadrą doświadczoną w interpretacji wyniku badania, niż utrzymywanie wyspecjalizowanych ośrodków w Polsce w sytuacji, gdy jest niewielka grupa pacjentów do badania; - trzeba doprowadzić do akredytacji laboratoriów najlepiej przez międzynarodowe systemy kontroli jakości badań z zapewnieniem finansowania udziału kontroli; - należy opracować Ustawę regulującą zasady wykonywania testów genetycznych – diagnostycznych i predykcyjnych oraz Ustawę regulującą zasady biobankowania ludzkich próbek genetycznych; - należy zapewnić możliwość badań rodzinnych, właściwej porady genetycznej, diagnostyki prenatalnej czy preimplantacyjnej w rodzinach ryzyka wystąpienia choroby genetycznej. Wiąże się to z możliwością wczesnego ustalenia u dziewczynek ewentualnego nosicielstwa (w przypadku, gdy choroba dziedziczy się w związku ze zmianą genetyczną występującą u kobiety). Stworzy to szansę przyszłej matce oswojenia się 7 z możliwością urodzenia chorego dziecka i podjęcia świadomej decyzji w tej sprawie. Jeżeli kobieta będąca nosicielką, zdecyduje się na urodzenie dziecka, będzie przygotowana psychicznie na wszystkie wyzwania, z którymi wiąże się choroba. Będzie też świadoma konieczności natychmiastowego włączenia leczenia chorego dziecka. c) Zmiany zasad diagnozowania chorób trudnych do diagnostyki. - W przypadku długotrwałego braku możliwości rozpoznania choroby jak najszybsze skierowanie chorego do wyspecjalizowanego ośrodka dla chorób rzadkich i umożliwienie przeprowadzenia specjalistycznych badań, które pomogą skuteczniej zdiagnozować chorobę. 3. Opieka zdrowotna dla pacjentów z chorobami rzadkimi Państwa członkowskie są wspólnie zaangażowane w zapewnienie powszechnej dostępności opieki zdrowotnej wysokiej jakości na zasadach sprawiedliwości i solidarności. Jednak gdy choroby są rzadkie, brakuje również wiedzy specjalistycznej. Część ośrodków wiedzy (w niektórych państwach członkowskich nazywanych również ośrodkami referencyjnymi lub ośrodkami doskonałości) wypracowało wiedzę specjalistyczną, z której korzystają powszechnie pracownicy służby zdrowia z ich krajów lub nawet w zakresie międzynarodowym. Wiedza ta może pomóc w zapewnieniu dostępności odpowiedniej opieki zdrowotnej dla pacjentów z rzadkimi chorobami. W sprawozdaniu grupy zadaniowej UE ds. rzadkich chorób z 2006 r. pt. „Wkład w kształtowanie polityki: na rzecz europejskiej współpracy w zakresie usług zdrowotnych i opieki medycznej w zakresie rzadkich chorób”, skierowanym do grupy wysokiego szczebla, zaleca się, aby państwa członkowskie brały udział w identyfikacji swoich ośrodków wiedzy specjalistycznej i wspierały je finansowo. Grupa wysokiego szczebla ds. świadczeń zdrowotnych i opieki medycznej pracuje od 2004 r. nad koncepcją europejskich sieci referencyjnych. Na podstawie prac grupy wysokiego szczebla, w art. 15 wniosku dotyczącego dyrektywy Parlamentu Europejskiego i Rady w sprawie stosowania praw pacjenta w transgranicznej opiece zdrowotnej (COM/2008/414) przewiduje się ułatwianie przez państwa członkowskie rozwoju europejskich sieci referencyjnych. Europejskie sieci referencyjne w zakresie rzadkich chorób będą odgrywać strategiczną rolę w poprawie jakości leczenia dla wszystkich pacjentów w Unii Europejskiej, do czego wzywają organizacje pacjentów. Obecnie w Polsce mamy ciągle problemy z opieką zdrowotną nad pacjentem, a szczególnie nad pacjentem cierpiącym na chorobę rzadką. W naszym kraju nie wdrożono jeszcze kompleksowej polityki dotyczącej leczenia i diagnostyki chorób rzadkich. Brak polityki zdrowotnej powoduje trudny i nierówny dostęp do opieki nad pacjentem. Poziom świadomości dotyczący rzadkich chorób jest żenująco niski. Podejmowane działania nie są zintegrowane i spójne oraz nie zaspokajają potrzeb wszystkich pacjentów. Nie istnieje spis dotyczący dostępnych zasobów i podejmowanych działań w kwestii rzadkich chorób, z których mogą skorzystać pacjenci w ramach systemu opieki zdrowotnej i pomocy społecznej. Rodziny szukają rozpaczliwie jakichkolwiek możliwości pozyskania wiedzy i wsparcia po omacku. Największe dramaty mają miejsce w małych miejscowościach, w rodzinach nie mających dostępu do Internetu, mniej wyedukowanych. Wiele narodowych projektów lekowych i procedur wysokospecjalistycznych w kraju jest zaadresowanych wybiórczo do chorób rzadkich (np. niedobór hormonu wzrostu w chorobie Gaucher'a (Choroba Gauchera to zaburzenie przemiany lipidowej polegające na odkładaniu się substancji lipidowych złożonych ze sfingozyny i glukozy lub galaktozy w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości). Jednak w innych przypadkach leczenie podlega zasadom opracowanym dla chorób powszechnie występujących. Bezsens akceptowania co 3 miesiące, na kilkunastu szczeblach decyzyjnych do ministerialnego włącznie, recept na lek sierocy, podawany przez całe życie tylko 2-10 chorym w całym kraju (np. Nitisinon w leczeniu tyrozynemii 8 typu I), wydaje się trwonieniem czasu oraz wszelkich innych zasobów i środków, które mogłyby być wykorzystane w bardziej produktywny sposób. Brak „spostrzegania" chorób rzadkich przez systemy rejestracji danych (zdezaktualizowana klasyfikacja ICD-10 i ICD-9) uniemożliwia rzetelne oszacowanie wysokości tych środków, a tym bardziej racjonalne planowanie niezbędnych wydatków w przyszłości. Nieplanowane, „akcyjne" i fragmentaryczne traktowanie problemu chorób rzadkich jest nieefektywne nie tylko merytorycznie, ale także ekonomicznie. Może państwo jako organizacja tego nie odczuwa i nie dostrzega, niestety aż zbyt mocno odczuwają taki stan rzeczy chorzy i ich rodziny. Bardzo dużym problemem jest finansowanie leczenia. Wiele koncernów farmaceutycznych nie chce inwestować w badania nad lekami, które przydać się mogą zaledwie kilkuset czy kilku tysiącom ludzi. To stąd wzięło się określenie choroby "sieroce" lub "lekceważone". Oczywiście na niektóre schorzenia leki powstają, by jednak mieć gwarancje jakiegokolwiek zysku, firmy żądają astronomicznych cen - dziesiątek czy setek tysięcy dolarów rocznie. Bez wsparcia państwa żaden chory nie byłby w stanie pokryć kosztów leczenia lekami sierocymi. Oto kolejne sprawy wymagające usprawnień. Są sytuacje, że rodzina musi z dzieckiem co dwa tygodnie jechać ponad sto kilometrów na podanie leku. Bo bliższy szpital - według NFZ - nie spełnia norm, by brać udział w programie, lub zgoda na wydanie drogich leków została mu cofnięta. Niekiedy szpital nie chce zająć się tak kosztowną terapią, bo boi się długów. Zdarzało się, że kolejna dawka leku nie została z różnych powodów podana, jak zaleca program terapeutyczny - po 14 dniach, ale po 15 czy 16. I wyjątkowo skrupulatny oddział NFZ odmawiał pokrycia kosztów leczenia i żądał, by szpital sam wyłożył np. 100 tys. zł. Administracyjno-finansowe przepychanki między NFZ a szpitalami odbijają się na stanie zdrowia pacjenta niejednokrotnie stwarzając zagrożenie dla jego życia. W Polsce opieka zdrowotna pacjentów z chorobami rzadkimi nie ma określonej struktury organizacyjnej, nie istnieją także oficjalne wyspecjalizowane ośrodki. Około 10-15 centrów ma opinię ośrodków specjalizujących się w danej chorobie i w różnym zakresie prowadzą diagnostykę i terapię. W systemie zdrowia nie ma wydzielonego budżetu na choroby rzadkie. W komunikacie na stronie NFZ z grudnia 2011 r. widzimy, że w Polsce totalna kwota refundacji do października 2011 to ok. 2,1 mld euro. Na refundację w programach leczenia chorób rzadkich w 2011 r. wydano tylko około 50 mln euro czyli ok. 2 %. Dla porównania przykład z innych krajów unijnych. W listopadzie 2012 r. poinformowano o dopuszczeniu na rynki UE leku o nazwie Glybera. Zgodę na jego obrót we wszystkich 27 krajach członkowskich UE wydała Komisja Europejska na wniosek Europejskiej Agencji ds. Leków. Wiadomość ta jest istotna z trzech powodów. Dotyczy terapii bardzo rzadkiej choroby – wrodzonego niedoboru lipazy lipoproteinowej(LPLD), terapia ta jest pierwszą w historii terapią genową oficjalnie dopuszczoną do użytku i wreszcie kosztuje więcej niż jakikolwiek lek. Jak się szacuje, dotyka jednej-dwóch osób na milion. Choroba poprzez gromadzenie zbyt dużych cząsteczek tłuszczu powoduje dokuczliwe bóle w obrębie jamy brzusznej, a przede wszystkim nieodwracalnie uszkadza trzustkę. Dotychczasowe metody walki ze schorzeniem sprowadzały się do przestrzegania bardzo ścisłej diety niskotłuszczowej. Na stworzenie i przetestowanie całej terapii producent - holenderska firma uniQure - wydał ponad 50 mln euro. To jednak nie ta suma robi w przypadku Glybery (lek Glybera jest dla osób cierpiących na wrodzony niedobór lipazy lipoproteinowej) największe wrażenie. Koszt terapii jednego pacjenta to ponad 1,2 mln euro! - Cena jest adekwatna do efektu, jaki został osiągnięty. To nie jest chwilowa ulga. Udało się przywrócić prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Wiadomo, że trwają już pierwsze rozmowy z przedstawicielami niektórych państw UE na temat ostatecznej ceny i formy płatności. Niektórzy płatnicy proponują, by koszty rozłożyć na pięć lat, czyli po blisko 250 tys. euro na rok. W takiej sytuacji cena byłaby tylko niewiele wyższa od cen terapii stosowanych w innych rzadkich schorzeniach, jak np. choroba Gauchera. Takie rzeczy dzieją się w innych krajach Unii Europejskiej. 9 W Polsce wielu chorych potrzebujących dużo mniejszych nakładów finansowych może o nich tylko pomarzyć, jeśli ich rodziny nie zdobędą ich ciężką pracą, prośbami kierowanymi do ludzi dobrej woli, nie pozyskają w akcjach charytatywnych – z pewnością nie otrzymają w ramach opieki państwa. Dlatego zadziwia i zachwyca informacja, że są kraje, gdzie w celu wyleczenia malutkiej grupy chorych znajdują się tak ogromne pieniądze. Finansowanie leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi odbywa się zgodnie z zasadami przyjętymi przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Dodatkowym źródłem finansowania są środki pozyskane z PFRONu i Powiatowych Centrów Pomocy Rodzinie. Niestety obowiązuje tu wiele ograniczeń, które w praktyce pozbawiają chorych jakiejkolwiek pomocy. Są np. badane średnie dochodów na jednego członka rodziny. W kontekście ponoszonych przez rodzinę ogromnych kosztów za komercyjne leczenie i opiekę nad chorym średnia ta ma się nijak do realnych potrzeb chorego. Zaopatrzenie w sprzęt rehabilitacyjny jest tylko częściowo pokrywane przez NFZ lub PFRON. Zdarza się, że PFRON może zrealizować wniosek na dofinansowanie sprzętu niezbędnego choremu w okresie 2-3 lat. Co ma na to powiedzieć rodzina chorego w przypadku, gdzie statystyczna umieralność występuje między trzecim a piątym rokiem choroby a wniosek składany jest na zaawansowanym etapie jej trwania? W wielu sytuacjach chory potrzebuje nie jednego lecz kilku/kilkunastu urządzeń umożliwiających mu codzienne funkcjonowanie a koszt każdego sprzętu to kwoty mierzone w dziesiątkach tysięcy złotych. Przy obecnym systemie „wsparcia” rodziny robią wszystko co w ich mocy, aby własnym sumptem pozyskać pieniądze i sprzęt. Te mniej zaradne, zwłaszcza w małych miejscowościach są całkowicie bezsilne. Chory i jego rodzina muszą obyć się bez sprzętu, komfort ich życia i opieki nad chorym bywa niewyobrażalnie dramatyczny. Niestandardowe środki medyczne, nie objęte programem finansowania NFZ są kupowane ze środków całkowicie pozyskanych przez rodziny. W walce o zdrowie i życie najbliższych ich rodziny szukają każdej możliwej metody, aby ulżyć w cierpieniu, poprawić samopoczucie i maksymalnie wydłużyć czas życia chorego. W naturalny sposób decydują się na sprawdzenie różnych opcji leczenia i wydają na nie ogromne kwoty. Bardzo często przynosi to pozytywne efekty dla chorego. Brak jakiegokolwiek wsparcia finansowego przyczynia się do drastycznego pogorszenia statusu materialnego rodziny. Większość pacjentów wymaga długotrwałej codziennej rehabilitacji. NFZ finansuje tylko część tego typu terapii. Jako przykład: w chorobie neuronu ruchu SLA (stwardnienie boczne zanikowe) refundacja obejmuje 80 godzin. Funkcjonowanie w dni bez rehabilitacji powoduje utrudnienia dla chorego i jego opiekunów – przez pojawiające się drgawki czy sztywnienia ciała. Co w tej sytuacji robi rodzina – opłaca komercyjnie dodatkowe godziny rehabilitacji, jeśli ją stać lub potrafi pozyskać środki finansowe. Tam, gdzie nie ma szans na prywatną rehabilitację chorzy i ich rodziny przeżywają horror! Według opinii opiekunów pacjentów dostęp do domowej opieki paliatywnej i innych form opieki środowiskowej jest utrudniony, a często nieosiągalny. Gminy nie dysponują wystarczającymi środkami finansowymi, które mogłyby wspomóc opiekę domową, ani też zasobami ludzkimi zarówno w aspekcie ilościowym, jak i prawidłowego przeszkolenia. Zintegrowana opieka nad pacjentem musi być oparta na czterech stabilnych fundamentach takich jak: opieka domowa – opieka poza medyczna – opieka socjalna – opieka edukacyjna. Kompleksowość proponowanego rozwiązania nie pozostawia wątpliwości, że finansowanie go jako procesu jest tańsze niż finansowanie poszczególnych obszarów oddzielnie. Poza aspektem finansowym ważniejsze jest jednak, że tak zorganizowana opieka nad chorym doprowadza do widocznej poprawy jakości życia każdego pacjenta. Monitorowanie oraz wymiana informacji w całym procesie bardzo często przeciwdziała nagłemu pogorszeniu się stanu zdrowia pacjenta. 10 Leczeniu chorób rzadkich nie poświęca się w Polsce wystarczającej uwagi, chociaż w ostatnich latach można zauważyć minimalne postępy w kierunku zmiany tego stanu rzeczy. Z powodu pojawiającego się zainteresowania problemem opieki medycznej obejmującej leczenie chorób rzadkich (często wymuszonego oddolnie, przez inicjatywy organizacji pacjenckich), w kręgach medycznych prowadzi się coraz więcej poważnych dyskusji na temat poprawy standardów leczenia. Kwestia chorób rzadkich zaczyna być powoli, acz stanowczo zbyt wolno, zauważana w kręgach politycznych. Został powołany przy Ministrze Zdrowia Zespół ds. chorób rzadkich, istnieje sejmowa Komisja ds. chorób rzadkich, od 2010 roku istnieje powołany przez Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia Zespół Koordynacyjny ds. chorób ultra-rzadkich. Jednak mimo łaskawego dostrzeżenia przez system opieki zdrowotnej problematyki chorób rzadkich, osoby cierpiące na nie nadal należą do grupy pacjentów, która napotyka na wyjątkowe trudności w systemie opieki zdrowotnej. Wielu chorych i ich rodzin czuje się, jakby byli całkowicie odcięci od tego systemu, głównie z powodu braku jego właściwej organizacji, wiedzy i stosownych kwalifikacji kadry, która nawet jeśli tak po ludzku chce wesprzeć i udzielić pomocy, jest bezsilna i bezradna nie dysponując właściwymi narzędziami w szerokim rozumieniu tego słowa. Aby doprowadzić do poprawy i udoskonalenia systemu zdrowotnego należy w każdym z obszarów takich jak: wysokospecjalistyczna opieka, terapia dostępnymi lekami sierocymi, specjalistyczna rehabilitacja dokonać fundamentalnych zmian, zarówno w zakresie pojmowania specyfiki chorób rzadkich, jak i metod oraz schematów ich leczenia i zarządzania terapią pacjenta. Dla przeważającej liczby chorób rzadkich medycyna nie znalazła jeszcze skutecznych terapii lekowych. Z pośród kilku tysięcy chorób rzadkich tylko dla kilkuset są zarejestrowane leki, tzw. leki sieroce. Ze względu na multidyscyplinarny charakter schorzeń, pacjenci cierpiący na choroby rzadkie wymagają skoordynowanej, specjalistycznej i kompleksowej opieki medycznej. W ramach opieki zdrowotnej dla pacjentów z chorobami rzadkimi niezbędne jest wprowadzenie zmian dotyczących: a) Poprawy dostępności do świadczeń opieki zdrowotnej – należy wprowadzić kompleksową opiekę wielodyscyplinarną - istnieje konieczność stworzenia sieci ośrodków referencyjnych lub centrów eksperckich z doświadczoną kadrą, bazą i sprzętem dedykowanych określonej grupie chorób. Wiąże się to ze zorganizowaniem współpracy zapewniającej ciągłość opieki we wszystkich stadiach choroby oraz zapewniającej ciągłość opieki dla dzieci, młodzieży i dorosłych; - konieczne jest ustanowienie koordynatora leczenia, w przypadku, gdy choroba wiąże się z multidyscyplinarną opieką, jak w chorobie Recklinghausena (choroba genetyczna dziedziczna, powodująca zmiany skórne, oczne, guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej, a także zmiany kostne.), gdy młody pacjent wymaga 8 specjalistów do stałej obserwacji, musi korzystać z 3 ośrodków medycznych i 7. poradni, a do tego wsparcia psychologa, reedukatora i pedagoga; - należy zapewnić możliwość leczenia i opieki w domu pacjenta (zamiast hospitalizacji), w niektórych przypadkach można powołać specjalistyczne zespoły wyjazdowe, możliwość zapewnienia wentylacji domowej, domowego żywienia pozajelitowego oraz opieki paliatywnej i hospicyjnej; - niezbędne jest zapewnienie zespołów wielodyscyplinarnej opieki, w skład których wejdą : lekarze specjaliści, rehabilitant, dietetyk, psycholog, pielęgniarka, logopeda, pracownik socjalny wspierających rodziny, które aktualnie samodzielnie muszą radzić sobie z bardzo trudnym procesem opiekowania się chorym; 11 - konieczne jest wypracowanie i upowszechnienie modelowego schematu postępowania rehabilitacyjnego i dostępu do specjalistycznej rehabilitacji oraz sprzętu rehabilitacyjnego, szczególnie gdy w przypadku niektórych chorób rzadkich, np. stwardnienie boczne zanikowe, jest to właściwie jedyny sposób wspierania i utrzymywania pacjenta w miarę dobrej kondycji; - niezwykle istotne jest włączenie fizjoterapii jako wsparcia dla diagnostyki i leczenia wdrażanego przez innych specjalistów oraz jako składową leczenia uwzględniającą indywidualne potrzeby osób z chorobami rzadkimi; - konieczna jest refundacja niezbędnych wyrobów medycznych, jak ssaki duże, pionizatory statyczne i dynamiczne, koncentratory tlenu, asystory kaszlu, specjalistyczne wózki inwalidzkie, komunikatory alternatywne, materace przeciwodleżynowe, respiratory, agregaty prądotwórcze, szczególnie na obszarach, gdzie często jest wyłączany prąd, wszelkiego innego sprzętu rehabilitacyjnego wspomagającego leczenie. Przyznawanie dofinansowań i refundacji w przypadku chorób rzadkich winno mieć nadany wysoki priorytet czasowy. Pomoc oferowana w perspektywie kilku (2-3 lat) może okazać się już zbyteczna, chory może jej najzwyczajniej nie doczekać. Bardzo korzystnym rozwiązaniem w przypadku sprzętu, z którego pacjent „wyrasta” wraz z postępem choroby, byłoby stworzenie wypożyczalni sprzętu – wprowadziłoby znaczne oszczędności w obszarze dofinansowań oraz kosztów refundacji; - konieczne jest uruchomienie ośrodków opieki medycznej dla młodych dorosłych i osób dorosłych z chorobami rzadkimi na bazie ośrodków internistycznych we współpracy z pediatrycznymi. Wiąże się to z ciągłością leczenia – młody człowiek, który skończy 18 lat, przestaje być pacjentem pediatrycznym, cała historia jego choroby związana jest z poradniami pediatrycznymi, tu miał lekarzy, którzy prowadzili go od początku. Teraz, jako osoba dorosła, musi szukać dostępu do lekarzy dla dorosłych, a to ma niewątpliwie wpływ na jego psychikę i ciągłość leczenia. ! - konieczne jest zwiększenie dostępności wysoko-specjalistycznej opieki medycznej. Dotychczasowy system finansowania ambulatoryjnej i szpitalnej opieki medycznej nie uwzględnia w wystarczającym stopniu złożonego, heterogenicznego charakteru chorób rzadkich. Istniejące wyceny procedur medycznych nie uwzględniają realnych kosztów pracy świadczeniodawcy przy zabiegach i świadczeniach wykonywanych dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Prowadzi to wielokrotnie do odmowy zastosowania wskazanej z punktu widzenia medycyny procedury ze względu na brak możliwości rozliczenia jej pełnych kosztów, które są zawsze wyższe w postępowaniu z chorobą rzadką; - niezbędne jest opracowanie i wprowadzenie w życie wycen specjalistycznych świadczeń związanych z opieką poza medyczną, np. opieką psychologiczną i psychospołeczną, doradztwem żywieniowym, opieką logopedy, rehabilitanta, opieką domową, które uwzględniałyby właściwą wycenę ze względu na specyficzne wyzwania związane z większym nakładem pracy i zakresem świadczeń wymaganym dla chorób rzadkich; - konieczne jest opracowanie wycen i wdrożenie do systemu możliwości stosowania modelu opieki domowej; b) Poprawy dostępności do technologii medycznych – niezbędna jest poprawa dostępności do leków sierocych - konieczne jest uproszczenie procedury importu docelowego i zwiększenie liczby chorób 12 objętych tym systemem; - należy stworzyć więcej programów lekowych/terapeutycznych dla nowych chorób z rozwiązaniami w kierunku medycyny spersonalizowanej - skierowanej do konkretnego pacjenta; - należy zadbać o to, by program leczenia był dla pacjenta, a nie odwrotnie; - istotne jest umożliwienie wprowadzenia zmian w opisie programów terapeutycznych wg aktualnych danych naukowych; - konieczne jest wprowadzenie na szerszą skalę terapii domowych, w przypadkach podawania wlewu zabieg przeprowadzony w domu uwolni pacjenta od niepotrzebnej kilkudniowej hospitalizacji (nie wymaga tego charakterystyka leku, harmonogram podań nie bierze pod uwagę innych chorób pacjenta, brak uzasadnienia finansowego dla przeprowadzenia w szpitalu). Biorąc pod uwagę doświadczenia UE stosowania wlewu w warunkach domowych, gdzie od trzech lat nie stwierdzono sytuacji niebezpiecznej dla chorego, warto rozważyć korzyści finansowe tego typu terapii. A w przypadku chorego zatrudnionego uwolniłoby się go od konieczności brania zwolnień lekarskich czy urlopu na czas hospitalizacji. Naszej służby zdrowia nie stać na rozrzutność, szukajmy oszczędności i wprowadzajmy w życie tanie rozwiązania, jeśli nie niosą ze sobą żadnych zagrożeń i są uzasadnione z punktu widzenia finansów ; - konieczne jest wprowadzenie dialogu z pacjentami i ich rodzinami w procesie kwalifikacji lub dyskwalifikacji z terapii; - należy rozważyć możliwość uruchomienia systemu czasowego dopuszczenia do obrotu leku jeszcze niezarejestrowanego w Polsce; - konieczne jest zniesienie wymogu określonego w art.12 pkt.13 ustawy refundacyjnej z maja 2011 roku zastosowania w stosunku do leków sierocych kryterium wysokości progu kosztu uzyskania dodatkowego roku życia ustalonego w wysokości 3-krotnego PKB na głowę mieszkańca; - niezwykle istotne jest stworzenie polityki zachęcającej producentów do poszukiwania nowych leków, np., przez zmniejszenie niektórych wymogów (liczebność populacji w badaniach), uproszczenie niektórych etapów procedury rejestracyjnej, zwolnienie z niektórych opłat lub zredukowanie ich za ocenę dokumentacji, zaproponowanie, np. 10-letniego okresu wyłączności rynkowej; c) Zwiększenie dostępności terapii lekowych – w zakresie upowszechniania stosowania sierocych produktów leczniczych, zarejestrowanych przez COMP/EMA (Committee for Orphan Medicinal ProductsEuropean Medicines Agency), w Polsce pozostaje jeszcze wiele do nadrobienia. Przeszkodą w powszechnym dostępie do wysoko specjalistycznych terapii lekowych, poza ograniczeniami NFZ, jest częste kwestionowanie skuteczności zarejestrowanych i dostępnych w UE leków sierocych. Przyczynia się do tego ustawowa procedura oceny technologii medycznych (HTA) stosowana obecnie przez AOTM (Agencja Oceny Technologii Medycznych) w stosunku do wnioskowanych refundacji. 13 Powszechne jest także kwestionowanie skuteczności produktu medycznego na podstawie małej liczby dowodów naukowych potwierdzających skuteczność, co prowadzi m.in. do wydawania przez AOTM negatywnych rekomendacji dot. refundowania leczenia lekami sierocymi. Instytucje nie biorą pod uwagę, że mała liczba dowodów naukowych nt. skuteczności tych leków jest typowa dla chorób rzadkich i nie powinna ona stanowić kryterium podważającego skuteczność. Niezwykle istotny jest także aspekt finansowania wysoko kosztownych terapii lekowych. Obecnie jedynym źródłem jest budżet NFZ. W związku z tym: - należy rozważyć możliwość wsparcia dotychczasowych nakładów NFZ dodatkowymi środkami pochodzącymi bezpośrednio z budżetu państwa ( podobne rozwiązania sprawdzają się w niektórych państwach UE); - należy doprowadzić do racjonalizacji procedur uwzględniających konieczność natychmiastowego rozpoczęcia leczenia ratującego życie; - należy uelastycznić opisy programów terapeutycznych/lekowych, aby uwzględniały życiowe potrzeby migracyjne i losowe oraz potrzebę podawania leków w bliskości miejsca zamieszkania pacjenta – programy powinny być dla pacjentów i ich rodzin korzyścią, a nie stresem. Uelastycznienie opisów programów terapeutycznych/lekowych powinno zapobiegać występującym w przeszłości odmowom rozliczenia przez NFZ wykonanych przez szpitale świadczeń opartych na sztywnych i nieżyciowych opisach programów; - należy doprowadzić do zniesienia obowiązku przeprowadzania przez AOTM, w stosunku do wnioskowanej refundacji, oceny skuteczności produktu posiadającego nadany przez COMP status leku sierocego. d) Poprawy systemu rehabilitacji – rehabilitacja zdecydowanie przyczynia się do poprawy jakości życia. Obecnie chorzy na choroby rzadkie mają ograniczony dostęp do świadczeń rehabilitacyjnych. W chorobach o postępującym charakterze rehabilitacja niezbędna jest już w okresie skąpo objawowym. Większość pacjentów rehabilitowana jest cyklicznie, z długimi przerwami między cyklami. Istotą usprawnienia w chorobach rzadkich jest systematyczność rehabilitacji, aby w okresie przerwy nie tracić tego, co już uzyskano. W niektórych chorobach rzadkich, np. w SLA - stwardnieniu bocznym zanikowym (choroba neuronu ruchu powodująca zanik wszystkich funkcji ruchu, a co za tym idzie zanik mięśni), gdy właściwie nie ma terapii lekowej, rehabilitacja jest jedyną formą wsparcia pacjenta. Tam gdzie jest ona niezbędna rehabilitacja domowa powinna być powszechnie dostępna w systemie codziennym z ew. wyłączeniem weekendów. Obecnie NFZ refunduje 80 godzin w skali roku, co stanowi 20 % faktycznego zapotrzebowania chorego. Jest to stanowczo zbyt mało. Tam gdzie rodziny nie są w stanie pokryć kosztów dodatkowej rehabilitacji pacjenci i ich najbliżsi przeżywają gehennę z uwagi na reakcje ciała chorego na przerwy w ćwiczeniach rehabilitacyjnych (np. całkowite sztywnienie). Choroby rzadkie prowadzą lub mogą prowadzić do niepełnosprawności zarówno ruchowej, jak i intelektualnej. Niektórym z nich niepełnosprawność towarzyszy przez całe życie. Zalecenia powinny dotyczyć także dodatkowych zajęć wspierających, takich jak basen, zajęcia manualne, wspieranie zajęć ruchowych w przedszkolach, szkołach, ośrodkach integracyjnych, stała opieka logopedy. 14 W związku z tym konieczne jest: - wypracowanie dla każdej choroby sklasyfikowanej w przyszłym rejestrze chorób rzadkich standardu postępowania rehabilitacyjnego uwzględniającego wiek, stan zdrowotny i możliwości pacjenta; - wpisanie standardu rehabilitacyjnego sklasyfikowanych chorób rzadkich w pakiet świadczeń gwarantowanych; - organizowanie szkoleń rehabilitantów w zakresie terapii wybranych grup chorób rzadkich, przy współpracy z centrami referencyjnymi. e) Poprawy dostępności środków spożywczych specjalnego przeznaczenia medycznego (FSMP) – środki spożywcze specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowane w niektórych chorobach rzadkich (metabolicznych) nie wiążą się bezpośrednio z przeżyciem, jednak ich stosowanie w terapii tych chorób ma bardzo istotny wpływ na rozwój umysłowy i psychiczny chorych. Stosowanie tych technologii niezaprzeczalnie wiąże się z bezpośrednią poprawą zdrowia i jest zgodne z Evdence Based Medicine (postępowanie kliniczne oparte na najlepszych dostępnych dowodach naukowych dotyczących skuteczności, efektywności i bezpieczeństwa). Dowodów takich dostarczają wyniki wiarygodnych badań eksperymentalnych (skuteczność i bezpieczeństwo) oraz badań obserwacyjnych (efektywność i bezpieczeństwo). W związku z tym: - konieczne jest uproszczenie procedury importu docelowego; - należy stworzyć mechanizm umożliwiający producentom FSMP przekazywanie informacji lekarzom i pacjentom na temat nowych produktów sprowadzanych na import docelowy; - konieczna jest refundacja żywności niskobiałkowej w dietach związanych z wrodzonymi chorobami metabolicznymi; - niezbędne jest dokonanie zmiany zapisu w Rozporządzeni MZ z dnia 29.12.2011roku w sprawie sprowadzania z zagranicy środków spożywczych specjalnego przeznaczenia medycznego niezbędnych do ratowania życia lub zdrowia – w & 6 zastąpienie terminu 21 dni terminem 7 dni, na wydanie przez MZ zgody na wprowadzenie do obrotu (ponieważ celem importu docelowego jest ratowanie zdrowia lub życia chorego, stąd wniosek o skrócenie czasu). 4. Zintegrowana pomoc społeczna dla pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin Sytuacja chorych na choroby rzadkie i ich rodzin jest obecnie bardzo trudna i skomplikowana. Rodziny borykają się z wieloma problemami natury socjalnej, grozi im także wykluczenie społeczne. Ogromną pomocą w rozwiązaniu problemów tej grupy wykluczonych i dyskryminowanych osób mogą być zmiany w dziedzinie opieki socjalnej oraz zintegrowana pomoc socjalna dla chorych i ich opiekunów, a także współpraca wszystkich instytucji zaangażowanych w pomoc chorym. Obecne formy pomocy socjalnej dla 15 chorych na choroby rzadkie są absolutnie niewystarczające, w wielu przypadkach kompletnie niedostępne gdyż zależą od tego, czy dany chory posiada orzeczenie o niepełnosprawności, czy spełnia kryterium dochodowe. Na pakiet świadczeń socjalnych powinny składać się więc usługi i działania rozwiązujące całościowo wszystkie problemy, które dziś powodują wykluczenie społeczne chorych i ich rodzin z codziennej normalności. Należy doprowadzić do tego, aby działania wyrównywały status zdrowotny, edukacyjny i socjalny chorych na choroby rzadkie tak, by mogli oni realnie, a nie tylko teoretycznie, korzystać z Konstytucyjnych praw do równości, powszechnego dostępu do opieki, czy pomocy państwa. Na chwilę obecną zarówno chorzy, jak ich rodziny są „wyjęci spod prawa” gwarantowanego przez naszą Konstytucję. Należy stworzyć zintegrowaną ofertę zdrowotną, socjalną, edukacyjną, która doprowadzi do wyegzekwowania gwarantowanych konstytucyjnie praw. Konieczna jest więc współpraca w tej dziedzinie różnych instytucji, m.in. Ministerstwa Pracy i Polityki Społecznej, Ministerstwa Zdrowia, Ministerstwa Edukacji Narodowej, Miejskich Ośrodków Pomocy Społecznej, Powiatowych Centrów Pomocy Rodzinie, ZUS, PFRON, samorządów terytorialnych, instytucji rządowych i organizacji pozarządowych. Ze względu na złożoność problemów wynikających ze specyfiki chorób rzadkich konieczne jest zwiększenie w pierwszej kolejności refinansowania leków, środków pielęgnacyjnych, sprzętu rehabilitacyjnego, zwiększenie wysokości świadczeń pielęgnacyjnych umożliwienie powszechnego korzystania z pomocy opiekunów/asystentów osób chorych. Niezwykle ważnym problemem jest także brak wiedzy na temat chorób rzadkich wśród lekarzy orzeczników orzekających o niepełnosprawności i np. niezdolności do pracy. Orzeczenie o niepełnosprawności dziecka chorego na rzadką chorobę genetyczną nieraz jest wydawane na 1 rok, a przecież choroba genetyczna trwa całe życie i nie cofnie się. Podróże z chorym i niepełnosprawnym dzieckiem do orzecznika są bardzo uciążliwe, jednak stanowisko orzecznika jest niezłomne – komisja orzekająca o niepełnosprawności musi odbyć się co kilka lat. Szukając oszczędności czasowych i finansowych, możemy je znaleźć właśnie w tym obszarze. Dodatkowo, tak po ludzku, pomóżmy opiekunom chorych i niepełnosprawnych, którzy są przemęczeni codziennymi obowiązkami – oszczędźmy im wątpliwych atrakcji podróżowania, zwłaszcza przy dużych odległościach do ZUS. Istnieje potrzeba „uetatowienia” opieki nad chorymi na choroby rzadkie, konieczne jest także zwiększenie wysokości zasiłku pielęgnacyjnego i świadczenia pielęgnacyjnego przysługujących odpowiednio chorym rzadkie i ich opiekunom, szczególnie, jeżeli opieka musi być prowadzona całodobowo. Obecna wysokość zasiłku pielęgnacyjnego to – uwaga! 153 zł! Świadczenie pielęgnacyjne dla opiekuna, który rezygnuje z pracy zarobkowej na rzecz opieki nad chorym to – uwaga! 520 zł! Jeśli te „oszałamiające” kwoty „jałmużny” porównamy ze średnimi wydatkami, które ponosi się miesięcznie na leczenie i opiekę pacjenta z chorobą rzadką - na poziomie od 10 000 zł wzwyż …..komentarz jest chyba zbyteczny. Istnieją też poważne trudności w uzyskaniu rent socjalnych z tytułu niezdolności do pracy osób dorosłych chorych na choroby rzadkie – chorych często ocenia się na podstawie wyglądu zewnętrznego, a nie na podstawie dokumentacji medycznej. Dotychczas wydawało się, że pomoc społeczna to tylko opieka socjalna. Zintegrowana pomoc dla pacjentów z chorobami rzadkimi stawia sprawę znacznie szerzej. Należy stworzyć możliwość korzystania z czasowej opieki zastępczej w domach opieki dla pacjentów z Chorobami Rzadkimi (finansowanej z budżetu państwa), należy utworzyć specjalny pakiet socjalny dla rodzin z Chorobami Rzadkimi, należy udostępnić edukację włączającą dla dzieci z Chorobami Rzadkimi na każdym szczeblu edukacji (przedszkole, szkoła, gimnazjum), czy też stworzyć właściwy system orzekania o niepełnosprawności (spójne kryteria). 16 Pojawienie się w rodzinie choroby przewlekłej, a taką jest każda choroba rzadka, ma ogromny wpływ na wszystkich członków rodziny. Wszyscy związani z chorym bliscy podlegają rytmowi choroby, czasem następuje odejście jednego rodzica, który nie wytrzymuje psychicznie presji. Sytuacja finansowa rodziny systematycznie się pogarsza. Często pojawia się konieczność rezygnacji z pracy, np. matki, która zaczyna pełnić rolę stałego opiekuna. Częste zwolnienia rodzica z pracy w związku z leczeniem, hospitalizacją chorego dziecka, wielokrotnie owocują wypowiedzeniem umowy o pracę. „Anny Dymna, prezes Fundacji "Mimo Wszystko", powiedziała, że opiekunowie powinni otrzymywać coś w rodzaju pensji na opiekę. "Opiekunami są często rodzice chorych dzieci i jedno z rodziców całkowicie się poświęca choremu dziecku, od rana do wieczora. Nikt inny nie jest w stanie zapewnić im lepszej opieki. A gdyby nawet była taka możliwość, to kosztowałoby to ogromne pieniądze" - mówiła Anna Dymna.(PAP)” Wydatki związane z opieką, leczeniem, rehabilitacją, zakupem niezbędnego sprzętu są ogromne i w wielości przypadków nierefundowane. Rodziny chcąc pozyskać finanse na potrzeby chorego często zadłużają się, czy to nie płacąc za bieżące zobowiązania (czynsz, gaz, energia elektryczna, podatki), czy zaciągając kredyty. Status materialny ulega drastycznemu pogorszeniu, często dochodzi do całkowitego zubożenia rodzin. W obecnej sytuacji najbardziej mogą liczyć na pomoc ludzi dobrej woli (np. ich wpłaty 1 % od podatku), na instytucje charytatywne. Niestety z pewnością nie uzyskają wsparcia w instytucjach państwowych, które z założenia powinny nieść pomoc chorym i potrzebującym. Rodziny chorych na choroby rzadkie nie mają żadnego parasola ochronnego, wsparcia psychologicznego, prawnego – są pozostawione samym sobie. Tam, gdzie walkę o swoich chorych prowadzą osoby stosunkowo młode, wykształcone, w dużych aglomeracjach miejskich – jest szansa, że wywalczą niezbędne minimum bądź nawet więcej. W sytuacjach, gdy walkę tę muszą prowadzić osoby starsze, nie wyedukowane, w małych miejscowościach – skazane są na przegraną, a ich najbliżsi chorzy na chorobę rzadką mogą być skazani na śmierć w krótkim relatywnie czasie. I tu rodzi się pytanie o prawo, równość, godność ludzką gwarantowane Konstytucją. Rodziny dotknięte chorobą rzadką nie mają wątpliwości, że ich konstytucyjne zapisy nie dotyczą. W ramach opieki socjalnej dla pacjentów z chorobami rzadkimi niezbędne jest: - zwiększenie wysokości zasiłku z tytułu opieki nad dzieckiem dla rodziców/opiekunów lub wskazanie rodzica/opiekuna aktywnego zawodowo przed diagnozą dziecka, teraz niepracującego (nie ze swojej winy), a zajmującego się stałą opieką nad dzieckiem/dziećmi niepełnosprawnymi; - zwiększenie wysokości środków na opiekę nad każdym chorym dzieckiem/ chorym dorosłym; - dostosowanie do obowiązujących standardów w UE wysokości dodatków pielęgnacyjnych na każde zdiagnozowane dziecko/chorego dorosłego w rodzinie; - objęcie świadczenie emerytalnym/rentowym rodzica rezygnującego z pracy z powodu opieki nad chorym na chorobę rzadką dzieckiem; - stworzenie komunalnej bazy mieszkaniowej bez barier architektonicznych dla niepełnosprawnych; - zapewnienie pomocy asystenta osobistego osoby chorej, co mogłoby zaktywizować opiekunów prawnych chorego i przeciwdziałało wykluczeniu zawodowemu zarówno 17 opiekunów, jak i dorosłego chorego; - zapewnienie refundowanej pomocy stosownie przeszkolonego w zakresie pierwszej pomocy medycznej, mającego przygotowanie psychologiczne asystenta osoby niepełnosprawnej; - stworzenie nowego stanowiska „opiekuna rodziny chorego na chorobę rzadką”. Osoba taka pełniłaby rolę koordynatora kompleksowej, stałej opieki nad chorym i jego rodziną. Byłaby łącznikiem między medycznymi (lekarz prowadzący) i socjalnymi (instytucje opieki socjalnej), aspektami opieki w celu zapewnienia optymalnej pomocy choremu i rodzinie. - systematyczne wsparcie psychologiczne już od chwili uzyskania informacji o rozpoznaniu choroby rzadkiej, wzmacnianie zasobów psychologicznych w rodzinie, w której pojawiła się choroba rzadka, pomoc w przezwyciężaniu momentów kryzysowych i prewencji problemów psychicznych wynikających z wypalenia emocjonalnego. Przewlekły stres związany z opieką nad chorym na specyficzną i nieuleczalną chorobę wymaga dużych zasobów psychicznych. Obciążenie psychiczne opiekunów, problemy z dostępem do opieki medycznej, problemy materialne i życiowe związane z leczeniem stanowią ryzyko zachwiania równowagi emocjonalnej opiekunów i poważnego kryzysu psychologicznego. Dane z literatury wskazują, że rodzice dzieci przewlekle chorych mają niższą jakość życia oraz mogą mieć symptomy zaburzeń psychicznych. - zapewnienie czasowej opieki zastępczej nad chorymi w domach opieki dla chorych na rzadkie choroby finansowanej z budżetu państwa. Dałoby to szansę rodzicom czy opiekunom na kilkudniowy odpoczynek i pozwoliłoby nabrać siły do dalszej opieki, ponieważ od kondycji psychofizycznej opiekunów zależy jakość opieki nad chorym, współpraca z zespołem medycznym i efekty leczenia chorego; - utworzenie specjalnej strony internetowej i ewentualnego stałego łącza telefonicznego 24h/7dni w tygodniu typu help Line zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin; - stworzenie pakietu socjalnego dla rodzin, w których jest chory na rzadką chorobę. Proponujemy by osoba, która musi zrezygnować z pracy, by opiekować się przewlekle chorym otrzymywała 70% ostatniego wynagrodzenia na każde chore dziecko/chorego dorosłego lub sfinansowanie pomocy, np. opiekuna bądź asystenta, aby rodzic/członek rodziny mógł wrócić do pracy. Proponujemy ulgi podatkowe dla pracujących rodziców/członków rodziny, uwzględniające ponoszone koszty leczenia i opieki, a dla osób prowadzących działalność gospodarczą dodatkowo obniżone składki ZUS. Proponujemy dodatki wynikające ze specyfiki poszczególnych chorób rzadkich narzucającej zróżnicowane potrzeby chorych. - zniesienia kryteriów dochodowych; - zapewnienie edukacji włączającej dla dzieci z chorobami rzadkimi. Należałoby zniwelować trudności w dostępie do edukacji, zagrożenie wykluczeniem społecznym, usunąć problemy z uzyskaniem adekwatnego wspomagania i związane z tym „niepowodzenia szkolne”, zmodyfikować oświatowe kategorie niepełnosprawności, zreformować orzekanie o potrzebie kształcenia specjalnego, ponieważ obecnie funkcjonują nieadekwatne kryteria oceny, co wyklucza wiele dzieci z chorobami rzadkimi z potrzebnego im wspomagania, a bez orzeczenia takiej pomocy nie otrzymają. 18 Należałoby również wprowadzić takie rozwiązania systemowe, które umożliwiałyby współpracę międzyresortową pomiędzy placówkami oświaty a ośrodkami referencyjnymi przez cały okres kształcenia dziecka. Konieczne jest także przyznanie adekwatnej do złożoności choroby wagi w naliczaniu subwencji dla placówek; - ustanowienie właściwego, o spójnych kryteriach, systemu orzekania o niepełnosprawności; należy we wszystkich ośrodkach orzekających jednakowo oceniać tę samą jednostkę chorobową. Niewłaściwe orzecznictwo wpływa negatywnie na życie chorego w obszarach takich, jak prawa socjalne i edukacja. Choroby rzadkie, to choroby nieuleczalne, po co więc niepotrzebnie obciążać pacjenta i jego opiekunów, zmuszać do corocznych wizyt, co łączy się z niepotrzebnym stresem i dodatkowymi kosztami, zwolnieniami z pracy itp. 5.Informacja, nauka i edukacja w zakresie chorób rzadkich Dostęp do informacji o chorobach rzadkich dla profesjonalistów, w tym lekarzy różnych specjalności, psychologów, dietetyków i innych osób zaangażowanych w kompleksową opiekę nie jest równomierny. Wielkim problemem jest też edukacja przed- i podyplomowa, która jest również zróżnicowana. Konieczne są zatem zmiany w kształceniu lekarzy, poprzez poszerzenie nauczanych treści o gruntowną wiedzę o chorobach rzadkich. Wielu lekarz pierwszego kontaktu nie ma wiedzy na temat chorób rzadkich, ich rozpoznawania i sposobów postępowania z chorymi. Obieg informacji dotyczących chorób rzadkich w środowisku medycznym jest niewystarczający, szczególnie w przypadku sytuacji alarmowych, wpływa to negatywnie na trafność diagnozy i dalsze leczenie. Lepsze zrozumienie problematyki chorób rzadkich umożliwi usprawnienie diagnostyki i leczenia. Dlatego należy potraktować jako priorytet badania naukowe w tym zakresie. Jednocześnie specyfika chorób rzadkich sprawia, że rozwój tych badań jest utrudniony, co powoduje konieczność multidyscyplinarnego podejścia oraz wykorzystania istniejących już zasobów. W obszarze dotyczącym badań naukowych związanych z chorobami rzadkimi obserwuje się dość znaczną aktywność. Problemem jest brak wystarczającej struktury ułatwiającej ich koordynację. Niezwykle ważne jest więc poszerzenie i wzmocnienie współpracy naukowej w ramach UE, ponieważ są dostępne fundusze przeznaczone na krótko- i długoterminowe projekty badawcze, stypendia i wyjazdy naukowe. Choroby rzadkie wyróżniają się tym, że są interdyscyplinarne i integrują bardzo wiele dziedzin nauki. Z całą pewnością dalsze badania przyczynią się do lepszego poznania i zrozumienia tych schorzeń i w efekcie do poprawy jakości życia pacjentów. Niezwykle interesujące są informacje o badaniach w dziedzinie epigenetyki zajmującej się wszystkimi molekularno-biologicznymi informacjami, które gromadzą komórki i przekazują swoim komórkom potomnym - informacje te nie znajdują się jednak w genotypie. Istotne znaczenie mają tutaj tzw. przełączniki epigenetyczne, które reagują na wpływy otoczenia. Epigenetyka pomaga naukowcom w opracowaniu całkowicie nowych substancji czynnych, a także terapii epigenetycznej, zmienia również kilka zasadniczych poglądów na mechanizmy dziedziczenia. Dostarcza wiedzy o tym, że oddziałując na własny styl życia, można w pewnym stopniu wpływać na geny. Np. dostarczając z pożywieniem tzw. grup metylowych ( dużo tych związków zawierają: zielona herbata, kurkuma, soja, kwas foliowy), można spowodować, że choroba genetyczna się nie ujawni. Suplementacja kwasem foliowym diety kobiety ciężarnej zapobiega powstawaniu wad wrodzonych układu nerwowego u jej dziecka (rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie). 19 Badania związane z wpływem pożywienia bogatego w grupy metylowe prowadził na żółtych myszach aguti badacz raka i toksykolog Randy Jirtle. U myszy tych odcinek DNA regulujący kolor sierści (gen aguti) jest tak zmieniony, że kodowany przez niego enzym prawie całkowicie tłumi czarny barwnik. Dodatkowo naruszane są inne ważne obwody regulacji w przemianie materii – zwierzęta stają się otyłe, mają problemy z wytwarzaniem insuliny i mniej skutecznie zwalczają złośliwe guzy w swoim organizmie niż zwyczajne myszy. Naukowiec dostarczył niektórym ciężarnym samicom pożywienie bogate w grupy metylowe. Okazało się, że gryzonie karmione tą dietą urodziły zupełnie normalne szczupłe, brązowe młode, które w późniejszym życiu nie tyły, nie miały problemów z wytwarzaniem insuliny. Ponieważ u potomstwa myszy karmionych dietą bogatą w grupy metylowe stwierdzono w genie aguti dużo więcej grup metylowych niż u żółtych i grubych myszy, naukowcy wysnuli wniosek, że wywołujący choroby odcinek DNA został podczas rozwoju embrionalnego wyciszony. Sądzi się, że odpowiedzialna za to była dieta metylacyjna. „Wiedzieliśmy od dawna, że pożywienie matki wpływa w sposób zasadniczy na podatność potomstwa na choroby, ale nigdy nie byliśmy w stanie wyjaśnić związku przyczynowo-skutkowego. Jako pierwsi pokazaliśmy, jak celowe uzupełnienie pożywienia matki może zmienić na całe życie ekspresję genu jej dzieci, bez manipulowania samymi genami” - twierdzi Randy Jirtle. Ta rozwijająca się dziedzina nauki wymaga jeszcze wielu badań, co wiąże się oczywiście z dużymi nakładami finansowymi. Daje jednak nadzieję na możliwość leczenia, czy wręcz zapobiegania pojawieniu się choroby, mimo obecności genu, który powoduje jej wystąpienie. Może więc należałoby zainteresować tą dziedziną sponsorów, którzy finansowaliby dalsze badania. Znaczącym problemem jest brak świadomości istnienia chorób rzadkich w opinii publicznej. Przyczynia się to do wyobcowania pacjentów i ich rodzin powodowanego brakiem zrozumienia ze strony zarówno środowiska, jak i lekarzy. Informacje o chorobach rzadkich i podejmowanych inicjatywach w niewystarczającym stopniu docierają do wybranych odbiorców i do wiadomości publicznej. W Polsce istnieje wiele organizacji pacjenckich działających na rzecz osób z chorobami rzadkimi oraz jedna organizacja parasolowa obejmująca 18 stowarzyszeń i fundacji zrzeszających osoby chore na choroby rzadkie (Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan). Organizacje pozarządowe są gotowe i chętne do aktywnej współpracy z instytucjami rządowymi. Konieczne jest wspólne opracowanie materiałów informacyjnych dla pacjentów i instytucji publicznych oraz podjęcie trwałych i systematycznych działań komunikacyjnych skierowanych do społeczeństwa. Przepisy prawa oświatowego powinny definiować specjalne potrzeby edukacyjne w taki sposób, aby dostrzegały i obejmowały specyfikę chorób rzadkich, oraz zapewniały odpowiedni poziom finansowania i wspomagania specjalnych potrzeb dzieci i młodzieży z chorobami rzadkimi. Należy zaktualizować stosowane obecnie definicje niepełnosprawności i specjalnych potrzeb edukacyjnych, aby uwzględniały współczesną wiedzę medyczną, zwłaszcza w odniesieniu do rzadkich zaburzeń genetycznych. Orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego powinno uwzględniać informacje pochodzące z diagnozy lekarskiej i orzeczenia o niepełnosprawności, a nie jedynie rozpoznanie postawione na bazie testów i innych narzędzi diagnozy psychologicznej i pedagogicznej. Diagnoza pedagogiczna oraz oparty na niej program interwencji pedagogicznej powinny brać pod uwagę diagnozę medyczną oraz udokumentowany piśmiennictwem medycznym przebieg schorzenia. Kształcenie nauczycieli powinno uwzględniać także problematykę chorób rzadkich. Należy dążyć do tego, aby była ona uwzględniona w planach kształcenia wszystkich kierunków studiów pedagogicznych(nie tylko pedagogikę specjalną), a także w programach doskonalenia zawodowego nauczycieli. Obecnie niestety w naszym krajowym prawie oświatowym nie są uwzględnione złożone potrzeby grupy dzieci i młodzieży z chorobami rzadkimi. Niejednokrotnie chore dziecko, mimo poważnych, 20 złożonych zaburzeń nie otrzymuje niezbędnego wspomagania, gdyż jego schorzenie i potrzeby nie są wystarczająco znane pracującym z nim na co dzień nauczycielom, a oprócz tego nie pasują do opracowanych wskazań. Praktyka pedagogiczna w zbyt małym stopniu uwzględnia wiedzę medyczną na temat chorób rzadkich. Skutkuje to tym, że np. dzieci, u których choroba nieuchronnie prowadzi do niedowidzenia, zbyt późno są uczone niezbędnych im na późniejszym etapie choroby umiejętności. Dzieci z zaburzeniami podwzgórza, powodującymi brak kontroli łaknienia kierowane są na terapie zaburzeń odżywiania zamiast uzyskać stosowne do ich potrzeb wsparcie. Dzieci z udokumentowanymi wrodzonymi zaburzeniami rozwoju poznawczego i społecznego traktowane są tak, jakby popełniano wobec nich błędy wychowawcze. Dzieci z postępującymi zanikami mięśni odsyłane są na nauczanie indywidualne w domu, co jeszcze bardziej obniża ich poziom nauczania i pogłębia wykluczenie społeczne. Dzieci z postępującymi zmianami neurologicznymi są relegowane ze szkół i przedszkoli specjalnych z adnotacją „brak postępów terapeutycznych”( w takiej chorobie trudno mówić o postępach terapeutycznych). Dzieci te są skazane jedynie na nauczanie indywidualne w domu, bez kontaktu z rówieśnikami. Wynika to jedynie z niedostosowania przepisów oświatowych i daje szkole łatwą możliwość „pozbycia się” takiego nierokującego ucznia. Nauczyciele często nie są przygotowani do wspomagania ucznia z chorobą rzadką i nie wiedzą, dokąd zwrócić się o pomoc (często w pobliżu nie ma ośrodka, który dysponowałby odpowiednią wiedzą). Praca z dzieckiem z chorobą rzadką wymaga często, by działania nauczyciela zostały wsparte wiedzą specjalistów z innych dziedzin-medycyny, psychologii klinicznej - zatrudnionych w innych instytucjach. Obecnie współpraca interdyscyplinarna ogranicza się zwykle do konkretnej placówki lub ma charakter nieformalnych konsultacji z instytucjami zewnętrznymi. Orzeczenia o potrzebie kształcenia specjalnego wydawane są często w oderwaniu od orzeczeń o niepełnosprawności i diagnozy medycznej i nie uwzględniają naturalnego przebiegu choroby, który często wymaga, by interwencja została podjęta zanim deficyt towarzyszący chorobie w pełni się ujawni. W związku z tym: - należy niezwłocznie poprawić sposób przekazywania informacji kierowanych do pacjentów, ich rodzin oraz instytucji publicznych i społeczeństwa. Obecnie znaczącym problemem jest brak świadomości istnienia chorób rzadkich zarówno w opinii publicznej, jak i wśród lekarzy. Konieczne jest więc opracowanie we współpracy z organizacjami pacjenckimi kompleksowych materiałów informacyjnych oraz podjęcie trwałych i systematycznych działań komunikacyjnych skierowanych do społeczeństwa; - należy utworzyć platformę internetową, która zawierałaby wszechstronne informacje przydatne dla: lekarzy i personelu medycznego na temat – o klasyfikacji chorób rzadkich i prowadzonych rejestrów, centrów eksperckich, diagnostyki chorób rzadkich, dostępności do stosowanych/wprowadzanych terapii, prowadzonych projektów badawczych i badań klinicznych, możliwości podnoszenia kwalifikacji profesjonalnych pracowników służby zdrowia, pacjentów i ich rodzin w zakresie – o informacji o chorobach rzadkich , o ośrodkach, które zajmują się ich diagnostyką, leczeniem i kompleksową opieką nad pacjentami, o pomocy socjalnej, edukacji integracyjnej i specjalnej, o dostępnym wsparciu psychologicznym, o możliwości wymiany informacji między pacjentami, co dałoby im poczucie wspólnoty, wzajemnego wsparcia zarówno choremu, jak i jego opiekunowi, pozwoliło na wymianę doświadczeń i informacji, , 21 o zapewnienia możliwie szerokiej, adekwatnej informacji, której podstawowym celem byłoby umożliwienie pacjentowi prowadzenia samodzielnego życia (rodzina, nauka, praca, osiąganie celów); szeroko rozumianej edukacji społecznej obejmującej m.in. pracowników oświaty, opieki społecznej, mediów, potencjalnych donatorów itp.; - konieczne jest prowadzenie szerszej polityki informacyjnej i stałej współpracy z NFZ w zakresie: uświadomienia, że prowadzone badania naukowe wytyczają nowe i zmieniają istniejące standardy w dziedzinie diagnostyki, leczenia i postępowania z pacjentem, wprowadzenia do codziennej praktyki procedur diagnostycznych i terapeutycznych będących wynikiem zakończonych projektów – dalszego finansowania przez NFZ w celu zapewnienia oprócz podstawowej także nowoczesnej diagnostyki w ramach długoterminowej opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi, ustalenia zasad finansowania hospitalizacji i badań pacjentów biorących udział w projektach o charakterze badan klinicznych finansowanych ze środków publicznych; - niezbędne jest przygotowanie kompleksowej kampanii informacyjnej budującej świadomość zarówno po stronie potencjalnych donatorów, jak i wyjaśniające w przystępny sposób korzyści, jakie mogą przynieść dla pacjentów i ich rodzin toczące się badania; - konieczne jest strategiczne planowania badań nad chorobami rzadkimi, które powinno uwzględniać zarówno badania z zakresu nauk podstawowych, jak i z dziedziny nauk klinicznych i społecznych oraz specjalnych rozwiązań i mechanizmów ich finansowania; - nieodzowne jest powołanie Centrum Koordynacyjnego, którego zadaniem byłoby opracowanie planu strategicznego uwzględniającego potrzeby badawcze i zabezpieczenia finansowania projektów oraz monitorowanie programów badań w zakresie chorób rzadkich; - konieczne jest promowanie i ułatwianie współpracy międzynarodowej w dziedzinie badań chorób rzadkich; - należy zadbać o to, by kompleksowe projekty badawcze uwzględniały istotne aspekty „około medyczne”– bowiem skuteczność „twardego” leczenia, np. farmakologicznego czy chirurgicznego w wielu przypadkach współzależy od „miękkich” interwencji włącznie ze „stylami rodzicielskimi” oraz od czynników psychologicznych i społecznych. Kompleksowe ujęcie badań podnosi w efekcie skuteczność interwencji medycznej, w związku z tym zyskuje zarówno pacjent, jak i cały system opieki zdrowotnej; - należy wprowadzić dodatkowe oznakowania projektów badawczych związanych z chorobami rzadkimi, finansowanych ze źródeł publicznych przyznawanych zarówno w konkursach ogłaszanych przez Narodowe Centrum Nauki (NCN), Narodowe Centrum Badań i Rozwoju (NCBiR), jak i inne instytucje; oznakowanie to umożliwiałoby ewidencjonowanie na bieżąco oraz retrospektywnie tematyki, zakresu i liczby prowadzonych projektów; - konieczne jest stworzenie w ramach NCN cyklicznego konkursu (obok już istniejących), który umożliwiałby składanie wniosków dotyczących zastosowania w praktyce klinicznej badań podstawowych, uwzględniających choroby rzadkie; 22 - należy zadbać o to, by Ministerstwo Zdrowia ogłaszało konkursy na pakiet badań obejmujących różne aspekty chorób rzadkich w ramach zamawianego projektu ( po uprzednim rozpoznaniu potrzeb w tym zakresie); - konieczne jest ogłoszenie specjalnego programu badawczego w zakresie chorób rzadkich przez MNiSW w ramach ustanawiania i finansowania specjalnych programów i przedsięwzięć na rzecz rozwoju nauki; - należy umożliwić tworzenie kompleksowych, interdyscyplinarnych programów badawczych w ścisłej współpracy pomiędzy instytutami prowadzącymi badania z zakresu nauk podstawowych i ośrodkami eksperckimi prowadzącymi badania kliniczne – współpraca interdyscyplinarna sprzyja innowacyjności; - niezwykle istotne jest zadbanie o bezpośrednie „przełożenie” wyników badań dziedzin podstawowych na badania kliniczne, których celem byłyby analiza naturalnej historii choroby oraz częstość jej występowania w populacji, bezpieczne wdrożenie wyników badań naukowych i ocena ich znaczenia diagnostycznego i prognostycznego (biomarkery), badania nad optymalnym wspomaganiem w tych chorobach(oraz objawach choroby), dla których obecnie nie ma leczenia „twardego”; - konieczne jest opracowanie strategii interwencji i ich ocena dla chorób, dla których nie ma obecnie leczenia farmakologicznego; - niezbędne jest znalezienia rozwiązania finansowania ubezpieczenia badań klinicznych, aby mogły być prowadzone niezależnie od firm komercyjnych (m.in. kolejne fazy testowania leków, zwłaszcza w przypadku testowania leków sierocych) – aktualnie takie badania są prowadzone tylko na zlecenie firm komercyjnych, które są bezpośrednio zainteresowane wynikami; - konieczne jest doprecyzowanie możliwości korzystania z alternatywnych źródeł finansowania programów naukowo-badawczych dedykowanych chorobom rzadkim w zakresie: badań własnych, badań dotyczących przebiegu choroby i leczenia, prowadzenia kolejnej fazy badań; - należy zadbać o zwiększenie roli organizacji pacjenckich, które mogłyby się stać swoistym koordynatorem pozyskującym środki finansowe u potencjalnych donatorów w porozumieniu z instytucjami monitorującymi aktualny status prowadzonych badań; - niezbędne jest propagowanie wiedzy o chorobach rzadkich wśród profesjonalistów, w tym lekarzy różnych specjalności, psychologów, dietetyków, opiekunów społecznych i innych osób zaangażowanych w kompleksową opiekę nad pacjentem; - konieczne jest udostępnianie metod diagnostycznych i zwiększanie umiejętności ich interpretacji, aby jak najszybciej identyfikować choroby; - należy zadbać o to, by problematyka chorób rzadkich została uwzględniona w programach nauczania studentów wydziałów lekarskich, stomatologii, pielęgniarstwa, psychologii klinicznej, rehabilitacji, fizjoterapii oraz pedagogiki, 23 - niezbędne jest wprowadzenie obowiązkowych kursów w zakresie chorób rzadkich do programów specjalistycznych i doskonalących prowadzonych w Centrum Medycznym Kształcenia Podyplomowego obejmujących oprócz zagadnień biomedycznych także społeczne, psychologiczne i etyczne aspekty życia z chorobą rzadką i opieką nad osobami cierpiącymi na te choroby; - należy zadbać o ustawiczne kształcenie pracowników ochrony zdrowia oraz pomocy społecznej w zakresie komunikacji z pacjentami i ich rodzinami z uwzględnieniem społecznych, psychologicznych i etycznych aspektów życia z chorobą rzadką; - konieczna jest współpraca Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego, Ministerstwa Edukacji Narodowej, Ministerstwa Zdrowia, administracji rządowej i jednostek samorządu oraz organizacji pozarządowych na rzecz lepszego zrozumienia chorych na choroby rzadkie w systemie oświatowym; - konieczne jest zaplanowanie i realizacja ogólnopolskiej kampanii społecznej, z wykorzystaniem wszystkich dostępnych mediów, poświęconej problematyce chorób rzadkich oraz upowszechnieniu misji i celów Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich z aktywnym udziałem Organizacji pacjenckich; 6. Klasyfikacja i rejestr chorób rzadkich Głównym międzynarodowym źródłem w zakresie klasyfikowania chorób jest Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób (ICD), koordynowana przez Światową Organizację Zdrowia (WHO3). Komisja będzie prowadzić prace w zakresie rzadkich chorób w ramach procesu zmiany istniejącej Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD) w celu zapewnienia lepszej klasyfikacji rzadkich chorób i oznaczania ich kodami. W tym celu Komisja powołała grupę roboczą ds. klasyfikacji i kodyfikacji rzadkich chorób. Kodyfikacja jednostek chorobowych może pomóc w identyfikacji i klasyfikacji chorób rzadkich. Pomoże to zdecydowanie w wydawaniu jednolitych decyzji, np. o orzekaniu niepełnosprawności dla osób chorych bez względu na skład członków zasiadających w składach orzekających. Decyzje, od których są odwołania ( osoby orzekające nie mają dostatecznej wiedzy o chorobach rzadkich ), przenoszone do wyższych instancji generują kolejne koszta zarówno dla pacjentów, jaki i dla państwa. Sprawne wydanie orzeczenia oraz określenie stopnia niepełnosprawności jest warunkiem niezbędnym do korzystania z ulg i przywilejów w innych obszarach wynikających z zalecenia rady UE z poszanowaniem praw lokalnych. Odpowiednia klasyfikacja i kodyfikacja są niezbędne do zwiększenia świadomości społecznej co do istnienia i rozpoznawania chorób rzadkich w krajowych systemach opieki zdrowotnej. Przyczyni się to do tworzenia analiz statystycznych i celów poznawczych (np. co do częstości występowania w populacji polskiej). Brak klasyfikacji chorób rzadkich powoduje, że nie są one "widoczne" w systemie opieki zdrowotnej. W Polsce funkcjonuje wiele rejestrów włączających choroby rzadkie, działaniom tym brakuje jednak standaryzacji. Rozwiązaniem może być wykorzystanie Polskiego Rejestru Wad Wrodzonych poprzez dołączenie chorób rzadkich do infrastruktury Rejestru. Znaczącym problemem jest również brak świadomości istnienia chorób rzadkich w opinii publicznej. Przyczynia się to do wyobcowania pacjentów i ich rodzin powodowanego brakiem zrozumienia ze strony środowiska, jak i lekarzy. 24 W Polsce powinna jak najszybciej zostać wprowadzona specjalna kodyfikacja chorób rzadkich. Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 jest podstawą i punktem wyjścia dla europejskich programów dla chorób rzadkich. Należy dołożyć starań, aby tworzony w Polsce model kodyfikacji wziął pod uwagę prace trwające na poziomie europejskim tak, aby w przyszłości polska kodyfikacja była zgodna z europejskimi modelami. Rejestry medyczne stanowią uporządkowany zbiór danych i informacji o zachorowaniach, chorobach, stanie zdrowia, metodach leczenia, diagnozowania, monitorowania postępów w leczeniu oraz zagrożeniach związanych z występowaniem niektórych chorób. Rejestry pacjentów z chorobami rzadkimi stanowią kluczowe instrumenty rozwoju badań klinicznych, naukowych, epidemiologicznych oraz poprawy opieki nad pacjentem poprzez planowanie i monitorowanie opieki zdrowotnej, a także są źródłem dla analiz społecznych i ekonomicznych oraz oceny jakości życia. Powstanie krajowego rejestru chorób rzadkich/pacjentów z rozpoznaniem choroby rzadkiej jest przedsięwzięciem priorytetowym. Szybkie powstanie rejestru wyznacza prawidłowy postęp prac w ramach wielu obszarów planu narodowego. Wspólny ujednolicony rejestr umożliwi pełny monitoring pacjentów z rozpoznaną chorobą rzadką, pozwoli też na gromadzenie informacji o historii naturalnej choroby, powikłaniach, rokowaniu i efektach leczenia. Zaistnienie chorób rzadkich, mających swoje kody w ICD w polskim systemie zdrowotnym, powinno być gwarancją jakości świadczeń zdrowotnych przypisanych chorobom (a nie poszczególnym objawom), gwarancją dostępu do leków oraz podstawą do refundacji kosztów (zgodnie z kodami). Rejestr ułatwi monitorowanie chorobowości i zapadalności, a także śmiertelności dla poszczególnych jednostek. Pozwoli też określić lokalne rozmieszczenie pacjentów. Dzięki czemu będzie można precyzyjnie określić miejsca w Polsce, gdzie tworzenie specjalistycznych ośrodków (diagnoza, dostęp do specjalistów, rehabilitacja) będzie miało uzasadnienie ze względu na liczbę zdiagnozowanych przypadków. Pomoże też w szybkiej identyfikacji osób z grupy ryzyka (szczególnie tam, gdzie nosicielstwo da się określić z dużym prawdopodobieństwem) tak, aby uruchomić działania profilaktyczne (kampanie społeczne, edukacyjne, wspieranie lekarzy pierwszego kontaktu, pediatrów, ginekologów) mogące doprowadzić w długiej perspektywie do spadku urodzeń „z podwyższonego ryzyka”. Prace nad polskim rejestrem chorób rzadkich/pacjentów z rozpoznaniem choroby rzadkiej powinny być skoordynowane z działaniami w obszarze kodyfikacji chorób rzadkich. Rejestr powinien być dostępny w bazie centralnej platformy internetowej ze zdefiniowanym wielopoziomowym zakresem dostępu. Chodzi o to, by podstawowa baza danych i informacja o jednostkach chorobowych, leczeniu, metodach rehabilitacji, rejestr prowadzonych w Polsce badań klinicznych były ogólnie dostępne, natomiast szczegółowe dane bazy dotyczące indywidualnych danych osobowych, danych statystycznych, epidemiologicznych, wyników prób klinicznych byłyby dostępne na podstawie centralnej autoryzacji. Ważne jest także, aby taki rejestr stał się dla pacjentów źródłem informacji dotyczącej kontaktów do ośrodków referencyjnych dla wybranej jednostki chorobowej, informacji o przysługujących uprawnieniach z zakresu opieki socjalnej i pomocy społecznej, kontaktów do organizacji pacjenckich zrzeszających chorych z określoną jednostką chorobową. Oczekujemy w tym obszarze zmian dotyczących: - nowelizacji ustawy o systemie informacji w ochronie zdrowia w taki sposób, aby była bardziej przyjazna lub dostosowanie rozporządzeń wykonawczych do potrzeb rejestru chorób rzadkich; - uregulowania ochrony własności intelektualnej/praw autorskich, dostępu do danych, 25 nadzoru merytorycznego nad danymi; - stworzenia rejestrów pojedynczych chorób lub grup chorób; - stworzenia rejestrów krótkoterminowych, dotyczących z reguły badań nad częstością występowania choroby, realizowanych głównie przez projekty badawcze finansowane przez NCN, NCBiR oraz MZ; - stworzenia rejestrów długoterminowych (zgodnie z wytycznymi UE) finansowanych przez MZ zgodnie z ustawą z dnia 28.04.2011r; - ustalenia centralnej platformy rejestru chorób rzadkich, zapewnienia bezpieczeństwa danych i ciągłości rejestru z linkami do poszczególnych ośrodków eksperckich mających największe doświadczenie w danej jednostce chorobowej; - desygnowania centrów eksperckich, stworzenia modelu takiego ośrodka, ustalenia kompetencji, ustalenia grup chorób, dla których dedykowane byłyby określone centra eksperckie, opracowania standardów diagnostyki i leczenia wraz z zasadami organizacji tego leczenia; - zapewnienia współpracy i wymiany pomiędzy tworzonymi ośrodkami na terenie kraju dla danej choroby lub kilku chorób obsługujących dorosłych i dzieci oraz ośrodkami w Europie. 7. Ośrodki referencyjne i krajowe zespoły konsultacyjne Najważniejszym zadaniem, jakie należy uwzględnić w zakresie przyszłej sieci ośrodków referencyjnych dla chorób rzadkich jest określenie zadań i roli, jaką odgrywałyby one w polskim systemie opieki zdrowotnej. Ośrodki referencyjne powinny mieć ściśle określony zakres działania merytorycznego, wyodrębniony teren działalności (centralny lub regionalny), a także odpowiednie środki finansowe na realizowanie zadań. Konieczne jest też ustalenie i określenie potrzeb, co do ilości i kolejności powoływania centrów regionalnych lub o zasięgu krajowym. Ośrodki te powinny dysponować wielodyscyplinarną kadrą specjalistów, nowoczesną aparaturą oraz w razie potrzeby zapleczem medyczno-socjalnym dla pacjentów i ich rodzin (poradnie, oddziały ewentualnie miejsca hotelowe). W ramach ośrodków referencyjnych powinny móc działać kliniki i instytucje naukowe, specjalizujące się w badaniach nad chorobą rzadką/grupą chorób, posiadające udokumentowany dorobek dotyczący tej grupy chorób. Niezbędne jest, aby powołane lub wyznaczone ośrodki zajmowały się diagnostyką, rehabilitacją i naturalnie terapią lekową lub bezpośrednim nadzorem tych działań w przypadkach, gdy leczenie bądź programy terapeutyczne będą realizowane przez świadczeniodawcę (bezpośrednio lub w ramach podwykonawstwa) bliżej miejsca zamieszkania pacjenta. Konieczne jest zorganizowanie współpracy i wymiany wiedzy między ośrodkami na terenie kraju z ośrodkami w Europie. Podstawą ostatecznego rozpoznania w ośrodkach referencyjnych powinna być ujednolicona, specyficzna diagnostyka kliniczna i/lub laboratoryjna, tj. badania biochemiczne – enzymatyczne lub metabolitów, badania histopatologiczne i inne wysokospecjalistyczne, analiza podłoża molekularnego. Oczekujemy wiec, że ośrodki referencyjne: 26 - staną się miejscem weryfikacji wstępnego rozpoznania choroby rzadkiej u pacjentów pochodzących z populacyjnych badań przesiewowych, genetycznych badań rodzinnych oraz wczesno objawowego skriningu selektywnego i różnicowej diagnostyki klinicznej w całym kraju; - będą miejscem szybkiej kwalifikacji do specyficznego leczenia i miejscem długookresowego monitorowania wyników leczenia, a także miejscem koordynacji opieki zapewniającej optymalną jakość życia pacjentom i ich rodzinom; - będą ściśle współpracować z instytutami naukowymi prowadzącymi badania nad etiologią poszczególnych chorób rzadkich oraz sposobów ich leczenia; - będą współdziałać z właściwymi organizacjami pozarządowymi i rodzicielskimi; - będą brać udział w badaniach naukowych oraz w ogólnopolskiej działalności edukacyjnej i informacyjnej; - w relacjach ze zdiagnozowanymi wcześniej i leczonymi już pacjentami będą pomagać im w stałym monitorowaniu przebiegu choroby; - będą realizować zadania wynikające z zaleconej rehabilitacji; - będą realizować ścieżki opieki zdrowotnej (dostęp do specjalistów, rehabilitantów, psychologów); - będą uczestniczyć w tworzeniu przewodników „Jak żyć z…” dla pacjentów i ich rodzin. Ośrodki referencyjne powinny otrzymywać z tytułu specjalizacji w zakresie chorób rzadkich wyższe niż w systemie JGP (Jednorodne Grupy Pacjentów) wyceny punktowe za udzielane świadczenia i wykonywane zadania. 8. Monitorowanie realizacji planu Jest to obszar niezwykle ważny dla istnienia Narodowego Planu dla chorób rzadkich. Widzimy tu znaczną rolę organizacji pacjenckich, które poprzez swoich podopiecznych na bieżąco będą w stanie sygnalizować wprowadzane zmiany. W procesie systematycznego zbierania informacji od pacjentów możliwe będzie raportowanie i analizowanie ilościowych i jakościowych zmian wdrażanych w efekcie wprowadzenia Planu w życie. W rezultacie będziemy mogli niemal natychmiast sygnalizować potrzebę korekty rozwiązań, jeżeli taka się pojawi lub konieczność wprowadzenia zmian, jeżeli takie jeszcze nie zostaną wprowadzone. Mamy głębokie przekonanie, że zintegrowana opieka zdrowotna nad pacjentem chorym na rzadką chorobę zdecydowanie poprawi jakość życia zarówno chorych, jak i ich rodzin. W efekcie wprowadzenia zmian w każdym z wymienionych obszarów będzie możliwe: - prowadzenie pacjenta przez cały czas trwania choroby – opieka nie skończy się wraz z uzyskaniem przez pacjenta 18.roku życia, - monitorowanie jakość opieki, którą są objęci pacjenci w różnych rejonach Polski, 27 - ułatwienie pacjentom dostępu do najnowszych, światowych standardów opieki i leczenia, - zapewnienie pacjentom szybkiego dostępu do zintegrowanego leczenia, - umożliwienie pacjentom uzyskania wiarygodnych odpowiedzi na pytania dotyczące innych aspektów zdrowia, np. takich jak szczepienia dla dzieci, antykoncepcja, możliwość uprawiania sportów, kąpiele słoneczne, masaże, zabiegi medycyny estetycznej, interakcjach z innymi lekami itp., - stworzenie u pacjenta poczucia, że jest w centrum zainteresowania lekarzy oraz stworzenie możliwości uczestnictwa chorego we wspólnocie chorych z podobnymi schorzeniami, - zniwelowanie zagrożenia wykluczeniem społecznym z powodu utrudnionego procesu edukacji, warunków socjalnych, niemożności podjęcia pracy przez pacjenta lub jego opiekunów, - zmniejszenie stresu opiekunów z powodu nieuleczalnej choroby członka rodziny w związku z poczuciem właściwej opieki, - uwolnienie opiekuna od koordynacji i zarządzania całością opieki nad chorym, - poprawienie trwałości więzi rodzinnych i zniwelowanie zaniedbania w stosunku do pozostałych dzieci, członków rodziny, - zniwelowanie wysokiej absencji szkolnej/w pracy, która generuje straty edukacyjne/zawodowe oraz społeczne, - zniwelowanie stałej „dyspozycyjności wobec systemu opieki zdrowotnej” Wzajemny kontakt ekspertów oraz organizacji pacjenckich powinien wzbogacić obie strony – eksperci będą mogli poznać i lepiej zrozumieć problemy pacjentów i sposób ich funkcjonowania nie tylko od stricte medycznej strony, natomiast organizacje, mając dostęp do wielu specjalistów mogą mieć szansę przekazywania wiedzy na temat choroby pacjentom. Obie strony mogą organizować wspólne konferencje, poszerzając w ten sposób wiedzę o danej chorobie. Poprzez organizacje specjaliści mogą dotrzeć do wybranych grup pacjentów, np. w celu pozyskania osób do badań klinicznych. Być może początkowo wprowadzane zmiany będą wydawały się kosztowne, jednak w perspektywie długofalowej przyniosą zdecydowaną korzyść ekonomiczną , choćby z powodu celowego i sensownego wydawania pieniędzy i nie powielania wydatków np. na badania. 9. Zakończenie Głęboko wierzymy, że przedstawione w niniejszym opracowaniu informacje i propozycje będą już niebawem wykorzystane i wdrażane, co wpłynie znacząco na poprawę i zwiększenie komfortu funkcjonowania chorych na choroby rzadkie oraz ich rodzin. Pragniemy, aby bliscy tych osób po ich odejściu nie cierpieli dodatkowo z powodu odczuć, że prowadzona przez nich WALKA o życie i godne warunki dożycia, była niezbyt zacięta i nieefektywna. Ważne jest, aby zarówno chory, jak jego rodzina mogli te najtrudniejsze chwile przeżywać GODNIE i w poczuciu bezpieczeństwa. A to powinno wynikać ze stworzonych im warunków w ramach systemu opieki. 28 Należy wyeliminować dodatkowe ogromne stresy związane z koniecznością drapieżnej WALKI O WSZYSTKO dla swojej najbliższej chorej osoby, jak dzieje się obecnie. To właśnie ma zapewnić nowy zintegrowany system opieki dla chorób rzadkich. 10. Materiały źródłowe - http://wyborcza.pl/1,75476,12879684,Najdrozszy_lek_swiata.html - List Izby Gospodarczej „Farmacja Polska” do Sekretarza Stanu w Ministerstwie Zdrowia Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Jakuba Szulca z 19.07.2012 - http://www.rzadkiechoroby.pl/np/projekt%20-%20Plan%20dla%20Chorob%20Rzadkich-%20PL.pdf Założenia systemowe dla chorób rzadkich – Krajowe Forum Orphan - WWW.medonet.pl – informacja pap - Peter Spork –„Drugi kod. Epigenetyka, czyli jak możemy sterować własnymi genami” - Bruce Lepton - „Biologia przekonań” - materiały, prezentacje z warsztatów, na których wypracowywano rekomendacje dla Narodowego Planu na rzecz Chorób Rzadkich 29
