Genetyka z elementami genetyki człowieka

Lp.
1
2
3
4
5
6
7
8
Element
Nazwa modułu
Instytut
Kod
przedmiotu
Kierunek,
poziom i profil
kształcenia
Forma studiów
Rok studiów,
semestr
Rodzaj i liczba
godzin
dydaktycznych
wymagających
bezpośredniego
udziału
nauczyciela i
studentów
Punkty ECTS
(1 pkt = 25-30g)
Pracochłonność
SYLABUS MODUŁU KSZTAŁCENIA
Opis
Genetyka z elementami genetyki człowieka
Nauk o Zdrowiu
PPWSZ – F- P_02
Fizjoterapia, pierwszy stopień, profil ogólnoakademicki
Stacjonarne i niestacjonarne
Rok I, semestr I
Studia stacjonarne: wykłady – 30
Studia niestacjonarne: wykłady - 20
2
Zajęcia z bezpośrednim udziałem nauczyciela
Praca własna studenta
Wykład
y
Egzami
ny
Projekty/
opracowa
nia
1/1
5/5
Ćwiczeni
a/
seminaria
Konsultacje
obowiązko
we
30/20
9
10
11
12
13
Suma
Prowadzący
zajęcia
Egzaminator/
Zaliczający
Wymagania
(kompetencje)
wstępne
Założenia i cele
przedmiotu
Efekty
kształcenia
S; 31 n; 21
Nauka
własna
Inne
20/30
S; 25 n; 35
Dr nauk. med. Katarzyna Jamrozik
Dr nauk. med. Katarzyna Jamrozik
Podstawowa wiedza z zakresu biologii człowieka
Zapoznanie studentów z zagadnieniami dotyczącymi genetyki człowieka
Efekt (Wiedza, Umiejętności, Kompetencje
społeczne)
Ma wiedzę z zakresu budowy ciała ludzkiego, zna i
rozumie funkcjonowanie organizmu człowieka w
warunkach zdrowia i choroby, zna objawy i
przyczyny wybranych zaburzeń w funkcjonowaniu
organizmu ludzkiego
Posiada wiedzę specjalistyczną niezbędną do
wykonywania zawodu fizjoterapeuty
Odniesienie
do efektów
kierunkowych
K W01
Odniesienie
do efektów
obszarowych
M1 W01
K W11
M1_W01
M1_W09
M1_W10
Rozwija umiejętność analizowania i interpretowania
faktów, czynnie uczestniczy w planowaniu,
projektowaniu i realizowaniu zajęć specjalistycznych
K U09
M1_W12
M1_U08
M1_U09
M1_U10
w zakresie fizjoterapii
14
Forma i
warunki
potwierdzenia
efektu
kształcenia
15
Stosowane
metody
dydaktyczne
16
Treści
merytoryczne
przedmiotu
Potrafi przygotować i zaprezentować w formie
pisemnej i ustnej prace dotyczące zagadnień
fizjoterapii w oparciu o własne działania lub z
wykorzystaniem danych źródłowych
K U11
Docenia znaczenie kształcenia permanentnego
K K01
Efekt kształcenia
M1_U06
M1_U07
M1_U08
M1_U12
M1_U13
M1_K01
Sposób potwierdzenia (weryfikacji)
Egzamin, sprawdzanie wiedzy
przedmiotowej w formie: dyskusji;
odpowiedzi ustnej; wypowiedzi
tematycznej; ustnej prezentacji własnej
pracy, test końcowy
Poziom wypowiedzi ustnych
Umiejętności
Wykazuje związki przyczynowo-skutkowe
– poziom wypowiedzi i rozwiązywanie
zadań problemowych.
Kompetencje społeczne
ocena sposobu zachowania studenta;
aktywność na zajęciach;
Wykład informacyjny, wykład problemowy, dyskusja, samokształcenie.
Wiedza
Wykłady
W czasie wykładów omawiane są zagadnienia dotyczące historii odkryć
najważniejszych dla rozwoju genetyki człowieka. Prezentowane są rodzaje nośników
informacji genetycznej człowieka z uwzględnieniem struktury DNA i RNA.
Omawiane są procesy związane z ekspresją genów (transkrypcja, rodzaje i budowa
czynników transkrypcyjnych, splicing, translacja), czynniki uczestniczące w regulacji
ekspresji genów u człowieka. Przedstawiana jest budowa genomu człowieka.
Omawiane są też tematy dotyczące występowania mutacji (w uwzględnieniem
rodzajów mutacji, czynników mutagennych, procesów naprawczych), polimorfizmów.
Dyskutowane są sposoby określania patogenności mutacji oparte m.in. na
zastosowaniu genetycznych i proteomicznych baz danych. Prezentowane są
genetycznie uwarunkowane choroby występujące u człowieka (defekty jednogenowe,
wielogenowe, zaburzenia wieloczynnikowe). Przybliżane są zagadnienia związane z
determinacją płci. Dyskutowane są wzory dziedziczenia cech u człowieka. Omawiane
są zjawiska plejotropii, redundancji, heterogenności genetycznej i heterogenności
allelicznej. Prezentowane są strategie poszukiwania wariantów genetycznych
związanych z występowaniem chorób [strategie od białka do genu, od genu do białka,
markery genetyczne, badania całogenomowe; analiza wybranych markerów –
kandydatów, analiza markerów pokrywających cały genom, tzw. GWAS (Genome –
Wide Association Study); projekt HapMap]. Osobne wykłady poświęcone są
zagadnieniom związanym z genetycznymi badaniami przesiewowymi (badania
nosicielstwa, badania predyspozycji, poradnictwo genetyczne). Omawiana jest
tematyka związana z genetyką nowotworów oraz z zastosowaniem genetyki w
sądownictwie. Na zakończenie kursu przedstawiana jest nowa dziedzina wiedzy
genetycznej: epigenetyka: prezentowane są najbardziej istotne odkrycia w tej
dziedzinie, znaczenia modyfikacji epigenetycznych dla procesów takich jak:
inaktywacja chromosomu czy rodzicielskie piętnowanie genomowe, jak też roli
zjawisk epigenetycznych w nowotworzeniu.
17
Forma i
warunki
zaliczenia
modułu, w tym
zasady
dopuszczenia
do egzaminu
/zaliczenia
Poziom A
Poziom B
Poziom C
18
Wykaz
literatury
podstawowej
Egzamin. Student dopuszczony do egzaminu po zaliczeniu przygotowanej prezentacji
zaliczeniowej.
Wypowiedzi ustne
Opanował elementarny język z zakresu pojęć i terminologii
genetyki. Wykazuje się małą znajomością pojęć i
terminologii z zakresu przedmiotu Odtwarza pamięciowo
3,0 dst
podstawowe informacje . Potrafi z pomocą wykładowcy
rozwiązywać proste zadania wymagające zastosowania
wiedzy podstawowej.
70% pytań z poziomu A
Test zawiera
20% pytań z poziomu B
10%pytań z poziomu C
60% poprawnych odpowiedzi
Ocena 3,0
70%
Ocena 3,5
80%
Ocena 4,0
90%
Ocena 4,5
100%
Ocena 5,0
Prezentuje ubogi zasób słownictwa medycznego. Wykazuje się mała znajomością
pojęć i terminologii z zakresu przedmiotu. Odtwarza pamięciowo podstawowe
informacje. Potrafi z pomocą wykładowcy rozwiązać proste zadania wymagające
wiedzy podstawowej.
Dobra znajomość pojęć i terminologii. Poprawnie przeprowadza analizę przyczynowoskutkową przedstawionych problemów. Interpretuje skutki biologiczne zabiegów
stosowanych w fizjoterapii. Poprawnie wykorzystuje zdobyte wiadomości i rozwiązuje
typowe problemy teoretyczne i praktyczne.
Student posiadł wiedzę obejmującą cały program z zakresu biologii medycznej z
pełnym jej zrozumieniem. Samodzielnie interpretuje i analizuje wybrane problemy
medyczne. Wykazuje zainteresowanie problematyką biologii medycznej. Potrafi
sprecyzować, uzasadnić swoje stanowisko posługując się językiem specyficznym dla
biologii. Aktualizuje wiedzę w procesie samokształcenia.
Genetyka. Krótkie wykłady; H.L. Fletcher, G.I. Hickey, P.C. Winter; Wydawnictwo
Naukowe PWN, 2011
Genetyka medyczna; Lech Korniszewski’; Wydawnictwo: PZWL
Drewa G., Ferenc T. Genetyka medyczna, Elsevier Urbar & Partner, Wrocław 2011
Bal J., Biologia molekularna w medycynie, wydanie II, Wydawnictwo Naukowe PWN
SA, Warszawa 2006, s. 55-61, 142-161, 216-235 261-286, 443-467
19
Wykaz
literatury
uzupełniającej
(pomocniczej)
Genetyka molekularna; red. Piotr Węgleński; Wydawnictwo Naukowe PWN, 2012
(copyright 2006)
Genetyka medyczna; Connor, Ferguson, Tobias Edward; Wydawnictwo: pzwl; 2013