Sprawozdanie z 5-ej Europejskiej Konferencji nt. Rzadkich Chorób

Sprawozdanie z 5-ej Europejskiej Konferencji nt. Rzadkich Chorób ECRD 2010
W dniach 13-15 maja 2010 roku odbyła się w Krakowie 5-ta Konferencja nt. Rzadkich
Chorób (ECRD), organizowana przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i
Pacjentów z rozpoznaniem rzadkich chorób EURORDIS (European Organisation for
Rare Diseases) . Poprzednie konferencje miały miejsce kolejno w: 2001 roku w
Kopenhadze, 2003 roku w Paryżu, 2005 roku w Luksemburgu (ta i następne były
współfinansowane przez Komisję Europejską) i 2007 roku w Lizbonie.
Ideą przewodnią Konferencji (podobnie jak poprzednich) było stworzenie forum
wymiany doświadczeń związanych ze wszystkimi aspektami dotyczącymi różnych
chorób rzadkich, we wszystkich krajach europejskich, z udziałem wszystkich grup
osób zaangażowanych w tę problematykę. Wśród nich: pacjentów, ich rodzin i
przyjaciół, stowarzyszeń pacjenckich i rodzicielskich, lekarzy, naukowców,
paramedyków, przedstawicieli przemysłu farmaceutycznego i osób decydujących o
polityce zdrowotnej państwa. W tym roku Uniwersytet Jagielloński w Krakowie miał
zaszczyt gościć ponad 400 uczestników z całej Europy, a także z USA, Argentyny, Rosji
i Armenii. Wśród nich było prawie 50 członków organizacji rodzicielskiej - Polskie
Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi”,
którzy dzięki zielonym nalepkom na ubraniach byli dobrze rozróżnialni w tłumie wielu
innych osób. Niestety podczas ceremonii otwarcia Konferencji okazało się, że pan
wiceminister Marek Twardowski nie uczestniczy (jak planowano) w obradach; list w
jego imieniu przeczytał pan Jakub Adamski z Ministerstwa Zdrowia. Powitania wraz ze
szczegółowym raportem z dotychczasowych oraz planowanych działań dokonał
pan Andrzej Ryś, Dyrektor Departamentu Zdrowia Publicznego w Komisji Europejskiej
w Luksemburgu. Wszystkie sesje plenarne były symultanicznie tłumaczone na pięć
języków: angielski, francuski, niemiecki, hiszpański i polski, co umożliwiało aktywny
udział każdego uczestnika. Dzięki temu ożywione dyskusje miały miejsce po każdej
prezentacji.
Tematykę tegorocznej Konferencji zawarto w ośmiu następujących zakresach,
którym poświęcono liczne sesje (ogółem 25):
•
narodowe plany i strategie dla rzadkich chorób,
•
ośrodki eksperckie i sieć ośrodków referencyjnych w Europie,
•
nauka „od laboratorium do łóżka chorego”,
•
informacja i edukacja medyczna,
•
komitet ekspertów ds. rzadkich chorób w Unii Europejskiej
•
projekt pt. „Polka”
•
rzadkie choroby w Europie środkowo-wschodniej
•
usługi dla pacjentów i ich rodzin.
Ad.1. Narodowym strategiom na rzecz pacjentów z rzadkimi chorobami była
poświęcona pierwsza sesja Konferencji, którą prowadzili pan Andrzej Ryś i pani Avril
Daly z Organizacji Chorób Genetycznych i Rzadkich w Irlandii. Dyskutowano o
dynamicznych inicjatywach podejmowanych w niektórych krajach europejskich,
wskazując na Francję, a także Niemcy jako liderów w zaawansowaniu w tworzeniu i
realizacji narodowych planów dotyczących kompleksowych działań związanych z
chorobami rzadkimi. Segolene Ayme (koordynator sieci europejskiej ORPHANET)
przedstawiła wyniki Narodowego Planu Francuskiego rozpoczętego w 2005 roku,
którego już druga edycja trwa obecnie i może być modelem dla kształtowania
planów krajowych; dzięki nim zwiększa się liczba różnych usług świadczonych na
rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi. Projekty narodowych planów na różnym
etapie ich zaawansowania powstają już w innych państwach takich jak: Bułgaria,
Włochy, Hiszpania, Portugalia czy Holandia. Sesja ta nawiązywała do Rekomendacji
Rady Europy z dn. 8 czerwca 2009 roku, w której zaleca się państwom członkowskim:
„jak najszybsze, najlepiej nie później niż przed końcem 2013 roku opracowanie i
przyjęcie planu lub strategii, której celem byłoby ukierunkowanie i zorganizowanie
stosownych działań w dziedzinie rzadkich chorób”, określenie odpowiedniej definicji,
kodyfikacji i sporządzenie spisu rzadkich chorób, propagowanie badań naukowych,
ustanowienie referencyjnych ośrodków specjalistycznych i europejskich sieci
dotyczących rzadkich chorób, gromadzenie wiedzy specjalistycznej na temat
rzadkich chorób na poziomie europejskim oraz upodmiotowienie organizacji
pacjentów. Temu ostatniemu zagadnieniu poświęcono wiele czasu w trakcie
Konferencji; m.in. dyskutowano o potrzebie zasięgania opinii pacjentów i ich
przedstawicieli w zakresie polityki zdrowotnej państwa, przypominając, że już
wcześniej organizacja WHO zachęcała do „aktywnego partnerstwa i strategii samo
opieki pacjentów w celu poprawy wyników zdrowotnych i jakości życia”. Również
przedostatnia sesja koncentrowała się na metodologii implementacji planów
narodowych zgodnie z wytycznymi trwającego projektu europejskiego na rzecz
opracowania krajowych planów zwalczania rzadkich chorób EUROPLAN
(www.europlanproject.eu). Lider tego projektu pani Domenica Taruscio
poinformowała uczestników Konferencji o planowanym zakończeniu projektu na
wiosnę 2011 roku i przekształceniu go w tzw. Joint Action z praktycznym udziałem
państw członkowskich.
Ad. 2. Podkreślano tzw. wartość dodaną ośrodków eksperckich i potrzebę stworzenia
ich sieci w Europie z powszechnym udostępnieniem informacji o możliwościach
skorzystania z ich pomocy, co jest niezbędne z uwagi na rzadkość występowania
chorób i ich różny obraz kliniczny, a także trudności w diagnostyce. To zagadnienie
wiąże się z problemem transgranicznej opieki zdrowotnej, aktualnie bardzo
ograniczonej głównie z powodów formalno-prawnych. Jednak pan Andrzej Ryś
przedstawił założenia stosownej Dyrektywy Komisji Europejskiej, która spotkała się z
entuzjastycznym przyjęciem ze strony uczestników Konferencji, a o której wkrótce
potem usłyszeliśmy w mediach.
Ad.3. To, co w języku potocznym określa się jako nauka „od laboratorium do łóżka
chorego”, jest bardzo ważnym problemem – jak właściwie wykorzystać zdobycze
nauki w służbie pacjenta. Na Konferencji dowiedzieliśmy się, że obecnie
realizowanych jest około 5300 różnych projektów badawczych dotyczących 2000
chorób spośród 7000 zidentyfikowanych do tej pory. Nadal zbyt mało jest badań
klinicznych poświęconych tematowi rzadkich chorób, a informacja o prowadzonych
obecnie lub planowanych, jest niewystarczająca dla większości pacjentów.
Zadawano pytanie czy organizacje pacjenckie są partnerami dla badaczy i jak
aktywniej mogą uczestniczyć w projektowaniu, opracowywaniu, a nawet
finansowaniu niektórych badań klinicznych. Podkreślano konieczność stworzenia
bazy danych/rejestrów pacjentów, co nie jest łatwym zadaniem, bo wymaga
przestrzegania zasad poufności, właściwego zarządzania, zasad dostępu i
korzystania ze zbieranych danych oraz ustalenia sposobu finansowania. W czasie
jednej z sesji Konferencji podjęto temat użyteczności badań genetycznych;
próbowano odpowiedzieć na pytanie – czy to, co możliwe, jest pożądane. Dzięki
osiągnięciom nauki w obecnej chwili można przeprowadzić wiele analiz DNA;
czasem wyjaśniają one pierwotne przyczyny schorzeń, są więc bardzo cenne, ale
mogą też wprowadzać zamieszanie związane z prawidłową interpretacją wyników
tych badań, zwłaszcza, że często nie udaje się znaleźć korelacji pomiędzy wynikami
badań genetycznych, a obrazem klinicznym i rokowaniem u pacjenta (tzw.
korelacja genotyp – fenotyp), jak mówił prof. Milan Macek z Uniwersytetu im. Karola
w Pradze. Jednym z najistotniejszych problemów w dziedzinie chorób rzadkich jest
słaby rozwój terapii lekami sierocymi, który wynika z braku zainteresowania firm
farmaceutycznych nieopłacalną produkcją i tworzeniem nowych technologii leków,
na które popyt na rynku jest mały. Dyskutowano o potrzebie lepszego dostępu
pacjentów w Europie do terapii innowacyjnych. Podkreślano, że leki już oficjalnie
autoryzowane na terenie Europy nadal często nie są dostępne dla pacjentów, ze
względu na ich wybitnie wysokie ceny. W zakresie finansowania tych najdroższych
terapii każdy kraj przyjmuje własne rozwiązania. Podczas Konferencji prof. Hans
Georg Eichler z Europejskiej Agencji Leków (EMA) i dr Claudia Wild z Instytutu Oceny
Technologii Zdrowotnych z Wiednia przedstawiali zróżnicowane ceny leków
sierocych w państwach członkowskich nieproporcjonalne do ich statusu
budżetowego, wskazując na potrzebę międzynarodowej współpracy w tej dziedzinie
i nadzoru Komisji Europejskiej. Jedna sesja Konferencji była dedykowana
Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób, która w aktualnie obowiązującej wersji ICD-10
zawiera zaledwie 300 chorób rzadkich, a w nowej (przygotowywanej obecnie przez
WHO we współpracy m.in. z siecią ORPHANET) ICD-11 ma zawierać kilka tysięcy. Brak
właściwego kodu dla większości chorób rzadkich (w tym metabolicznych)
powoduje, że obecnie np. w sprawozdaniach świadczeń dla Narodowego Funduszu
Zdrowia pacjenci z tymi chorobami nie są w ogóle „widoczni”, co zafałszowuje też
ew. statystyki realizowanych świadczeń.
Ad. 4. Podczas Konferencji zgodnie stwierdzano, że wiedza na temat chorób
rzadkich jest generalnie niewystarczająca; i to zarówno wśród społeczeństwa, osób
zajmujących się kreowaniem polityki zdrowotnej, pracowników socjalnych,
psychologów, dietetyków, różnych terapeutów, jak też profesjonalistów tj. lekarzy i
kadry medycznej. Podkreślano tu rolę organizacji pacjenckich i rodzicielskich. Z
drugiej strony dostęp do informacji dla pacjentów i ich rodzin bywa bardzo
ograniczony, aby poprawić tę sytuację, powstało w Europie do tej pory 10
krajowych punktów kontaktowych z całodobową obsługą typu help lines w ramach
europejskiej sieci ENRDHLs, które udzielają każdego roku ok. 40 000 odpowiedzi
wszystkim zainteresowanym. Pani Christina Greek-Winald ze Szwedzkiego Centrum
Informacyjnego dla Rzadkich Chorób podkreślała korzyści z usługi typu help line,
która przez udostępnienie informacji, pozwala na zmniejszenie poczucia
odizolowania pacjentów i ich rodzin.
Ad.5. Komisja Europejska dn. 30 listopada 2009 roku ustanowiła Komitet Ekspertów
Unii Europejskiej ds. Rzadkich Chorób, składający się z jednego przedstawiciela rządu
z każdego kraju członkowskiego, przedstawicieli organizacji pacjenckich, przemysłu
farmaceutycznego i profesjonalnych ekspertów. Podczas ostatniej sesji Konferencji
prezentowano opracowaną tzw. mapę drogową na lata 2010-2015, mającą na celu
zaimplementowanie wytycznych Europejskiego Komitetu Ekspertów. W dyskusji brał
udział m.in. pan Terkel Andersen - prezydent EURORDIS.
Ad.6. Projekt prowadzony w okresie 2008-2011 przez EURORDIS i partnerów,
współfinansowany przez Departament Zdrowia Publicznego w Komisji Europejskiej,
DG Sanco o intrygującej nazwie „POLKA” (z ang. Patients’ Consensus on Preferred
Policy Scenarii for Rare Diseases) ma na celu zapoznanie pacjentów i ich
przedstawicieli z polityką zdrowotną dotyczącą chorób rzadkich oraz uzgodnienie w
środowisku opinii na temat realizowanych już strategii. Jedną z proponowanych w
projekcie metod zaznajamiania pacjentów z trudnymi kwestiami naukowymi
związanymi z chorobami rzadkimi, jest ciekawy pomysł sesji zbliżonych do zabawy w
układanie puzzli, tzw. „PlayDecide sessions” (www.playdecide.edu). Podczas tych
sesji czterech do ośmiu graczy dyskutuje, formułując własne opinie na takie złożone
(czasem kontrowersyjne) tematy jak: przeszczepy komórek pnia, skrining
noworodkowy czy poradnictwo genetyczne.
Ad.7. Kolejny temat cieszył się wśród uczestników Konferencji szczególnym
zainteresowaniem, bo dotyczył działań podejmowanych na rzecz pacjentów z
chorobami rzadkimi w Europie Środkowo-Wschodniej. Z dwóch tematycznych sesji
jedna poświęcona była planom narodowym i ośrodkom eksperckim w tej części
Europy, a druga – transgranicznej opiece zdrowotnej.
Ad.8. Ostatni temat zawarty był w sesji plakatowej, podczas której prezentowano
wiele plakatów, w tym kilka z Polski. Zakres podejmowanych zagadnień był bardzo
szeroki – od złożonych mechanizmów patogenetycznych niektórych rzadkich chorób
do modeli organizacyjnych opieki zdrowotnej w różnych społecznościach.
Powyżej przytoczone tematy nie wyczerpują wszystkich poruszanych podczas
Konferencji. W uzupełnieniu należy podać jeszcze tzw. satelitarne spotkania, które
odbyły się pierwszego dnia Konferencji, a były to m.in. zamknięte spotkania: Zarządu
EURORDIS, członków EURORDIS, partnerów ORPHANET, warsztaty EUROPLAN i
ENRDHLs.
Już poza oficjalnym programem Konferencji, w jej drugim dniu z inicjatywy pana
Pawła Wójtowicza, prezesa Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę
(MATIO), miało miejsce spotkanie kilkunastu przedstawicieli środowisk działających
na rzecz osób chorych na choroby rzadkie w Polsce. Zgodnie z ideą przewodnią 5-ej
Europejskiej Konferencji nt. Rzadkich Chorób, polscy uczestnicy spotkania, mając na
względzie dobro pacjentów oraz zalecenia Komisji Europejskiej i Stanowisko Komitetu
Rozwoju Człowieka Polskiej Akademii Nauk w sprawie opieki nad pacjentami z
rzadkimi chorobami w Polsce z dn. 27 października 2009 roku, wystosowali pisemną
prośbę do Ministra Zdrowia o jak najszybsze opracowanie i uruchomienie
narodowego programu na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi.
Podsumowując 5-ta Konferencja nt. Rzadkich Chorób ECRD 2010 była bardzo
udana, spełniła oczekiwania organizatorów i uczestników, pozwoliła uświadomić im
jaką wagę w Europie przywiązuje się do kwestii rzadkich chorób oraz jakie proponuje
się działania na rzecz pacjentów.
Opracowała: doc. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii IPCZD
ORPHANET POLAND