Przeszczep szpiku kostnego nadzieją dla chorych na zespół Retta

Przeszczep szpiku kostnego
nadzieją dla chorych na zespół
Retta
Przeszczep szpiku kostnego poprawia stan myszy cierpiących na
odpowiednik ludzkiego zespołu Retta. Badacze z University of Virginia
School of Medicine opublikowali na łamach najnowszego numeru
czasopisma „Nature” odkrycie, które daje szansę na stworzenie skutecznej
metody leczenia tej ciężkiej choroby ze spektrum autystycznego.
Zespół Retta wywołują mutacje genu Mecp2, zlokalizowanego na chromosomie X.
U chłopców mutacja ta jest zwykle letalna, u dziewczynek prowadzi między
innymi do utraty zdolności mówienia i sprawności manualnej, upośledzenia
rozwoju intelektualnego, kłopotów z oddychaniem i koordynacją ruchów, oraz
zaburzeń działania przewodu pokarmowego.
Badania opisywane n najnowszym numerze „Nature” prowadzono na myszach
pozbawionych genu Mecp2. Pierwsze objawy choroby pojawiały się u tych
gryzoni w wieku 4 tygodni, a średnia długość życia nie przekracza 2 miesięcy. U
myszy, którym w wieku 4 tygodni przeszczepiono szpik kostny od zdrowej myszy,
zauważono znaczną poprawę stanu zdrowia. Poddane nowatorskiej terapii myszy
przybierały na wadze, ich zdolności ruchowe znacznie się polepszyły, nie
obserwowano zaburzeń pracy mięśni oraz kłopotów z oddychaniem. Wydłużył się
również ich czas życia – najstarsze z poddanych przeszczepowi myszy żyją już
prawie rok.
Autorzy pracy przypuszczają, że zespół Retta jest związany z zaburzeniami w
obrębie mikrogleju. Tłumaczą, że komórki mikrogleju pozbawione prawidłowej
wersji genu Mecp2, nie są w stanie wypełniać swoich prawidłowych funkcji, a
przeszczep szpiku kostnego wspomaga odtworzenie prawidłowych komórek
mikrogleju, co pozwala cofać objawy choroby.
Naukowcy podkreślają, że opisane w „Nature” zjawisko to zaledwie wstęp do
badań możliwości terapii zespołu Retta przy pomocy przeszczepu szpiku
kostnego. Odkrycie to daje jednak nadzieję wielu chorym na zespół Retta i ich
rodzinom.
Publikacja
źródłowa:
http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature10907.html
Autorzy pracy - Jonathan Kipnis, Jim Cronk, Noel Derecki.
Data publikacji: 19.03.2012r.