cechy poligenowe ilościowe - Med

Transkrypt

cechy poligenowe ilościowe - Med
PRELEKCJA 1
1. Układ AB0
- odkrył Karl Landsteiner (1901)
- zawiera antgeny A i B
- przeciwciała są skierowane przeciwko AB0 i stanowią stały skład osocza i układ IgM
- w surowicy konia znajdują się przeciwciała aglutynujące krwinki czerwone
(heteroaglutyniny)
2. Aglutynacja
–
podstawowa metoda identyfikacji antygenów grup krwi oraz skierowanych
przeciwko nim przeciwciał.
Zależy od:
– liczny i lokalizacji antygenów na powierzchni erytrocytów
– stężenie odpowiednich przeciwciał w surowicy
3. Antygeny układu AB0
-
umieszczone są zewnątrzkomórkowo na błonie erytrocytu
(łatwo dostępny dla przeciwciał).
Antygeny układu Rh leżą śródkomórkowo.
4. Lektyny
- białka roślinne, które w odpowiednim stężeniu reagują swoiście z pewnymi antygenami
krwinek czerwonych powodując ich aglutynację (mają zdolność wiązania odpowiednich
grup cukrowych)
Zastosowanie:
- badanie układu AB0
Dolichos biflorus anty-A
Urex europaeus anty-H
Dolichotest – odróżnianie grupy A1 od A2
- badanie układu MNS
Vicia graminea – anty-N
5. Układ Rh
- metoda probówkowa w obecności NaCl za pomocą odczynników zawierających
przeciwciała monoklonarne:
anty – D C Cw o E e
- Przeciwciała układu Rh należą do klasy IgG i powstają w wyniku immunizacji
- Określenie fenotypu Rh nie zawsze pozwala na określenie genotypu.
6. Przeciwciała monoklinalne:
Pobrano z: www.med-news.pl
1
- wykazuje specyficzność wobec pojedynczej determinanty antygenowej
- produkowane in vitro pojedyńczy hybrydowy klon limfocytu B (hybrydoma)
- hybrydoma powstaje w wyniku fuzji limfocytu B wytwarzającego przeciwciała z komórek
nowotworowych, dzięki hybrydom zyskuje zdolność nieograniczonej proliferacji
- zastosowanie:
* lokalizacja i leczenie nowotworów
* wykrywanie i określanie stężeń leków, enzymów i hormonów
* wykrywanie antygenów mikroorganizmów
* serologia
7. Transfuzja krwi – w immunizacji najważniejsze znaczenie ma:
- anty D (układ Rh)
- anty K (układ Kell)
- u biorców D dodatkowe antygeny E, c, Cw (układ Rh)
8. Zasady przetaczania krwi:
1. Przetacza się krew zgodna w zakresie AB0 i antygen D z układu Rh.
2. Przetaczana krew nie może zawierać antygenów reagujących z przeciwciałami biorcy lub
antygenem, który był odpowiedzialny za stwierdzenie alloimmunizacji w przeszłości.
3. Chory który wytworzył przeciwciała odpornościowe lub stwierdza się autoprzeciwciała
aktywne w 370C należy dobrać krew zgodną fenotypowo w układzie Rh i zgodnie z
antygenem K z układu Kell
Przetaczanie grupy 0 chorym innej grupy jest dopuszczalne, gdy:
- stan zagrażający życiu, gdy brak jest krwi jednoimiennej
- obecne alloprzeciwciała odpornościowe, gdy brak krwi zgodnej jednoimiennie
- bardzo słaba ekspresja antygenu A i B lub trudności w określeniu grupy AB0
- brak krwi Rh (-) w układzie AB0 przetacza się krew grupy O Rh (-)
We krwi osobników są antygeny, a w osoczu przeciwciała.
przeciwciało + antygen = aglutynacja
wydzielasz – nie ma aglutynacji
niewydzielacz – jest aglutynacja
PRELEKCJA 2
1. Rodowód
– graficzne przedstawienie pokoleń rodziny oraz danych klinicznych
dotyczących występowania danej cechy
– Rodowód cechy dominującej – umożliwia określenie sposobu dziedziczenia i
ryzyka wystąpienia czy powtórzenia się choroby w rodzinie.
2. Utrudnienia:
Pobrano z: www.med-news.pl
2
- heterogenność
- fenokopie
- rzadkie przypadki w rodzinie
- niepewność ojcostwa
3. Sferocytoza dziedziczna (mikrosferoza)
- niedokrwistość hemolityczna lub żółtaczka
- cecha autosomalna dominująca
- lotus 8 p
- częstość występowania 1:5000 urodzeń
- niedobór ilościowy lub nieprawidłowa budowa spektryny – białka szkieletowego
krwinki czerwonej
- we krwi oprócz monocytów są sferocyty (mniejsza średnica niż erytrocyt 2-3, kształt
kulisty, mniejszy stosunek powierzchni do objętości krwinki, więcej hemoglobiny, czas
życia krótszy, sferocyty niszczone są w śledzionie i występuje wtedy
splenomegalia – niedokrwistość, zwiększona ilość bilirubiny
sferocyty w obniżonym ciśnieniu osmotycznym łatwiej się rozpadają)
4. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (HbS)
- autosomalna monogenowa
- lotus 11 p
- mutacja punktowa zmiany sensu w obu genach białka β – globuliny (Glu – Val w pozycji
6)
- hemoglobina HbA β2 α2 ; HbS α2 βS (ma skłonności do polimeryzacji)
- anemia sierpowata HbS/HbS
- sierpowatość krwinek HbA/HbS
- nosicielstwo HbS
- wyrywanie heterozygot HbA/HbS
* test Emmela
* elektroforeza lub chromatografia hemoglobiny
* hybrydyzacja DNA
5. Fenyloketonuria (PKU)
- recesywna
- niedobór lub brak hydroksylazy fenyloalaninowej
- lotus 12 q
- częstość 1:7000 – 12000 (Europa)
- nieliczenie PKU
* podwyższa stężenie fenyloalaniny i produktów: kw. fenylooctowy i
fenylopirogronowy
* niedorozwój umysłowy
* napady padaczki
* zachowanie jak autyzm
Pobrano z: www.med-news.pl
3
* nadmierne pocenie się
* słaba pigmentacja skóry
* „mysi” zapach potu
* zaburzenia wzrostu mózgu i osłonek melonowych
- leczenie – dieta z ograniczoną ilością fenyloalaniny
- wykrywanie:
* test moczowy (pieluszkowy) – kilka kropli 10% roztworu FeCl3 – barwa niebieskozielona, umożliwia rozpoznanie w 4-5 tygodniu życia
* półilościowy mikrobiologiczny test Guthriego – już po 4 h życia
* test przesiewowy – oznaczanie stężeń w suchej krwi noworodka z wykorzystaniem
biochemicznej reakcji kulometrycznej, nie wcześniej niż po 24 h w Polsce 72 h
6. Fenyloketonuria matczyna
– niestosowanie diety przez matkę prowadzi do urodzenia dziecka z upośledzeniem
umysłowym mimo, że jest zdrowe.
7. Tyrozynemia noworodków:
- autosomalna recesywna
- 1:100 000 – 120 000
- niedobór enzymu hydroksylazy parahydroksyfenylopirogronianowej utleniającego kwas
parahydroksyfenylopirogronianowy do kwasu homogentyzynowego
- wzrost stężenia Tyr i Fen w surowicy krwi, moczu i ich metabolitów
- łagodna i ostra
- wykrywanie:
* ilościowe wyznaczanie tyrozyny metodami biochemicznymi lub półilościowe
* mikrobiologiczny test Guthriego
* daje reakcję barwną z FeCl3
8. Alkaptonuria (ochronoza)
- autosomalna recesywna
- 1:200 000
- brak enzymu oksydazy homogentyzynianowej (dioksygenazy) katalizującego przemiany
kwasu homogentyzynowego do kwasu fumaryloacetooctowego
- kwas homogentyzynowy daje ciemne zabarwienie moczu (utlenia się)
- w 2-3 dekadzie życia pojawiają się objawy ochronozy
9. Albinizm (bielactwo)
- recesywna
- wada komórek barwnikowych
- albinizm oczno – skórny (uogólniony)
- albinizm tyrozynazo – ujemny (brak enzymu przekształcającego Tyr w jeden z
prekursorów melaniny) skóra różowo – czerwona, białe włosy, tęczówka
Pobrano z: www.med-news.pl
4
- albinizm oczny – recesywna autosomalna, sprzężona z chromosomem X
PRELEKCJA 3
Determinacja płci:
•
•
•
•
Lygens ♀ XX x XY ♂ człowiek
Protenor ♀ X x XX ♂ pluskwiaki, nicienie
Abraxas ♀ ZW x ZZ ♂ ryby, gady, płazy, ptaki
Fumea ♀ ZZ x Z ♂ motyle z rodziny Fumea
Muszka owocówka:
Wzór Bridgesa = X / A
X - (liczba chromosomów X)
A - (liczba garniturów autosomów)
•
•
Diploidalna ♀ – X/A=2/2=1
Diploidalny ♂ – X/A=1/2=0.5
Pobrano z: www.med-news.pl
5
•
•
•
Interseks – X/A= 0.5-1
Super ♀ – X/A > 1
Super ♂– X/A < 0.5
Chromosom X:
•
•
•
Submetacentryczny
Ok. 5% całkowitego DNA genomowego
Zbudowany jest z 1.8 x 108
Płeć chromatynowa żeńska:
- pałeczki „dobosza” w jądrze granulocytu obojętnochłonnego
Chromosom Y:
•
•
•
Mały akrocentryczny
Ok. 1% całkowitego DNA genomowego
Zbudowany z 6 x 106 par zasad
Płeć chromatynowa męska:
-ciałko Y w jądrze limfocytu
- jasna, fluoryzująca plamka
Cechy sprzężone holandrycznie z Y:
•
•
Różnicowanie i rozwój pierwotnej gonady z zarodka genetycznie męskiego
Biosynteza tzw. czynnika..
Nondysjunkcja:
–
–
nierozdzielenie gamet
przyczyna wielu chorób
Choroby sprzężone genosomalnie:
•
•
•
Hemofilia A
Daltonizm
Dystrofia mięśniowa
Pobrano z: www.med-news.pl
6
Hemofilia
♀ XH XH x Xh Y ♂
zdrowa chory
MORFOGRAM – ocena sylwetki ciała
1.
2.
3.
4.
5.
wzrost
długość kończyny dolnej
szerokość barków
szerokość międzykrętarzowa
obwód klatki piersiowej w spoczynku
PRELEKCJA 4
MUSZKA OWOCOWA - Drosophila melanogaster
•
•
•
•
•
•
•
•
Cykl życiowy – 2 tygodnie
Łatwo uzyskać duża ilość osobników
Ma chromosomy olbrzymie – politeliczne – w komórkach śliny larw
Podczas fazy S zachodzi endoreplikacja DNA , bez następującej mitozy, w tym czasie
jest 1024 równolegle ułożonych chromatyd
Amplifikacja genów – silna ekspresja
Chromatydy mają prążki – skondensowana i rozluźniona chromatyna
Pierścienie Balbianiego – pufy – miejsce syntezy RNA
Chromosomy politeliczne są ze sobą połączone obszarami heterochromatyny, które
znajdują się w okolicy centromeru
Zespół Klinefeltera
•
•
1:1000
80% - 47,XXY
Pobrano z: www.med-news.pl
7
•
•
15% – mozaika 46,XY/47,XXY
częstość urodzenia chorego dziecka wzrasta z wiekiem matki
Cechy fenotypowe:
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
wysoki wzrost
słaby zarost
wydłużone kończyny dolne
kobieca sylwetka ciała
ginekomastia
skąpe owłosienie pachowe i łonowe
brak 8 zebów
małe pracie, słabo rozwinięta moszna
pierwotna bezpłodność
stopniowy zanik potencji
spłaszczenie okolic skroniowych
powiększone zatoki czołowe
przedwczesne zrastanie szwów wieńcowych
małe siodło tureckie
Zespół Turnera:
•
•
•
•
•
•
1:2500
50% - monosomia 45,X
15% - izochromosom długich ramion chromosomu X 46,X i (Xq)
10-20% - delecja krótkich ramion chromosomu X 46,X, del (Xp)
30-40% - mozaika 45,X/46,XX lub 45,X/46,XY
80% monosomii jest spowodowana nondysjunkcą u ojca
Cechy fenotypowe:
•
•
•
•
•
•
•
•
•
niski wzrost
krępa budowa ciała, brak talii, zaokrąglone biodra, skłonność do nadwagi
krótka, płetwiasta szyja
koślawe łokcie
szeroka klatka piersiowa, szeroko rozstawione brodawki sutkowe
niedorozwój zewnętrznych zewnetrznych narządów płciowych
skąpe owłosienie pachowe i łonowe
wczesne występowanie zmarszczek
wady nerek, zapalenie tarczycy
Pobrano z: www.med-news.pl
8
Zespół super kobiety
•
•
•
1:1000
47,XXX
przyczyna jest nondysjunkcja u matki lub ojca
•
•
•
15 – 20% - upośledzenie umysłowe
wcześniejsza menopauza
kobiety są zarówno płodne jak i bezpłodne
Zespół super mężczyzny
•
•
1:1000
47,XYY
•
•
•
•
•
wysoki wzrost
powikłania po trądziku
czasem nadmierna agresja
są płodni i mają zdrowe potomstwo
skrócenie paliczków dystalnyc
PRELEKCJA 5
EUPLOIDIA
– zwielokrotnienie całego garnituru chromosomów
– u ssaków osobniki takie giną
triploidia 3n
tetraploidia 4n
ANEUPLOIDIA
–
–
polega na zwiększeniu lub zmniejszeniu diploidalnej liczby chromosomów
mutacje genomowe
Monosomia 2n – 1
Trisomia
2n + 1
Tetrasomia 2n + 2
Aneuploidia autosomów – przyczyną jest nondysjunkcja
1. zespół Downa
Pobrano z: www.med-news.pl
9
–
–
–
–
–
–
trisomia 21 chromosomu 47,XX +21, 47,XY+21
trisomia – 95% przypadków
translokacja – 3%
kariotyp mozaikowy 1 – 2%
w 95% przypadków nondysjunkcja zachodzi u matki
za cechy fenotypowe odpowiedzialne sa geny zlokalizowane na końcowych
częściach ramion długich 21 chromosomu
cechy fenotypowe:
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
skośne ustawienie szpar powiekowych
obniżone napięcie mięśniowe
opuszczone kąciki ust
otwarte usta
zapadniety grzbiet nosa
krótkogłowie
wąskie podniebienie
krótka szyja
zmarszczka nakatna
małpia bruzda, krótki V palec ręki
zniekształcone małzowiny uszne
duży, pobrużdżony język
plamki Brushfielda na tęczówce
wrodzone wady serca
większa zapadalnośc na białaczkę, Alzheimera
2. zespół Pataua
–
–
–
–
–
trisomia 13 chromosomu 47,XX+13, 47,XY+13
translokacja niezrównoważona - 20%
kariotyp mozaikowy – 5%
około 70% dzieci umiera w 1,5 roku
około 10% przeżywa 1 rok
cechy fenotypowe:
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
mikrocefalia
ubytki skóry na głowie
wystające czoło
rozszczep wargi i podniebienia
wady gałek ocznych
hipoteloryzm
nisko osadzone uszy
anomalie palców
wrodzone wady serca, nerek, macicy
hipotonia mięśniowa
głuchota
3. zespół Edwardsa
Pobrano z: www.med-news.pl
10
–
–
–
–
trisomia 18 chromosomu 47,XX+18, 47XY+18
w wielu przypadkach dochodzi do samoistnego poronienia
30% dzieci umiera w okresie noworodkowym
10% przeżywa 1 rok
cechy fenotypowe:
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
małogłowie
wystająca potylica
zniekształcone małżowiny uszne
hoperteloryzm
zmarszczka nakątna
krótka szyja z fałdem skórnym
zaciśnięte pięści
niedorozwój płytki paznokciowej ręki
stopa cepowata
wady wrodzone serca, nerek i przewodu pokarmowego
niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych
niezstąpienie jąder
zaburzenie psychoruchowe
PRELEKCJA 6
HETEROPLOIDIA
– asymetryczny podział mitotyczny
– np. w komórkach nowotworowych He-Lo
• jest to najstarsza, sztucznie utrzymywana hodowla tkankowa gruczolako – raka
szyjki macicy
• klasyczny obiekt badań nad nowotworami
• zmutowany gen dehydrogenezy glukozo – 6 – fosforanowej
MUTACJE GENOWE
–
–
–
zmiany nagłe, skokowe
zamiana geny w nowy allel
najmniejsze zmiany niosą zmiany punktowe – jednego nukleotydu
MUTANTY MUSZKI OWOCOWEJ
1. „white” – białe oczy, gdzie zwykle są czerwono - brunatne
– mutacja genu recesywnego, związanego z płcią
2. „bar” – inny kształt oka, redukcja liczby fasetek oka
Pobrano z: www.med-news.pl
11
–
duplikacja genu w chromosomie X
3. „yellow” – żółta barwa ciała
„ebony” – ciemna barwa ciała
„nub2” – krótkie skrzydła, mutacja w 3 autosomie
DOŚWIADCZENIE LEDERBERGÓW
–
–
opracowali metodę replik płytkowych
dowodzi ono, że mutanty bakterii oporne na antybiotyki powstają
spontanicznie na płytce wyjściowej, a streptomecyna odgrywa tylko role
czynnika selekcyjnego
PRELEKCJA 7
CECHY POLIGENOWE ILOŚCIOWE
•
•
•
•
•
•
Uwarunkowane genetycznie i przez środowisko
Dają się zmieniać
Natężenie cechy można przedstawić liczbowo
Występuje rozkład ciągły natężenia cechy
W populacji są osobniki skrajne – o max. i min. natężeniu cechy
Większość osobników wykazuje przeciętne natężenie cechy
Do cech ilościowych należy:
1. pomiar antropometryczny głowy
-
długość głowy od glabella - opisthocranion
szerokość głowy euron – euron
wysokość głowy tragion – vertex
wskaźnik szerokościowo – długościowy głowy:
W = szerokość / długość * 100%
2. pomiar pojemności czaszki człowieka żywego
Pobrano z: www.med-news.pl
12
-
metoda Lee – Pearsona
P = 0,00037 * (D-11) * (S-11) * (W-11) + 406,01 - mężczyźni
P = 0,0004 * (D-11) * (S-11) * (W-11) + 206,6
- kobiety
3. uzębienie
•
krótkozębne
- korzenie tworzą się wcześnie
- korony maja ograniczony wzrost
- mały otwór wierzchołkowy
•
długozębne
- korzenie tworzą się późno
- szeroki kanał i otwór wierzchołkowy
- korony mają możliwość wzrostu
W toku ewolucji zaobserwowano zmiany w uzębieniu:
-
zmniejszenie liczby zębów, zachowanie ich różnorodności
utrata przerwy
formowanie się łuku parabolicznego
przewaga wielkości drugiego trzonowca i zmniejszanie drugiego
przedtrzonowca
zmniejszenie wymiarów zębów
Rodzaje zgryzu:
-
obcęgowaty – labidoncja, wyeliminowany w toku ewolucji
nożycowaty – psalidoncja, głównie rasa biała
dachówkowaty – stegodoncja, 33% rasy żółtej
Dziedziczenie bezzębia mężczyzn – cecha recesywna, sprzężona genosomalnie
Brak szkliwa – cecha dominująca, sprzężona genosomalnie
4. wskaźnik powierzchni ciała
-
mówi o wydajności organizmu i możliwości termoregulacji
stosowany do oceny przemiany materii
wykorzystywany jako punkt odniesienia do oceny wyników sportowych
np. wskaźnik Rohrera
Pobrano z: www.med-news.pl
13
-
do oceny budowy ciała
zmiany proporcji ciała z wiekiem
stopnia odżywiania
wpływu czynników środowiska na rozwój osobniczy
PRELEKCJA 8
Inteligencja:
-
zdolność dostosowania się naszego umysłu do zaistniałej sytuacji
konstrukcja teoretyczna odnoszace się do względnie stałych warunków
wewnętrznych człowieka determinujacych efektywnosc działań. Wymaga
procesów poznawczych, warunki te kształaca się w wyniku interackji
genotypu, środowiska i efektowności działań
1. płynna – zalezy od struktury i funkcji mózgu, warunkuje tempo pracy
umysłu, koncentracje, szybkie kojarzenie, ujawnia się w testach
bezsłownych, najwyzszy poziom 18 – 21 lat, spada z wiekiem
2. skrystalizowana – rozwija się na bazie inteligencji płynnej, w wyniku
nabywania doświadczeń i uczenia się, jest definiowana kulturowo,
rozwija się z wiekiem
iloraz inteligencji:
1. u dzieci: wiek umysły / wiek dziecka * 100, ocenia stopień
zaawansowania rozwoju mózgu
2. u dorosłych – charakterystyczna dla danej osoby, jest oznaczane w
skali gdzie wynik przeciętny dla populacji = 100 a odchylenie od
standardu = 15, taki wskaźnik pozwala określić poziom IQ na tle
populacji
Skala inteligencji Weschlera:
-
11 testów:
6 słownych: wiadomości, rozumienie, arytmetyka, słownik
Pobrano z: www.med-news.pl
14
-
5 bezsłownych: porządkowanie obrazków, układanki, klocki,
symbole, cyfry
-
linie papilarne
charakterystyczny układ listewek naskórka, miedzy nimi są
bruzdy
na opuszkach palców rąk i stóp
u człowieka i naczelnych
funkcja czuciowa, mechaniczna, wspomaga przyczepność
rozwija się w 13 – 19 tygodniem życia płodowego
kształtują się pod koniec 6 miesiąca
Dermatoglify:
Prawa linii papilarnych:
-
są indywidualne, nawet u bliźniąt monozygotycznych
niezmienne
niezniszczalne
uwarunkowane przez 3 pary genów, zlokalizowane na różnych
chromosomach
wzór linii – cecha jakościowa
ilość listewek – cecha ilościowa
Typy wzorów linii papilarnych:
-
łukowaty Arch – bezdeltowy
pętlicowy Loop – jednodeltowy
wirowy Whorl – dwudeltowy
-
element klasyfikacji linii papilarnych
trójramiennik, trójpromień
rozwidlona – rozdwojenie 1 linii
typowa – rozdwojenie 2 linii
Delta:
Linia Galtona – w środku wzoru linii papilarnych jest delta
Zespół Downa
-
bruzda poprzeczna
pętlice łokciowe na opuszkach palców
-
przewaga wzorów wirowych
podwyższony TRC
Zespół Turnera
Pobrano z: www.med-news.pl
15
PRELEKCJA 9
PRAWO HARDY’EGO WEINBERGA
•
•
•
Dotyczy populacji mendlowskiej
Na populacje nie działają czynniki wpływające na stan jakościowy i ilościowy genów
W populacji jest stan pierwotnej równowagi genetycznej względem każdego allela
•
•
•
•
W naturze nie istnieją takie populacje
Każda populacja znajduje się w stanie wtórnej równowagi genetycznej
W takich populacjach zachodzi selekcja i mutacja
Mutacja i selekcja wzajemnie się równoważą
•
Prawo Hardy’ego Weinberga można stosować do populacji o dostatecznie dużej
liczebności
Służy do oceny częstości alleli i genotypów na podstawie obserwacji fenotypów
•
Wrażliwość na PTC:
•
•
•
•
Europejczycy – 75%
Chińczycy – 93%
Indianie Ameryki pn. – 97%
Autochtoni australijscy – 27%
• Ludzie wrażliwi na PTC
rzadziej chorują na:
- kretynizm
- cukrzycę
- nałóg palenia
- wole guzowe tarczycy
- niedoczynność tarczycy
częściej:
- nadczynność tarczycy
Pobrano z: www.med-news.pl
16
Układ A B 0
•
•
•
•
Europa – grupa B z zachodu na wschód
Ameryka południowa – grupa 0 95–100%
Australia – grupa A 40%
Północne Indie – grupa B 25-30%
Lateralizacjia – przewaga jednej strony ciała nad drugą
1. opóźniona – obniżenie sprawności ruchowej
2. odchylenia od prawostronności: dysleksja, dysortografia, gorsza orientacja
przestrzenna
Ambidekstria – oburęczność
1. pierwotna – ludy pierwotne
2. wtórna – efekt ćwiczeń
Daltonizm:
Europa – 6,6-9%
- najczęściej deuteranomalia – 4-5%
- najrzadziej protanopia – 1%
Poza Europą – 2%
- rasa biała – 8%
- protanopia lub deuteranopia – 2%
- protanomalia lub deuteranomalia – 6%
-
rasa azjatycka – 4-5%
-
Afrykańczycy – 1-4%
Dryf genetyczny
•
•
•
losowe zmiany częstości genów w małych, izolowanych populacjach
może doprowadzić do utrwalenia jednego z alleli i wykluczyć drugi, niezależnie od
ich wartości adaptacyjnej
rzadkie choroby genetyczne są często obserwowane w małych populacjach
Pobrano z: www.med-news.pl
17
CECHY DOMINUJĄCE
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Ząbek włosów
Wolny płatek ucha
Wzgórek Darwina
Odstające uszy
Nos orli
Dołki w policzkach
Piegi
Rozszczepiony podbródek
Zwijanie języka w trąbkę
Wrażliwość na PTC
Praworęczność
Zaplatanie lewego kciuka na prawy
Płetwiaste palce
Włosy nierude
Siwy kosmyk włosów
Włosy kędzierzawe
Brachodaktylia
Pobrano z: www.med-news.pl
18

Podobne dokumenty