PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO
NA WYDZIALE LEKARSKIM I
ROK AKADEMICKI 2015/2016
PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW__V___ROKU STUDIÓW
1. NAZWA PRZEDMIOTU : Genetyka kliniczna
2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek ) realizującej przedmiot:
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
3. Adres jednostki odpowiedzialnej za dydaktykę:
Adres: ul. Rokietnicka 8, 60-806 Poznań
Tel. /Fax 61 8547613
Strona: www. kgm.ump.edu.pl
E-mail: [email protected]
4. Kierownik jednostki:
Prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska
5. Osoba zaliczająca przedmiot w E-indeksie z dostępem do platformy WISUS
Prof. Anna Latos-Bieleńska
6. Osoba odpowiedzialna za dydaktykę na Wydziale Lekarskim I z dostępem do
platformy WISUS ( listy studentów) ( koordynator przedmiotu) :
Nazwisko: dr n. med. Marzena Wiśniewska
Tel. kontaktowy: 61 8547612
Możliwość kontaktu - konsultacje (dni, godz., miejsce) piątek 11-12, KiZGM
E-mail:[email protected]
Osoba zastępująca: dr n. med. Magdalena Badura-Stronka
Kontakt: [email protected]
7. Miejsce przedmiotu w programie studiów:
Rok: V
Semestr: IX
8. Liczba godzin ogółem : 30
liczba pkt. ECTS: 2
Jednostki uczestniczące w nauczaniu
przedmiotu
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Semestr zimowy liczba godzin
W
Ć
Ćwiczenia
kategoria
S
10
8
B
12
Razem:
30
Jednostki uczestniczące w nauczaniu
przedmiotu
Semestr letni liczba godzin
W
Ć
Ćwiczenia
kategoria
S
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Razem:
0
9. Zakres wiedzy
( zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Nauki i Szkolnictwa
Wyższego z dnia 9 maja 2012 r. w sprawie standardów kształcenia dla kierunków
Studiów: lekarskiego
C.W1
C.W2
C.W3
C.W4
C.W5
C.W7
C.W8
C.W9
Zna podstawowe pojęcia z zakresu genetyki
Opisuje zjawiska sprzężenia i współdziałania genów
Opisuje prawidłowy kariotyp człowieka oraz różne typy determinacji płci
Opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy
Zna zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego
dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej
Opisuje aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym nowotworów
onkogenezy
Zna czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji
Zna podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby
dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe
10. Umiejętności ( zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Nauki i Szkolnictwa
Wyższego z dnia 9 maja 2012 r. w sprawie standardów kształcenia dla kierunków
Studiów: lekarskiego
C.U1
C.U2
C.U3
Analizuje krzyżówki genetyczne oraz rodowody cech i chorób człowieka, a także ocenia ryzyko
urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi
Identyfikuje wskazania do wykonania badań prenatalnych
Podejmuje decyzję o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych
C.U5
Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby u potomstwa w oparciu o predyspozycje rodzinne i
wpływ czynników środowiskowych
11. SYLABUS
12.Tematyka poszczególnych wykładów, ćwiczeń i seminariów
Wykłady - Semestr zimowy
Tematyka wykładów
Imię i nazwisko osoby
prowadzącej zajęcia
Wykład 1.
Neurogenetyka (2h)
prof. Anna LatosBieleńska
Wykład 2.
Genetycznie uwarunkowane choroby
narządu wzroku (2h)
prof. Maciej
Krawczyński
Wykład 3.
Dziedziczne choroby tkanki łącznej i inne
choroby monogenowe (2h)
prof. Anna LatosBieleńska
Wykład 4.
Choroby „sieroce” (2h)
prof. Anna LatosBieleńska
Wykład 5.
Zespoły mikrodelecyjne (2h)
dr n. med. Marzena
Wiśniewska
Ćwiczenia - Semestr zimowy
Tematyka ćwiczeń
Ćwiczenie 1.
Ćwiczenie 2.
Ćwiczenia z obliczania ryzyka genetycznego
w wybranych przypadkach klinicznych.
Ćwiczenia z postępowania diagnostycznego
i interpretacji wyników badań genetycznych
na przykładach konkretnych sytuacji
klinicznych
Osoba odpowiedzialna
prof. Maciej
Krawczyński
dr n. med.
Magdalena BaduraStronka
Seminaria - Semestr zimowy
Tematyka seminariów
Seminarium 1.
Zasady poradnictwa genetycznego –
wybrane przykłady kliniczne.
Imię i nazwisko osoby
prowadzącej zajęcia
prof. Anna LatosBieleńska
Seminarium 2.
Bazy danych w genetyce. Wykorzystanie
baz w procesie diagnostycznym.
dr.n.rol. Anna
Skorczyk-Werner
Seminarium 3.
Wrodzone wady rozwojowe, aberracje
dr n.med. Marzena
Seminarium 4.
chromosomowe – diagnostyka, przykłady
kliniczne.
Niepełnosprawność intelektualna –
diagnostyka, przykłady kliniczne
Seminarium 5.
Nowotwory dziedziczne – diagnostyka,
przykłady kliniczne.
Seminarium 6.
Niepowodzenia rozrodu - przyczyny
genetyczne, diagnostyka. Diagnostyka
prenatalna
Wiśniewska
dr n. med. Marzena
Wiśniewska
dr n. med.
Magdalena BaduraStronka
dr n. biol. Anna
Wawrocka
13. Organizacja zajęć:
Zajęcia kliniczne na V roku odbywają się w godzinach 8.15 – 11.45 z 30 minutową
przerwą.
Zajęcia z genetyki klinicznej obejmują 5 wykładów (tematyka podana powyżej) oraz 5
dni zajęć seminaryjno-ćwiczeniowych po 4 godzin dziennie dla poszczególnych grup
(tematyka podana powyżej). Z wyjątkiem zajęć w poniedziałek, grupa studencka jest
dzielona na 2 podgrupy.
Poniedziałek: sem. 1 i 2
Wtorek: sem. 3 i 4
Środa: sem. 5 i 6
Czwartek: ćw. 1 i 2
Piątek: ćw. 1 i 2
W wyjątkowych sytuacjach kolejność zajęć seminaryjnych może ulec zmianie.
Aktualny podział grupy studenckiej na stronie internetowej jednostki :
www.kgm.ump.edu.pl
REGULAMIN ZAJĘĆ:
W trakcie zajęć seminaryjno-ćwiczeniowych dopuszczalna jest jedna nieobecność
usprawiedliwiona lub 2 spóźnienie do 15 minut. W przypadku 2 nieobecności
usprawiedliwionych, konieczne jest ich odrobienie z inną grupą ćwiczeniową, ale
możliwe jest przystąpienie do kolokwium zaliczeniowego z własną grupą.
W razie nieobecności nieusprawiedliwionych lub więcej niż 2 usprawiedliwionych,
konieczne jest odrobienie zajęć z inną grupą i przystąpienie z nią do kolokwium
zaliczeniowego.
Odrobienie zajęć z inną grupą jest możliwe jedynie po uprzednim uzyskaniu zgody i
ustaleniu terminu z Katedrą i Dziekanatem.
W wyjątkowych przypadkach, przy braku możliwości odrobienia zajęć z inną grupą
ćwiczeniową, maksymalnie 2 nieobecności można zaliczyć poprzez zdanie kolokwium
z zakresu zaległych zajęć u asystentów prowadzących dane tematy.
Odrobienie zajęć z inną grupą studencką jest możliwe jedynie w wyjątkowych,
uzasadnionych przypadkach i wyłącznie po uprzednim uzgodnieniu terminu.
PROGRAM ZAJĘĆ:
Poznanie aktualnego stanu wiedzy w zakresie genetyki klinicznej. Udział czynników
genetycznych w patologii człowieka. Poznanie najnowszych metod diagnostycznych,
ustalanie wskazań do badań, interpretacja wyników na przykładach konkretnych
sytuacji klinicznych. Strategia postępowania diagnostycznego w chorobach
genetycznie uwarunkowanych. Przygotowanie do kontaktu z pacjentem chorującym
na choroby uwarunkowane genetycznie oraz do współpracy z lekarzami poradni
genetycznej i specjalistami z innych dziedzin medycyny. Postępowanie w przypadku
dziecka urodzonego z wrodzonymi wadami rozwojowymi. Omówienie zasad
poradnictwa genetycznego. Obliczanie wartości ryzyka genetycznego w wybranych
przypadkach klinicznych. Problematyka nowotworów dziedzicznych. Genetyczne
przyczyny niepowodzeń rozrodu. Diagnostyka prenatalna – możliwości wykrywania
wrodzonych wad rozwojowych, chorób genetycznie uwarunkowanych w rodzinach
ryzyka genetycznego.
PROGRAM NAUCZANIA
Wymagania wstępne: zagadnienia omawiane w ramach zajęć z „Podstaw genetyki
medycznej” na II r. studiów – kolokwium wstępne;
Przygotowanie do zajęć: powtórzenie wiadomości dotyczących genetyki człowieka
omawianych podczas zajęć na II r. studiów;.
Wymagania końcowe: znajomość budowy genomu człowieka, chromosomów i
podstawowych aberracji chromosomowych; znajomość technik diagnostycznych
stosowanych w genetyce klinicznej; interpretacja wyników badań genetycznych;
poznanie podstawowych terminów dysmorfologicznych i umiejętność opisania
pacjenta z cechami dysmorfii; znajomość najczęstszych chorób jednogenowych i
wieloczynnikowych; analiza rodowodów i sposobów dziedziczenia; algorytm
postępowania
w
przypadku
dziecka
z
zespołem
wad
wrodzonych,
niepełnosprawnością intelektualną, par z niepowodzeniami rozrodu; diagnostyka
prenatalna – wskazania do badań, możliwości diagnostyczne; metody diagnostyczne i
poradnictwo genetyczne w przypadku nowotworów dziedzicznych; algorytm
postępowania w przypadku podejrzenia choroby genetycznie uwarunkowanej;
14.Kryteria zaliczenia przedmiotu: zaliczenie, egzamin teoretyczny i praktyczny
Dwa tygodnie przed rozpoczęciem zajęć odbywa się ustne kolokwium wstępne
obejmujące materiał z zajęć „Podstawy genetyki medycznej” z II r. studiów. Starosta
każdej grupy ustala termin kolokwium wstępnego dla swojej grupy w sekretariacie
KiZGM z odpowiednim wyprzedzeniem.
Kolokwium zaliczeniowe obejmuje materiał z seminariów i ćwiczeń i odbywa się w
formie pisemnej w ostatnim dniu zajęć lub w terminie uzgodnionym przez grupę.
Jego wyniki (bez ocen, a jedynie w formie zaliczenia) ogłaszane są najpóźniej po
tygodniu.
W razie niezaliczenia pisemnego kolokwium zaliczeniowego, kolokwium
poprawkowe odbywa się w formie ustnej u jednego z asystentów prowadzących
zajęcia.
Zaliczenie przedmiotu następuje po odrobieniu wszelkich zaległości i nieobecności, w
sposób określony w regulaminie zajęć.
Egzamin końcowy obejmuje materiał przedstawiany podczas wykładów i zajęć na
II i V roku studiów oraz w podręczniku wiodącym. Egzamin odbywa się w formie
pisemnej. Proponowane są 3 terminy: jeden bezpośrednio po ukończeniu
wykładów i zajęć przez wszystkie grupy studenckie oraz dwa późniejsze.
Informacja o terminach egzaminów, godzinie i miejscu odbycia egzaminu jest
umieszczana na stronie internetowej KiZGM z odpowiednim wyprzedzeniem.
Egzamin trwa 100 minut, na egzamin składa się 80 pytań testowych (1 punkt za
pytanie, jedna prawidłowa odpowiedź) i 1 pytanie problemowe (od 0 do 12
punktów). Istnieje możliwość zdawania egzaminu w przedterminie w formie
ustnej dla studentów, którzy uzyskali zgodę Dziekana na indywidualną
organizację zajęć lub indywidualny tok studiów (w tym osoby wyjeżdżające na
ERASMUS lub MOSTUM).
Warunki do spełnienia: zaświadczenie z dziekanatu, podanie pisemne do p. prof.
dr hab. med. Anny Latos-Bieleńskiej z prośbą o dopuszczenie do egzaminu w
przedterminie. Termin egzaminu zostanie ustalony indywidualnie po złożeniu
powyższych dokumentów w sekretariacie KiZGM.
Egzamin poprawkowy odbywa się w formie ustnej w terminie indywidualnie
ustalanym dla studentów przez sekretariat KiZGM.
15.Literatura:
Zalecana literatura:
1. Konspekty na stronie internetowej KiZGM z zajęć obowiązkowych :
www.kgm.ump.edu.pl.
2. Tobias ES, Connor JM, Ferguson-Smith M: Genetyka medyczna.
Wyd. III, Wydawnictwo Lekarskie PZWL , Warszawa 2013 –
podstawowy podręcznik
Literatura uzupełniająca:
1. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ: Genetyka medyczna.
Elsevier, Urban & Partner, 2013
2. Bradley JR, Johnson DR, Pober BR: Genetyka medyczna.
Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009
3. Korf BR: Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów
medycznych. Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2003
4. Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki
klinicznej. Wyd. II, Wydawnictwo Naukowe, Warszawa 2006
5. Korniszewski L.: Dziecko z zespołem wad wrodzonych.
Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie
PZWL ,Warszawa 2005
16.Studenckie koło naukowe
Opiekun koła: mgr biotech. Katarzyna Wicher
Tematyka: Genetyka kliniczna.
Miejsce spotkań: Sala seminaryjna Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej
UM; ul. Rokietnicka 8
17. Podpis osoby odpowiedzialnej za nauczanie przedmiotu lub koordynatora
18. Podpisy osób współodpowiedzialnych za nauczanie przedmiotu ( w przypadku
przedmiotów koordynowanych)