KATEDRA I ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ

Ad.1
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
ul. Grunwaldzka 55 paw.15
60-352 Poznań
Tel. : +48 (61) 854 73 45
Fax: +48 (61) 854 73 48
www.kgm.ump.edu.pl
Ad. 2
Kierownik jednostki: Prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska
Tel.: +48 (61) 854 73 44
[email protected]
Ad.3
Osoba odpowiedzialna za dydaktykę:
Prof. UM dr hab. med. Maciej Krawczyński [email protected]; tel. 0-61 854 73 46
Dr n. med. Marzena Wiśniewska [email protected]; tel.0-61 854 73 36
Kontakt po umówieniu telefonicznym lub mailowym lub piątki 10.00 – 11.00
Ad.4
V rok Wydział Lekarski I : „Genetyka kliniczna”
Regulamin zajęć z „Genetyki klinicznej” i zasady zaliczania przedmiotu
dla studentów V roku Wydziału Lekarskiego.
Rok akademicki 2011/12
Zajęcia z genetyki klinicznej, prowadzone dla studentów V roku Wydziału
Lekarskiego obejmują 5 wykładów (10 godzin) oraz 5 dni obowiązkowych zajęć
seminaryjno-ćwiczeniowych (20 godziny).
Wykłady odbywają się zgodnie z planem w pierwszych miesiącach I semestru,
natomiast zajęcia seminaryjno-ćwiczeniowe wg planu w I semestrze.
Zajęcia obowiązkowe odbywają się na terenie Katedry i Zakładu Genetyki
Medycznej UM.
Każda grupa ma ustalone dni i godziny zajęć wg planu podanego przez Dziekanat
WL I. W sumie jest to 5 dni zajęć w tygodniu po 4 godziny dla każdej z grup. Zajęcia
rozpoczynają się o godz. 8.15 i trwają do 11.45, przewidziane są 2 przerwy 10 min.
podczas zajęć.
W trakcie zajęć grupa studencka jest podzielona na podgrupy podczas zajęć
ćwiczeniowych.
Możliwa jest jedna usprawiedliwiona nieobecność podczas jednego dnia zajęć. W
przypadku 2 nieobecności, konieczne jest ich odrobienie z inną grupą ćwiczeniową,
ale możliwe jest przystąpienie do kolokwium zaliczeniowego z własną grupą.
W razie więcej niż dwóch nieobecności, student nie może przystępować do
kolokwium zaliczeniowego z własną grupą, a może to zrobić z inną grupą dopiero po
odrobieniu zaległości.
Dwa spóźnienia traktowane są jak jedna nieobecność (konsekwencje j.w.).
Odrobienie zajęć z inną grupą studencką jest możliwe jedynie w wyjątkowych,
uzasadnionych przypadkach i wyłącznie po uprzednim uzgodnieniu terminu.
Ad. 5 i 6
V rok Wydział lekarski I
Cel nauczania przedmiotu
Opanowanie podstawowych wiadomości z zakresu genetyki klinicznej oraz
poradnictwa genetycznego.
Poznanie aktualnego stanu wiedzy w zakresie genetyki klinicznej – przygotowanie
do kontaktu z pacjentem chorującym na choroby uwarunkowane genetycznie oraz
do współpracy z lekarzem poradni genetycznej i specjalistami z innych dziedzin
medycyny.
Ad. 7
Program zajęć: „Genetyka kliniczna”
Zakres tematyczny:
Wykłady: 5x2h
1. Neurogenetyka (prof. Anna Latos-Bieleńska)
2. Dziedziczne choroby tkanki łącznej i inne choroby monogenowe (prof. Anna
Latos-Bieleńska).
3. Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku (prof. Maciej Krawczyński).
4. Zespoły mikrodelecji (dr n. med. Marzena Wiśniewska).
5. Zespoły zaburzeń płciowych (prof. Maciej Krawczyński).
Seminaria i ćwiczenia: 5x4h
1. Bazy danych w genetyce
2. Zasady poradnictwa genetycznego – wybrane przykłady kliniczne
3. Aberracje chromosomowe – diagnostyka, przykłady kliniczne
4. Wrodzone wady rozwojowe – diagnostyka, przykłady kliniczne
5. Upośledzenie umysłowe – diagnostyka, przykłady kliniczne
6. Choroby metaboliczne – wybrane sytuacje kliniczne
7. Ryzyko genetyczne w wybranych przypadkach klinicznych
8. Nowotwory dziedziczne – diagnostyka i poradnictwo genetyczne
9. Niepowodzenia rozrodu
10. Diagnostyka prenatalna
Ad. 8
Forma zaliczenia zajęć
Tydzień przed rozpoczęciem zajęć odbywa się ustne kolokwium wstępne
obejmujące materiał z zajęć z „Podstaw genetyki medycznej” z II r. Starosta każdej
grupy ustala termin kolokwium wstępnego dla swojej grupy z odpowiednim
wyprzedzeniem.
Kolokwium zaliczeniowe obejmuje materiał z seminariów i ćwiczeń, i odbywa się w
formie pisemnej w ostatnim dniu zajęć (forma opisowa) lub w innym dniu w
uzasadnionych przypadkach na prośbę całej grupy. Jego wyniki (bez ocen, a jedynie
w formie zaliczenia) ogłaszane są najpóźniej po tygodniu.
W razie nie zaliczenia pisemnego kolokwium zaliczeniowego, kolokwium
poprawkowe odbywa się w formie ustnej u jednego z asystentów prowadzących
zajęcia.
Zaliczenie przedmiotu następuje po odrobieniu wszelkich zaległości.
W przypadku zaistnienia uzasadnionej potrzeby, istnieje możliwość zaplanowania
dodatkowego terminu odrabiania zajęć seminaryjno-ćwiczeniowych i zaliczania
kolokwium po zakończeniu zaplanowanych na V roku zajęć.
Egzamin końcowy
Egzamin końcowy obejmuje materiał przekazywany podczas wykładów i zajęć na II i
V roku studiów. Egzamin odbywa się w formie pisemnej w dwóch terminach: po
ukończeniu wykładów i zajęć przez wszystkie grupy studenckie oraz w czerwcu lub
wrześniu. Informacja o terminach egzaminów, godzinie i miejscu odbycia egzaminu
jest umieszczana na stronie internetowej Katedry z odpowiednim wyprzedzeniem.
Egzamin trwa 90 minut, na egzamin składa się 80 pytań testowych ( po 1 punkcie) i
jedno pytanie problemowe (za 0-10 punktów), tylko jedna odpowiedź jest
prawidłowa.
Istnieje możliwość zdawania egzaminu w przedterminie w formie ustnej dla
studentów, którzy planują wyjazd zagranicę w ramach stypendiów uczelnianych.
Warunki do spełnienia:
zaświadczenie z dziekanatu o wyjeździe zagranicę,
podanie do Pani Prof. dr hab. med. Anny Latos-Bieleńskiej z prośbą o
dopuszczenie do egzaminu w przedterminie.
Termin egzaminu zostanie ustalony indywidualnie po złożeniu powyższych
dokumentów w Sekretariacie Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej.
Ad. 9
Materiały dydaktyczne, literatura obowiązująca i uzupełniająca:
Konspekty na stronie internetowej Katedry z zajęć obowiązkowych:
www.kgm.ump.edu.pl
Bradley JR, Johnson DR, Pober BR: Genetyka medyczna. Wyd. I, Wydawnictwo
Lekarskie PZWL , Warszawa 2009 – podstawowy podręcznik
Literatura uzupełniająca:
Friedman JM I wsp.: Genetyka (red. wyd. pol. J. Limon), Urban & Partner, Wrocław
2000
Connor JM, Ferguson-Smith MA: Podstawy genetyki medycznej. Wydawnictwo
Lekarskie PZWL, Warszawa 1998
Korf BR: Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych.
Wyd.Naukowe PWN, Warszawa 2003
Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wyd. II,
Wydawnictwo Naukowe, Warszawa 2006
Jorze L.B. i wsp.: Genetyka medyczna. Wyd. I polskie, Czelej, Lublin 2004
Passarge E.: Genetyka. Ilustrowany przewodnik. Wyd. I polskie, Wydawnictwo
Lekarskie PZWL ,Warszawa 2001
Korniszewski L.: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka
dysmorfologiczna. Wyd.II, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005
Srebrniak M, Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. Wyd.
I, Wydawnictwo Lekarskiej PZWL, Warszawa 2008
Jones KL.: Smith’s recognizable patterns of human malformation. Elsevier Saunders,
Philadelphia 2006
Ad. 10
Studenckie koło naukowe
Spotkania Studenckiego Koła Genetyki Medycznej odbywają się raz w miesiącu w
wtorki o godz. 19.00.
Miejsce spotkań:
Sala seminaryjna
Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UM
ul. Grunwaldzka 55, pawilon 15
Opiekun naukowy koła: lek. med. Karolina Matuszewska